Megaloblastiline aneemia: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on megaloblastiline aneemia?

Megaloblastiline aneemia (Addison-Birmeri tõbi või kahjulik aneemia) On seisund, mille korral luuüdi tekitab ebatavaliselt suuri, struktuurselt ebanormaalseid, ebaküpseid punaseid vereliblesid (megaloblaste).

Luuüdi, pehme käsnjas materjal, mida leidub teatud luudes, toodab keha peamisi vererakke - punaseid, valgeid ja trombotsüüte.

Aneemia See on seisund, mida iseloomustab ringlevate punaste vereliblede (punaste vereliblede) madal tase. Punased verelibled vabanevad luuüdist vereringesse, kus nad liiguvad kogu kehas, tarnides kudedesse hapnikku. Tervete, täielikult küpsenud punaste vereliblede puudus võib põhjustada väsimust, kahvatut nahka, mälu- ja keskendumisprobleeme ning täiendavaid sümptomeid.

Megaloblastilisel aneemial on mitu erinevat põhjust - millest kaks kõige tavalisemat on kobalamiini (vitamiin B12) või folaadi (vitamiin B9) puudus.

Märgid ja sümptomid

Enamikul juhtudel areneb megaloblastiline aneemia aeglaselt ja haigetel inimestel ei esine paljude aastate jooksul ilmseid sümptomeid (st asümptomaatilisi). Aneemiale iseloomulikud sümptomid arenevad tavaliselt mingil eluperioodil ootamatult ja hõlmavad järgmist:

• väsimus;
• naha kahvatus;
• õhupuudus;
• pearinglus;
• mäluhäired;
• kiire või ebaregulaarne südametegevus.

Iga inimese spetsiifilised sümptomid võivad olla väga erinevad.

Täiendavad tavalised sümptomid on valud, lihasnõrkus ja õhupuudus. Haigusega inimestel võivad tekkida ka seedetrakti häired, sealhulgas:

• kõhulahtisus;
• iiveldus;
• isutus.

Mõnel patsiendil muutub keel punaseks ja põletikuliseks. Need häired (kõhulahtisus, isutus ...) võivad põhjustada tahtmatut kehakaalu langust. Samuti võib tekkida kerge maksa suurenemine (hepatomegaalia) ja naha või silma sklera kerge kollasus (kollatõbi).

Kobolamiini (vitamiin B12) puudusest põhjustatud megaloblastilist aneemiat võib seostada ka neuroloogiliste sümptomitega. Esialgne neuroloogiline sümptom võib hõlmata käte või jalgade kipitust või tuimust. Aja jooksul tekivad täiendavad sümptomid, sealhulgas:

• tasakaalustamatuse või kõnnaku probleemid;
• nägemise kaotus närvi degeneratsiooni (atroofia) tõttu, mis edastab impulsse võrkkestast ajju (nägemisnärv);
• teadvuse segadus;
• mälukaotus;
• keskendumisraskused.

Kobalamiini puudulikkusega inimestel on teatatud ka mitmesugustest psühhiaatrilistest häiretest, sealhulgas:

• depressioon;
• unetus;
• letargia;
• paanikahood.

Potentsiaalsete kobalamiini puudusega seotud neuropsühholoogiliste sümptomite spekter on suur ja mitmekesine.

Harvadel juhtudel, kui esineb kobalamiini puudus, võivad aneemiale eelneda neuroloogilised sümptomid. Üldiselt arvatakse, et folaadi puudus ei põhjusta neuroloogilisi sümptomeid, kuigi mõned hiljutised uuringud näitavad, et harvadel juhtudel võib B9 -vitamiini puudus põhjustada mõningaid neuroloogilisi sümptomid.

Megaloblastilise aneemia põhjused

Kõige tavalisemad põhjused megaloblastiline aneemia on kobalamiini (vitamiin B12) või foolhappe (folaat, vitamiin B9) puudus. Need kaks vitamiini toimivad ehitusplokkidena ja on olulised tervete rakkude, näiteks punaste vereliblede lähteainete tootmiseks. Ilma nende oluliste vitamiinideta on kõigis rakkudes leiduva geneetilise materjali deoksüribonukleiinhappe (DNA) loomine (süntees) keeruline.

Vitamiinipuudus, mis põhjustab megaloblastilist aneemiat, võib tuleneda kobalamiini ja foolhappe toitumine, vitamiinide halb imendumine soolestikus või vitamiinide ebaõige kasutamine keha. Folaadi puudus võib tuleneda ka tingimustest, mis nõuavad liigset folaadi kogust.

Kobalamiini leidub lihas, kalas ja munades. Kobalamiini puudus halva toitumise tõttu on äärmiselt haruldane, kuid esineb mõnel taimetoitlasel (veganil). Kõige sagedasem kobalamiini puuduse põhjus on vitamiini imendumishäire peensooles (imendumishäire). Sellistel juhtudel sisaldab keha piisavas koguses vitamiini, kuid ei suuda seda omastada ja seejärel kasutada. Imendumishäireid võivad põhjustada:

• sooleoperatsioon;
• soolehaigused, nagu näiteks Crohni tõbi või troopiline kuusk;
• infektsioonid (bakterite kasv) seedetraktis.

Kahjulik aneemia võib põhjustada ka kobalamiini puudust. Seda aneemia vormi iseloomustab sisemise teguri puudumine - valk, mis seob kobalamiini ja soodustab selle imendumist peensooles. Ilma piisava sisemise tegurita ei suuda organism piisavalt kobalamiini omastada.

Harvadel juhtudel kala paelussi tuntud kui Lai lint, võib juurduda peensooles ja kulutada kobalamiini, jättes seeläbi organismist vajaliku koguse seda olulist vitamiini. Mõnel juhul võivad bakterid kobalamiini pärast kehaga konkureerida, nagu näiteks pimeda sooleahela sündroomi korral. häire, mille korral peensoole obstruktsioon põhjustab bakterite ebanormaalset kogunemist seedetrakti tee.

Folaati leidub tavaliselt rohelistes lehtköögiviljades, tsitrusviljades ning mõnedes teraviljades ja pähklites. Foolhappe puudus võib tekkida, kui te ei tarbi neid toite piisavalt. Alkohoolikutel võib tekkida folaadi puudus, kuna alkohol ei sisalda folaate ja võib häirida aine lagunemist (ainevahetust) organismis. Operatsioon maos või sooltes võib põhjustada folaadi imendumise halvenemist. Teatud soolehäired, nagu Crohni tõbi või troopiline kuusk, võivad põhjustada imendumishäireid ja sellele järgnevat folaadi puudust.

Rasedad, rinnaga toitvad naised, kroonilise hemolüütilise aneemiaga patsiendid ja inimesed, neeruhaiguse tõttu hemodialüüsi saavatel inimestel on tavapärasest suurem vajadus folaat. Nende inimeste folaadi ebapiisav täiendamine võib põhjustada vitamiinipuudust.

Teatud ravimid võivad kahjustada organismi folaadi imendumisvõimet, sealhulgas paljud ravimid, mida kasutatakse vähi raviks. Samuti võivad ravimid häirida DNA sünteesi, põhjustades megaloblastilist aneemiat.

On tuvastatud palju haruldasemaid megaloblastilise aneemia põhjuseid (mis ei ole seotud vitamiinipuudusega), sealhulgas harva ensüümide puudused, mida nimetatakse kaasasündinud ainevahetushäireteks ja primaarseteks luuüdi häireteks, sealhulgas müelodüsplastilised sündroomid ja äge müeloidne leukeemia.

Mõnel juhul on haiguse põhjus teadmata (idiopaatiline).

Mõjutatud populatsioonid

Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdselt. See seisund võib esineda mis tahes rassilise või etnilise taustaga inimestel. Kuna megaloblastilise aneemia põhjused on erinevad ja mõned inimesed ei pruugi seda näidata ilmseid sümptomeid (asümptomaatiline kulg), määrake nende tegelik esinemissagedus elanikkond on raske.

Diagnostika

Megaloblastilise aneemia diagnoos tehakse hoolika kliinilise hindamise, patsiendi üksikasjaliku ajaloo, iseloomulike tunnuste tuvastamise ja erinevate vereanalüüside põhjal. Vereanalüüsid võivad näidata ebanormaalselt suuri deformeerunud punaseid vereliblesid, mis iseloomustavad megaloblastilist aneemiat.

Vereanalüüsid võivad kinnitada ka kobalamiini või folaadi puudust megaloblastilise aneemia põhjusena. Halva imendumise toetamiseks kobalamiini puuduse põhjuseks võib olla vaja rohkem uuringuid, näiteks Schillingi test.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased megaloblastilise aneemia sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas.

• Kahjulik aneemia - harvaesinev verehaigus, mida iseloomustab keha võimetus õigesti kasutada B12 -vitamiini, mis on vajalik punaste vereliblede tekkeks. Enamikul juhtudel on maovalgu puudus, mida tuntakse sisemise tegurina, ilma milleta ei saa B12 -vitamiini imenduda. Kahjuliku aneemia sümptomiteks võivad olla nõrkus, väsimus, kõhuhäired, ebanormaalselt kiire südametegevus (tahhükardia) ja / või valu rinnus. Sageli esinevad ka korduvad kahvatuse ja naha kollasuse episoodid (ikterus). Arvatakse, et on ohtlik aneemia autoimmuunhaigusja mõnedel inimestel võib olla geneetiline eelsoodumus häirele. On haruldane kaasasündinud kahjuliku aneemia vorm, mille puhul lapsed sünnivad ilma võimeta tekitada tõhusat sisemist tegurit. On ka haiguse alaealine vorm, kuid harva ilmneb haigus tavaliselt alles 30. eluaastal. Haigus algab aeglaselt ja võib kesta aastakümneid. Kui haigust ei diagnoosita ega ravita pikka aega, võib see põhjustada neuroloogilisi tüsistusi. Närvirakud ja vererakud vajavad B -vitamiin12 korralikult töötada.

Mõnel juhul on struktuurimuutused ebanormaalsetes punalibledes (megaloblastid), mis iseloomustab megaloblastilist aneemiat, on ekslikult arvatud mõnede primaarsete luuüdi häirete suhtes aju, näiteks:

• äge müeloidne leukeemia;
• müelodüsplastilised sündroomid;
• aplastiline aneemia.

Ravi

Megaloblastilise aneemia ravi sõltub haiguse põhjusest. Toidu kobalamiini ja folaadi puudusi saab ravida sobivate toitumis- ja toidulisandite muudatustega. Inimesed, kes ei suuda kobalamiini või foolhapet korralikult omastada, võivad vajada nende vitamiinide elukestvat täiendamist. Kobalamiini puuduse kiire ravi on neuroloogiliste sümptomite ohu tõttu oluline.

Kui mõni haigushäire (nt Crohni tõbi, troopiline kuusk, tsöliaakia, pimeda sooleahela sündroom, kaasasündinud ainevahetushäired) on vitamiinipuuduse põhjuseks, konkreetse häire korral on vajalik asjakohane ravi. Samuti võib olla vajalik kobalamiini või folaadi lisamine.

Kui ravim põhjustab vitamiinipuudust, peate lõpetama konkreetse ravimi kasutamise või vähendama selle annust.

Prognoos

Prognoos on soodne, kui tuvastatakse megaloblastoosi etioloogia ja määratakse sobiv ravi. Kobalamiinipuudulikkuse ravi ajal on patsientidel aga oht hüpokaleemiaks (kaaliumioonide madal kontsentratsioon veres) ja aneemiaga seotud südame tüsistuste tekkeks.

Folaadi puudus raseduse ajal võib põhjustada närvitoru defekte ja muid loote arenguhäireid. Siiski on näidatud, et foolhappe toidulisandite võtmine raseduse ajal vähendab neid seisundeid.