Kassisilma sündroom: mis see on, sümptomid (foto), ravi, prognoos

Mis on kassisilma sündroom?

Kassisilma sündroom (lühend. SKG või ka kasside pupillide sündroom, Schmid-Frakkaro sündroom) On haruldane kromosomaalne haigus, mis esineb inimestel sündides. Normaalsete kromosoomidega inimestel on kaks 22 kromosoomi, mõlemal on lühike käsi (õlg), mida tuntakse kui 22p, ja pikk käsi, mida tuntakse kui 22q. SCH-ga inimestel esineb aga 22. kromosoomi lühike käsi ja väike osa pikast käest (st 22pter-22q11) neli korda, mitte kaks (osaline tetrasoomia). Vähesel arvul kasside pupilli sündroomiga inimestel on 22q11 piirkond esindatud kolmes eksemplaris (osaline trisoomia).

Nimi "kassisilma sündroom" tuleneb silma eripärast, mis esineb veidi üle pooltel patsientidest. See defekt, mida tuntakse koloboomina, ilmneb tavaliselt iirise pilu või piluna pupilli all ja seetõttu sarnaneb pupill kassisilma välimusega.

Siiski on SCH -ga seotud muid märke ja sümptomeid, mis mõjutavad paljusid organeid ja süsteeme. Need sümptomid tulenevad ebanormaalsest arengust embrüo staadiumis. Seotud sümptomid varieeruvad inimese kohalolekul ja raskusastmel suuresti, sealhulgas sama perekonna liikmete seas. Kasside õpilaste sündroomi võib kõige paremini vaadelda kui häirete spektrit. Kuigi mõnel patsiendil võivad sümptomid olla vähesed või kerged, võib teistel esineda mitmeid tõsiseid väärarenguid.

Märgid ja sümptomid

SCH -ga seotud klassikalised sümptomid on silma koloboom, päraku atreesia ja väikesed preaurikulaarsed kõrvadefektid (vt tabel). allpool). Kuid sündroom on äärmiselt varieeruv ja on hinnatud, et ainult 41% -l SCH -ga patsientidest on see klassikaline sümptomite kolmik. Üldiselt mõjutavad SCG-ga seotud kõrvalekalded silmi, kõrvu, päraku piirkonda, südant, neere jne. elundeid ja mõnedel inimestel on vaimne (vaimne) puue.

Kasside pupillide sündroomi kõige levinumaid sümptomeid käsitletakse allpool. Mõned inimesed võivad olla asümptomaatilised või neil on vähe sümptomeid, mistõttu on häire diagnoosimine keeruline.

- koloboom ja muud nägemishäired.

​Koloboomi iseloomustab silma kudede osaline puudumine (vt. foto), sageli mõlemad silmad (kahepoolsed). See tekib seetõttu, et varajases arengus ei suudeta silma alumises osas olevaid pragusid sulgeda, mille tagajärjeks on püsiv lõhe või rebend. Mõjutatud on silma värviline osa, mis kontrollib silma siseneva valguse hulka (iiris). tumepruun, keskmine kiht (soonkesta) ja / või närvirikas silmamembraan (võrkkest).

Iirise koloboom võib anda iirisele ebatavalise võtmeaugu. Kui kaasatud on ainult iiris, siis nägemine ei muutu. Kuid ulatuslikum koloboom, mis hõlmab teisi silma kihte, võib põhjustada nägemiskahjustusi ja / või pimedust. Kuigi algselt peeti koloboomi häire peamiseks tunnuseks, esineb seda kõrvalekallet ainult pooltel SCH -ga patsientidel.

Mõnedel ohvritel on täiendavaid nägemishäireid, sealhulgas:

• silma pupillide ebavõrdne suund (strabismus);
• ühe silmamuna ebanormaalne väiksus (ühepoolne mikroftalmia).

Harvem võivad esineda muud silmakahjustused, sealhulgas:

• iirise puudumine (aniridia);
• Silmamuna esiosa (sarvkesta) kuplikujulise, tavaliselt selge ala hägustumine
• kudede puudumine silmalau piirkondades (silmalau koloboom);
• silma läätse läbipaistvuse kaotus (katarakt)
• Duane sündroom (kaasasündinud haruldane strabismus).

Viimane on seisund, mida iseloomustab teatud horisontaali piirang või puudumine silmaliigutused ja silmamuna tagasitõmbumine või "tagasitõmbamine" silmaõõnde (orbiidile), kui proovite vaadata sees. Mõnel juhul, sõltuvalt olemasolevate silmahäirete tõsidusest ja / või kombinatsioonist, on võimalik erineva raskusastmega nägemiskahjustus, sealhulgas pimedus.

- Anaalse anomaaliad.

Umbes veerandil patsientidest võib anus olla ebatavaliselt väike või kitsas (anaalse stenoos) või päraku kanal puudub (anaalse atreesia), mõnikord koos läbipääsuga (fistul) käärsoole otsast (pärasool) valedesse kohtadesse. Meestel võivad fistulid tekkida pärasoole ja uriini kogkuva lihasorgani (kuseteede) vahel põis), toru, mis tühjendab uriini põiest (kusiti) või suguelundite taga (jalgevahe). Naistel võivad fistulid esineda pärasoole ja põie või tupe vahel. Anaalse atreesia ja fistulid korrigeeritakse kirurgiliselt.

- Kuulmispuue.

Kolmas klassikaline SCG tunnus on preaurikulaarsed kõrvadefektid. See on kõige levinum SCH funktsioon, mida täheldatakse üle 80% inimestest. Patsientidel võivad olla väikesed nahakasvud ja / või väikesed süvendid (süvendid) väliskõrvade ees (vt. Foto). Lisaks võivad kõrvade välised osad (tipud) olla madalal asetsevad ja / või väärarenguga, mõnikord võivad segased või puuduvad väliskõrvakanalid (mikrotoonia). Enamikul juhtudel kipub välise kuulmiskanali puudumine (atresia) mõjutama ühte kõrva ja võib põhjustada kerget kuulmiskaotust, mis on tingitud ebapiisavast heli edastamisest väliskõrvast sisekõrva (juhtivus kuulmine).

- Südame defektid.

Ligikaudu pooltel kassisilmasündroomiga inimestel on sündides struktuursed südamehäired (kaasasündinud südamerikked), eriti “tavaline ebanormaalne kopsuveenide tagasivool"või"Falloti tetrad». Seotud sümptomid ja nähud varieeruvad sõltuvalt olemasolevate südamedefektide suurusest, olemusest ja / või kombinatsioonist. Raskete haigusseisunditega inimestel võivad kaasasündinud südamerikked põhjustada eluohtlikke tüsistusi.

• Sage ebanormaalne kopsuveenide tagasivool (TAPVR) mida iseloomustab südame verevoolu halvenemine. Kopsuveenid tagastavad tavaliselt mõlemast kopsust hapnikuga rikastatud verd südame ülemisse vasakusse kambrisse (vasak aatrium). Kuid TALVV -ga lastel ei tagasta kopsuveenid verd õigesti otse südame paremasse ülemisse kambrisse (paremasse aatriumisse) ega paremat aatriumi läbivatesse veenidesse. Ka kahe kodade vahel on ava (kodade vaheseina defekt), mis põhjustab hapnikuga ja hapnikupuudusega vere segunemist. Seotud sümptomid ja nähud võivad hõlmata naha ja limaskestade sinakat värvuse muutumist vere madala hapnikusisalduse tõttu (tsüanoos), ebanormaalselt kiire hingamine (tahhüpnoe), vererõhu tõus kopsudes (pulmonaalne hüpertensioon), südame võimetus pumbata piisavalt verd keha hapnikuvajaduse rahuldamiseks (südamepuudulikkus) ja / või muud rikkumised. Kuigi HALVV on haruldane südamepuudulikkus, mis moodustab 1–2% laste südamepuudulikkusest, on see SCH üks levinumaid väärarenguid.
• Falloti tetrad - südamepuudulikkuste kompleks. Nende hulka kuuluvad ebanormaalne ava vaheseinas, mis eraldab kahte südame alumist kambrit (vatsakeste vaheseina defekt); vere õige väljavoolu takistus paremast vatsakesest kopsudesse, mis on tingitud vatsakese ja kopsu vahelise ava kitsendamisest arter (kopsu stenoos), aordi nihkumine, võimaldades hapnikupuudusega verel voolata paremast vatsakesest aord; ja parema vatsakese südamelihase paksenemine (hüpertroofia).

- neerude ja kuseteede häired.

SCH -ga seotud tüüpilised neerupuudulikkused on järgmised:

• ühe või mõlema neeru vähearenenud areng (ühe- või kahepoolne neeru hüpoplaasia);
• neeru puudumine (ühepoolne agenesis);
• täiendava neeru olemasolu (neeru kahekordistumine);
• ebanormaalne turse (puhitus) ja uriini kogunemine neerudesse (hüdroonefroos);
• ebanormaalne areng neeru tsüstid (tsüstiline düsplaasia).

Tüüpilised reproduktiivteede defektid naistel on järgmised:

• emaka alaareng;
• tupe puudumine;
• suguelundite defektid.

Meestel on järgmised puudused:

• laskumata munandid (krüptorhidism)
• väliste suguelundite defektid.

- Intellektuaalne puue.

Enamikul SCH -ga patsientidel on normaalne intelligentsus. Mõnel patsiendil võib siiski olla kerge kuni mõõdukas vaimse alaarengu tase. 2001. aastal võrdlesid teadlased 51 patsiendi IQ -skoori ja leidsid, et 47% IQ -dest olid normaalses vahemikus, 22% olid normaalses vahemikus, 18% olid kerge vaimse alaarenguga ja 14% olid mõõdukad. Harvadel juhtudel on teatatud ka tõsisest vaimse alaarengu juhtudest. Vaimupuudega inimestel võivad tekkida arenguetappide saavutamise viivitused, mis nõuavad lihaste ja vaimse tegevuse koordineerimist (psühhomotoorsed viivitused).

- Skeleti defektid.

Tüüpilised skeleti kõrvalekalded võivad hõlmata järgmist:

• rachiocampsis (skolioos);
• teatud luude ebanormaalne liitumine selgroos;
• luude puudumine küünarvarre pöidla küljel (radiaalne aplaasia);
• teatud ribide puudumine või ebanormaalne sulandumine (sünostoos);
• teatud sõrmede puudumine;
• puusade nihestus.

- Kõhukelme ja kõhuorganite arengu kõrvalekalded.

Mõnel kassisilmasündroomiga inimesel võivad sooleosad ulatuda läbi naba kõhuseina (nabasong) või kanalisse, mis läbib kõhu seina alumisi lihaskihte (kubemesong).

Tähistatud täiendavate märkide hulka kuulub ebanormaalne sakulaarne eend (Meckelev divertikulaar) peensoole alumisest osast (iileum) või Hirschsprungi tõvest, mis põhjustab soole fragmendi innervatsiooni rikkumist (kaasasündinud aganglioos) ja / või närvikiudude rühmade puudumist (ganglionid) käärsoole lihasseinas, mille tagajärjeks on tahtmatute rütmiliste kontraktsioonide (peristaltika) katkemine või puudumine, mis ajavad jäätmed läbi seedetrakti trakt.

Seotud märgid võivad hõlmata järgmist:

• väljaheidete ebanormaalne kogunemine käärsooles;
• käärsoole laienemine üle kahjustatud segmendi;
• puhitus;
• perioodiline oksendamine;
• isutus;
• anoreksia.

Lisaks ei pruugi sapiteed areneda ega areneda ebanormaalselt (sapiteede atreesia). Sapp, maksa eritatav vedelik, mängib olulist rolli jääkainete transportimisel maksast ja rasvade lagundamisel peensooles. Sapijuhad on kitsad torud, mille kaudu sapp liigub maksast peensoole esimesse ossa (kaksteistsõrmiksool). Sapiteede puudumise või ebapiisava arengu tõttu ei pääse sapp soolestikku ja koguneb ebanormaalselt maksa.

Seotud märgid võivad hõlmata järgmist:

• naha, limaskestade ja silma sklera kollaseks muutumine (kollatõbi);
• tume uriin;
• kahvatu värvusega väljaheide;
• hepatomegaalia (maksa suurenemine);
• kasvuprobleemid.

Ilma nõuetekohase ravita võivad armid ja maksafunktsiooni häired põhjustada potentsiaalselt eluohtlikke tüsistusi.

- suulaelõhe.

Suulaelõhe - tühimik, lõhe suulae keskel. Selle defekti erinevad astmed võivad esineda 14-31% -l haigusega inimestest.

- Madal kasv.

Kerget tõusu täheldati 15-50% SCH-ga inimestel. Siiski pole veel selge, kas see on tingitud kasvuhormooni puudusest enamikul ohvritest.

- näo kõrvalekalded.

Enamikul häiretega inimestel on kraniaal- ja näopiirkonna ebanormaalsed omadused. Ühiste tunnuste hulka kuulub ülemise silmalau ptoos; laiad silmad (silma hüpertelorism); ebanormaalselt väike alalõug (alalõua hüpoplaasia või mikrognaatia); lame ninasild.

Kassisilma sündroomi põhjused

Kasside õpilaste sündroom on haruldane haigus, mis on seotud täiendava kromosoomifragmendiga, mille lühike õlg (p) ja väike osa kromosoomi 22 pikast käest (q) esineb tavaliselt neljas eksemplaris (osaline tetrasoomia), mitte kahes koopias rakkudes organism.

Kromosoome leidub kõigi keharakkude tuumas. Nad kannavad iga inimese geneetilisi omadusi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22, pluss kaks X -kromosoomi naistel ja 23. paar X- ja Y -kromosoomi meestel. Igal kromosoomil on lühike käsi, mida tähistatakse "p", pikk käsi, mida tähistatakse tähega "q", ja kitsas lõik, kus kaks haru (tsentromeer) on ühendatud. Kromosoomid jagunevad veelgi tsentromeerist väljapoole nummerdatud ribadeks. Näiteks kromosoomi 22 lühike haru sisaldab ribasid 22p11.1 kuni 22p13; lühikese käe ots on tuntud kui 22pter. Pikk käsi (õlg) sisaldab ribasid 22q11.1 kuni 22q13.

Seega on normaalse kromosoomistruktuuriga inimestel kaks 22 kromosoomi, millest igaüks koosneb lühikesest käest (22p), pikast käest (22q) ja tsentromeerist. Kuid peaaegu kõigil kassisilma sündroomiga inimestel on ebatavaline lisakromosoom (bis-satelliitmarkeri kromosoom). See markerkromosoom pärineb kahest kromosoomi 22 segmendist, millest igaüks koosneb lühikesest käsi, tsentromeer ja pika käe osad (22q11), mõlemad sulandusid kokku, moodustades ühe täiendava kromosoomi. Seetõttu esineb seda kromosomaalset piirkonda (22. peatükk-22q11) keharakkudes neli korda: kaks korda kahe normaalse kromosoomi 22 osana ja kaks korda koos markerkromosoomis. Lisaks võib mõnedel inimestel see lisakromosoom esineda ainult teatud protsendil keharakkudest (mosaiiklus).

Harvadel juhtudel võib osa kromosomaalsest segmendist 22q11 ilmuda kolm korda: üks kord normaalses kromosoomis 22 ja kaks korda kromosoomis 22 koos sisemise dubleerimisega. Osa piirkonnast 22q11 peetakse kriitiliseks kõigi või enamiku SCG -ga seotud funktsioonide väljendamisel. Seda piirkonda nimetatakse SCG kriitiliseks piirkonnaks ja see sisaldab ligikaudu 12 geeni.

Kassisilma sündroomi täpset põhjust ei mõisteta. Enamikul juhtudel näib kromosomaalne kõrvalekalle tekkivat juhuslikult vanema reproduktiivrakkude jagunemise vea tõttu (meiootiline viga); sellistel juhtudel on vanemal normaalsed kromosoomid. Markeri kromosoomi moodustumine võib tuleneda piirkonna spetsiifilistest järjestustest, mis soodustavad kromosomaalset ümberkorraldamist. See ei ole seotud ühegi konkreetse vanemliku käitumisega raseduse ajal.

Väike osa vanemaid (eriti kergete sümptomitega lapsed) edastab oma järglastele SCG kromosoomi. Mõnel neist juhtudest on vanemal mõnedes keharakkudes marker -kromosoom, samas kui teisi keharakke see ei mõjuta (mosaiiklus). On olnud juhtumeid, kus selle kromosomaalse ebanormaalsuse mosaiiklus võis edasi kanduda mitme põlvkonna kaudu; aga nagu eespool märgitud, võib seotud tunnuste väljendus olla erinev. Selle tulemusena saab tuvastada inimesi, kellel on mitu või tõsised sümptomid, samas kui eelmine põlvkond jääb tundmatuks ja diagnoosimata. Igal juhul on oluline märkida, et sündroomiga inimestel, kellel on lapsed, on märkimisväärne oht, et nad saavad järglastele täiendava marker -kromosoomi.

Mõjutatud populatsioonid

SKG tunnustati üle sajandi tagasi. Meditsiinilises kirjanduses on teatatud rohkem kui 100 juhtumist, sealhulgas ilmselt juhuslikest ja perekondlikest juhtumitest. Ohvreid on palju rohkem, kuid meditsiinikirjanduses neid ei kirjeldata. Kuid sündroom on väga haruldane ja praegu pole täpseid hinnanguid SCH levimuse kohta elanikkonnas. 1981. aastal hinnati, et kassisilma sündroomi esines ühel inimesel 50 000 kuni 1 inimesel 150 000 -st. Mõjutatud nii meestele kui naistele. Kuid kuna mõnedel inimestel on vähe seotud sümptomeid, võib häire nende jaoks tundmatuks jääda. Praegu ei ole võimalik hinnata, kui halvasti see sündroom diagnoositakse.

Diagnostika

SCH diagnoos põhineb kromosoomivälise materjali olemasolul, mis on saadud kromosoomist 22q11.

Võimalik, et SCH diagnoosi võib kahtlustada enne sündi (emakas), mis põhineb spetsiaalsed uuringud, näiteks ultraheli (ultraheli), amniotsentees ja / või biopsia koorionvilli. Loote ultraheliuuringu käigus tekitavad peegeldunud helilained areneva loote kujutise, mis võib paljastada teatud puudusi, näiteks südamepuudulikkuse, mis võivad viidata SCG -le. Lootevee käigus eemaldatakse looterakke sisaldav lootevee proov ja analüüsitakse seda. Koorioni proovide võtmine eemaldab koeproovi platsenta osast. Nende rakkudega tehtud kromosomaalsed uuringud võivad paljastada SCG kromosoomi.

Kassisilma sündroomi saab ära tunda ka pärast sündi (sünnitusjärgsel perioodil) hoolika kliinilise hindamise abil, mis tuvastab iseloomulike füüsiliste tunnuste alamhulga (vt lõik 4.4). (Vt sümptomite jaotist ülalpool). Seejärel kinnitatakse kahtlustatav diagnoos standardsete kromosomaalsete uuringutega, et tuvastada SCG kromosoom või dubleerimine 22q11 piirkonnas.

Pärast kromosomaalse diagnoosi seadmist võidakse teha ka erinevaid spetsialiseeritud teste, et teha kindlaks teiste haiguse tunnuste olemasolu. Eelkõige võib südamehäirete avastamiseks soovitada südame seisundi põhjalikku hindamist. Selline hindamine võib hõlmata põhjalikku kliinilist läbivaatust, südame- ja kopsuhelide hindamist stetoskoobi abil, Röntgenikiirgus, elektrokardiograafia (EKG), ehhokardiograafia, südame kateteriseerimine ja / või muud testid südamed. EKG, mis registreerib südamelihase elektrilist aktiivsust, võib paljastada ebanormaalseid elektrilisi mustreid. Ehhokardiogrammi ajal saadetakse südamesse helilained, mis võimaldavad arstidel uurida südame tööd. Südame kateteriseerimise ajal sisestatakse suur õõnes toru (kateeter) suurde veeni ja läbistab südamesse viivad veresooned. Seda protseduuri saab kasutada erinevatel eesmärkidel, sealhulgas südame pumpamisvõime hindamiseks, südame vererõhu mõõtmiseks ja vere võtmiseks hapnikusisalduse mõõtmiseks.

Täiendavad uuringud peaksid hõlmama silmade ja kuulmise põhjalikku uurimist. Võimaliku nägemiskahjustuse ja / või kuulmislanguse varajane avastamine võib mängida olulist rolli kiire sekkumise ja õigeaegse korrigeerimise või toetava ravi tagamisel.

Võimalike avastamiseks ja / või iseloomustamiseks võib kasutada ka spetsiaalseid pilditehnikaid ja / või muid uuringuid seedetrakti, kuseteede, neerude, luustiku või sapiteede defektid, samuti muud SCG -st tulenevad füüsilised kõrvalekalded. Kognitiivse funktsiooni uurimine võib samuti olla väärt.

Kassisilma sündroomi ravi

Kassisilma sündroomi ravimine võib nõuda kooskõlastatud jõupingutusi tervishoiutöötajate meeskonnalt, näiteks lastearstid, kirurgid, kardioloogid, gastroenteroloogid, silmaarstid; tervishoiutöötajad, kes tuvastavad, hindavad ja aitavad hallata kuulmisprobleeme; arstid, kes diagnoosivad ja ravivad luustiku, lihaste, liigeste ja nendega seotud kudede häireid (ortopeedid); ja / või teised tervishoiutöötajad.

Haiguse ravi on suunatud konkreetsetele sümptomitele, mida iga inimene kogeb. Kaasasündinud südamepuudulikkusega inimesed võivad vajada ravi teatud ravimitega, operatsiooni ja / või muid meetmeid. Lisaks on anaalse atreesia korral vajalik kirurgiline korrektsioon. Mõnel juhul võib soovitatav ravi hõlmata ka teatud silma kirurgilist parandamist, korrigeerimist või ravi defektid, skeleti anomaaliad, suguelundite defektid, herniad, Hirschsprungi tõbi, sapiteede atreesia ja / või muud väärarengud, mis on seotud häire. Spetsiifilised kirurgilised protseduurid võivad sõltuda anatoomiliste kõrvalekallete suurusest, olemusest, raskusastmest ja / või kombinatsioonist; seotud sümptomid; patsiendi vanus; ja muud tegurid.

Enne ja pärast teatud südamepuudulikkuse operatsioone võivad inimesed olla vastuvõtlikud südame limaskesta ja ventiilide bakteriaalsetele infektsioonidele (endokardiit). Seetõttu võib enne ja pärast teatud kirurgilisi protseduure ja hambaarsti külastusi määrata profülaktilise antibiootikumravi. Lisaks tuleb hingamisteede infektsioone kiiresti ja varajases staadiumis ravida.

Teatud skeletihäiretega inimestele võib ravi hõlmata füsioteraapiat ja erinevaid ortopeedilisi meetodeid, sealhulgas kirurgilisi meetmeid. Lisaks võib kasvuhormoonravi välja kirjutada kasvuprobleemidega inimestele kombinatsioonis kasvuhormooni puudusega organismis.

Varajane sekkumine on SKH -ga laste jaoks hädavajalik, et saavutada oma potentsiaal. Spetsiaalsed teenused, millest võib abi olla, on eriharidus, erialane sotsiaaltoetus ja / või muud meditsiinilised, sotsiaalsed ja / või professionaalsed teenused.

Geneetiline nõustamine on kasulik ka mõjutatud inimestele ja nende peredele. Haigete laste vanematele võib soovitada kromosoomiuuringuid, et teha kindlaks, kas neil on SCG -kromosoom. või neil on mosaiik, eriti kui neil on mingeid tunnuseid, mis võivad olla häirega seotud. Geneetiline nõustamine on abiks ka SCH -ga täiskasvanutele, kes soovivad lapsi saada.

Prognoos

Kassisilma sündroomiga inimeste pikaajaline väljavaade (prognoos) on inimestel ja kogu aeg erinev sõltub palju haigusseisundi tõsidusest ja sellega kaasnevatest tunnustest ja sümptomitest, eriti kui teil on südameprobleeme või neerud. Mõned kassisilma sündroomiga lapsed surevad imikueas, kuid enamikul kassisilmasündroomiga inimestel ei ole lühendatud eluiga.