Dubovitsa sündroom: põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Dubovitzi sündroom?

Dubovitsa sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida on maailmas diagnoositud vaid 150-200 inimesel. Haigust saab diagnoosida enne ja pärast sündi konkreetsete sümptomite põhjal. Sümptomiteks on väike kasv (võib esineda raseduse ajal), aeglane kasv, väike pea (mikrotsefaalia), vaimne alaareng, ekseem, sagedased infektsioonid ning ebatavalised ja eripärad nägu. Näojoonte hulka kuuluvad kitsas või kolmnurkne nägu, kõrge või kaldus otsmik, silmade ümber väljakujunemata luud, ptoos, blefarofimoos, suured kõrvad, hõredad juuksed ja kulmud.

Muud haigusseisundiga mõnikord seotud sümptomid on ebatavalised sõrmed ja varbad, skeleti erinevused ning väärarenguga munandid ja peenis või tupp. Inimestel võib olla probleeme ka seedesüsteemi, südame, närvide ja lihastega. Mõnikord areneb Dubovitsa sündroomiga inimestel vähk, eriti verest (leukeemia) või lümfisõlmedest (lümfoom). Vähi tekkimise täpne risk on teadmata. Selle seisundiga inimestel võivad olla käitumisprobleemid, näiteks agressiivsus, une- või söömisraskused,

ADHD (Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega).

Mõnda Dubovitzi sündroomi struktuurset sümptomit saab ravida operatsiooniga. Spetsiaalsed ravimid võivad aidata ravida teatud käitumisprobleeme ja ekseemi. Kasvuhormoon võib aidata kiirendada kasvu. Kõneravi ja täiendav haridusabi võivad aidata ravida vaimset alaarengut. Füsioteraapia ja tegevusteraapia võivad samuti aidata lapsel õppida eneseabi oskusi (iseseisvus). Vähiravi tüüp sõltub sellest, millist tüüpi vähki täheldatakse.

Esmakordselt avastas Dubovitsi sündroomi dr Viktor Dubovits 1965. aastal. Sellest ajast alates pole ühist geneetilist põhjust kindlaks tehtud. Teadlased on avastanud palju erinevaid geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada Dubovitzi sündroomi. Sel põhjusel mõtlevad mõned teadlased, kas see on tõeline geneetiline häire või lihtsalt sümptomite rühm, mis sageli esinevad koos. Kuid enamik teadlasi usub endiselt, et see on geneetiline häire.

Märgid ja sümptomid

Kuigi kannatanul esinevate sümptomite tüübid ja raskusastmed erinevad, on Dubovitzi sündroomiga inimestel mõned ühised jooned.

Peaaegu kõik patsiendid kasvavad aeglaselt. Seda saab näha enne sündi ultraheliuuringul. Seda võib näha ka pärast sündi. Inimestel on tavaliselt väike pea (mikrotsefaalia), väike lõualuu (mikrognaatia). Patsientidel on ka kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng. Dubovitsa sündroomiga inimesed on kergesti altid allergiatele ja infektsioonidele. Umbes pooltel patsientidest on ekseem (karedad, punased, sügelevad nahapiirkonnad). foto allpool)).

Parim viis Dubovitzi sündroomi tuvastamiseks on näojooned. Inimestel on kitsas või kolmnurkne nägu, millel on kõrge või kaldus otsmik. Silmaümbruse luud on mittetäielikult moodustatud (hüpoplastilised supraorbitaalsed harjad) ja silmad on üksteisest kaugel (hüpertelorism). Patsientidel on tavaliselt silmalaugude vajumine (ptoos), mille tõttu silmad näevad laiad ja kitsad (blefarofimoos). Patsiendi kõrvad on suured, mitte täielikult moodustatud ja asetatud pea lähedale.

Mõjutatud inimestel on ka hõredad juuksed ja kulmud. Kannatanute suu katus kipub olema tavalisest kõrgem (kaarjas suulagi) ja nad võivad kannatada huulelõhe/неба. Kuulmisprobleeme ei teatatud, kuid nägemisprobleeme, nagu kaugnägelikkus ja katarakt (silma läätse hägustumine).

Dubovitsa sündroomiga inimestel võib olla probleeme närvisüsteemiga, mis muudab nende lihased nõrgaks ja raskendab õiget liikumist (lihaste hüpotoonia). Võib esineda ka skeleti probleeme, näiteks sõrmede külgsuunaline kõrvalekalle (klinodactyly). Mõnikord toimub sõrmede osaline või täielik liitmine (sündaktüütiliselt). Muud luustiku probleemid hõlmavad skolioos, halvasti moodustatud või puuduvad ribid. Mõnikord ühinevad selgroo osad (selgroolüli) kokku, muutes liikumise keeruliseks.

Paljudel Dubovitsa sündroomiga inimestel on probleeme immuunsüsteemi, allergiate ja nakkushaigustega. Immuunsüsteemi probleemid on põhjustatud aneemilinekui teie veres ei ole piisavalt valgeid (ja punaseid) vereliblesid infektsioonide vastu võitlemiseks. Mõnedel inimestel on halvasti moodustatud reproduktiivorganid (suguelundid), näiteks peenis, munandid, tupp ja kliitor. Mõnikord ei lange mehed munanditest alla (krüptorhidism) ja kusiti ava (ureetra) võib avaneda peenise all, mitte otsas (hüpospadiad). Selle seisundiga inimestel võib olla ka halvasti moodustatud seedesüsteem, kopsud ja süda. Patsiendi hääl kipub olema kõrge ja kähe.

Vaimse alaarengu taset on võimatu ennustada; mõne jaoks on see aga normaalne. Tõsine vaimne alaareng on selles seisundis haruldane. Dubovitsa sündroomiga lapsed võivad omandada enesehooldusoskused (riietuda, süüa ja tualetti minna) hiljem kui teised samaealised lapsed. Lastel võib esineda kõne hilinemist. Neil võib olla raske koolis käia ja nad peavad võib -olla mitu korda samasse klassi jääma. Lastel võivad esineda sellised käitumisprobleemid nagu hüperaktiivsus, keskendumisvõimetus ja hüsteeria. Paljudel lastel on diagnoositud ADHD. Lastel võib olla probleeme ka magamise ja söömisega.

Dubovitsa sündroom suurendab teatud vähivormide riski. Vähi tekkimise täpne risk on teadmata. Verevähid on tavalised, näiteks leukeemiaja lümfisõlmede vähk (lümfoomid). Patsientidel võib tekkida ka närvirakkude vähk (neuroblastoom), lihasvähk (müosarkoom) ja sarkoom (pehmete kudede / luuvähk).

Põhjused

Dubovitsa sündroomi põhjus pole teada. Mõnel mõjutatud inimesel on geenides muutusi (mutatsioone) NSUN4 ja LIG4, samas kui teistel olid DNA -d väikesed lisandused või kustutamised (mikroduplikatsioonid / mikrodeletsioonid).

Uuringud näitavad, et seda seisundit saab autosoomse retsessiivse viisil üle kanda kogu perele. Igaüks pärib kaks koopiat geene, üks emalt ja teine ​​isalt. Mõnikord on geenidel mutatsioone, mis takistavad nende õiget toimimist. Kui konkreetse geeni mõlemad koopiad ei tööta korralikult, on inimesel teatud autosomaalne retsessiivne geneetiline seisund. Kui inimesel on üks normaalne geen ja üks mittetöötav geen, on see inimene asümptomaatiline haiguse kandja. Tõenäosus, et kahel kandval vanemal on haige laps, on iga raseduse korral 25%. Kandjalapse saamise tõenäosus on iga raseduse korral 50%. Tõenäosus, et laps saab normaalseid geene mõlemalt vanemalt, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Mõjutatud populatsioonid

Meestel ja naistel on võrdsed võimalused Dubovitzi sündroomi tekkeks. Haigus võib esineda kõikidest rahvustest ja rassidest inimestel. Teaduslikes artiklites on teatatud 150–200 juhtumist, kuid teadlased usuvad, et on rohkem Dubovitzi sündroomiga inimesi, keda pole diagnoositud.

Seotud häired

Dubovitzi sündroomi ajatakse sarnaste sümptomite tõttu sageli segi teiste geneetiliste seisunditega. Nende muude geneetiliste seisundite hulka kuuluvad Bloomi sündroom, Fanconi aneemia ja loote alkohoolne (loote) sündroom. Bloomi sündroomiga inimesed neil on ka lühike kasv, aeglane kasv, sageli nakatuvad nakkused ja neil on suurem tõenäosus vähki haigestuda. Peamine erinevus Bloomi sündroomi ja Dubovitzi sündroomi vahel on see, et Dubovitzi sündroomi näojooned ei ole sarnased Bloomi sündroomi näojoontega. Lisaks tekivad Bloomi sündroomiga inimestel nahale punased ja lillad laigud, mis on põhjustatud veresoontest.

Fanconi aneemia See on aplastilise aneemia geneetiline vorm. Aplastiline aneemia on seisund, kus luuüdi ei tooda piisavalt punaseid ja valgeid vereliblesid. See on Dubovitzi sündroomi haruldane sümptom. Fanconi aneemiat Dubovitzi sündroomist saab eristada näojoonte kaudu.

Loote alkoholisündroom tekib ema raseduse ajal suures koguses alkoholi tarvitamise tagajärjel. Nende lapsed on sündinud lühikese kasvu ja väikese peaga. Lapsed kogevad ka kasvuraskusi ja intellektuaalset alaarengut. Kuid loote alkoholisündroomil on oma näojooned, mis erinevad Dubovitzi sündroomi omadustest. Eelkõige on alkoholisündroomiga inimestel lootel õhuke ülahuul ja nina all ei ole nahavoldid.

Diagnostika

Teadlased arutlevad selle üle, kas Dubovitzi sündroom on tõeline geneetiline seisund, kuna pole leitud konkreetseid geenimutatsioone ega geneetilisi erinevusi, mis seda seisundit põhjustavad. Mõned teadlased usuvad, et Dubovitzi sündroom on sümptomite rühm, mis esinevad sageli koos. See muudab sündroomi diagnoosimise mõnevõrra keeruliseks, kuna geneetikud ei saa lõplikku geneetilist testi tellida. Nad saavad haigust diagnoosida ainult nende sümptomite põhjal, mida kannatajad kogevad, ja haigusega inimestel ilmnevad erinevat tüüpi sümptomid. Peamised sümptomid, mida geneetika otsib, on lühike aeglane kasv, väike pea, spetsiifilised näojooned, vaimupuue ja ekseem.

- Kliinilised analüüsid ja uuringud.

Dubovitsa sündroomiga inimestel tuleb sümptomite põhjal sageli arstlikul läbivaatusel käia. Kuna nägemishäired on tavalised, peaksid patsiendid silmaarsti juurde minema kord aastas. Samuti peaks lapsi uurima endokrinoloog, et jälgida nende kasvu vananedes. Samuti on vaja sageli teha vereanalüüse aneemia või võimaliku vähi suhtes. Patsiendid võivad ekseemi jälgimiseks vajada ka dermatoloogi külastamist.

Ravi

Dubovitsa sündroomi ravi sõltub patsiendi sümptomitest. Ekseemi on raske ravida, sest pooled inimesed kasutavad kortikosteroidkreemi (mida sageli kasutatakse ekseemi raviks), see ei aita. Dermatoloog võib aidata määrata, mis on ekseemi raviks parim. Nägemisprobleemide korral võivad aidata prillid või kontaktläätsed. Silma katarakt (läätse hägustumine) tuleb kirurgiliselt eemaldada. Operatsioon võib parandada ka paljusid luustiku probleeme, eriti sõrmi, käsi ja jalgu. Mõnda näojooni saab korrigeerida ka operatsiooniga, näiteks suulaelõhe ja ptoos. Mõne haige lapse puhul võib kasvuhormooni võtmine aidata neil kiiremini kasvada. Kui vähk on olemas, sõltub ravi tüüp sellest, millist vähki inimene põeb.

Kuigi psüühikahäireid ei ravita, on abiks mitmeid meetmeid. Lapsed tunnevad end paremini, kui neil on sagedased logopeedid ja eriabi või kooliainete juhendamine. Tegevusteraapia või füsioteraapia võib aidata õpetada lastele ka eneseabi oskusi. Käitumisprobleeme, nagu ADHD, toidust keeldumine või tantrums, saab ravida ravimite või käitumisteraapiaga.

Prognoos

Selle sündroomiga inimeste suhteline prognoos — hea aga tingimusel, et patsient külastab regulaarselt oma raviarsti. Mõned selle sündroomiga inimesed võivad elada üsna normaalset elu isegi väikese vaimse alaarengu korral.