Karvrakuline leukeemia: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on karvrakuline leukeemia?

Karvrakkude leukeemia (lühend. PEAL või karvrakuline leukeemia) On haruldane tüüp verevähkmida iseloomustavad ebanormaalsed muutused valgelibledes, mida nimetatakse B -lümfotsüütideks. Luuüdi tekitab nende pinnalt leitud õhukeste karvaste servade tõttu liiga palju neid defektseid rakke, mida nimetatakse "karvasteks rakkudeks". Karvaste rakkude ületootmine ja kogunemine põhjustab normaalsete vererakkude puudust (pantsütopeenia), sealhulgas teatud valgete vereliblede (neutrofiilid [neutropeenia] ja teatud erütrotsüüdid (trombotsüüdid [trombotsütopeenia]).

Patsientidel ilmneb tavaliselt väsimus, nõrkus, palavik, kehakaalu langus ja / või ebamugavustunne kõhus laienenud põrn (splenomegaalia). Lisaks võib patsientidel olla veidi suurenenud maks (hepatomegaalia) ja võivad olla ebatavaliselt vastuvõtlikud verevalumitele ja / või rasketele infektsioonidele.

Märgid ja sümptomid

Karvrakulise leukeemia kõige levinumad sümptomid ja kaebused on nõrkus ja väsimus aneemia. Umbes kolmandikul patsientidest on verejooks trombotsütopeenia tõttu ja kolmandikul palavik ja neutropeenia põhjustatud infektsioonid.

Võib esineda sümptomeid, mis on seotud retikuloendoteliaalsüsteemi elundite infiltratsiooniga. Ebamugavustunne kõhus suurenenud põrnast esineb neljandikul patsientidest.

Mõnedel patsientidel võib sarnaselt teiste lümfoproliferatiivsete häiretega esineda kehakaalu langust, palavikku ja öist higistamist.

Karvrakuline leukeemia on seotud grampositiivsete ja gramnegatiivsete bakteriaalsete infektsioonidega, samuti ebatüüpiliste mükobakterite ja invasiivsete seeninfektsioonidega. On teatatud muudest oportunistlikest infektsioonidest, nagu legionella (põhjustav leegionäride haigus),toksoplasmoos ja listerioos.

HCL on seotud teiste süsteemsete immunoloogiliste häiretega, sealhulgas:

• sklerodermia;
• polümüosiit;
• polüarteriit (nodosa periarteriit);
• erütematoossed laigud või makulopapulid;
• gangrenoosne püoderma.

Teised ebatavalised seisundid, mis on seotud juukserakkude leukeemiaga, hõlmavad omandatud antikehi VIII faktori, paraproteineemia ja süsteemse nuumrakkude haiguse vastu.

Põhjused ja riskifaktorid

Karvrakulise leukeemia täpne põhjus pole teada.

Karvrakulise leukeemia spetsiifilised sümptomid on tingitud ebanormaalse karvkatte ületootmisest rakud, mis põhjustab kolme peamise vereliigi - punaste ja valgete vereliblede - puudulikkust trombotsüüdid. Punased verelibled tarnivad kehasse hapnikku, valged verelibled aitavad võidelda infektsioonidega ja trombotsüüdid aitavad hüübida, peatades verekaotuse verejooksust.

Mõjutatud populatsioonid

Karvrakuline leukeemia on haruldane haigus, mis mõjutab mehi neli korda sagedamini kui naisi (M4: G1). Karvrakuline leukeemia on suhteliselt haruldane, moodustades 2% kõigist täiskasvanud leukeemia juhtudest. 2016. aastal diagnoositi osariikides hinnanguliselt 1100 uut haigusjuhtu. Karvrakuline leukeemia on sagedamini valgetel inimestel.

Seda haigust esineb sagedamini Aškenazi juutidel ning Jaapanis ja Aafrika päritolu inimeste seas on see haruldane. Enamik ohvreid on 50 -aastased ja vanemad mehed. Kuid häire võib esineda inimestel vanuses 20 kuni 80 aastat.

Haigus tuvastati esmakordselt 1958.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid ja nähud võivad olla sarnased ON -ga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Leukeemia (leukeemia) on vähivorm, mis mõjutab luuüdi ja verd. Seda iseloomustab vähirakkude kontrollimatu kogunemine. Äge leukeemia põhjustab sageli punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide taseme langust (pantsütopeenia).
• Müelofibroos on seisund, mida iseloomustab kiulise (kiulise) koe moodustumine luuüdis. Luuüdi on käsnjas kude, mida leidub keha luudes ja mis vastutab kõigi vererakkude (st punaste ja valgete vereliblede ning trombotsüütide) tootmise eest. Müelofibroos võib ilmneda teiste haiguste, näiteks polütsüteemia, teatud ainevahetushäired ja / või krooniline müeloidne leukeemia. Paljudel juhtudel on müelofibroosi põhjus teadmata (idiopaatiline). Idiopaatilise müelofibroosi korral võib luuüdi võime punaseid vereliblesid toota kahjustada. Idiopaatilise müelofibroosi sümptomiteks võivad olla tsirkuleerivate punaste vereliblede ebanormaalselt madal tase (aneemia), ebanormaalselt suur põrn (splenomegaalia), ebanormaalselt suur maks (hepatomegaalia), kehakaalu langus, nõrkus ja väsimus, mis on tingitud normaalsete luuüdi rakkude asendamisest ja / või tugeva valu episoodid kõhus, luudes ja liigesed.

Diagnostika

Arstid teevad ON diagnoosimiseks erinevaid teste ja uuringuid. Nende hulka kuuluvad vere- ja luuüdi testid. Mõned neist testidest aitavad tuvastada leukeemiarakkude spetsiifilisi omadusi, et diagnoosi kinnitada ja määrata, kui levinud on karvrakk -leukeemia. Mõnikord võib eksamiks vaja minna pildistamisteste (CT või ultraheli). Täpse diagnoosi tegemiseks vajate karvarakulise leukeemia tuvastamiseks spetsialisti kogemusi.

Diagnoosimisel ja ravimisel võib abi olla leukeemiarakkude spetsiaalsest geneetilisest testimisest. Näiteks mutatsioonid geenis, mida nimetatakse BRAFleitakse leukeemiarakkudes enamikul HCL -ga inimestel. Nende diagnostiliste testide tulemused aitavad arstidel koostada individuaalse raviplaani.

Füüsiline läbivaatus

Splenomegaalia on karvrakulise leukeemia kõige tavalisem füüsiline sümptom. Seda esineb peaaegu kõigil HCL -ga patsientidel ja see on tohutu enam kui 80% -l patsientidest. Kerge maksafunktsiooni häirega hepatomegaalia esineb 20% juhtudest ja lümfadenopaatia (lümfisõlmede turse) - 10% juhtudest.

Palavik on osa haigusest, kuid seda võib seostada ka neutropeeniast põhjustatud nakkusega. Enam kui pooltel juhtudel on see tingitud gramnegatiivsest organismist. Sageli esinevad ebatüüpilised mükobakteriaalsed infektsioonid. Võib esineda tavalisi seeninfektsioone ja mõnel juhul karvrakulist leukeemiat pneumocystis kopsupõletik.

Perifeerne lümfadenopaatia on haruldane; vähem kui 10% patsientidest on perifeersed sõlmed läbimõõduga üle 2 cm. Sisemine adenopaatia võib aga areneda pärast haiguse pikaajalist kulgu ja seda leitakse 75% -l patsientidest lahkamisel.

Standardravi

Kuni viimase ajani koosnes karvarakulise leukeemia ravi põrna kirurgilisest eemaldamisest (splenektoomia). Harvadel juhtudel, kui inimesed ei reageeri ravimitele, tehakse splenektoomia. Keemiaravi ravimid, eriti puriini analoogid nagu kladribiin ja pentostatiin, on praegu enamiku karvrakulise leukeemiaga patsientide peamine ravivõimalus. Need, kellel pole sümptomeid, ei pruugi kohe ravi vajada.

USA toidu- ja ravimiamet (FDA) on kladribiini heaks kiitnud karvrakulise leukeemia raviks. See ravim pärsib vähirakkude arengut ja on osutunud tõhusaks karvrakulise leukeemia ravis.

Harva kasutatava ravimi pentostatiini on FDA heaks kiitnud mõjutatud isikutele, kes ei reageerinud karvrakulise leukeemia esialgsele ravile. Uuringud on näidanud, et ravim tekitas karvrakulise leukeemiaga inimestel pikaajalisi rasvavastuseid. Ravimit toodab SuperGen, Inc.

Aastal kiideti Lumoxiti (moksetumomab pasudotox-tdfk) retsidiivide või refraktaarsete täiskasvanud patsientide raviks heaks. karvrakuline leukeemia, kes on saanud vähemalt kaks varasemat süsteemset ravi, sealhulgas ravi puriini analoogiga nukleosiid. Lumoxiti toodab ravimifirma AstraZeneca.

Ligikaudu 10 protsenti inimestest ei reageeri keemiaravile. Samuti ei saa mõned inimesed neid ravimeid võtta. Sellistel juhtudel saab inimesi ravida bioloogilise raviga, näiteks alfa -interferooniga. Bioloogiline teraapia püüab otseselt või kaudselt kasutada keha immuunsüsteemi vähi raviks.

Harva kasutatava ravimi alfa -interferoon on FDA poolt heaks kiidetud kasutamiseks karvrakulise leukeemia ravis. Ravim on saadaval firmadest Hoffman-LaRoche ja Schering Plough. Interferoon on hormoon, mida organism toodab loomulikult viirusnakkuste vastu võitlemiseks. Alfa -interferoonravi võib hõlmata igapäevaseid süste kuni 6 kuud, millele järgneb säilitus süstimine 3 korda nädalas. Kõrvaltoimed jäljendavad gripilaadseid sümptomeid, mis aja jooksul vähenevad.

Prognoos

Karvrakuline leukeemia käitub nagu krooniline leukeemia. Ravi käigus saavutab enamik patsiente kliinilise remissiooni ja mõnikord pikaajalise ravi. 5-aastane elulemus oli vahemikus 84% ​​kuni 94% (mustanahalistel patsientidel madalam kui valgetel).

HCL -ga patsientidel on sekundaarsete pahaloomuliste kasvajate oht kas haiguse enda või immunosupressiivse ravi kõrvalmõju tõttu. Nahavähk (st. melanoom ja mitte-melanoom) on kõige levinumad, moodustades 33–36% kõigist sekundaarsetest pahaloomulistest kasvajatest. Teiste pahaloomuliste kasvajate hulka kuuluvad eesnäärmevähk, seedetrakti pahaloomulised kasvajad, mitte-Hodgkini lümfoomid ja munasarjavähk, emakakael ja piimanäärmevähk.

Briti Columbia 117 patsiendi 20-aastane jälgimine näitas, et 31% -l arenes sekund pahaloomuline kasvaja, millest 30% diagnoositi enne karvkatte avastamist leukeemia. Teisest küljest ei näidanud Texase Ülikooli dr Andersoni uurimus liigset sekundaarsust pahaloomulised kasvajad 350 HCL-ga patsiendi seas, keda raviti alfa-interferooni, kladribiini või pentostatiin.