Tema haigus: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on tema haigus?

Tema haigus (või Tema haigus, VI tüüpi glükogenoos) Kas geneetiline ainevahetushäire, mis on põhjustatud ensüümi, maksa fosforülaasi puudusest. See ensüüm on vajalik glükogeeni lagundamiseks (ainevahetuseks) - süsivesikuteks, mida hoitakse maksas ja lihastes ning mida kasutatakse energia tootmiseks. Selle ensüümi puudus põhjustab glükogeeni ebanormaalset kogunemist organismi. Tema haigus kuulub häirete rühma, mida tuntakse glükogeeni säilitamise haiguste all. Tema haigust iseloomustab maksa suurenemine (hepatomegaalia), mõõdukalt madal veresuhkur (hüpoglükeemia), atsetooni ja teiste ketoonkehade taseme tõus veres (ketoos) ja mõõdukas kasvupeetus. Sümptomid ei ole lapsepõlves alati ilmsed ja lapsed saavad tavaliselt normaalset elu elada.

Märgid ja sümptomid

Kuigi Hearsi tõve sümptomid ei pruugi lapsepõlves ilmneda, esineb maksa suurenemist. Paljudel haigetel ei esine ilmseid sümptomeid. Üldiselt võib esineda madal või mõõdukalt madal veresuhkru tase (

hüpoglükeemia), mis võib põhjustada nõrkuse, väsimuse, nälja ja närvilisuse sümptomeid. Mõnel juhul on lihastoonuse langus (lihaste hüpotoonia) ja kerge lihasnõrkus.

Haiged lapsed võivad aeglaselt kasvada ja glükogeeni liigse kogunemise tõttu suureneb maks. Glükogeen on süsivesikutest saadud energia salvestatud vorm. Paljudel juhtudel võib keha kohaneda madala veresuhkru tasemega ja toota energiat muul viisil. Seetõttu võivad sümptomid jääda pikka aega märkamatuks.

Maksa suurenemine kaob sageli puberteedieas ja täiskasvanute lõplik kasv on sageli normaalne. Samuti naasevad lihasjõud ja toon tavaliselt täiskasvanueasse.

Põhjused

Tema haigus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Häire on põhjustatud maksa fosforülaasina tuntud ensüümi puudusest. Selle ensüümipuuduse tõttu saab süsivesikutest (glükogeen) saadud energia salvestada maksas.

Geneetilisi haigusi määravad kaks geeni, millest üks pärineb isalt ja teine ​​emalt. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe tunnuse jaoks sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Risk, et kaks kandvat vanemat edastavad mõlemad ebanormaalse geeni ja nakatavad seetõttu last, on iga raseduse korral 25%. Lapse saamise oht, kes saab kandjaks, nagu vanem, on iga raseduse korral 50%. Võimalus, et laps saab mõlemalt vanemalt normaalseid geene ja on selle tunnuse jaoks geneetiliselt normaalne, on 25%.

Teadlased on leidnud, et Hersi tõbi tekib maksa glükogeeni fosforülaasi geeni (geeni) häire või muutuse (mutatsiooni) tagajärjel PYGLasub kromosoomi 14 (14q21-q22) pikal käel (q). Geen PYGL kodeerib maksa fosforülaasi ensüümi. Inimese rakkude tuumas olevad kromosoomid kannavad iga inimese geneetilist teavet. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 koos täiendava 23. sugukromosoomide paariga, mis sisaldab meestel ühte X- ja Y -kromosoomi ning naistel kahte X -kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, mis on märgistatud "p", ja pikk käsi, mis on tähistatud tähega "q". Kromosoomid on omakorda jagatud paljudeks nummerdatud ribadeks. Näiteks "kromosoom 14q21-q22" viitab ribadele 21-22 kromosoomi 14 pikal õlal. Nummerdatud ribad näitavad tuhandete geenide asukohta igas kromosoomis.

Mõjutatud populatsioonid

Hinnanguline glükogeeni säilitamise haiguste esinemissagedus on vahemikus 1: 20 000 kuni 1: 25 000 inimest. Hearsi tõve esinemissagedus on teadmata, kuigi häire on levinum mennoniitide populatsioonis. Hearsi tõve sümptomeid märgatakse tavaliselt alles täiskasvanueas, kuigi haigus võib esineda lapsepõlves.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Hersi tõve sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Gierke tõbi (von Giercke glükogenoos, I tüüpi glükogenoos) iseloomustab glükogeeni ja rasva kogunemine maksa ja neerud, mis võib viia maksa ja neerude suurenemiseni ning kasvu aeglustumiseni, mis viib madalale kasvu. I tüüpi glükogenoos on seotud geenide kõrvalekalletega G6PC või geen SLC37A4, mis põhjustab ensüümide puudust, mis põhjustavad liigset glükogeeni keha kudedes ja madalat vere glükoosisisaldust. I tüüpi glükogenoos päritakse autosomaalse retsessiivse geneetilise häirena.
• Forbesi haigus (III tüüpi glükogenoos) iseloomustab liigne kogus ebanormaalset glükogeeni (salvestatud energiavorm, mis pärineb süsivesikutest) maksas, lihastes ja mõnel juhul ka südames. Sümptomid on põhjustatud ensüümi amülo-1-6-glükosidaasi puudusest ja hõlmavad kasvupeetust, madalat veresuhkrut (hüpoglükeemia), rasvhapete sisalduse suurenemist veres (hüperlipeemia), puhitus ja maksa suurenemine. Forbesi haigus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.
• Pärilik fruktoosi talumatus Kas pärilik võimetus seedida fruktoosi (puuviljasuhkur) või selle lähteaineid (suhkur, sorbitool ja pruun suhkur). Haigust seostatakse ensüümi fruktoos-1-fosfaat-aldolaasi aktiivsuse puudulikkusega, mis põhjustab fruktoos-1-fosfaadi akumuleerumist maksas, neerudes ja peensooles. Fruktoos on looduslikult esinev suhkur, mida kasutatakse magusainena paljudes toitudes, sealhulgas paljudes imikutoitudes. See häire võib imikutel olla eluohtlik ning vanematel lastel ja täiskasvanutel on see kerge kuni raske. Inimesed, kellel on pärilik fruktoositalumatus, ei armasta tavaliselt tugevalt maiustusi ja puuvilju. Pärast fruktoosi sisaldavate toitude söömist võivad neil tekkida sellised sümptomid nagu tugev kõhuvalu, oksendamine ja madal veresuhkur (hüpoglükeemia). Pärilik fruktoositalumatus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Diagnostika

Tema haiguse diagnoos põhineb maksa fosforülaasi ensüümi testil. Väike tükk maksakoest eemaldatakse kirurgiliselt (biopsia) ja analüüsitakse ensüümi aktiivsust. Kuulmishaigusega inimestel see ensüümi aktiivsus väheneb.

Standardravi

Kuna Hearsi tõve sümptomid on tavaliselt kerged, ei vaja häire tavaliselt muud ravi kui pikaajalise tühja kõhu vältimist ja arsti poole pöördumist. Paastumise ajal hüpoglükeemiat põdevatel inimestel soovitatakse sageli süüa toidud, milles on palju süsivesikuid.

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka mõjutatud inimestele ja nende peredele. Muud ravimeetodid on sümptomaatilised ja toetavad.

Prognoos

Kuulmishaigusega inimestel on suurepärane prognoos normaalseks kasvuks ja arenguks isegi ilma lapsepõlves dieedita. Enamikul patsientidest on hepatomegaalia, hüpotensioon, lihasnõrkus, risk kadunud tühja kõhuga hüpoglükeemia ja ebanormaalsete biokeemiliste parameetrite esinemine enne seksuaalvahekorda või selle ajal küpsemine. Haiguse haruldaste variantide üldine prognoos, mis hõlmab lihaseid või südamepuudulikkus sõltub elundite talitlushäire astmest.

Lilia Khabibulina/ artikli autor