Hirschsprungi tõbi: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Hirschsprungi tõbi?

Hirschsprungi tõbi (kaasasündinud megakoolon, aganglioos) On kaasasündinud haigus, mida iseloomustab teatud närvirakkude (ganglionide) puudumine vastsündinu soolestikus. Ganglionrakkude puudumine kaotab soolestiku lihaste võime väljaheiteid läbi soolte liigutada (peristaltika). Peristaltika on tervislik protsess kehas. Peristaltika tekitab soolestikku vooderdavates lihastes lainekujulisi kokkutõmbeid. Need lõiked juhivad väljaheiteid ja muid jääkaineid läbi seedesüsteemi. Ebaefektiivne peristaltika põhjustab väljaheite püsimist soolestikus. Mõjutatud isikul võib tekkida kõhukinnisus ja osaline või täielik soole obstruktsioon. Võib tekkida valu ja ebamugavustunne. Kui seda ei ravita, võib tekkida potentsiaalselt tõsine bakteriaalne infektsioon. Spetsiifilised sümptomid võivad inimestel erineda. Aganglioos võib esineda isoleeritud probleemina või osana tõsisest haigusest, mis mõjutab mitut elundisüsteemi.

Märgid ja sümptomid

Sümptomid vastsündinute perioodil hõlmavad võimetust läbida mekooniumit vahetult pärast sündi. Mekoonium on tume, kleepuv aine, mis esineb tavaliselt soolestikus sünnihetkel ja ilmneb beebi esimese soolestiku liikumisena pärast sündi. Esimese väljaheite vahelejätmine 24–48 tunni jooksul viitab lapse Hirschsprungi haigusele.

Seda haigust põdevatel lastel on väga sageli puhitus, kõhuvalu ja oksendamine. Ohvrid lastel on kõhukinnisus ja neil on sageli halb kaalutõus ja aeglane kasv.

Hirschsprungi tõbi võib mõnikord põhjustada seisundit, mida nimetatakse enterokoliidiks, mis on peensoole ja käärsoole põletik. Seda seisundit nimetatakse sageli Hirschsprungiga seotud enterokoliidiks. Enterokoliit on haiguse kõige sagedasem komplikatsioon, mis mõjutab 30–40% Hirschsprungi tõvega inimestest ja võib olla kerge või raske iseloomuga. Hirschsprungiga seotud enterokoliidiga kaasneb sageli palavik, plahvatusohtlik kõhulahtisus, puhitus, letargia ja oksendamine. Mõned inimesed, kellel on raske või ravimata Hirschsprungi enterokoliit, võivad areneda sepsismis on laialt levinud bakteriaalne infektsioon vereringes ja on potentsiaalselt eluohtlik. Raske või ravimata enterokoliit võib põhjustada ka mürgise megakooloni, mis on veel üks eluohtlik komplikatsioon.

Ligikaudu 90% esialgsetest diagnoosidest tehakse esimese eluaasta jooksul. Enamik ülejäänud 10% paigutatakse varases lapsepõlves ja vähem kui 1% noorukieas või täiskasvanueas. Pole üllatav, et need inimesed teatavad sageli elukestvast kõhukinnisusest.

Põhjused

Hirschsprungi tõbi, mis esineb isoleeritud häirena, on seotud mitmete erinevate geenide mutatsioonidega. Ligikaudu 50% -l haigestunud inimestest on üks neist geneetilistest kõrvalekalletest. Need geneetilised muutused põhjustavad inimeste vastuvõtlikkust haiguse tekkele või nende suhtes eelsoodumust. Häirele geneetiliselt eelsoodumusega inimene kannab häire geeni (või geene), kuid seda saab väljendada ainult siis, kui provotseeritud või „aktiveeritud“ teatud tingimustel, näiteks teatud keskkonnategurite tõttu (mitmefaktoriline pärand).

Nende geenimuutuste pärimine võib sõltuvalt sellest olla domineeriv või retsessiivne kaasatud geen, kuid tõenäoliselt on vaja palju ebanormaalseid geene häired. Haigusega seotud ebanormaalsed geenid võivad sama perekonna liikmetel põhjustada erinevaid sümptomeid. Kui vanemal on häirega laps, suureneb tõenäosus saada teine ​​häirega laps.

Haigusega seotud geene leidub kahes põhirühmas, mida nimetatakse geenideks RET ja EDNRB. Kui häire mõjutab käärsoole lühikest segmenti, on see peamine geen RETasub kromosoomis 10q11.2.

Kui haigus esineb koos teiste kõrvalekalletega, on põhjuseks sageli kromosoomide kõrvalekalded või geneetiline sündroom. Inimesed koos Downi sündroom on suurem risk Hirschsprungi tõve tekkeks kui inimestel. Geneetilised sündroomid, mis võivad olla seotud aganglioosiga, on järgmised:

• Wilson-Mikiti sündroom;
• Waardenburgi sündroom;
• Bardet-Biedli sündroom;
• kõhre ja juuste arengu hüpoplaasia sündroom;
• kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroom;
• Frinsi sündroom;
• 2. tüüpi mitmete endokriinsete neoplaasia sündroomid;
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom;
• L1 sündroom;
• Pitt-Hopkinsi sündroom.

Hirschsprungi tõve nähud ja sümptomid tulenevad teatud närvirakkude, mida nimetatakse ganglionideks, suutmatusest areneda osaliselt imiku käärsooles. Seda häiret nimetatakse mõnikord neurokristopaatiaks, mis tähendab, et häire on tingitud närviharjas esinevate rakkude ja kudede kõrvalekalletest. Neuraalne harja on arenevas embrüos leiduv ajutine rakkude rühm. Närviharja annab kehale erinevat tüüpi rakke. Hirschsprungi tõve korral ei arene närviharjast ganglionid korralikult välja. Kuna soolestikus ei ole ganglione, ei saa väljaheide läbida soolestikku ega väljuda kehast peristaltika kaudu.

Patsiendi soolestiku pikkus võib olla erinev. Ligikaudu 80% haigestunud lastest mõjutab käärsoole, mida tavaliselt nimetatakse käärsooleks ja pärasooleks. Pärasool on jämesoole viimane osa ja ühendab päraku sigmoidse käärsoolega. Väidetavalt on imikutel, kellel ei ole pärasooles ja sigmoidses käärsooles ganglionrakke, lühikese segmendi Hirschsprungi tõbi. Kuigi ligikaudu 12% lastest on enamikus käärsooles ganglionrakkude puudus ja nende seisundit nimetatakse "Pikk segment" ja umbes 7% -l puuduvad ganglionrakud kogu käärsooles ja võib-olla ka osal peensoolest, neid nimetatakse totaalseks soole aganglioos.

Mõjutatud populatsioonid

Hirschsprungi tõbi mõjutab mehi 3-4 korda sagedamini kui naisi, kuigi pika segmendi aganglioosi sooline suhe on 1: 1. Haigus esineb umbes ühel tuhandel elussündil. Tavaliselt algab haigus varsti pärast sündi, kuid võib esineda ka vanematel lastel ja täiskasvanutel. Hirschsprungi tõbe peetakse inimestel, kellel on anamneesis raske kõhukinnisus.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Hirschsprungi tõvega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Krooniline soole pseudo-obstruktsioon (CKD) on haruldane, potentsiaalselt invaliidistav seedetrakti häire, mida iseloomustavad mõjutavad kõrvalekalded seedetrakti tahtmatud, koordineeritud lihaste kokkutõmbed (protsess, mida nimetatakse peristaltikaks) (Seedetrakti). Peristaltika ajab toidu ja muud ained seedesüsteemi kaudu närvide, südamestimulaatori rakkude ja hormoonide kontrolli alla. CCP tuleneb tavaliselt häiretest, mis mõjutavad peristaltikaga seotud lihaseid või närve. Järelikult muutub peristaltika ja lakkab tõhusalt töötamast. CKD sümptomid on sarnased peensoole mehaanilise obstruktsiooni põhjustatud sümptomitega. Mehaaniline takistus viitab kõigele (näiteks kasvaja, armkude jne), mis füüsiliselt blokeerib toidu ja muu materjali läbipääsu seedetraktist. CKP-ga inimestel seda füüsilist takistust ei ole, seega mõiste pseudo-obstruktsioon. Tavalised sümptomid on iiveldus, oksendamine, kõhuvalu, puhitus ja kõhukinnisus. Lõppkokkuvõttes ei saa normaalseid toitumisvajadusi rahuldada, mille tulemuseks on soovimatu kaalulangus ja raiskamine. CCP võib põhjustada tõsiseid, isegi eluohtlikke tüsistusi.

Vastsündinute perioodil võivad mõnel teisel haigusseisundil esineda sarnaseid märke või sümptomeid nagu Hirschsprungi tõve korral. Need seisundid hõlmavad käärsoole ahenemist (atresia), mis põhjustab soolestiku blokeerimist; ajutine seisund, mida nimetatakse mekooniumpistiku sündroomiks; mekoonium soole obstruktsioon - sageli esinev seisund tsüstiline fibroosKui beebi soolestiku mekoonium on ebatavaliselt paks ja kleepuv, põhjustades soolestiku ummistumist; iileaalne atreesia. Mõnikord võib nekrotiseeriv enterokoliit põhjustada aganglioosiga sarnaseid sümptomeid.

Diagnostika

Aganglioosi diagnoosi võib kahtlustada füüsilise läbivaatuse, patsiendi ja tema perekonna täieliku haigusloo, iseloomulike sümptomite tuvastamise ja erinevate spetsiaalsete testide põhjal. Enamik inimesi (85-90%) diagnoositakse varases lapsepõlves. Esimene sümptom on tavaliselt suutmatus mekooniumi läbida. Rektaalse aspiratsiooni biopsia on Hirschsprungi haiguse eelistatud diagnostiline vahend. Biopsia hõlmab kahjustatud koe väikese proovi kirurgilist eemaldamist ja uurimist mikroskoobi all. Ganglionrakkude puudumine kinnitab diagnoosi.

Täiendavad testid, mida saab kasutada, hõlmavad kõhuõõne röntgenkiirte, mis võivad paljastada soolesulguse olemasolu, anorektaalse manomeetria, mis hõlmab õhupallide ja rõhuandurite kasutamine pärasoole seisundi ja funktsiooni hindamiseks, samuti kontrasti- või baariumklistiir, sealhulgas kontrastaine kasutamine pärasooles soolestikku. Kontrastaine on aine, mida kasutatakse struktuuri või kehaosa välimuse parandamiseks röntgenpildil. Pärast kontrastse klistiiri kasutamist tehakse käärsoole tervise ja funktsiooni hindamiseks pärasooles röntgen.

Kui lisaks aganglioosile esineb muid kõrvalekaldeid, on võimalik, et häire on tingitud kromosomaalsest kõrvalekaldest või geneetilisest sündroomist. Geneetik peaks skriinima inimesi, kellel on mitu kõrvalekallet, et proovida diagnoosida.

Standardravi

Peaaegu kõigil juhtudel nõuab Hirschsprungi tõve ravi osa paksuse eemaldamiseks operatsiooni soole ja / või pärasoole, millel puudub normaalne närvide areng, ja kahe terve otsa ühendamiseks koos. Selle häire kõrvaldamiseks on kolm standardset kirurgilist protseduuri. Protseduuri valik sõltub kirurgi väljaõppest ja kogemustest. Iga protseduur eemaldab kahjustatud osa ja kinnitab soolestiku terve osa uuesti pärasoole, viies lõpule nn "tõmbamise" protseduuri. Praegu viiakse enamik protseduure läbi ühes etapis.

Kui laps sündis enneaegselt, tal on väike sünnikaal või ta on raskelt haige, võib kirurg nõustada vanemaid mitmeastmelise strateegia osas. Esimene samm on luua ajutine kolostoomia, mille käigus kahjustatud soolestiku kohal paiknev terve terminaalne sool viiakse kõhu pinnale, luues stoma. Selle ava või "stoma" kaudu juhitakse soolestiku sisu spetsiaalsesse kotti ja eemaldatakse. Mõne aja pärast viiakse läbi teise etapi “tõmbamise” protseduur, kui stoomi saab sulgeda. Enamik häirega lapsi ei vaja kolostoomiat ega ileostoomi.

Meditsiinikirjanduse kohaselt kogeb enamik lapsi pärast edukat operatsiooni paremat elukvaliteeti. Mõned lapsed võivad pärast operatsiooni vajada sooleravi. Harvadel juhtudel võivad mõned lapsed vajada teist "läbi" operatsiooni.

Prognoos

Pärast Hirschsprungi tõve lõplikku ravi teatatud pikaajalised tulemused on vastuolulised. Mõned teadlased märgivad suurt rahulolu, teised aga olulisi kõhukinnisuse ja pidamatuse juhtumeid. Üldiselt annavad üle 90% haigusega patsientidest rahuldavad tulemused; paljudel patsientidel esineb soolestiku talitlushäireid aga mitu aastat enne normaalse karskuse tekkimist. Ligikaudu 1% -l häirega patsientidest on kurnav inkontinents, mis nõuab püsivat kolostoomiat.

Käärsoole täielik aganglionoos on seotud halvema prognoosiga: 33% patsientidest on püsiv inkontinents ja 14% vajab püsivat ileostoomi. Patsientidel, kellel on seotud kromosomaalsed kõrvalekalded ja sündroomid, on ka halb prognoos.

Hirschsprungi tõbi piirdub rektosigmoidaalse piirkonnaga umbes 75% juhtudest. Ligikaudu 60% -l haigusega lastest on kaasuvaid haigusi, ulatudes kergest kuni raskeni. Silmaprobleemid mõjutavad 43% lastest, 20% -l on urogenitaalsüsteemi kaasasündinud anomaaliaid, 5% kellel on kaasasündinud südamepuudulikkus, 5% -l on kuulmiskahjustus ja 2% -l on kesknärvisüsteemi häired.