Goldenhari sündroom: mis see on, sümptomid, fotod, ravi, prognoos

Mis on Goldenhari sündroom?

Goldenhari sündroom - haruldane kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad kõrvalekalded silmade, kõrvade ja selgroo arengus.

Goldenhari sündroomi, mida tuntakse ka kui okulo-aurikulo-selgroolüli sündroomi, dokumenteeris esmakordselt silmaarst ja üldarst Maurice Goldenhar.

See haigus esineb ühel igast 3000 kuni 5000 vastsündinust.

Goldenhari tõvega beebid sünnivad osaliselt moodustunud või täielikult puuduvate kõrvade, healoomuliste silmakasvude ja selgroo deformatsioonidega, nagu skolioos. Silma-aurikulo-selgroolülide sündroom võib mõjutada ka näo ja teiste kehaorganite struktuure, nagu süda, neerud, kopsud ja närvisüsteem. Enamikul juhtudel mõjutavad deformatsioonid ainult ühte kehapoolt.

Goldenhari sündroomi üks aspekt on hemifatsiaalne mikrosoomia, mille puhul lõualuud ja põsesarnad on näo ühel küljel vähearenenud. See alaareng koos silmade ja kõrvade kõrvalekalletega põhjustab Goldenhari sündroomiga lastel iseloomulikke näojooni.

Goldenhari sündroomi korral on sagedased ka selgroo ja rindkere deformatsioonid. Mõnel juhul ei ole selgroolülid ja / või ribid täielikult moodustatud, puuduvad või pole korralikult ühendatud. 50% Goldenhari sündroomiga patsientidest on kaasasündinud skolioos. Haiguse põhjustatud selgroo häired põhjustavad mittetäielikku kasvu ja kopsuhaigused.

Märgid ja sümptomid

Goldenhari sündroomi sümptomid võivad olla erinevad, kuid võivad hõlmata ühte või mitut järgmistest:

• lülisamba häired, mis põhjustavad skolioos, kyphosis või mõlemad korraga;
• ribide ebanormaalne struktuur, sealhulgas puuduvad või sulanud ribid, mille tagajärjeks on halb kasv, rindkere puudulikkus ja kopsufunktsiooni langus;
• kopsufunktsiooni vähenemine selgroo kõveruse ja patoloogiliste kasvusuundade tõttu, mis võivad põhjustada hingamispuudulikkust;
• palju kraniofasiaalseid kõrvalekaldeid (vt. foto ülal), sealhulgas:
  • hemifatsiaalne mikrosoomia, mille puhul näo ühe või mõlema poole koed on vähearenenud, eriti kõrvu, suud, lõualuu mõjutavas piirkonnas;
  • huule- ja / või suulaelõhe;
  • tavalisest laiem suu; suu üks külg võib olla teisest kõrgemal;
  • healoomulised tsüstid ja / või silmalaugud (silma dermoidtsüstid);
  • osaliselt moodustunud või täielikult puuduv kõrv (mikrotoonia);
• kuulmislangus, tavaliselt ühes kõrvas; kahjustatud poolel võib olla osaline või täielik kurtus;
• kaasasündinud südamehaigus;
• hingamisprobleemid;
• neeru- ja urogenitaalsüsteemi haigused;
• kesknärvisüsteemi häired.

Põhjused ja riskitegurid

Goldenhari sündroomi päritolu on praegu teadmata. Enamik Goldenhari haiguse juhtumeid esineb peredes, kellel seda haigust pole esinenud.

Harva võib okulo-aurikulo-selgroolüli sündroom pärida ja järgida autosomaalset domineerivat mustrit. See tähendab, et kui ühel vanemal on Goldenhari sündroom, on kõigil nende lastel 50 % risk haiguse pärimiseks. Enamiku Goldenhari sündroomiga inimeste puhul on Goldenhari sündroomiga lapse saamise võimalus äärmiselt väike.

Mõjutatud populatsioonid

Oculo-auriculo-vertebral sündroom mõjutab mehi sagedamini kui naisi, umbes 3: 2 suhtega. Meditsiinilises kirjanduses on mõningaid lahkarvamusi häire esinemissageduse osas. Hinnangud ulatuvad ühest 3000st kuni 5000 elussündini kuni ühe 25 000–40 000 elussündini. Enamik häirega seotud füüsilisi märke esineb sünnil (kaasasündinud), võimalik välja arvatud näo asümmeetria, mis paljudel juhtudel võib ilmneda mitte varem kui umbes neli aastat vana.

Diagnostika

Diagnostiline hindamine algab põhjaliku haiguslugu ja lapse füüsilise läbivaatusega. Arstid määravad Goldenhari sündroomi ja võimalike tüsistuste diagnoosimiseks mitmesuguseid teste, sealhulgas:

• Röntgen, uuritakse objektide sisemist struktuuri, mis projitseeritakse röntgenkiirte abil spetsiaalsele filmile.
• Magnetresonantstomograafia (MRI)mis kasutab suurte magnetite, raadiosageduste ja arvuti kombinatsiooni, et saada üksikasjalikke pilte kehasisestest organitest ja struktuuridest.
• Kompuutertomograafia (CT)mis kasutab röntgenkiirte ja arvutitehnoloogia kombinatsiooni keha ristlõikepiltide ("viilude") saamiseks.
• Geneetiline testiminemille puhul DNA identifitseerimiseks kasutatakse patsiendi süljeproovi.

Goldenhari sündroomiga lastel võivad olla ka muud terviseprobleemid, näiteks südame-, kopsu- või neeruprobleemid. See on tingitud asjaolust, et lapse elunditel võib emakas tekkida arenguhäireid.

Seega ultraheli protseduur - kõrgsageduslike helilainete kasutamine, et luua sarnane pilt, mis tehti aastal raseduse ajal areneval lapsel - saab läbi viia ka lapse organitele, et tuvastada mis tahes kõrvalekaldeid. Täiendavad testid, mis võivad olla vajalikud, hõlmavad südame seisundi hindamist ja kuulmistesti.

Kõik need meditsiinilised testid võimaldavad arstidel koguda täielikku ülevaadet lapse tervisest ja aitavad määrata individuaalset raviplaani.

Standardravi

Goldenhari haiguse ravi põhineb igal inimesel esinevatel tunnustel ja sümptomitel. Ideaalis peaks mõjutatud lastega tegelema kogenud, multidistsiplinaarne näo -lõualuude meeskond. Ravi sõltub vanusest ja kasvu ja arengu erinevatel etappidel võib soovitada erimeetmeid.

Allpool on näited meditsiinilistest probleemidest, millega võib olla vaja tegeleda Goldenhari haigusega patsientidel:

• Söötmisprobleemid - Mõnedel Goldenhari sündroomiga lastel on toitmisprobleemid, mis on põhjustatud sellega seotud kraniofatsiaalsetest häiretest. Sekkumised võivad hõlmata spetsiaalseid pudeleid, täiendavat nasogastrilist toitmist ja gastrostoomitoru asetamist.
• Hingamisprobleemid - vähearenenud alalõuaga patsientidel võivad tekkida hingamisprobleemid või areneda Uneapnoe. Sellistel juhtudel on soovitatav nõuetekohase hoolduse tagamiseks pöörduda vastava meditsiinitöötaja poole.
• Kuulmiskaotus - Kõigile alla 6 kuu vanustele Goldenhari sündroomiga lastele on soovitatav teha kuulmistesti. Kuulmispuudega inimestele soovitatakse kuuldeaparaate või muid ravimeetodeid.
• Silmade healoomulised tsüstid ja / või kasvud - need kasvajad tuleb võib -olla kirurgiliselt eemaldada, kui need on eriti suured või halvendavad nägemist.
• Krani -näo anomaaliad (st huule- ja suulaelõhe), kaasasündinud südamerikked, neeruprobleemid ja / või selgroo häired - mõned Goldenhari tõvega seotud iseloomulikud sümptomid võivad vajada kirurgilist sekkumist ravi.
• Kõne - Goldenhari sündroomiga patsientidel on erinevate kõneprobleemide tõttu suurenenud risk erinevate kõnehäirete tekkeks. Seetõttu soovitatakse mõnel patsiendil teha kõneuuringuid ja teha koostööd logopeediga.

Prognoos

Enamiku Goldenhari sündroomiga laste prognoos on hea. Lapsed saavad elada suhteliselt normaalset elu ja elada normaalselt. Nad saavad abielluda, lapsi saada ning nautida tööd ja mängida.

Kuna Goldenhari sündroomiga on seotud mitu kehasüsteemi, on optimaalsete pikaajaliste tulemuste saavutamiseks hädavajalik pidev tüsistuste ja vajadusel ravi jälgimine.

Andrei Zakirov/ artikli autor