Stargardti tõbi: mis see on, sümptomid, põhjused, ravi, prognoos

Mis on Stargardti tõbi?

Stargardti tõbi (või kollatäpiline võrkkesta abiotroofia) On pärilik võrkkesta, silma tagaosa kude, mis tajub valgust, häire. Tavaliselt põhjustab haigus nägemise kaotust lapsepõlves või noorukieas, kuigi mõnel kujul võib nägemise kadumist märgata alles hilisemas elus. Sellise haigusega patsiendid jäävad harva täielikult pimedaks. Enamiku inimeste nägemiskaotus progresseerub aeglaselt 20/200 või halvemini (normaalne nägemine 20/20).

Seda nimetatakse ka Stargardti tõveks makulaarne düstroofia Stargardt, kollatäpiline võrkkesta abiotroofia. Haigus põhjustab järk -järgult kollatähni kollatähni kahjustust või degeneratsiooni, mis on võrkkesta keskel asuv väike ala, mis vastutab selge ja sirge nägemise eest. Stargardti tõbi on üks paljudest geneetilistest haigustest, mis põhjustavad kollatähni degeneratsiooni. Ekspertide sõnul kannatab Stargardti tõve all 8-10 tuhandest inimesest üks.

Sümptomid ja märgid

Stargardti tõve kõige tavalisem sümptom on mõlema silma muutlik, sageli aeglane kesknägemise kaotus. Sellise seisundiga inimesed võivad märgata oma nägemise keskel halle, musti või häguseid laike silmadel kulub heledast tumedaks muutumine tavapärasest kauem ümbrus. Nende silmad võivad olla ereda valguse suhtes tundlikumad. Mõnel areneb ka värvipimedus haiguse hilisemas staadiumis.

Stargardti tõve sümptomite areng on iga inimese jaoks erinev. Inimesed, kellel on haigus varem esinenud, kaotavad nägemise kiiremini. Nägemise kaotus võib alguses aeglaselt väheneda ja seejärel kiiresti halveneda, kuni see stabiliseerub. Enamikul Stargardti tõvega inimestel on nägemine 20/200 või halvem. Stargardti tõvega inimesed võivad vananedes kaotada ka osa oma perifeersest (külgmisest) nägemisest.

Põhjused

Võrkkest sisaldab valgustundlikke rakke, mida nimetatakse fotoretseptoriteks. Fotoretseptorid on kahte tüüpi: vardad ja koonused. Vardad ja koonused püüavad koos valgust ja muudavad selle elektrisignaalideks, mida aju siis "näeb". Vardad asuvad välimisel võrkkestal ja aitavad näha hämaras ja pimedas valguses. Koonused asuvad kollases ja aitavad näha peeneid visuaalseid detaile ja värvi. Stargardti tõve tõttu surevad ära nii käbid kui ka vardad, kuid ebaselgetel põhjustel on koonused enamikul juhtudel tõsisemalt mõjutatud.

Võib-olla olete kuulnud A-vitamiini sisaldavate toitude tähtsusest terve nägemise säilitamiseks. Seda seetõttu, et A-vitamiin on vajalik fotoretseptorite võtmetähtsusega valgustundlike molekulide loomiseks. Kahjuks võib selle tootmisprotsessiga kaasneda kahjulike A-vitamiini kõrvalsaaduste teke, mis on näidanud Stargardti tõve puhul võtmerolli.

Mutatsioonid geenis, mida nimetatakse ABCA4 on Stargardti tõve kõige levinum põhjus. See geen toodab valku, mis tavaliselt eemaldab A -vitamiini kõrvalsaadused fotoretseptorite seest. Rakud, millel puudub valk ABCA4, koguneda kollakaste laikude moodustunud rasvase aine lipofustsiini kogunemist. Kuna lipofustsiini kogunemine suureneb makula ja selle ümbruses, halveneb keskne nägemine. Lõppkokkuvõttes põhjustavad need rasvavarud fotoretseptorite surma ja nägemise halvenemist.

Geenimutatsioonid ABCA4 seotud ka teiste võrkkesta düstroofiatega, sealhulgas koonusdüstroofiaga koos või ilma retinitis pigmentosa, võrkkesta degeneratsiooni raske vorm.

Kuidas haigus päritakse?

Geenid on rühmitatud kromosoomideks. Üks koopia igast kromosoomist edastatakse eostamise ajal vanemale munade ja sperma kaudu. X- ja Y-kromosoomid, mida tuntakse sugukromosoomidena, määravad, kas inimene sünnib naisena (XX) või mehena (XY), samuti muud sooga mitteseotud tunnused.

Autosomaalne retsessiivne pärand nõuab haiguse tekitamiseks kahte mutantse geeni koopiat. Isik, kellel on üks retsessiivse geenimutatsiooni koopia, on teadaolevalt kandja. Kui kahel vedajal on laps, on neil:

• Iga neljas risk selle lapsega saada
• Üks kahest risk saada laps vanemaks kandjaks
• Üks neljast riskist saada laps, kes pole haige ega ole kandja

Autosomaalse domineeriva pärimise korral piisab haiguse tekitamiseks ühest mutantse geeni koopiast. Kui mõjutatud vanemal, kellel on üks domineeriv geenimutatsioon, on laps, on tõenäosus, et laps pärib haiguse, üks kahest.

Autosomaalsed retsessiivsed mutatsioonid geenis ABCA4 moodustavad umbes 95 protsenti Stargardti tõvest. Ülejäänud 5 protsenti juhtudest on põhjustatud haruldasematest mutatsioonidest erinevates geenides, mis mängivad rolli lipofustsiini funktsioonis. Mõned neist mutatsioonidest on autosomaalselt domineerivad.

Kuidas kontrollib silmaarst haigust?

Silmaarst võib võrkkesta uurides teha Stargardti tõve positiivse diagnoosi. Lipofustsiini ladestusi võib näha kollakatena laikudena. Laigud on ebakorrapärased ja ulatuvad tavaliselt rõngakujuliselt makulast väljapoole. Nende laikude arv, suurus, värv ja välimus on väga erinevad.

Nägemiskaotuse sümptomite hindamiseks Stargardti tõve korral saab kasutada standardset nägemiskaarti ja muid teste, sealhulgas:

• Visuaalne välitesti. Visuaalse välja katsetamine üritab mõõta nägemisvälja jaotust ja tundlikkust. Testimiseks on saadaval mitmeid meetodeid; ükski neist ei ole valus ja enamik nõuab, et patsient näitaks võimet näha stiimulit / sihtmärki. See protsess loob inimese nägemisvälja kaardi, mis võib viidata kesk- või perifeerse nägemise kadumisele.
• Värvide testimine: Stargardti tõve hilises staadiumis esineva värvinägemise kaotuse tuvastamiseks on mitmeid teste. Lisateabe saamiseks kasutatakse sageli kolme testi: silmapõhja fotograafia koos autofluorestsentsiga, elektroretinograafia ja optilise koherentsuse tomograafia.
• Silmapõhja pildistamine. Need fotod võivad näidata lipofustsiini ladestumist. Silmapõhja autofluorestsents kasutab lipofustsiini tuvastamiseks filtrit. Kui teatud lainepikkusega valgus satub silma, on lipofustsiinil loomulik fluorestsents (helendab pimedas). See test võib tuvastada lipofustsiini, mis ei pruugi olla nähtav silmapõhja tavapärasel pildistamisel, võimaldades häiret varem diagnoosida.
• Elektroretinograafia (ERG) mõõdab varraste ja koonuste elektrilist reaktsiooni valgusele. Katse ajal pannakse sarvkestale elektrood ja valgus suunatakse silma. Lisaks vaadatakse ja salvestatakse ekraanile ilmuvad elektrilised omadused. Ebanormaalsed valgusreaktsioonid viitavad Stargardti haigusele või muudele võrkkesta degeneratsiooniga seotud seisunditele.
• Optilise koherentsuse tomograafia (OCT) on skaneerimisseade, mis näeb välja nagu ultraheli. Kui ultraheli jäädvustab pilte, peegeldades helilaineid elavalt koelt, siis ÜMT teeb seda valguslainete abil. Patsient toetub peaga lõuale, samal ajal kui nähtamatu infrapunavalgus on suunatud võrkkestale. Kuna silm on ette nähtud valguse edastamiseks, saab üksikasjalikke pilte saada sügaval võrkkestas. Seejärel analüüsitakse neid pilte võrkkesta kihtide paksuse kõrvalekallete osas, mis võivad viidata võrkkesta degeneratsioonile. Mõnikord kombineeritakse OCT -d infrapuna skaneeriva laser -oftalmoskoobiga, et saada võrkkesta pinnast täiendavaid pilte.

Standardravi

Praegu ei ole Stargardti haigust ravida. Mõned silmaarstid soovitavad Stargardti tõvega patsientidel kanda päikeseprille ja mütse eredas valguses, et vähendada lipofustsiini kogunemist. Vältida tuleks suitsetamist, ka passiivset suitsetamist. Loomkatsed näitavad, et suured A -vitamiini annused võivad suurendada lipofustsiini kogunemist ja potentsiaalselt kiirendada nägemise kaotust. Seetõttu tuleks vältida toidulisandeid, mis sisaldavad rohkem kui A -vitamiini RDA -d, või võtta neid ainult arsti järelevalve all. Pole vaja karta, et A -vitamiin siseneb kehasse toidu kaudu.

Mitmed teenused ja seadmed võivad aidata Stargardti tõvega patsientidel igapäevaseid tegevusi läbi viia ja jääda sõltumatuks. Vaegnägijate abivahendid võivad olla kasulikud paljude igapäevaste ülesannete täitmiseks ja ulatuda lihtsatest käeshoitavatest läätsedest elektroonilistele seadmetele, nagu elektroonilised lugemismasinad või suletud ahelaga video suurendussüsteemid kontuur. Kuna paljud haigust põdevad patsiendid muutuvad 20. eluaastaks nägemispuudega, võivad haigusel olla märkimisväärsed emotsionaalsed tagajärjed. Töö, suhtlemine, sõitmine ja muud tegevused, mis olid varem lihtsad, võivad muutuda keeruliseks. Seetõttu peaksid nõustamine ja tegevusteraapia sageli olema osa raviplaanist.

Prognoos

Stargardti tõvega patsientide pikaajaline prognoos on väga erinev.

Haigus ei mõjuta üldist tervist ja eeldatavat eluiga. Mõned patsiendid saavad autot juhtida.