Isiku-Turneri sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on persoon-Turneri sündroom?

Isiku-Turneri sündroom (lühend. PTS) On ebatavaline neuroloogiline häire, mida iseloomustab õla- ja käsivarre tugeva valu kiire tekkimine. See valu äge faas võib kesta mitu tundi kuni mitu nädalat ja sellega kaasneb kahjustatud piirkondade raiskamine ja lihasnõrkus (amüotroofia). PTS hõlmab peamiselt õlavarrepõimikut, närvide võrgustikku, mis kulgeb selgroost läbi kaela, igasse kaenlasse ja alla käte. Need närvid kontrollivad õlgade, käte, küünarnukkide, käte ja randmete liikumist ja aistinguid. Mõjutada võivad ka teised käe või isegi jala närvid.

Personage-Turneri sündroomi täpne põhjus pole teada, kuid arvatakse, et selle põhjuseks on ebanormaalne immuunsüsteem (immuunsüsteemi vahendatud häire). Haiguse raskusaste võib inimestel olla väga erinev, osaliselt mõjutatud konkreetsete närvide tõttu. Mõjutatud inimesed saavad ilma ravita taastuda, mis tähendab, et kahjustatud lihased taastavad jõu ja valu kaob. Siiski võivad inimesed kogeda korduvaid episoode. Mõnel mõjutatud inimesel võib tekkida valu ja potentsiaalselt märkimisväärne puue.

Selle häire esimesed kirjeldused meditsiinilises kirjanduses pärinevad 1800ndate lõpust. Aastal 1948 g. Personage ja Turner olid esimesed arstid, kes kirjeldasid suurt rühma patsiente. Nad nimetasid seda haigust "amüotroofseks neuralgiaks". On väga haruldane pärilik vorm, mida tuntakse kui pärilikku neuralgilist amüotroofiat. PTS -i nimetatakse mõnikord idiopaatiliseks neuralgiliseks amüotroofiaks, et eristada seda geneetilisest vormist ja näidata, et põhjus on teadmata. Kuid tavaliselt nimetatakse Parsonage-Turneri sündroomiks neuralgilist amüotroofiat. PTS -i võib laias laastus liigitada vormiks perifeerne neuropaatia või perifeerse närvisüsteemi häire, mis hõlmab kõiki häireid, mis mõjutab peamiselt närve väljaspool kesknärvisüsteemi (st aju ja seljaaju aju).

Märgid ja sümptomid

Isiksuse-Turneri sündroomi tunnuseks on äkiline valu tekkimine ühes õlgades (ühepoolne valu). Harvadel juhtudel võivad kahjustada mõlemad õlad (kahepoolsed). Mõnel juhul võib ilmnemine olla kiire, teistel juhtudel ilmneb valu järk -järgult ja märkamatult (salakavalalt), millele järgneb nii intensiivsuse kui ka raskusastme kiire suurenemine. Valu kirjeldatakse kui teravat, valutavat, põletavat või torkivat. Valu võib mõjutada ka kaela, kätt ja kätt kahjustatud õlaga samal küljel.

Jällegi on oluline märkida, et PTSD on väga varieeruv häire ja ühe inimese üksikjuhtum ei pruugi sarnaneda teise inimese kogemusega. Mõnel inimesel (ligikaudu 75%) on ainult üks episood, teistel (umbes 25%) esineb korduvaid episoode. Lisaks võivad korduvad episoodid hõlmata samu perifeerseid närve, mis on olnud esialgu mõjutatud, täiesti erinevad perifeersed närvid või sama ja erineva perifeerse segu närvid. Valu intensiivsus, kestus ja asukoht võivad inimestel samuti väga erineda.

Valu on sageli pidev, tugev ja süveneb õhtul või öösel. Valu võib olla piinav ja kurnav. Seda esialgset perioodi võib nimetada ägedaks faasiks. Lõpuks on mõjutatud isikutel periood, mil püsiv valu leevendub ja valu võib puududa, kui kahjustatud õlga ja / või kätt ei kasutata (st puhata). Kuid teatud liigutused võivad seisundit süvendada, põhjustades teravat, torkivat valu, mis püsib mitu tundi enne vaibumist. Seda seetõttu, et varem kahjustatud närvid on ebanormaalselt tundlikud (ülitundlikud). Lõpuks tekib patsientidel krooniline kerge valu, mis võib kesta aasta või kauem, mida nimetatakse krooniliseks faasiks.

Lõpuks, mõni päev või paar nädalat pärast haiguse algust muutub valu progresseeruv lihasnõrkus kahjustatud õlg. Lihaste nõrkuse raskusaste võib olla väga erinev: kergest nõrkusest, mis võib olla peen, kuni harvadel juhtudel kahjustatud lihaste peaaegu täieliku halvatuseni. Parsonage-Turneri sündroomiga inimestel esineb lihaste nõrkus õlgade ja käte lihaseid teenivate närvide kahjustuse tagajärjel. Nõrkusaste sõltub mõjutatud närvide arvust. Lisaks nõrkusele võivad kahjustatud lihased ebapiisava kasutamise tõttu järk -järgult kokku tõmbuda ja hõreneda (atroofia). Lihasnõrkus võib esialgu jääda märkamatuks, kuni kahjustatud lihase atroofia ja raiskamine areneb ja muutub märgatavaks.

Täiendavad sümptomid hõlmavad reflekside puudumist või vähenemist ja sensoorseid puudujääke kahjustatud piirkondades, näiteks:

• tundlikkuse kadu või tuimus (hüpesteesia);
• kõdi, kipitus või põletustunne kahjustatud piirkonna nahal (paresteesia);
• ebanormaalselt ebameeldiv või valulik tunne kergest puudutusest (düsesteesia).

Mõnel juhul võib see areneda täiendavad komplikatsioonid. Õlgade, käte, randmete ja käte asend võib kahjustatud lihaste atroofia ja nõrkuse tõttu veidi muutuda. See võib kahjustatud isikut ohustada sekundaarset lööki või subluksatsiooni. Sekundaarne kahjustus on valulik seisund, mis tekib õla kõõluste kokkusurumisel või pigistamisel õlaliigutuste ajal. Subluksatsioon on õlaliigese osaline nihestus. Patsientidel võib olla ka kontraktuuride tekkimise oht, mille korral lihaste või kõõluste ebanormaalne lühenemine põhjustab kahjustatud liigese deformatsiooni või jäikust. Õla kontraktuur, tuntud ka kui kleepuv kapsuliit, võib põhjustada valu ja liigese normaalse liikumisulatuse piiramist.

Mõnel juhul võivad kaasata närvid väljaspool õlavarrepõimikut, näiteks:

• lumbosakraalse põimiku närvid;
• freniline närv;
• korduv kõri närv.

Närvid alaseljas (lumbosacral plexus) võivad põhjustada valu, hüpesteesiat ja paresteesiat jalgades. Freeniline närv kannab signaale aju ja diafragma vahel, mis on lihas, mis eraldab kopse kõhuõõnest. Freninärvi kaasamine võib põhjustada märkimisväärset õhupuudus. Korduva kõri närvi kaasamine võib põhjustada häälepaelte nõrkust ja osalist halvatust ning sellest tulenevalt kähedust ja vaikset kõnet (hüpofoonia). Väga harvadel juhtudel võivad kahjustada näo- või muud kraniaalnärvid.

Kuna Parsonage-Turneri sündroomi närvikahjustus võib mõjutada veresooni, täiendavad sümptomid, sealhulgas nahakahjustused, eriti kätel, punetus, lillakas või laiguline varju. Samuti võite kogeda turse vedelikupeetuse tõttu. Nahk, juuksed ja küüned võivad kasvada tavalisest kiiremini. Mõned kehaosad, eriti käed ja käsivarred, ei pruugi enam välistemperatuurile reageerida. Neid võib olla liigne higistamine või kannatanud võivad tunda kahjustatud piirkondades ebanormaalset külma.

Mõned inimesed võivad õla või kahjustatud piirkondade tugevuse ja funktsionaalse taseme täielikult taastada. Paljud meditsiinikirjanduses avaldatud teated väidavad, et enamik inimesi saab kahe aasta jooksul tagasi kuni 70–90% oma algsest tugevusest ja funktsionaalsest tasemest. Kuid hiljutised uuringud näitavad, et mõnedel inimestel võib see kesta kauem kui kaks aastat, teistel aga inimesed kogevad kroonilist valu ja komplikatsioone, nagu õlaliigutuse halvenemine ja / või kahjustus liigesed. Rasketel juhtudel võivad kannatanud jääda olulise puudega, mis võib mõjutada nende töövõimet ja tavapäraseid ülesandeid.

Põhjused ja riskifaktorid

Personage-Turneri sündroomi täpne põhjus ei ole täielikult teada. Arvatakse, et PTS -i arengus mängivad rolli mitmesugused tegurid, sealhulgas immunoloogilised, keskkonna- ja geneetilised.

Teadlased usuvad, et enamik juhtumeid on immuunsüsteemi vahendatud põletikuline reaktsioon mõnele nakkusele või keskkonna vallandajale, mis kahjustab närve õlavarrepõimik. Hiljutine viirushaigus on haiguse arenguga seotud kõige levinum käivitav tegur.

Täiendavad päästikud, mis on seotud PTS -iga, on järgmised:

• hiljutine immuniseerimine;
• käsipõimiku operatsioon;
• ebatavaline füüsiline aktiivsus;
• väike vigastus;
• bakteriaalne infektsioon;
• parasiitne infektsioon;
• anesteesia;
• reumatoloogilised haigused nagu sidekoehaigused ja autoimmuunhaigused, nagu näiteks luupus, ajaline arteriit, nodoosne polüarteriit;
• naistel võib sünnitus põhjustada PTSD -d.

Mõnel juhul on võimatu kindlaks teha käivitav sündmus või peamine tegur.

Mõned teadlased kahtlustavad, et teatud mõjutatud isikutel on geneetiline eelsoodumus Personage-Turneri sündroomi (st õlavarrepõimiku vigastuste) tekkimine pärast kirjeldatud toimeid eespool. Isik, kellel on geneetiline eelsoodumus haigusele, kannab häire geeni (või geene), kuid haigus ei pruugi avalduda, kui käivitatakse või ei aktiveerita teatud tingimustel, näiteks teatud keskkonna- või immunoloogiliste mõjude tõttu tegurid.

Mõjutatud populatsioonid

PTS mõjutab tõenäolisemalt mehi kui naisi. Häire esinemissagedus põhineb olemasolevatel populatsiooniuuringutel ja hinnanguliselt on see ligikaudu 1,64–3,00 inimest iga 100 000 elaniku kohta aastas. Kuid PTS -i juhtumid võivad jääda diagnoosimata või valesti diagnoositud, mistõttu on raske tõelist esinemissagedust üldpopulatsioonis kindlaks teha. Haigus areneb kõige sagedamini noortel ja keskealistel täiskasvanutel, kuid seda on täheldatud väikelastel ja eakatel.

Sümptomaatilised häired

Täiendavad seisundid või häired, mis võivad põhjustada sümptomeid, mis sarnanevad Personage-Turneri sündroomi sümptomitega, on järgmised:

• bursiit;
• õla pöörleva manseti vigastus või haigus;
• kaltsine kõõlusepõletik;
• löögi sündroomid;
• Guillain-Barré sündroom;
• emakakaela ketaste haigus;
• emakakaela radikulopaatia;
• mitmekordne mononeuriit;
• amüotroofiline lateraalskleroos;
• krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia;
• reumaatiline polümüalgia;
• rindkere väljundi sündroom;
• neoplastiline õlavarre pleksopaatia.

Diagnostika

Personage-Turneri sündroomi diagnoos põhineb iseloomulike sümptomite tuvastamisel, patsiendi üksikasjalikul ajalool, põhjalikul kliinilisel hindamisel ja erinevatel spetsiaalsetel testidel.

- Kliinilised uuringud ja diagnostika.

Selliseid teste nagu närvijuhtivusuuringud või elektromüograafia saab kasutada lihaseid kontrollivate lihaste ja närvide seisundi hindamiseks. Närvijuhtivuse uuringud määravad teatud perifeerse närvisüsteemi närvide võime närviimpulsse ajju edastada. Närvijuhtivuse uuringu ajal asetatakse elektroodid teatud närvidele, näiteks õlgadele ja kätele. Elektroodid stimuleerivad närve ja registreerivad signaali juhtivust. See test aitab kindlaks teha, kus närv on kahjustatud või kahjustatud.

Elektromüograafia ajal sisestatakse naha kaudu kahjustatud lihasesse väike nõelaelektrood. Elektrood registreerib lihase elektrilise aktiivsuse. See salvestus näitab, kui hästi lihas reageerib närvidele ja saab kindlaks teha, kas lihasnõrkus on põhjustatud lihastest endast või neid lihaseid kontrollivatest närvidest.

Spetsiaalne pildistamismeetod, mida nimetatakse magnetresonantstomograafiaks (MRI), võib aidata diagnoosida PTSD -d. MRI kasutab magnetvälja ja raadiolaineid, et luua ristlõikepilte valitud organitest ja keha kudedest. MRI aitab välistada veel ühe võimaliku õlavalu põhjuse, näidata kahjustatud lihaste atroofiat ja tuvastada närvide ebapiisavast toitumisest (denervatsioonist) tingitud signaali muutusi.

Selleks, et välistada teatud tingimused, mis võivad õlga kahjustada, võib teha õla traditsioonilise röntgenuuringu.

Standardravi

Personage-Turneri sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Ravi on suunatud konkreetsete sümptomite kõrvaldamisele, mida iga inimene kogeb. Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Ortopeedilised kirurgid, neuroloogid, neuromuskulaarsed spetsialistid, lastearstid või üldarstid ja teised tervishoiuteenuste osutajad võivad nõuda ohvri süstemaatilist ja terviklikku ravi planeerimist. Varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi on olulised, et suurendada täieliku taastumise võimalusi.

Mõnel juhul võib Parsonage-Turneri sündroom ilma ravita iseenesest kaduda ja seda nõuab ainult toetavad meetmed, näiteks mitmesugused valu leevendamise strateegiad, sealhulgas valuvaigistid (valuvaigistid). Spetsiifiline valuvaigisteidPTSD raviks kasutatakse opiaate ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA -d), mida tavaliselt kasutatakse kombinatsioonis. Mõned arstid on soovitanud kasutada suu kaudu kortikosteroidid, nagu prednisoon, ägedas faasis, mis viis valu kestuse vähenemiseni ja mõnel juhul paranemisprotsessi kiirenemiseni. Kortikosteroidid on aga paljudel inimestel osutunud ebaefektiivseks ja võivad olla seotud kõrvaltoimetega. Seetõttu ei soovita teised arstid neid kasutada.

Pärast ägedat faasi võib välja kirjutada erinevaid ravimeid, mida nimetatakse koanalgeetikumideks. Nende ravimite hulka kuuluvad gabapentiin, karbamasepiin ja amitriptüliin. Need ravimid ravivad spetsiaalselt närvivalu.

Füüsiline ja taastusravi kasutatakse ka PTSD -ga inimeste raviks, et säilitada kahjustatud liigeste lihasjõudu ja liikumisulatust. Spetsiifilised tehnikad hõlmavad aktiivseid ja passiivseid liikumisharjutusi, mis aitavad vältida lihaste raiskamist ja kontraktuuri. Enamikul juhtudel ei saa lihaste tugevdamise harjutusi kasutada ägedas faasis, kuna need suurendavad valu.

Teised Parsonage-Turneri sündroomi ravimeetodid hõlmavad kuumuse või külma või transkutaanset elektrilist närvistimulatsiooni (TESN). protseduur, mille käigus elektrilised impulsid saadetakse läbi naha, et aidata valu kontrollida, muutes või blokeerides närviülekannet impulsse.

Operatsiooni võib kaaluda inimestele, kes ei ole reageerinud teistele, vähem agressiivsetele ravimeetoditele soodsalt. Kirurgilised meetodid võib hõlmata närvide siirdamist või kõõluste siirdamist. Närvi siirdamine võtab ühest kehaosast närvikoe segmendi ja kasutab seda kahjustatud närvide parandamiseks teises kehaosas. See operatsioon on kõige parem teha 12 kuu jooksul pärast vigastust (ja isegi kuni 6 kuud). Kõõluste siirdamise operatsioon on näidustatud närvikahjustuste tõttu lihaste funktsiooni kadumise korral. Seda operatsiooni saab teha hiljem, kui närvide parandamine pole enam tõenäoline (tavaliselt 2 aasta pärast). Selle protseduuri käigus eemaldatakse ühest kehaosast terve kõõlus ja seda kasutatakse kahjustatud või haige kõõluse asendamiseks teises kehaosas. Need operatsioonid taastavad õla ja liigeste lihaste liikumise ja funktsiooni.

Prognoos

Personaali-Turneri sündroomi ennustused on väga erinevad. Mõned inimesed kogevad ainult ühte episoodi ja taastavad täielikult oma jõu ja funktsionaalse taseme õlas ja muudes kahjustatud piirkondades. Varasema meditsiinikirjanduse andmetel taastuvad enim mõjutatud isikud kahe aasta jooksul kuni 70–90% algsest tugevusest ja funktsionaalsest tasemest. Kuid uuemad meditsiinilised artiklid viitavad sellele, et järelejäänud tüsistused on tavalisemad kui varem arvati. On umbes 5–26% risk, et PTS naaseb pärast esialgset lahendamist või tõhusat ravi.

Umbes 10–20% juhtudest võib patsientidel esineda püsivat püsivat valu ja kahjustatud õla vastupidavuse või füüsilise talumatuse vähenemist. On teatatud juhtudest, kus on mõjutatud olulise puudega inimesi, kes võivad seda mõjutada elukvaliteeti, kuna need tegid majapidamise põhiülesanded või töö äärmiselt keeruliseks. Näiteks võib mõnel inimesel olla raske millegi juurde jõuda või lihtsalt käsi üles tõsta. Teistel inimestel võib olla raskusi korduvate ülesannetega, mis hõlmavad õlga või kätt. Mõnedel inimestel võib tekkida pterigoidne abaluu - seisund, mille korral abaluu eendub seljast ebanormaalselt. Inimesed, kes kogevad korduvaid haiguse episoode, tekitavad tõenäolisemalt pikaajalisi tüsistusi.