Morrise sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid, fotod, ravi, prognoos

Mis on Morrise sündroom?

Morrise sündroom (munandite feminiseerumine, osaline androgeenitundlikkuse sündroom (SCHNKA)) Kas geneetiline haigus, mis mõjutab meessoost loote seksuaalset arengut. Raseduse ajal ei saa osalise androgeenitundlikkuse sündroomiga isasloode meessuguhormoonidele (androgeenidele) korralikult reageerida. Selle tulemusena mõjutab see suguelundite arengut.

Suguelundite välimus võib inimestel erineda. Mõnedel meestel on ebatavaliselt väike peenis (mikropeenia), laskumata munandid (krüptorhidism), hüpospadiad (kusiti asub peenise alumisel küljel) ja / või kaheharuline munandikott (munandikott jaguneb kaheks). Teistel võivad olla naiselikumad suguelundid ja füüsilised omadused, sealhulgas suur kliitor (klitoromegaalia), rindade suurenemine (günekomastia), laskumata munandid ja / või häbememokad. Morrise sündroomiga inimesed kannatavad tavaliselt viljatuse all.

Morrise sündroomi põhjustab geenimuutus ARmis asub X -kromosoomis. See on päritud X-seotud retsessiivse mustriga ja mõjutab tavaliselt mehi. Soovitatav on Morrise sündroomiga lapse vanematel ja hooldajatel enne soo määramist töötada kogenud meditsiinimeeskonnaga. Kui inimest kasvatatakse mehena, võidakse selle parandamiseks määrata testosteroonravi viljakus ja kirurgia peenise struktuuride taastamiseks ja isase rinna suuruse vähendamiseks. Kui inimene kasvab naisena, võidakse talle pakkuda operatsiooni meeste reproduktiivorganite eemaldamiseks pärast puberteeti, millele järgneb ravi östrogeeniga (naissuguhormoon).

Androgeenitundlikkus tekib siis, kui inimese keha ei reageeri raseduse ajal meessuguhormoonidele (androgeenidele) korralikult. Osalise androgeenitundlikkuse sündroom (PASA) kuulub häirete rühma, mis hõlmab tundlikkust androgeenid, sealhulgas täielik androgeenitundlikkuse sündroom (CAS) ja kerge androgeenitundlikkuse sündroom (SLNKA). 1953. aastal andis Ameerika naistearst John Morris androgeenitundlikkuse sündroomide esimese täieliku kirjelduse, nimetades neid suguelundite väljanägemise järgi "munandite feminiseerumiseks". Kuid kuna haiguste rühm varieerub inimeselt inimesele sõltuvalt androgeenidele reageerimisest, nimetatakse seda nüüd üha enam "androgeenitundetuseks".

Märgid ja sümptomid

Morrise sündroomi sümptomid on inimestel erinevad. Iga inimene, kellel on androgeenitundlikkus, on ainulaadne ja tal ei pruugi olla samad tunnused.

Mõnel Morrise sündroomiga inimesel on naiselikumaid jooni. Näiteks võivad mõned inimesed sündida naiste suguelunditega, kuid neil on suurenenud kliitor (klitoromegaalia) või labia teatud piirkondade liitmine. Lisaks võivad mõned inimesed sündida naiste ureetra (kanal, mis kannab uriini põiest väljaspool keha) ja tupe avadega. Siiski ei ole neil naiste suguelundeid nagu emakas ja munasarjad. Mõned selle seisundiga inimesed võivad sündida krüptorhidism (laskumata munand munandikotti), kui munandid asuvad väljaspool munandikotti (kõhus või kubemekanalis). Kuna põdejatel ei ole munasarju ja neil võib olla probleeme munandite arenguga, on paljud androgeenitundlikkuse sündroomiga patsiendid viljatud, kuna nad ei tooda spermat või toodavad seda väga vähe. Samuti on mõnedel sündroomiga inimestel suurenenud rind, millega kaasneb näärmete ja rasvkoe hüpertroofia (günekomastia) puberteedieas.

Teistel häirega inimestel võib olla rohkem mehelikke jooni. Näiteks võib mõnel tekkida peenis. Mõned mõjutatud mehed võivad sündida väikese peenisega, mis on tavaliselt alla 1 cm ja võib välja näha nagu kliitor. foto ülal). Neil, kellel areneb peenis, võib sündida funktsioon, mida nimetatakse hüpospadiaks ja mille peenise ava on alumisel küljel. Selle tagajärjel võib hüpospadiaga poistel olla teatud suundades urineerimisraskusi. Puberteedieas võib Morrise sündroomiga inimestel tekkida munandikoti hargnemine, mille puhul munandikoti piirkond saab soonega kaheks jagada.

Põhjused

Osaline androgeenitundlikkuse sündroom on X-seotud retsessiivne geneetiline haigus. Osalise androgeenitundlikkuse sündroomiga seotud genoom on geen ARasub X -kromosoomis. Kui inimestel toimub geenimuutus (mutatsioon) AR, nende kehal võib olla probleeme androgeeniretseptorite tootmisega, mis on rakkude struktuurid, mis võimaldavad organismil õigesti reageerida androgeenidele (meeste reproduktiivsed funktsioonid) hormoonid). Androgeeniretseptoritega seotud probleemide tõttu muutuvad geeniga inimesed AR on Morrise sündroomi tunnused.

Kromosoomid asuvad inimese rakkude tuumas ja kannavad iga inimese geneetilist teavet (DNA). Inimkeha rakkudes on tavaliselt 46 kromosoomi. Inimese kromosoomipaare, nummerdatud 1 kuni 22, nimetatakse autosoomideks ja sugukromosoome tähistatakse X ja Y. Meestel on üks X- ja Y -kromosoom, naistel aga kaks X -kromosoomi.

X-seotud geneetilised häired on seisundid, mis on põhjustatud X-kromosoomi ebanormaalsest geenist ja esinevad peamiselt meestel. Naised, kellel on ühes X -kromosoomis muutunud geen, on haiguse kandjad. Kandvatel emasloomadel pole tavaliselt mingeid sümptomeid, kuna emasloomadel on kaks X -kromosoomi ja ainult üks kannab muudetud geeni. Meestel on emalt päritud üks X -kromosoom ja kui mees pärib muudetud geeni sisaldava X -kromosoomi, areneb tal haigus.

Naistel, kes on X-ga seotud häire kandjad, on igal rasedusel 25% risk saada endasarnane tütar, 25% tõenäosus saada terve tütar, 25% tõenäosus saada haigusesse haigestunud poeg ja 25% võimalus terveks saada poeg.

Kui X-seotud haigusega mees on paljunemisvõimeline, edastab ta muudetud geeni kõigile oma tütardele, kes on kandjad. Mees ei saa oma poegadele X-ga seotud geeni edasi anda, kuna mehed edastavad isastele järglastele alati oma Y-kromosoomi X-kromosoomi asemel.

Mõjutatud populatsioonid

Osaline androgeenitundlikkuse sündroom on elanikkonnas väga haruldane. Üks 99 000 meessoost vastsündinust on sündinud ühe mitut tüüpi androgeenitundetusega, sealhulgas Morrise sündroomiga. Morrise sündroom mõjutab ainult mehi, kuid naised võivad olla selle geneetilise häire kandjad.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste seisundite sümptomid võivad olla sarnased osalise androgeenitundlikkuse sündroomi (PAS) sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas.

• Kerge androgeenitundlikkuse sündroom (SLNA) on geneetiline häire, mis on põhjustatud ka geeni muutustest AR. Selle seisundiga meestel on normaalsed meeste suguelundid. Neil võib puberteedieas olla rindade suurenemine ning neil võivad olla ka hõredad ihukarvad ja väike peenis.
• Androgeenitundlikkuse sündroom (SPNCA) on geneetiline häire, mis on põhjustatud ka geeni muutustest AR. Kuid SCNA -ga võrreldes ei reageeri SCNA -ga looted raseduse ajal androgeenidele üldse. SNA -ga sündinud mehed tunduvad naiselikumad ja neil on naiste suguelundid, kuid neil pole naiste sisemisi suguelundeid, nagu emakas või munasarjad.
• Kaasasündinud hüperplaasia neerupealised (VGN) on haruldaste pärilike autosomaalsete retsessiivsete haiguste rühm, mida iseloomustab teatud hormoonide tootmiseks vajaliku ensüümi puudus. Selle seisundiga naised võivad sündida suguelunditega, mis ei näe välja ei mees ega naine.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauseri sündroom (MRKH) on haruldane haigus, mida iseloomustab emaka ja tupe ebanormaalne areng. Mõjutatud naistel on normaalne munasarjade funktsioon ja normaalsed välised suguelundid. Selle seisundiga naistel tekivad puberteedieas normaalsed sekundaarsed seksuaalomadused (näiteks rindade kasv ja häbemekarvad), kuid seda pole menstruaaltsükli.

Diagnostika

Kuna Morrise sündroomi nähud võivad igal inimesel olla erinevad, ei ole häire diagnoosimiseks standardseid diagnostilisi protseduure. Morrise sündroomi võib kahtlustada selliste kliiniliste tunnuste põhjal nagu naiste suguelundite olemasolu, naiste suguelundite (munasarjad ja emakas) puudumine ning sperma tootmise probleemid. Mõned täiendavad uuringud, näiteks geneetiline testimine, võivad aidata diagnoosi panna. Näiteks kui patsiendil on osalise tuimusündroomi mõned füüsilised tunnused Androgeenide puhul võib geneetiline testimine lisaks kinnitada XY kromosoomide olemasolu. Mõned muud laboratoorsed tulemused, mis võivad diagnoosi aidata, hõlmavad kõrget testosterooni (toodetud munandites) ja luteiniseeriva hormooni (toodetud hüpofüüsi) taset.

Morrise sündroomi diagnoosi täiendavaks kinnitamiseks võib geeni mutatsiooni otsimiseks teha geneetilisi teste. AR. Mõnikord ei suuda geneetiline test tuvastada geeni muutusi AR. Sel juhul saab androgeeniretseptorite mõõtmiseks teha androgeenide sidumise testi. See test võib kinnitada ka Morrise sündroomi diagnoosi.

- Kliinilised uuringud ja diagnostika.

Kui patsiendil on diagnoositud SCNA, on oluline, et seksuaalse arengu häiretele spetsialiseerunud tervishoiutöötaja hindaks seda. Mõned neist spetsialistidest võivad olla pärit uroloogiast, günekoloogiast, kliinilisest geneetikast, psühhiaatriast, psühholoogiast ja endokrinoloogiast.

Standardravi

Sugu kindlaksmääramine on üks peamisi ülesandeid, mida täidetakse pärast Morrise sündroomi diagnoosimist. Vanemad peaksid tegema koostööd oma tervishoiutöötajatega (arstidega), et teha teadlik otsus soolise staatuse määramise kohta. Kui patsienti kasvatatakse naisena, võib ta teha operatsiooni meeste suguelundite eemaldamiseks. Samuti võib talle pärast puberteeti määrata östrogeenravi (naissuguhormoon). Kui patsient kasvatatakse mehena, määratakse talle testosteroonravi ja operatsioon meeste suguelundite taastamiseks ja günekomastia eemaldamiseks.

Mõned Morrise sündroomiga inimesed on sündides seksuaalselt määratud, teised pärast puberteeti. See otsus põhineb tavaliselt perekonna, patsiendi ja tervishoiuteenuse osutajate asjaoludel ja arvamustel.

Patsientidele ja nende perekondadele soovitatakse geneetilist nõustamist.

Prognoos

Androgeenid on kõige olulisemad emakas juba arengu alguses. Osalise androgeenitundlikkuse sündroomiga lapsed muutuvad täiskasvanueas viljatuks. Kuid psühholoogilise toe ja hormoonasendusravi abil saavad patsiendid muidu normaalset elu elada.