Polütsüstiline maksahaigus: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi

Mis on polütsüstiline maksahaigus?

Polütsüstiline maksahaigus See on pärilik haigus, mis mõjutab umbes 1 inimest 100 000 -st. Haigust iseloomustab erineva suurusega tsüstide järkjärguline kasv, mis on hajutatud kogu maksas. Haigusega inimestel arenevad vananedes üha rohkem tsüste ja tavaliselt tekivad esimesed sümptomid umbes 50 -aastaselt, kuigi sümptomid võivad ilmneda varem. Kuid paljudel mõjutatud inimestel pole sümptomeid.

Haigus võib põhjustada maksa suurenemist (hepatomegaalia), mis põhjustab valu ja ebamugavustunnet kõhus, õhupuudus (hingeldus), varane küllastus ja gastroösofageaalne refluks. Harvad komplikatsioonid hõlmavad maksatsüsti verejooksu, infektsiooni või rebendit. Sümptomite leevendamiseks on saadaval kirurgiline ja uimastiravi, kuid elundisiirdamine (siirdamine) on selle seisundi ainus lõplik ravi.

Enamik juhtumeid päritakse autosomaalselt domineerival viisil, kuid mõned juhtumid tunduvad ilmse põhjuseta (juhuslikult) aset leidvat. Mõnikord leitakse maksas tsüstid autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKD) esinemise tõttu. Tegelikult on enamikul ADPKD -ga inimestel maksatsüstid.

Märgid ja sümptomid

Polütsüstilist maksahaigust iseloomustab rohkem kui 10 tsüsti kasv maksas, ulatudes mõnest millimeetrist kuni üle 15 cm läbimõõduga. Sümptomid algavad tavaliselt umbes 50 -aastastel inimestel, kuna tsüstid suurenevad ja suurenevad koos vanusega. Mõnel inimesel tekivad sümptomid varases täiskasvanueas ja paljudel inimestel pole sümptomeid.

Tsüstide kasv ja kogunemine võivad põhjustada maksa suurenemist (hepatomegaalia) ja kõrvuti asetsevate anatoomiliste struktuuride kokkusurumine, mille tulemuseks on kõhuvalu ja ebamugavustunne, õhupuudus (hingeldus), seedehäired (düspepsia), gastroösofageaalne refluks ja piiratud liikuvus.

Harvemini võivad maksatsüstid sapiteid kokku suruda ja põhjustada naha kollasust (kollatõbi). Maksa veresoonte kokkusurumine tsüstide poolt võib põhjustada vedeliku kogunemist kõhuõõnde (kõhu astsiit), verejooks ja vererõhu tõus vereringes soolest maksa (portaalhüpertensioon).

Harvadel juhtudel võivad patsiendid kannatada tsüstide verejooksu all või tsüst võib nakatuda bakteritega, põhjustades valu ja palavikku. Harva võivad suured tsüstid puruneda, põhjustades tugevat kõhuvalu. Isegi suure hulga tsüstide korral toimib polütsüstilise haigusega inimeste maks normaalselt.

Põhjused

Muutused (mutatsioonid) kolmes geenis, PRKCSH, LRP5 ja SEK63on seotud polütsüstilise maksahaigusega. Need geenid ei ole seotud ADPKP -ga. Inimesed, kellel on mutatsioonid SEK63 või PRKCSH, kipuvad olema raskemad sümptomid kui polütsüstilise maksahaigusega inimestel, kellel pole ühes neist kahest geenist mutatsioone. Siiski on vähem kui 50% polütsüstilise maksahaigusega inimestest ühes neist geenidest mutatsioon, seega võivad haigusseisundisse kaasata ka teised geenid. GANAB, ALG8 ja SEK61B - kolm protsessi potentsiaalselt kaasatud geeni, mida uuritakse kui haiguse võimalikke põhjuseid.

Valulikud (patogeensed) mutatsioonid SEK63 ja PRKCSH geenid põhjustavad värskelt sünteesitud glükoproteiinide töötlemise, voltimise ja ümberpaigutamise defekte. See on tingitud embrüoloogilistest väärarengutest, mis põhjustavad vedelikuga täidetud tsüstide moodustumist kogu maksas.

Enamikul juhtudel edastatakse polütsüstiline maksahaigus autosomaalselt domineerival viisil. Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui konkreetse haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse (ebanormaalse) geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib pärida mõlemalt vanemalt või olla mõjutatud inimese muteerunud (muudetud) geeni tulemus. Ebanormaalse geeni ülekandumise oht haigestunud vanemalt järglastele on iga raseduse korral 50%. Risk on meestel ja naistel sama.

Mõjutatud populatsioonid

Polütsüstiline maksahaigus esineb umbes ühel inimesel 100 000 -st. Mehed ja naised kannatavad võrdselt, kuid enamik sümptomaatilisi ja raskelt haigeid patsiente on naised. Selle erinevuse oletatav põhjus on see, et naissuguhormoonid nagu östrogeen soodustavad maksatsüstide kasvu.

Raskemate haigustega on seotud ka suukaudsed rasestumisvastased vahendid ja östrogeeni asendusravi. Tsüstid võivad hakata kasvama igas vanuses, kuid lapsepõlves on need haruldased ja vanusega tavalisemad. Sümptomite ilmnemise vanus on inimestel erinev, kuid tavaliselt on see umbes 50.

Seotud häired

Järgmiste seisundite sümptomid võivad olla sarnased polütsüstilise maksahaigusega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Caroli sündroom - harva kaasasündinud maksahaigusmida iseloomustab maksa sees olevate sapiteede väikeste harude suurenemine (laienemine). Sümptomite ilmnemisel on kõige sagedasemad kõhuvalu, palavik ja ikterus. Caroli sündroomi seostatakse sageli autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaigusega (ADPKD).
• Kaasasündinud maksa fibroos - harvaesinev pärilik haigus, mis on seotud autosomaalse retsessiivse seisundiga polütsüstiline neeruhaigus (ADPBP).
• Sapijuha tsüstid (tavaline sapijuha) võib areneda, kui ühine sapijuha on deformeerunud, põhjustades tsüsti teket. See seisund esineb tavaliselt kahe kuni kolme aasta vanuses ja noorukieas. Sapp naaseb maksa, põhjustades kollatõbe. Kui tsüst on nakatunud, on vajalik kirurgiline eemaldamine. Ravimata jätmisel võivad ühise sapijuha tsüstid põhjustada ulatuslikke maksaarme (tsirroos).
• Neoplastilised tsüstid - ebanormaalsed kudede moodustised, mis võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Healoomulised kasvajad võivad põhjustada ebamugavustunnet kõhus või verejooksu kõhupiirkonda (kõhukelme). Healoomuliste kasvajate korral on maksafunktsioon tavaliselt normaalne. Pahaloomulised kasvajad võivad põhjustada isutus, kaalulangus, valu ja palavik. Maks võib olla suurenenud, valulik ja kõva. Liigne vesine vedelik võib tekkida ka kõhuõõne kudede ja elundite (astsiit) vahel. Kollatõbi tavaliselt puudub või on kerge, kuid võib aja jooksul süveneda.
• Ehhinokokoos - helmintiaas tsestoosirühmast, mida iseloomustab parasiittsüstide teke maksas, kopsudes või muudes elundites ja kudedes. Ehhinokokkoos kandub loomadelt inimestele (zoonoos), kui paelussi liikide munad sisenevad kehasse ehhinokokk. Munad sisenevad vereringesse sooleseina kaudu. Seejärel arenevad neist vastsed, millest moodustuvad tsüstid, enamasti maksas, aga ka kopsudes, ajus ja siseorganites. Echinokoki tsüstid maksas põhjustavad sarnaseid sümptomeid nagu polütsüstiline maksahaigus, sealhulgas hepatomegaalia, kõhuvalu, seedehäired (düspepsia) ja ikterus.

Diagnostika

Magnetresonantstomograafiat (MRI), kompuutertomograafiat (CT) ja ultraheli (ultraheli) kasutatakse maksapiltide tegemiseks, et teha kindlaks tsüstide olemasolu. Pilte kasutatakse tsüsti kasvu diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Mutatsioonide otsimiseks on saadaval molekulaarne geneetiline testimine geenid SEC63, LRP5 ja PRKCSH ja võib olla eriti kasulik inimestele, kes on haiguse pärinud ühelt oma vanemalt. Samuti saate kontrollida kahe maksa- ja sapiteede haiguse markerite - gamma -glutamüültransferaasi (GGT) ja leeliselise fosfataasi (ALP) - taset veres. Raske polütsüstilise maksahaigusega patsientidel võivad need kaks markerit olla kõrgemad.

Standardravi

Paljudel polütsüstiliste maksahaiguste juhtudel ei pruugi ravi olla vajalik ja see on näidustatud ainult kriitiliselt haigetele või sümptomitega patsientidele. Suuri tsüste (> 5 cm) saab ravida aspiratsiooni skleroteraapiaga, mis hõlmab tsüsti punktsiooni, eemaldamist vedelikke ja tsüsti seina töötlemine kemikaaliga, mis võimaldab koel kõvastuda (skleroseeriv aine), näiteks etanool.

Kui sümptomid on põhjustatud mitmest suurest tsüstist, võib võtmeaugu operatsioon olla üks ravivõimalus. Kirurg torkab läbi ja eemaldab seejärel tsüsti "katuse". Seda protseduuri nimetatakse laparoskoopiliseks fenestratsiooniks. Hepatomegaaliaga seotud sümptomite vähendamiseks on võimalik eemaldada ka osa maksast (maksa resektsioon). Ainus lõplik polütsüstilise maksahaiguse ravi, mida kasutatakse ainult kõige raskematel juhtudel, on elundisiirdamine.

Hepatomegaalia raviks on kasulikud ka ravimid, mis aeglustavad tsüstide kasvu ja vedeliku eritumist maksas (somatostatiini analoogid, nimelt oktreotiid ja lanreotiid). Kuna need ravimid on väga kallid, on need ravimid tavaliselt ette nähtud mõõduka kuni raske haigusega patsientidele, kelle elukvaliteet on langenud. Patsientidel soovitatakse pöörduda spetsialiseeritud keskuse poole.

Kuna östrogeen soodustab tsüsti kasvu, soovitatakse naistel, kellel on diagnoositud polütsüstiline maksahaigus, lõpetada hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või östrogeeni asendusravi kasutamine.

Patsientidele ja nende perekondadele soovitatakse geneetilist nõustamist.