Progresseeruv supranukleaarne halvatus: sümptomid, ravi, prognoos

Mis on progresseeruv supranukleaarne halvatus?

Progresseeruv supranukleaarne halvatus (Tnp või helistas ka pilgu progresseeruv supranukleaarne parees või Steele-Richardson-Olshevski sündroom) On aeg -ajalt degeneratiivne neuroloogiline häire, mis põhjustab progresseeruvat tasakaalustamatust ja tasakaalustamatust kõndimisel; silmade liikumise rikkumine, eriti allapoole; ebanormaalne lihastoonus (lihasjäikus); kõnehäired (düsartria); ja neelamis- ja söömisprobleemid (düsfaagia).

Patsiendid kogevad sageli isiksuse muutusi ja kognitiivseid häireid. Sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 60. eluaastat, kuid võivad ilmneda ka varem. Progresseeruva supranukleaarse halvatuse täpne põhjus on teadmata. PUP on sageli ekslik Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi, kortikobasaalne degeneratsioon ja muud neurodegeneratiivsed häired.

Dr John C. Steele, J. TO. Richardson ja J. Olszewski tuvastas 1963. aastal progresseeruva supranukleaarse halvatuse selge neuroloogilise häirena. Sellest ka teine ​​nimi, Steele-Richardson-Olshevski sündroom.

Märgid ja sümptomid

Progresseeruva supranukleaarse halvatuse nähud ja sümptomid on inimestel erinevad, kuid tavaliselt satuvad patsiendid ühte neljast kliinilised sündroomid (fenotüübid): Richardsoni sündroom, ebatüüpiline parkinsonism, kortikobasaalne sündroom ja puhas akineesia koos külmumisega kõnnak. Harvem on patsientidel kognitiivsed häired ja motoorsete märkide puudumine.

Kõige tavalisem manifestatsioon on Richardsoni sündroommis hõlmab kõnnaku ja tasakaalu halvenemist, laia silmadega näoilmeid, ebanormaalset kõnet, mäluhäireid ja kognitiivsed funktsioonid, samuti silmade vabatahtliku liikumise aeglustumine või kadumine, eriti allapoole (supranukleaarne oftalmopleegia). Kognitiivsed sümptomid hõlmavad unustust ja isiksuse muutusi, nagu huvi kadumine varem meeldiva tegevuse vastu, tähelepanu ja keskendumisvõime halvenemine, depressioon ja suurenenud ärrituvus.

Vähem kui pooltel PSP patsientidest diagnoositakse esialgu õigesti, kuna paljudel patsientidel ei ole klassikalist Richardsoni sündroomi. Paljud neist patsientidest on esialgu loid, neil on lihasjäikus ja mõnikord värinsarnanevad Parkinsoni tõbija nad võivad esialgu mõnevõrra reageerida parkinsonismivastasele ravimile levodopale. Teistel patsientidel on ebatavaline jäikus (jäikus ja düstoonia) ja ühe ülemise jäseme vabatahtliku funktsiooni kadumine, nagu on näha kortikobasaalne degeneratsioon. Harva näitavad patsiendid primaarne akineesia sündroom koos külmutava kõnnakuga. Nendel patsientidel ilmneb ebakindel kõnnaku algus ja kalduvus külmuda või seiskuda kurvides ja künniseid ületades (ukseavad). Nende silmaliigutus ja kognitiivsed aistingud on normaalsed.

Väike käekiri ja vähese helitugevusega kiire, sumisev kõne (tahhüfeemia või ebajärjekindel kõne) on tüüpiline ja sarnane sellega, mis esineb Parkinsoni tõvega, kuid erinevalt Parkinsoni tõvest ei esine aeglust (bradükineesiat) ega lihasjäikust (jäikus).

Lõpuks on mõnedel PNP -ga patsientidel kognitiivsed häired, mis sarnanevad Alzheimeri tõbi või frontotemporaalne dementsus. Enamikul ebatüüpiliste ilmingutega patsientidel tekivad lõpuks mitme aasta pärast silmade liikumise, kõne, neelamise ja kõnnaku häired (Richardsoni sündroom). Seega muutub PNP diagnoos haiguse progresseerudes tavaliselt usaldusväärsemaks.

Silmade halvenenud liikumine muudab lugemise, juhtimise ja inimestevahelise silmside lõpuks raskeks või võimatuks. Vale silmalaugude kontroll põhjustab silmade tahtmatut sulgumist (blefarospasm) mõneks sekundiks või kauemaks ja mõned mõjutatud inimesed ei pruugi isegi spasmi korral silmi avada (okulomotoorne apraksia) peatub. Teistel patsientidel on probleeme silmade sulgemisega või vilgub vähem kui tavaliselt, mille tagajärjel muutuvad silmad kuivaks ja punaseks.

Keha lihased võivad tahtmatult kokku tõmbuda, mistõttu kahjustatud kehaosa (näiteks ülemised või alajäsemed) võtab kummalisi asendeid. Seda nimetatakse düstooniaks. Blefarospasm on düstoonia vorm, mis mõjutab silmaümbruse lihaseid.

Kerge kuni mõõdukas vaimne stress esineb lõpuks enamikul patsientidest ja seda saab valesti diagnoosida kui Alzheimeri tõbi (AD), kui see esineb haiguse varases staadiumis, enne kui ilmnevad olulised kõne-, koordinatsiooni- ja liikumisraskused silm.

Mõned patsiendid kogevad unehäireid, nagu sagedased ärkamised ja unehäirete muutused. Unehäired võivad olla märk depressioonist või ravimite kõrvaltoimetest. REM une käitumishäire (REM) ei ole PSP sümptom, kuid on dementsuse märk Lewy kehade, Parkinsoni tõve ja mitmekordse süsteemse atroofiaga. REM -une käitumishäire korral räägivad ja liiguvad patsiendid une ajal ning see liigutus võib põhjustada inimese või voodipartneri vigastusi.

Põhjused ja riskitegurid

Progresseeruva supranukleaarse halvatuse põhjus pole teada, kuid see on säästlikkuse vorm (st neurodegeneratiivne haigus, mis on seotud tau valgu ebanormaalse adhesiooniga nimetatakse neurofibrillaarseteks sasipuntrudeks ajukoes), kus tau valgu ebanormaalne fosforüülimine viib närvirakkudes elutähtsate valgufilamentide hävitamiseni, põhjustades nende surma. Hiljutised tööd näitavad, et haigus on vähemalt osaliselt geneetiline. Paljud teadlased usuvad nüüd, et selle haiguse tekkele aitavad kaasa erinevad geneetilised ja keskkonnategurid.

Meditsiinilises kirjanduses kasutatakse sõna taupathies, et viidata mitmele neurodegeneratiivsele haigusele, sealhulgas ANP -le, mille puhul tau ei ole korralikult töödeldud. Teised neurodegeneratiivsed häired, mis on liigitatud säästmiseks, hõlmavad kortikobasaalset degeneratsiooni ja Picki tõbe.

Patsiendid, kellel on perekonna anamneesis PNP, on väga haruldased ja nende geneetilised kõrvalekalded pole nendes peredes üldiselt teada. Mõned PNP juhtumid on seotud geeni mutatsiooni või geneetilise variatsiooniga MAPT, mis aitab toota (kodeerib) tau valku. See geen asub kromosoomis 17 (17q21.1). Vähemalt kolme muu geeni variandid (STX6, EIF2AK3 ja MOBP) on seotud suurenenud riskiga PNP tekkeks. Geneetiliste mehhanismide uurimine peaks lõppkokkuvõttes viima tõhusa meditsiinilise ravini.

Mõjutatud populatsioonid

PNP on aladiagnoositud haigus, seega on raske kindlaks teha, kui paljudel inimestel see on. Arvatakse, et ainuüksi Ameerika Ühendriikides mõjutab häire umbes 20 000 inimest. Siiski on diagnoositud palju vähem juhtumeid. Mõnede aruannete kohaselt kannatab PNP all kuni 5 inimest 100 000 -st. Selle häire algus on 45–75 aastat, keskmine vanus on umbes 63 aastat. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste seisundite sümptomid võivad olla sarnased progresseeruva supranukleaarse halvatuse (PNP) sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas.

• Kortikobasaalne degeneratsioon (CBD) on haruldane progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustab rakkude kadumine ja kahanemine (atroofia) teatud ajupiirkondades (ajukoor ja basaalganglionid). Selle haiguse sümptomid ja tunnused meenutavad mõnda PNP -ga patsienti ning mõned eksperdid usuvad, et CBD ja PNP on sama haiguse variatsioonid. Mõlemad on säästjad.
• Mitu süsteemset atroofiat (MCA) on haruldane progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustab parkinsonismi ja väikeaju erinev kombinatsioon ataksia (jäsemete halvasti koordineeritud liikumine, ebakindel kõnnak ja düsartria). Paljudel MSA -ga patsientidel tekib ka autonoomse närvisüsteemi düsfunktsioon, mis kontrollib vererõhku, südame löögisagedust, higistamist, soolestikku ja kuseteid mull. Mitme süsteemse atroofia täpne põhjus pole teada.
• Shy-Drageri sündroom - autonoomse rikkega mitmekordse süsteemse atroofia alatüüp. Enamik eksperte seda terminit enam ei kasuta.
• Parkinsoni tõbi - aeglaselt progresseeruv neuroloogiline seisund, mida iseloomustab tahtmatu värin (puhkeolev värin), lihasjäikus või -jäikus, aeglane liikumine (bradükineesia) ja raskused vabatahtlike liigutuste tegemisel (akineesia). Degeneratiivsed muutused toimuvad sügaval ajus asuvates piirkondades (substantia nigra ja muud aju pigmenteerunud piirkonnad), põhjustades ajus dopamiini taseme langust. Dopamiin on neurotransmitter, kemikaal, mis saadab signaali ajus ühest närvirakust teise. Parkinsoni tõbi progresseerub palju aeglasemalt kui PNP ja tavaliselt ei põhjusta see invaliidistumist kümme aastat või kauem.

Diagnostika

Progresseeruva supranukleaarse halvatuse diagnoosi võib kahtlustada hoolika kliinilise hindamise, patsiendi üksikasjaliku ajaloo ja iseloomulike füüsiliste tunnuste tuvastamise põhjal.

Standardravi

Progresseeruva supranukleaarse halvatuse ravi on sümptomaatiline ja toetav. Praegu pole ravi. Mõnel juhul Parkinsoni tõve raviks kasutatavad ravimid (parkinsonismivastased ravimid) nagu levodopa, võib olla teatud kasu ülekoormuse sümptomite leevendamisel, kuid toime on tavaliselt piiratud ja ajutine. Mõnel juhul võivad antidepressandid olla kasulikud. Nende ravimite kasutamist peaks hoolikalt jälgima nende kasutamisel kogenud neuroloog.

Kõndimisabivahendid, nagu ettepoole kaalutud kõndijad ja rihmaga kingad, võivad aidata vältida kannatanu tagurpidi kukkumist. Mõnele PNP -ga inimesele võidakse teatud nägemisprobleemide (näiteks raskused alla vaadates) raviks määrata bifokaalseid või spetsiaalseid prismadega prille. Botuliintoksiini süstid aitavad blefarospasmi korral.

Kui patsient ei saa enam neelata, võib sõltuvalt patsiendi soovidest ja elukvaliteedist läbi viia kirurgiline protseduur, mida tuntakse perkutaanse gastrostoomina. Protseduuri ajal sisestatakse toitmise tagamiseks toru läbi kõhu naha maosse.

Prognoos

PNP -ga patsientidel on progresseeruv halvenemine, keskmine elulemus on 9,7 aastat sümptomite ilmnemisest. Jalutushäired tekivad varakult ja patsiendid vajavad abi 3 aastaks. Voodipesu või ratastooli on tavaliselt vaja 8 aastat.