Seckeli sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Seckeli sündroom?

Seckeli sündroom äärmiselt haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab kasvu aeglustumine enne sündi (emakasisene kasvupeetus), mille tulemuseks on madal sünnikaal. Kasvupeetus jätkub ka pärast sündi (sünnitusjärgne), mille tulemuseks on lühike kasv (kääbus). Muud Seckeli sündroomiga seotud sümptomid ja füüsilised omadused hõlmavad ebanormaalselt väikest pead (mikrotsefaalia); vaimse alaarengu erineval määral; ja / või ebatavalised näojooned, sealhulgas "nokalaadne" nina eend. Teised näojooned võivad hõlmata ebanormaalselt suuri silmi, kitsast nägu, moonutatud kõrvu ja / või ebatavaliselt väikest lõualuu (mikrognaatiat). Lisaks võib mõnedel imikutel olla viienda varba püsiv fikseerimine painutatud asendis (klinodactyly). puusaliigese deformatsioon (düsplaasia), küünarvarre luu nihestus (radiaalne nihe) ja / või muu füüsiline kõrvalekalded.

Märgid ja sümptomid

Seckeli sündroomi iseloomustab ebanormaalselt aeglane loote areng ja madal sünnikaal. Pärast sündi hakkab laps aeglaselt kasvama ja küpsema, mille tulemuseks on madal, kuid proportsionaalne kasv (erinevalt lühikeste jäsemete kääbususest või akondroplaasia). Seckeli sündroomiga patsientidel on mitmesugused füüsilised ja arenguhäired, sealhulgas:

• Väga väike suurus ja sünnikaal (keskmiselt 3,3 naela või 1,4 kg);
• Äärmiselt väike, proportsionaalne kasv;
• Ebanormaalselt väike pea suurus (mikrotsefaalia)
• Nokakujuline nina eend;
• Kitsas nägu;
• Deformeerunud kõrvad
• Ebatavaliselt väike lõualuu (mikrognaatia)
• Vaimne alaareng, sageli raske, IQ (intelligentsuskoefitsient) alla 50.

Teisteks sümptomiteks võivad olla ebanormaalselt suured silmad, kõrge kaarjas suulae, hammaste väärarengud ja muud luude deformatsioonid. Verehaigused nagu aneemia (madal punaste vereliblede arv), pantsütopeenia (vererakkude puudus) või äge müeloidne leukeemia (tüüp verevähk).

Mõnel juhul ei saa meestel munandid munandikotti laskuda (krüptorhidism) ja naistel võib kliitor olla ebanormaalselt laienenud. Lisaks võivad sündroomiga patsientidel olla liigsed kehakarvad ja üks sügav korts peopesades (tuntud kui ahvikorts).

Põhjused

Seckeli sündroom on äärmiselt haruldane autosoomne retsessiivne häire. Seckeli sündroomi kolm varianti hõlmavad kolme erineva kromosoomi geenide kõrvalekaldeid või muutusi (mutatsioone). Geenikaardi asukoht: Sekeli sündroom 1 kromosoomis 3 (3q22-q24); Seckeli sündroom 2 kromosoomis 18 (18p11.31-q11) ja Seckeli sündroom 3 kromosoomis 14 (14q21-q22).

Inimese rakkude tuumas olevad kromosoomid kannavad iga inimese kohta geneetilist teavet. Inimkeha rakkudes on tavaliselt 46 kromosoomi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 ja sugukromosoomid on tähistatud X ja Y. Meestel on üks X- ja Y -kromosoom, naistel aga kaks X -kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, mida tähistab täht "p", ja pikk käsi, mida tähistab täht "q". Kromosoomid on omakorda jagatud paljudeks nummerdatud ribadeks. Näiteks "kromosoom 3q22-q24" viitab piirkonnale 22 ja raja 24 vahele kromosoomi 3 pikal õlal. Samuti viitab "kromosoom 18p11.31-q11.2" laiemale piirkonnale kromosoomi 18 lühikese käe raja 11p31 ja kromosoomi 18 pika käe raja 11.2 vahel. Jällegi kuulub kromosoom 14q21-q22 kitsamasse piirkonda kromosoomi 14 pikimal alal ribade 21 ja 22 vahel. Nummerdatud triibud näitavad tuhandete geenide asukohta igas kromosoomis.

Seckeli sündroomiga 1 seotud spetsiifiline geen on tuntud kui ataksia-telangiektaasia geen ja Rad3-ga seotud valgu (ATR) geen. 2. ja 3. tüüpi Seckeli sündroomiga seotud geenid pole teada.

Geneetilised haigused on määratletud teatud tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomidel.

Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt sama tunnuse jaoks sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on ta haiguse kandja, kuid tavaliselt asümptomaatiline. Kahe kandjavanema risk vigase geeni edasikandumiseks ja seetõttu haige lapse saamiseks on iga raseduse korral 25%. Lapse saamise risk, kes saab kandjaks, nagu ka vanemad, on iga raseduse korral 50%. Tõenäosus, et laps saab mõlemalt vanemalt normaalseid geene ja on selle tunnuse jaoks geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Kõik inimesed kannavad mitmeid ebanormaalseid geene. Vanemad, kes on lähisugulased (veresugulased), on tõenäolisemad kui mitteseotud vanemad vanemad, kellel on sama ebanormaalne geen, mis suurendab retsessiivse geneetikaga laste saamise riski haigus.

Mõjutatud populatsioonid

Seckeli sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Häire täpne esinemissagedus pole teada. Alates esialgsest kirjeldusest 1960 meditsiinikirjanduses on teatatud rohkem kui 100 juhtumist.

Sümptomaatilised häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Seckeli sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

Seckeli sündroom on üks kuuest kääbusrühma häirest, mida tuntakse ürgse kääbusena. Nendel häiretel on sarnased omadused, sealhulgas luustiku väärarengud (düsplaasia), kasvupuudus enne sündi (emakasisene kasvupeetus) ning imikueas ja lapsepõlves, mis lõppkokkuvõttes viib erineval määral madalale kasvu. Sellesse haiguste rühma kuuluvad praegu viis häiret: Seckeli sündroom, Meyer-Gorlini sündroom; Russelli-Silveri sündroom; Majevski I / III osteodüsplastiline ürgne kääbus; ja II tüüpi Majevski osteodüsplastiline ürgne kääbus.

II tüüpi Majevski osteodüsplastiline ürgne kääbus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab lühike kasv, väike sünnikaal, ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) ja / või kõrvalekalded luustik. Muudeks füüsilisteks tunnusteks võivad olla suured silmad, silmapaistev nokk, rippuv lõualuu ja / või kitsas nägu. Tavaliselt esineb enne sündi tõsine ebaõnnestumine (emakasisene kasvuhäire). Mõnel juhul võib esineda vaimne alaareng. Samuti võivad ilmneda mitmesugused täiendavad sümptomid. Spetsiifilised sümptomid ja raskusaste on iga juhtumi puhul erinevad. Arvatakse, et Mayevsky II tüüpi osteodüsplastiline ürgne kääbus pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Diagnostika

Tehniliselt arenenud ultraheliuuringu tulekuga saab Seckeli sündroomi diagnoosida enne sündi (sünnieelselt). Loote ultraheli kasutab peegeldunud helilaineid areneva loote pildi loomiseks. Pärast sündi võib Seckeli sündroomi kahtlustada põhjaliku kliinilise läbivaatuse, patsiendi üksikasjaliku ajaloo ja erinevate spetsiaalsete testide põhjal. Kuigi Seckeli sündroomiga seotud iseloomulikud krani -näo-, skeleti- ja / või muud füüsilised kõrvalekalded võivad esineda juba sündides, on mõnel juhul diagnoos ei saa kinnitada enne, kui haige laps kasvab ja tal tekib täielik sündroom (näiteks kui ta on lühike ja / või vaimne mahajäämus).

Seckeli sündroomiga seotud lühike kasv tähendab käte ja jalgade proportsionaalset kasvu, mis võimaldab erinevust lühikese kasvu ning ebanormaalselt väikeste käte ja jalgadega seotud sündroomide diagnoosimine (kääbus lühikeste jäsemetega).

Standardravi

Seckeli sündroomi ei ravita. Teiste ravimitega võib välja kirjutada muid haigusega seotud sümptomeid.

Ravi eesmärk on lahendada kõik võimalikud meditsiinilised probleemid, eriti verehäired ja struktuursed deformatsioonid. Vaimupuudega inimesed ja nende pered vajavad asjakohast sotsiaalset tuge ja nõustamisteenust.

Prognoos

Seckeli sündroomiga lapsed võivad elada pikka aega, kuigi nad seisavad sageli silmitsi sügava vaimse ja füüsilise puudega.