Sirenomelia (merineitsi sündroom): mis see on, sümptomid, fotod, ravi, prognoos

Mis on merineitsi sündroom?

Sirenomeliatuntud ka kui merineitsi sündroom, On äärmiselt haruldane kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad alaselja ja alajäsemete kõrvalekalded. Haiged lapsed sünnivad osalise või täieliku jalgade liitmisega (vt. foto allpool). Samuti võivad tekkida täiendavad väärarengud, sealhulgas urogenitaalsed häired, seedetrakti haigused, selgroo ja vaagna nimme -ristluu kõrvalekalded, samuti ühe või mõlema neeru puudumine või vähearenemine (agenesis).

Haigetel imikutel võib olla üks jalg, mõlemad jalad puuduvad, mis võib välja näha. Tagaluu tavaliselt puudub, ristluu puudub ka osaliselt või täielikult. Merineitsi sündroomiga võivad kaasneda lisatingimused, sealhulgas auklik anus, spina bifida ja südame väärarenguid. Sirenomeelia on vastsündinute perioodil sageli surmav.

Mõned meditsiinikirjanduse allikad klassifitseerivad sirenomelia kui kaudaalse regressioonisündroomi kõige raskema vormi, keerulise arenguhäire. Hiljuti on aga paljud teadlased juhtinud tähelepanu sellele, et merineitsi sündroom on sarnane, kuid selge haigus.

Märgid ja sümptomid

Sirenomeeliaga võib kaasneda suur hulk füüsilisi väärarenguid ning spetsiifilised nähud võivad inimesel väga erineda. Sirenomeelia seostatakse tõsiste eluohtlike komplikatsioonidega ja see on sageli surmaga lõppenud elu esimestel aastatel. Kuid mõned juhtumid on teatanud ellujäämisest pärast imikueast hilisema lapsepõlve või noorukieani.

Jalade osaline või täielik liitmine on sirenomeelia iseloomulik tunnus. Raskusaste on väga erinev. Mõjutatud imikutel võib ühel nahavõllil olla ainult üks reieluu (reie pikk luu) või kaks reieluud. Mõjutatud imikutel võib olla üks jalg, jalad ilma jalata või mõlemad jalad on pööratud nii, et jalgade tagakülg on suunatud ettepoole.

Mõjutatud imikutel on ka mitmesuguseid urogenitaalseid kõrvalekaldeid, sealhulgas ühe või mõlemad neerud (neeru agenees), tsüstiline neeru anomaalia, põie puudumine, kusiti kitsenemine (atreesia) kusejuha). Lisaks tekib patsientidel perforeerimata anus - seisund, mille korral õhuke kate blokeerib päraku või läbipääsu, mis tavaliselt ühendab päraku ja jämesoole (pärasoole) alaosa, ei saa areneda.

Sirenomeeliaga imikutel võib olla ka patoloogiaid, mis mõjutavad ristluu ja nimmepiirkonda. Mõnedel patsientidel on selgroo ebanormaalne kumerus eest tahapoole (lordoos). Patsientidel ei pruugi olla väliseid suguelundeid. Samuti teatati, et põrn ja / või sapipõie.

Esineb ka kõhuseina defekte, näiteks sooleosa väljaulatuvus naba lähedal oleva ava kaudu (nabaväädi / omfalotseele). Mõnel merineitsi sündroomiga haigel lapsel võib olla meningomüelotseele - seisund, mille korral membraanid, mis katavad selgroogu ja mõnel juhul ka seljaaju ise, ulatuvad läbi selgroolüli defekti sammas. Sirenomeeliaga võib seostada ka kaasasündinud südamerikkeid ja hingamisteede tüsistusi, nagu kopsu raske alaareng (kopsu hüpoplaasia).

Põhjused ja riskitegurid

Sirenomelia täpne põhjus pole teada. Teadlased usuvad, et keskkonna kujunemisel ja geneetilistel teguritel on haiguse kujunemisel oma osa. Enamik merineitsi sündroomi juhtumeid esineb juhuslikult ilma nähtava põhjuseta (juhuslikult), mis viitab keskkonnateguritele või uuele mutatsioonile. Suure tõenäosusega on sirenomelia multifaktoriaalne, mis tähendab, et haigust põhjustavad mitmed erinevad tegurid. Lisaks sellele võivad haiguse tekkele erinevatel inimestel kaasa aidata erinevad geneetilised tegurid (geneetiline heterogeensus).

Keskkonnategurid, mis mängivad rolli sirenomeelia arengus, pole teada. Mõnedel patsientidel on haiguse arenguks geneetiline eelsoodumus. Isik, kellel on geneetiline eelsoodumus haigusele, kannab haiguse geeni (geene), kuid see ei pruugi ilmneda, kui haigus ei alga või ei ole teatud tingimustel näiteks teatud keskkonnategurite tõttu "aktiveeritud" Kolmapäev. Teadlased usuvad, et keskkonna- või geneetilised tegurid on areneval lootel teratogeensed. Teratogeenne toime on teatud füüsikaliste, keemiliste ja bioloogiliste mõjurite mõju, mis häirib embrüo või loote arengut.

Mõnel patsiendil peetakse sirenomeeliat embrüo sisese vereringesüsteemi varajase arengu (vaskulaarsüsteemi halvenenud arengu) häirete tagajärjeks. Mõnel patsiendil leiti üks suur arter, mis väljus ülakõhus, ilma kaheta tavalised arterid, mis tavaliselt ulatuvad aordi alumisest osast ja kannavad verd tagumisse saba (saba) otsa embrüo. Ainus arter (mida nimetatakse "varastavaks" veresooneks, sest see võtab sisuliselt verd embrüo alumine osa) suunab kõrvale verevoolu, mis tavaliselt ringleb aordist embrüo alumistesse osadesse ja platsenta. Seega suunab varastav anum verevoolu platsentasse, jõudes kunagi embrüo saba (saba) otsa. Selle ümbersuunatud verevoolu tagajärjel eemaldab marginaalne anum verest ilma jäänud embrüo osast ka toitaineid. Selle kaudaalpiirkonna arterid on vähearenenud ja kuded, mis sõltuvad neist toitumisalaselt ained, mis ei saa areneda, deformeeruvad või lõpetavad mõne lõpetamata etapid. Sirenomeeliaga patsientidel ei saa embrüo alajäseme pungad jaguneda kaheks jalaks. Nende häirete algpõhjus on teadmata.

Mõjutatud populatsioonid

Sirenomelia mõjutab mehi sagedamini kui naised suhtega 2,7: 1. Täpne esinemissagedus pole teada, kuid arvatakse, et merineitsi sündroom esineb umbes ühel 60 000 kuni 100 000 sünnil. Sirenomeelia esineb sagedamini ühes identses (monosügootses) kaksikus kui vennaskonnas (dizügootses).

Sümptomaatilised häired

Järgmiste seisundite sümptomid võivad jäljendada sirenomeelia sümptomeid. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas.

Kaudaalse regressiooni sündroom See on lai mõiste haruldase keeruka haiguse kohta, mida iseloomustab selgroo alumise (sabaosa) ebanormaalne areng. Lülisammas koosneb paljudest väikestest luudest (selgroolülidest), mis koos moodustavad selgroo. Lülisammas on tavaliselt jagatud kolmeks segmendiks: emakakaela lülisammas, mis koosneb selgroolülidest vahetult kolju all; rindkere lülisammas, mis koosneb rindkere piirkonna selgroolülidest; ja nimmelüli, mis koosneb nimmelülidest. Kolmnurkne kondine struktuur, mida nimetatakse ristluuks, ühendab nimmepiirkonda vaagnaga. Ristluu koosneb viiest selgroolülist, mis on kokku sulatatud. Ristluu otsas on koksiili luu (coccyx).

Kaudaalse regressiooni sündroomiga imikutel võib tekkida mitmesuguseid kõrvalekaldeid, sealhulgas ristluu ja koksiidi ebanormaalne areng (agenesis) ja nimmepiirkonna kõrvalekalded. Mõnel juhul võivad tekkida tõsisemad väärarengud.

Lülisamba alumised kõrvalekalded põhjustavad palju täiendavaid tüsistusi, sealhulgas liigeste kontraktuure, lampjalgsus ja seljaaju otsa rebend või vigastus, mis võib põhjustada uriinipidamatust. Samuti võivad esineda seedetrakti, neerude, südame, hingamisteede, ülemiste jäsemete ja ülemise selgroo kõrvalekalded. Kaudaalse regressiooni sündroomi täpne põhjus pole teada. Eeldatakse, et haiguse arengus mängivad rolli nii keskkonna- kui ka geneetilised tegurid.

Ühendus VACTERL See on juhuslik sünnidefektide rühm, mis mõjutab mitut elundisüsteemi. Mõiste VACTERL on lühend, kus iga täht tähistab haigete laste puhul ühe levinuma leiu esimest tähte:

• V (ing. Lülisamba anomaaliad) - seljaaju anomaaliad (70%),
• A (ing. Päraku atreesia) - anus atresia (55%),
• C (ing. Kardiovaskulaarsed kõrvalekalded) - vaheseina defektid ja muud südamepuudulikkused (75%),
• TE (ing. Hingetoru -söögitoru fistul) - hingetoru söögitoru fistul koos söögitoru atreesiaga (70%),
• R (ing. Neerupuudulikkus) - neerude kõrvalekalded (50%) - agenesis, düsplaasia, hüdroonefroos; ainus nabaarter.
• L (ing. Jäseme defektid) - raadiuse defektid - 1 sõrme või raadiuse hüpoplaasia, preaksiaalne polüdaktilus ja sündaktilia (70%);

Lisaks ülaltoodud tunnustele kannatavad patsiendid ka muude harvemate kõrvalekallete all, sealhulgas pikkuse puudujäägid ja võimetus kaalus juurde võtta ja oodatud kiirusega kasvada (võimetus areng). Teised madala sagedusega märgid hõlmavad näo asümmeetriat (hemifatsiaalne mikrosoomia), väliskõrva väärarenguid, kopsuhõlma moodustumise defekte, soole väärarengut ja suguelundite kõrvalekaldeid. VATER / VACTERL funktsioonid on kaksikutel tavalisemad. Mõnel juhul kasutatakse lühendit VATER. Mõned teadlased lisavad lühendile VACTERL või VATER (S), et tähistada tavalise kahe asemel ühte nabaarterit. Vaimne toimimine ja intelligentsus tavaliselt ei halvene; arengupeetus / vaimne alaareng peaks viitama alternatiivsele diagnoosile. VACTERL -i seose täpne põhjus on teadmata. Enamik juhtumeid juhtub juhuslikult, ilma nähtava põhjuseta (juhuslikult).

Diagnostika

Sirenomeelia saab diagnoosida sünnieelselt, enamasti teisel trimestril, loote ultraheliga (loote ultraheli). Ultraheliuuring on skaneerimine, mis kasutab areneva loote kujutise saamiseks kõrgsageduslikke helilaineid. Loote ultraheli abil saab tuvastada mõningaid sirenomeliaga seotud defekte.

Standardravi

Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Lastearstid, kirurgid, kardioloogid, ortopeedid, ortopeedilised kirurgid, neerispetsialistid (nefroloogid) jt tervishoiutöötajad võivad vajada ohvri süstemaatilist ja terviklikku ravi planeerimist laps.

Operatsioon jalgade liigeste eraldamiseks oli edukas. Operatsiooniks valmistudes sisestatakse naha alla õhupalli kujul kudede laiendajad. Kui need on teatud aja jooksul soolalahusega täidetud, laienevad pallid, põhjustades naha venitamist ja kasvu. Seejärel kasutatakse üleliigset nahka jalgade katmiseks nende eraldumisel. Vaatamata ravile on merineitsi sündroom vastsündinule tavaliselt surmav.

Prognoos

Sirenomelia on haruldane ja surmaga lõppev kaasasündinud anomaalia. Paljudel sireli-meloni lootega rasedustel tekib spontaanne raseduse katkemine. Kolmandik kuni pool imikutest on surnult sündinud ja peaaegu kõik, välja arvatud mõned, surevad vastsündinute perioodil.