Susaki sündroom: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Susaki sündroom?

Susaki sündroom - suhteliselt haruldane haigus, mida iseloomustavad kolm peamist probleemi: ajufunktsiooni kahjustus (entsefalopaatia), osaline või täielik võrkkesta verd varustavate väikeste arterite ja kapillaaride blokeerimine (oklusioon) (võrkkestaarterite oklusioon) ja sisekõrvahaigus (eriti kuulmine).

On kindlaks tehtud Susaki sündroomi kolm peamist vormi. Ühel kujul on entsefalopaatia suur probleem. Teisel kujul on peamised probleemid võrkkesta arterite oklusioon ja kuulmislangus ning ajuhaigused praktiliselt puuduvad. Kolmandal kujul on entsefalopaatia alguses põhiprobleem, kuid korduvad võrkkestaarterite oklusiooni episoodid muutuvad peamiseks probleemiks pärast entsefalopaatia taandumist. Susaki sündroomi entsefalopaatiline vorm taandub sageli 1-3 aasta jooksul. Teised vormid kipuvad olema pikemad, kroonilisemad või korduvad (3–10 aastat või rohkem). Kõik vormid vajavad haiguse aktiivsel ajal immunosupressiivset ravi.

Kuigi Susaki sündroomi peetakse haruldaseks, leitakse seda üha enam inimestel kogu maailmas ja selle tegelik esinemissagedus üldpopulatsioonis on teadmata. See on tingitud asjaolust, et haigust võib valesti diagnoosida, sageli "ebatüüpilise" kujul hulgiskleroos.

Susaki sündroom on autoimmuunhaigus, eriti autoimmuunne endoteliopaatia. Autoimmuunne tähendab, et inimese enda immuunsüsteem ründab ekslikult omaenda kudesid. "Endotelioopaatia" on mis tahes haigus, millega kaasneb endoteeli kahjustus, mis on õhuke rakkude kiht, mis vooderdab veresoonte siseseinu. Susaki sündroomi korral ründab inimese enda immuunsüsteem ekslikult endoteeli limaskesta väikseimad veresooned (kapillaarid, veenulid ja arterioolid) ajus, võrkkestas ja sisemises kõrva. Kui endoteelirakud on kahjustatud, kipuvad nad paisuma ja see endoteelirakkude turse mängib rolli võtmeroll aju, võrkkesta ja sisemiste väikeste veresoonte osalises või täielikus oklusioonis (blokeerimises) kõrva. See ummistus viib verevoolu vähenemiseni läbi veresoonte ja seetõttu väheneb hapniku ja toitainete kohaletoimetamine ajusse, võrkkesta ja sisemusse. kõrv - mis põhjustab nende kolme elundi ajutist talitlushäiret või pöördumatut kahjustust, sõltuvalt kahjustuse raskusest ja kestusest vere voolamine.

Märgid ja sümptomid

Susaki sündroomi spetsiifilised sümptomid, raskusaste ja tulemus on inimestel erinevad. Tavaliselt ei esine kõiki kolme põhitunnust (entsefalopaatia, võrkkesta arterite oklusioon ja kuulmislangus) haiguse alguses ja kõik kolm ei pruugi ilmneda kõigil patsientidel. Kui arst vaatab patsiente esmakordselt läbi, võib üks kolmest peamisest tunnusest olla ainus ja üks või mõlemad teised märgid ilmuvad hiljem.

Paljudel patsientidel eelnevad peavalud (sh migreenitaolised) Susaki sündroomi muude sümptomite tekkele. Lisaks võivad tekkida mitmesugused neuroloogilised ilmingud:

• kognitiivne düsfunktsioon (sealhulgas mälukaotus, segasus ja täidesaatva funktsiooni vähenemine);
• kõnnaku rikkumine;
• hägune kõne (düsartria).

Mõnedel inimestel tekivad psühhiaatrilised sümptomid, nagu paranoia, isiksuse või käitumise muutused. Spetsiifilised neuroloogilised sümptomid, mis arenevad, võivad inimestel erineda.

Võrkkesta hargnenud arteri oklusiooni korral võib patsient märgata vaateväljas "tumedat täppi" või "musta ala"; või mõned patsiendid kirjeldavad „kardina või varju tõmbamist” osa oma nägemisest. Nende sümptomite meditsiiniline termin on skotoom. Need sümptomid on põhjustatud võrkkesta kahjustusest verevoolu blokeerimise tõttu. Võrkkest on õhuke närvirakkude kiht, mis võtab vastu valgust ja muundab selle närvisignaalideks, mis seejärel edastatakse nägemisnärvi kaudu ajju. Susaki sündroomiga patsientidel võivad kahjustada mõlemad silmad. Võib tekkida pöördumatu nägemiskahjustus. Võrkkesta arteri oklusioon võib mõnel inimesel ilmneda varakult või teistel haiguse käigus.

Paljud Susaki sündroomiga patsiendid kogevad kuulmiskaotust, mis on tingitud sisekõrva väikese sisekõrva kujuga elundi kahjustusest. Tigu muudab heli närviimpulssideks, mis saadetakse ajju. Kõhukelme kahjustused on põhjustatud verevoolu blokeerimisest väikestes veresoontes, mis kannavad verd kõrvaklappi. Kuulmiskaotus Susaki sündroomi korral on üldiselt madal ja tekib tavaliselt suhteliselt äkki. Võib mõjutada mõlemat kõrva (kahepoolne). Selle raskusaste võib ulatuda kergest kuni raske. Rasketel juhtudel on vajalik sisekõrva siirdamine. Mõnel juhul tekib kuulmislangus enne teiste Susaki sündroomi sümptomite tekkimist. Kuulmiskaotusega kaasneb sageli raske helin kõrvus (tinnitus). Vestibulaarset aparaati, mis asub ka sisekõrvas, võib mõjutada ka Susaki sündroomi mikrovaskulaarne endoteliopaatia, mis põhjustab pearinglust.

Haiguse entsefalopaatiline vorm taandub tavaliselt iseenesest (st lõpuks kaob iseenesest), kuid selle paranemine võib võtta kaua aega ja võib korduda. Tavaliselt kestab see 1-3 aastat, selle aja jooksul võivad inimestel esineda kõikuvad sümptomite tasemed (retsidiiv-remissioon). Kuigi entsefalopaatiline vorm taandub lõpuks iseenesest, on ravi vajalik, et vältida või minimeerida kahjustusi, mis võivad tekkida aktiivse haiguse ajal. Taastumine pärast pikka remissiooni on haruldane, kuid võib tekkida.

Põhjused

Susaki sündroom on autoimmuunne endoteliopaatia, seisund, mille korral keha immuunsüsteem ründab ekslikult väga väikeste aju, võrkkesta ja sisekõrv. Selle esinemise täpne põhjus on teadmata. Samuti on ebaselge, miks see mõjutab peamiselt aju, võrkkesta ja sisekõrva mikrolaevu. Samuti võib mõjutada nahka.

Mõjutatud populatsioonid

Susaki sündroom mõjutab peamiselt noori naisi vanuses 20 kuni 40 aastat, kuid esineb inimestel vanuses 9 kuni 72 aastat. Naised kannatavad kolm korda sagedamini kui mehed. Kuigi Susaki sündroomi peetakse haruldaseks, leitakse seda üha enam kogu maailmas ja see võib olla tavalisem kui algselt arvati. Kuna aga häiret mõistetakse sageli valesti või diagnoositakse valesti, on raske tõelist esinemissagedust üldpopulatsioonis kindlaks teha.

Siiani ei ole tõestatud, et häire esineb sagedamini mõnes konkreetses etnilises rühmas. rühmad, kuid varajased tõendid viitavad sellele, et haigus võib esineda sagedamini Kaukaasia populatsioonides rass.

Susaki sündroomi kirjeldas meditsiinikirjanduses esmakordselt 1979. aastal dr John Susak.

Sümptomaatilised häired

Susaki sündroomi entsefalopaatilist vormi peetakse sageli ekslikuks hulgiskleroos (MS) või äge dissemineerunud entsefalomüeliit (ADEM). Kui Suzaki sündroom avaldub peamiselt kuulmislanguse, tinnituse ja pearinglusega, peetakse seda sageli ekslikult Meniere'i tõbi.

• Hulgiskleroos - kesknärvisüsteemi (KNS) krooniline haigus, mis põhjustab närvide tervikliku kihi (müeliini ümbris) hävitamist. See on demüeliniseeriv haigus. Haiguse kulg on varieeruv; see võib progresseeruda, taastuda, nõrgeneda või stabiliseeruda. Kesknärvisüsteemi hajutatud demüeliniseerivad naastud või laigud kahjustavad närvide suhtlemisvõimet (neurotransmissioon) ja võib põhjustada mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid, sealhulgas kõnehäireid, jäsemete tuimust või kipitust ja kõndimisraskusi. Samuti võib esineda põie ja soole düsfunktsioon.
• Äge levinud entsefalomüeliit (ADEM) on kesknärvisüsteemi haigus, mida iseloomustab aju- ja seljaaju põletik, mis on põhjustatud närve ümbritseva rasvamembraani (müeliini) kahjustusest. ADEM võib tekkida spontaanselt, kuid tavaliselt pärast viirusinfektsiooni või vaktsineerimist, näiteks bakteriaalset või viiruslikku vaktsiini. ADEM sümptomid arenevad tavaliselt kiiresti ja võivad hõlmata palavikku, peavalu, oksendamist ja väsimust. Rasketel juhtudel võib areneda epilepsia või kooma. Nägemiskaotus võib tekkida ka nägemisnärvi põletiku tõttu.
• Meniere'i tõbi See on haruldane seisund, mis mõjutab sisekõrva. Meniere'i haigust iseloomustab perioodiline pearinglus; kõikuv, progresseeruv, madala sagedusega kuulmislangus; helin kõrvus (tinnitus); ja täiskõhutunne või rõhk kõrvas. Tavaliselt mõjutab haigus ainult ühte kõrva. Nagu Susaki sündroomi puhul, on ka Meniere’i kuulmislangus tingitud sisekõrva kahjustusest. Meniere tõve täpne põhjus pole teada.

Diagnostika

Susaki sündroomi tõenäosus suureneb, kui patsiendil on üks või mitu kliinilise kolmiku komponenti (entsefalopaatia, võrkkesta arteri oklusioon, kuulmislangus). Kindla või tõenäolise Susaki sündroomi diagnoos põhineb vähemalt kahe esinemisel kolmiku komponendid ja dokumentaalsed tõendid MRI -l esinevate korpuse tüüpiliste kahjustuste kohta aju. Diagnoosiprotsess hõlmab patsiendi üksikasjalikku ajalugu, haiguse kõigi võimalike seletuste põhjalikku hindamist ja mitmesugused spetsiaalsed testid, sealhulgas magnetresonantstomograafia (MRI), fluorestsentsangiograafia ja audiogramm.

Susaki sündroomi diagnoosimiseks on vajalik täielik neuroloogiline ja oftalmoloogiline uuring. Neuroloogiline läbivaatus võib avastada aju düsfunktsiooni sümptomeid ja / või märke. Silmauuring peaks hõlmama nägemisvälja testi, et teha kindlaks, kas patsiendil on võrkkesta arteri oklusioon. Patsientidel on sageli ka 20/20 nägemine isegi pärast võrkkesta arteri oklusiooni.

MRI kasutab magnetvälja ja raadiolaineid, et luua ristlõikepilte valitud organitest ja keha kudedest. Susaki sündroomiga patsientidel näitab MRI tavaliselt iseloomulikke muutusi ajus, eriti korpuses, mis on struktuur, mis ühendab aju paremat ja vasakut poolt. Kõige tavalisem MRI kõrvalekalle on kahjustuste ("tükid" või "augud") esinemine keskses korpuses. Need kahjustused on kõige paremini nähtavad corpus callosumi T2 FLAIR sagitaalsetel piltidel.

Inimesed, kellel kahtlustatakse Susaki sündroomi, vajavad fluorestseiinangiogrammi (FA), isegi kui neil pole silma sümptomeid. Fluorestsentsangiograafia on silmatest, mis kasutab võrkkesta verevoolu (ringluse) hindamiseks spetsiaalset värvainet ja kaamerat. Häire korral on FA kõrvalekalded järgmised: tõendid võrkkesta arteri osalise või täieliku oklusiooni kohta; veresoonte seinte hüperfluorestsents (veresoonte seinte värvimisega suurenenud intensiivsus värvainega); värvaine leke; ja kroonilised muutused perifeerias (kapillaaride kaotus, neovaskularisatsioon, mikroaneurüsmid) koos klaaskeha hemorraagia võimalusega.

Susaki sündroomiga isikutel peaks olema ka kuulmiskatse (audiogramm) kuulmislanguse tuvastamiseks. Kõigil Susaki sündroomi kahtlusega patsientidel peaks olema audiogramm, isegi kui nad ei ole märganud sisekõrva probleeme.

Diagnoosi seadmise raskust suurendab asjaolu, et mis tahes kliinilise kolmiku komponendid suudavad olla esimene ja ainus komponent, mis esineb patsientide esmakordsel pöördumisel arsti poole abi. See aitab kaasa häire tõenäolisele alaaruannetele.

Standardravi

Kuigi Susaki sündroom võib mõnikord iseenesest laheneda, varajane, piisavalt agressiivne ja sobivalt pikenenud ravi ajal, kuni haigus on aktiivne, et vältida või minimeerida võimalikke pöördumatuid kahjustusi ajule, võrkkestale ja sisekõrv. Praegu on kaks peamist ravimeetodit ravimid, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsust (immunosupressandid) - kortikosteroidid (nt prednisoon) ja intravenoosseid immunoglobuliine (IVIG).

Samuti võib vaja minna täiendavaid ravimeid. Täiendavad ravimid, mida on kasutatud Susaki sündroomiga patsientide raviks, on mükofenolaatmofetiil (Cellsept), asatiopriin (Imuran), tsüklofosfamiid, rituksimab ja TNF-vastane ravi. Ravi valik sõltub haiguse tõsidusest.

Kuuldeaparaadid võivad olla näidustatud inimestele, kellel on märkimisväärne kuulmislangus. Sügava kuulmislangusega patsientidele võib abiks olla kõrvaklapi siirdamine.

Prognoos

Tavaliselt taandub haigus 2-4 aastaga. Hilinenud ägenemisi on teatatud aastakümneid hiljem. Lõpptulemus näitab puude suurt varieeruvust, ulatudes puudega kuni dementsuse, kurtuse ja pimedusega. Enamik patsiente püsib erineva kognitiivse, nägemis- ja / või kuulmispuudega.