Falloti tetrad: mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Falloti tetrad?

Falloti tetrad - tsüanootilise (tsüanootilise) kaasasündinud südamehaiguse kõige levinum vorm. Tsüanoos on naha sinakas-tsüanootiline värvimuutus, mis on tingitud ringleva hapniku madalast tasemest veres. Fallot ’tetraloogia koosneb kombinatsioonist neljast erinevast südamedefektist: vatsakeste vaheseina defekt (VSD); takistatud vere väljavool paremast vatsakesest kopsudesse (kopsuarteri stenoos); nihutatud aort, mis põhjustab vere voolamist aordisse nii paremalt kui vasakult vatsakeselt (aordi dekstrapositsioon); ja parema vatsakese ebanormaalne suurenemine (parema vatsakese hüpertroofia). Sümptomite raskusaste on seotud parema vatsakese verevoolu takistusega.

Sissejuhatus

Normaalsel südamel on neli kambrit. Kaks ülemist kambrit, mida nimetatakse kodadeks, eraldavad üksteisest kiuline vahesein, mida tuntakse kodade vaheseina nime all. Kaks alumist kambrit on tuntud kui vatsakesed ja need on üksteisest eraldatud interventrikulaarse vaheseinaga. Ventiilid ühendavad kodade (vasak ja parem) vastavate vatsakestega. Ventiilid võimaldavad vere pumpamist läbi kambrite. Veri liigub paremast vatsakesest läbi kopsuarteri kopsudesse, kus see saab hapnikku. Veri naaseb kopsuveenide kaudu südamesse ja siseneb vasakusse vatsakesse. Vasak vatsake saadab nüüd hapnikuga rikastatud verd keha põhiarterisse (aordi). Aort kannab verd läbi keha.

—​ Vatsakeste vaheseina defekt.

Südamel on sisesein, mis eraldab kahte kambrit, mida nimetatakse vaheseinaks. Vahesein takistab vere segunemist kahe külje vahel. Vatsakeste vaheseina defekt on vaheseina ava, mis põhjustab hapnikurikka vere (vasaku vatsakese) ja hapnikuvaese vere (parema vatsakese) segunemist.

- Kopsu stenoos.

See defekt on ahenemine kopsuventiil, mille kaudu vere madal hapnikusisaldus siseneb kopsuarterisse ja sealt siseneb veri kopsudesse hapnikku. Kopsu stenoos on siis, kui kopsuventiil ei avane täielikult, mistõttu süda töötab rohkem ja vere puudumine jõuab kopsudesse.

— Parema vatsakese hüpertroofia.

Hüpertroofia korral on parema vatsakese lihas paksem, kuna südame parem pool saab liigne verevool südame vasakust küljest läbi vatsakeste vaheseina defekti ja töötab rohkem intensiivselt.

— Aordi dekstrapositsioon.

Normaalses südames on aort kinnitatud vasaku vatsakese külge ja see võimaldab hapnikurikkal verel voolata üle kogu keha. Falloti tetralogias asub südame aort vasaku ja parema vatsakese vahel. See põhjustab parema vatsakese hapnikuvaese vere voolamist aordisse, mitte kopsuarterisse. Kui Fallot'i tetraadiga imikuid ei ravita, muutuvad sümptomid tavaliselt raskemaks. Verevoolu kopsudesse saab veelgi vähendada ja raske tsüanoos võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi.

Märgid ja sümptomid

Falloti tetraadi sümptomid on inimestel väga erinevad. Sümptomite raskusaste, mis võib ulatuda kergest kuni raskeni, on seotud parema vatsakese verevoolu takistusega.

Falloti tetraloogia võib esineda sündides või ilmneda esimesel eluaastal. Haiguse kõige levinum märk on ebanormaalne nahavärvi muutumine sinakasvärvi (tsüanoos). See võib juhtuda siis, kui laps puhkab või nutab. Huulte ja suu, sõrme- ja varbaküünte limaskestad võivad hapnikupuuduse tõttu olla eriti sinised. Mõjutatud imikutel võib olla hingamisraskusi (hingeldus); selle tulemusena kipuvad nad mängima lühikest aega ja seejärel puhkama. Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• südame nurin;
• kerge väsimus;
• söögiisu puudumine;
• aeglane kaalutõus;
• punaste vereliblede arvu ebanormaalne suurenemine (polütsüteemia);
• sõrmed ja varbad laiade, laienenud otste ja rippuvate küüntega (Hippokratese sõrmed);
• kasvupeetus.

Mõnel Fallot'i tetraloogiaga beebil võivad esineda raske tsüanoosi episoodid ja hingamisraskused (tõsised düspnoe-tsüanootilised rünnakud). Nende krampide ajal võib imik muutuda rahutuks, äärmiselt tsüanootiliseks, lämbuda ega reageerida vanemate häältele. Äärmuslikes olukordades võivad lapsed minestada. Hingamise hõlbustamiseks võib võtta iseloomuliku kükitava asendi. Rasked krambid võivad põhjustada teadvusekaotust ja mõnikord krampe või ühe kehapoole ajutist halvatust (hemiparees). Need rünnakud võivad kesta mõnest minutist mitme tunnini ja nendega võivad kaasneda lihasnõrkusperioodid ja pikad uneajad.

Seoses Falloti tetraadiga võib tekkida mitmeid muid tüsistusi. Nende hulka võivad kuuluda kerged aneemia imikutel - punaste vereliblede arvu ebanormaalne suurenemine (polütsüteemia) vanematel lastel ja vere hüübimise (hüübimise) defektid. Need kõrvalekalded veres võivad põhjustada verehüübeid (verehüübeid), mis võivad liikuda koos vereringega (emboolia). Need verehüübed võivad põhjustada ajutist aju verevarustuse katkemist (ajuinfarkt).
Täiendavad tüsistused võivad hõlmata siinusinfektsioone (sinusiit) ja aju abstsessid. Mõnel juhul võib aordi ja kopsuarteri vaheline ristmik, mis tavaliselt sulgub enne sündi, jääda avatuks (avatud ductus arteriosus). Selle seisundiga seotud sümptomid varieeruvad sõltuvalt ava suurusest ja võivad hõlmata kiiret hingamist, sagedasi hingamisteede infektsioone ja kerget väsimust. Seiskunud südamepuudulikkus harv, välja arvatud juhul, kui see on seotud bakteriaalse südameinfektsiooniga (endokardiit) või südame rütmihäired (arütmia). Tavaline sümptom on aga südamemürin või südamelööke kuulates kuuldav lisaheli.

Kõige raskem vorm on Fallot'i tetraad koos kopsuatreesiaga. Selle häire vormiga imikutel esinevad tõsised sümptomid tõsise obstruktsiooni tõttu parema vatsakese verevool ja sellega seotud veresoonte ja ventiilide raske alaareng valgus. Selle haiguse vormi korral on vatsakeste vaheseina defektid tavaliselt rasked. Raske tsüanoos, murettekitavalt madal ringlev hapnik ja liigne ringlus punased verelibled (polütsüteemia) on Fallot'i ja kopsuatreesia tetralogia peamised tunnused arterid.

Põhjused ja riskitegurid

Fallot'i tetraadi täpne põhjus pole teada. Kuid mõned uuringud näitavad, et haigus võib olla tingitud mitmete geneetiliste ja / või keskkonnategurite (multifaktoriaalne) koosmõjust. Seetõttu kahtlustavad teadlased, et miski võib mõjutada areneva loote geene, põhjustades selle sünnidefekti, kuid selle vallandaja täpne olemus pole teada.

Mõned tingimused, mis võivad suurendada teie riski Fallot'i tetraloogiaga lapse saamiseks, on järgmised:

• viirushaigused;
• alkoholi tarbimine;
• diabeet;
• kehv toitumine;
• rasedus üle 40 aasta.

Ligikaudu 25 protsendil Fallot'i tetraloogiaga lastest on ka muid sünnidefekte, mis ei ole seotud südame funktsiooni ega struktuuriga.

Mõjutatud populatsioonid

Fallot'i tetraloogia on haruldane kaasasündinud südamehaigus, mis esineb sagedamini meestel kui naistel. Umbes 1 protsendil vastsündinutest on kaasasündinud südamepuudulikkus. Umbes 10 protsendil neist lastest on diagnoositud Falloti tetrad. See südamepuudulikkus ilmneb tavaliselt mitu nädalat või kuud pärast sündi. Haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt üks elussündidest 3000 -st.

Lapsed, kellel on kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks Downi sündroomsageli esineb Fallot tetrad ja muid kaasasündinud südamepuudulikkusi.

Seotud häired

Järgmiste haiguste sümptomid võivad olla sarnased Falloti tetraadi sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Kodade vaheseina defekt (ASD) on tavalised kaasasündinud südamerikked, mida iseloomustab väike ava kahe südame atria vahel. Need vead põhjustavad südame paremal küljel suuremat stressi, samuti kopsude liigset verevoolu. Sümptomid on patsientide lõikes väga erinevad ja võivad ilmneda imiku-, lapse- või täiskasvanueas, olenevalt defekti tõsidusest. Sümptomid on tavaliselt esialgu kerged ja võivad hõlmata hingamisraskusi (õhupuudus), suurenenud tundlikkust Hingamisteede infektsioonid ja naha ja / või limaskestade ebanormaalne värvumine sinakasvärvi (tsüanoos). Mõnedel ASD -ga inimestel võib olla suurem risk trombide tekkeks, mis võivad liikuda peamistesse arteritesse (emboolia), blokeerides vereringet.
• Vatsakeste vaheseina defekt (VSD) on rühm tavalisi kaasasündinud südamerikkeid, mida iseloomustab ühe vatsakese puudumine. Nende defektidega imikutel võib olla 2 aatriumit ja 1 suur vatsake. Nende seisundite sümptomid on sarnased teiste kaasasündinud südamepuudulikkuste sümptomitega ja võivad hõlmata ebanormaalselt kiiret hingamist (tahhüpnoe), sinine nahavärv (tsüanoos), vilistav hingamine, südamepekslemine (tahhükardia) ja / või ebanormaalselt suurenenud maks (hepatomegaalia). VSD võib põhjustada ka liigset vedeliku kogunemist südame ümber, põhjustades südame paispuudulikkust.
• Atrioventrikulaarse kanali defekt (DAWK) on haruldane südamehaigus, mis esineb sünnil (kaasasündinud) ja mida iseloomustab vaheseinte ja südameklappide ebanormaalne areng. Täieliku väärarenguga imikutel tekib tavaliselt südame paispuudulikkus. Liigne vedelik koguneb teistesse kehaosadesse, eriti kopsudesse. Kopsukinnisus võib põhjustada hingamisraskusi (hingeldus). Muud sümptomid võivad hõlmata sinist nahka (tsüanoos), alatoitumist, kiiret hingamist (tahhükardia) ja südame löögisagedust (tahhükardia) ja / või liigne higistamine (hüperhidroos). DAVK -ga täiskasvanutel võib tekkida ebanormaalselt madal vererõhk, ebaregulaarne südametegevus ja / või kiire südametegevus.
• Kolme kodade süda - äärmiselt haruldane kaasasündinud südamehaigus, mida iseloomustab täiendava kambri olemasolu südame vasaku aatriumi kohal. Kopsuveenid, mis tagastavad verd kopsudest, voolavad sellesse täiendavasse "kolmandasse aatriumisse". Haiguse sümptomid on väga erinevad ja sõltuvad kambrite vahelise ava suurusest. Sümptomiteks võivad olla ebanormaalselt kiire hingamine (tahhüpnoe), sinine nahk (tsüanoos), vilistav hingamine, köha ja / või ebanormaalne kogunemine vedelik kopsudes.
• Suurte veresoonte kahekordne hargnemine paremast vatsakesest - äärmiselt haruldane kaasasündinud südamehaigus, mida iseloomustab ühe vatsakese puudumine. Selle defektiga imikutel on 2 kodad ja 1 suur vatsake. Sümptomid on sarnased teiste kaasasündinud südamepuudulikkuste sümptomitega ja võivad hõlmata õhupuudust (õhupuudus), liigne vedeliku kogunemine kopsudesse ja nende ümber (kopsuturse) ja / või naha ja limaskestade sinine värvimuutus (tsüanoos). Muud sümptomid võivad hõlmata alatoitumist, ebanormaalselt kiiret hingamist (tahhüpnoe) ja / või kiiret südamelööki (tahhükardia).
• Mitraalklapi stenoos - harvaesinev südamehaigus, mis võib esineda sünnil (kaasasündinud) või omandatud. Seda iseloomustab mitraalklapi ava ebanormaalne kitsenemine. Kaasasündinud kujul on sümptomid väga erinevad ja võivad hõlmata köhimist, õhupuudust, südamepekslemist ja / või sagedasi hingamisteede infektsioone. Omandatud mitraalse stenoosi korral võivad sümptomid hõlmata ka nõrkust, ebamugavustunnet kõhus, valu rinnus (stenokardia) ja / või perioodiline teadvusekaotus.

Diagnostika

Falloti tetraadi diagnoosi kinnitab kliiniline läbivaatus ja füüsiline läbivaatus. Diagnoosi ja ravi hõlbustamiseks võib läbi viia erinevaid spetsialiseeritud teste, sealhulgas elektrokardiogrammi, ehhokardiogrammi ja südame kateteriseerimist. Kui esineb Falloti tetraloogia, ilmneb röntgenkiirtest tavaliselt normaalse suurusega süda, millel on iseloomulik "puukinga" kuju. Samuti on soovitatav perioodiliselt mõõta vere hapnikusisaldust ja hemoglobiini. Selle seisundiga beebidel on tavaliselt rinnaku vasakus ülanurgas suhteliselt vali nurin.

Standardravi

Fallot'i tetraloogia lõplik ravi on kirurgia (näiteks möödaviiguoperatsioon) Blaylock-Taussig, aordi / kopsu ümbersõit, intrakardiaalne parandus, õhupalli kopsu valvuloplastika ja / või klapi vahetus). Selle südame defekti kirurgiline korrigeerimine on kõige parem teha imikueas. Täpse kirurgilise protseduuri valik sõltub sümptomite tõsidusest ja väärarengu määrast.

Kirurg laiendab kopsuventiili ja parema vatsakese ja kopsuarteri vaheline kanal suureneb. Seejärel sulgeb plaaster vaheseina ava, et parandada interventrikulaarset vaheseina. Lahendades VSD ja kopsuventiili probleeme, kõrvaldatakse veel kaks viga.

Kui laps on täielikuks taastusoperatsiooniks liiga nõrk või väike, võib soovitada ajutist operatsiooni; kui laps on tugev, tehakse täielik taastav operatsioon. Ajutise operatsiooni ajal asetatakse toru või "šunt" aordist hargneva suure arteri ja kopsuarteri vahele. See loob tee, kuidas veri liigub kopsudesse hapniku saamiseks. Toru eemaldatakse täieliku rekonstrueeriva operatsiooni ajal.

Kui varane taastumine ei ole võimalik, võib imiku- või varases lapsepõlves rakendada muid kirurgilisi meetmeid.

Enne operatsiooni võib sümptomite kontrolli all hoidmine (palliatiivne ravi) hõlmata piisava säilitamise vedeliku tarbimine (hüdratsioon), hemoglobiini taseme jälgimine veres ja igasuguse füüsilise vältimine koormused. Ebaregulaarsete südamelöökide (arütmiate), südame löögisageduse suurenemise ja / või südamepuudulikkuse kontrollimiseks võib välja kirjutada südameravimeid (nt digitalis).

Raskete sümptomite või "siniste ilmade" (hüpoksia) episoodid võivad vajada täiendavat hapnikku, morfiini ja / või muid ravimeid, mis suurendavad hapniku kontsentratsiooni. Põlve-rindkere asend võib ka sümptomeid leevendada. Naatriumvesinikkarbonaati võib manustada ebanormaalselt kõrge verehappe taseme alandamiseks (atsidoos). Tulevaste rünnakute vältimiseks ja nende raskusastme vähendamiseks võib välja kirjutada propranolooli. Südame paispuudulikkuse ravis võivad olla tõhusad ravimid, mis aitavad liigset vedelikku kehast välja viia (diureetikumid), soola piiramine toidus ja voodirežiim.

Fallot tetraloogiaga lastele võib infektsioonide vältimiseks (profülaktikaks) määrata antibiootikume, kuna selle seisundiga imikutel on kalduvus südame bakteriaalsele infektsioonile (endokardiit). Hingamisteede infektsioone tuleb intensiivselt ja varakult ravida. Lastele tuleks anda antibiootikume ettenähtava riski ajal (näiteks hamba väljatõmbamine ja operatsioon). Muud ravimeetodid on sümptomaatilised ja toetavad.

Kuigi Fallot'i tetraadi riski selle seisundiga imikute õdedel -vendadel peetakse väga madalaks, võib geneetiline nõustamine olla kasulik vanematele ja teistele pereliikmetele.

Prognoos

Falloti tetraloogia on tsüanootilise kaasasündinud südamehaiguse kõige levinum tüüp. Alates esimesest operatsioonist 1954. aastal on ravi pidevalt paranenud. Praegu haiguse raviks kasutatavad ravistrateegiad tagavad suurepärase pikaajalise elulemuse (30-aastane elulemus on vahemikus 68,5% kuni 90,5%).