Triploidia: mis see on, põhjused, sümptomid, prognoos

Mis on Triploidia?

Triploidsus - haruldane kromosomaalne kõrvalekalle. Triploidsus on rakus täiendava kromosoomikomplekti olemasolu, kokku 69 kromosoomi ja mitte 46 tavalist kromosoomi raku kohta. Täiendav kromosoomide komplekt pärineb viljastamise ajal kas isalt või emalt. Triploidiaga rasedus lõpeb raseduse alguses tavaliselt raseduse katkemisega. Kui rasedus püsib täisajaga, sureb laps esimestel elupäevadel. Teatati, et mitmed mõjutatud isikud on ellu jäänud täiskasvanueani, kuid kannatavad arenguhäirete, õpiraskuste, epilepsia, kuulmislanguse ja muude kõrvalekallete all. Ellujäänutel on mosaiigne triploidsus, mis tähendab, et mõnel rakul on normaalne kromosoomide arv 46, teistel aga 69 kromosoomi raku kohta.

Märgid ja sümptomid

Triploidsetel imikutel on südamepuudulikkus, ajuhäired, defektid neerupealised ja neerud (tsüstiline neerukahjustus), seljaaju väärarengud (närvitoru defektid) ja ebanormaalsed omadused näod (laiad silmad, madal ninasild, madalad kõrvad, väike lõualuu, ei / väike silm ja 

huule- ja suulaelõhe). Kolmas ja neljas sõrm ning teine ​​ja kolmas sõrm võivad olla ühendatud ning kätel võivad olla ebatavalised ahvitaolised voldid. Samuti võib esineda defekte maks ja sapipõis, soolestiku keerdumist ning sõrmede ja varvaste deformatsioone. Triploidsuses olev platsenta võib olla ebaküps, suur ja tsüstidega täidetud. Mosaiigiga patsiendid elavad kauem kui täieliku triploidsusega patsiendid, kuid neil on tavaliselt vaimne alaareng, arengupeetus, depressioon, epilepsia, lühikest kasvu, ülekaalulisus ja muud kõrvalekalded.

Rasedal emal, kes kannab triploidset loote, esineb mõnikord vererõhu tõusu (arteriaalne hüpertensioon), turse ja albumiini eritumine uriiniga (albuminuuria). Seda seisundit nimetatakse toksoosiks või preeklampsiaks.

Põhjused

Triploidsus on kromosoomide täieliku täiendava komplekti olemasolu. Kromosoomide kolmekordistumine on tingitud kahe munaraku viljastamisest või munaraku viljastamisest spermaga. täiendav kromosoomikomplekt või munaraku viljastamine täiendava kromosoomikomplektiga, normaalne sperma. See haigus ei ole pärilik ega ole seotud ema ega isa vanusega.

Mõjutatud populatsioonid

Triploidsus moodustab 1-3 protsenti kõigist rasedustest. 2/3 triploidsetest rasedustest on meestel.

Seotud häired

Järgmiste haiguste sümptomid on tingitud kromosoomide dubleerimisest, kolmekordsest dubleerimisest või kustutamisest:

• Tetraploidsus - seisund, kus üks rakk sisaldab tavapärase kahe komplekti asemel nelja kromosoomikomplekti. Kromosoomide koguarv raku kohta on tetraploidsuses 92 asemel 46. Tavaliselt kannatavad imikud raseduse katkemisega raseduse alguses või surevad esimestel elupäevadel. Mõjutatud lastel on teatatud mitmest sünnidefektist, nagu ebanormaalsed näojooned (väike pea ja lõualuu, lõhe) huuled ja suulagi, väikesed silmad või silmamunad, kõrvahäired), südamepuudulikkus, ajuviga, suguelundite anomaaliad ja lampjalgsus. Tetraploidsust raseduse ajal võib kahtlustada, kui ultraheliuuringul avastatakse kaasasündinud defekte. Lõpliku diagnoosi saab teha raseduse ajal võetud rakkude tsütogeneetilise analüüsi abil, kasutades amniotsenteesi või koorioni proovide võtmist (CVS).
• Trisoomiad, nagu trisoomia 21 (Downi sündroom), iseloomustab kolmekordne kromosoom. Trisoomia kõige tavalisem sümptom on vaimne alaareng. Kromosoome leidub kõigi keharakkude tuumades. Nad kannavad iga inimese geneetilisi omadusi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22, meestel on ebavõrdne 23. X- ja Y -kromosoomipaar ning naistel kaks X -kromosoomi. Trisoomiaga inimestel lisatakse ühele normaalsele paarile täiendav kromosoom. Kromosoomi kolmekordne dubleerimine võib olla osaline või väga lühike käsi (p +) või väga pikk käsi (q +). Tingimused on klassifitseeritud ebanormaalse kromosoomipaari nime järgi ja selle järgi, millist kromosoomi osa see mõjutab.
• Downi sündroom (trisoomia 21) on kõige tavalisem ja hõlpsasti tuvastatav geneetiline häire, mis on põhjustatud kromosomaalsest kõrvalekaldest. Esineb üks täiendav kromosoom. Downi sündroomiga lastel on teatud vaimne alaareng, mis võib ulatuda kergest kuni raskeni. Enamik Downi sündroomiga lapsi toimib siiski kerge kuni mõõduka ulatusega.
• Kromosomaalne 11q sündroom (Jacobseni sündroom) on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 11. kromosoomi pika käe puudumisest. Häireks võib olla kitsas, väljaulatuv laup, silmaprobleemid, nina ja suu ebanormaalne kuju ning vaimne alaareng. Ebanormaalsuse raskusaste ja tüüp sõltuvad puuduva kromosoomi suurusest ja asukohast. Kromosoomi rebenemise põhjus ise on teadmata.
• Kromosomaalne 18p sündroom Kas kromosoomi 18 lühikese käe (p) kustutamine. Seda iseloomustavad ebatavalised näojooned ja kerge kuni raske vaimne alaareng. See sündroom võib hõlmata ka kasvu puudumist, lihaspingete vähenemist ja aju on tavalisest väiksem. Samuti võivad esineda käitumisprobleemid ja kõne hilinemine.

Diagnostika

Mitmete suurte väärarengute esinemine, madal lootevee tase ja / või loote ultraheli kasvu piiramine raseduse ajal tekitab triploidsuse kahtluse. Raseduse ajal saab diagnoosi panna amniotsenteesi või koorioni proovide (CVS) abil saadud rakkude kromosomaalse analüüsi (karüotüpiseerimise) abil. Diagnoosi saab kinnitada pärast sündi kahjustatud beebilt saadud koe (naha) kromosoomianalüüsiga. Triploidsust ei saa diagnoosida kromosoomide mikrokiibi abil. Mitteinvasiivse sünnieelse testimise täpsust, kasutades triploidsuse diagnoosimiseks loote rakuvälist DNA-d (cff), uuritakse veel. Teatud ema verevalkude, näiteks alfa-fetoproteiini, inimese koorioni ebanormaalne tase inimese gonadotropiini, östriooli ja raseduse poolt indutseeritud plasmavalku A on seostatud suurenenud riskiga triploidsus.

Standardravi

Triploidiat ei saa ravida ega ravida. Rasedused, mis kestavad enne lapse sündi, on haruldased. Kui laps jääb ellu, pakutakse tavaliselt palliatiivset ravi. Meditsiinilisi ja kirurgilisi ravimeetodeid ei kasutata haiguse surmava tulemuse tõttu.

Kui arstid avastavad naise raseduse ajal triploidsuse, võib ta raseduse katkestada või seda teha enne sünnitust või enne spontaanset raseduse katkemist. Kui naine otsustab lapse enne sünnitust kanda, tuleb teda hoolikalt jälgida triploidsusest tingitud tüsistuste suhtes, sealhulgas:

• preeklampsia, mis võib olla eluohtlik;
• koriokartsinoom, vähitüüp, mida harva põhjustab osalisest molaarsest rasedusest järele jäänud kude.

Prognoos

Enamik triploidiat põdevaid looteid ei ela sündimiseks ja sündinud surevad tavaliselt mõne päeva jooksul. Kuna triploidiat ei ravita, pakutakse palliatiivset abi, kui laps jääb sünnini. Kui triploidiat diagnoositakse raseduse ajal, soovitatakse sageli katkestamist kui võimalust täiendavate riskide tõttu ema tervisele (preeklampsia või koriokartsinoom).

Mosaiik -triploidsusel on parem prognoos, kuid patsientidel on mõõdukas kuni raske kognitiivne kahjustus.

Kuidas triploidsusega toime tulla?

Lapse kaotamine triploidsusele võib olla keeruline, kuid te ei pea nende tunnetega üksi tegelema. Otsige oma kogemuste jagamiseks tugirühmi, veebifoorumeid või arutelurühmi. Tuhanded teised naised on samuti teiega sarnase olukorraga silmitsi seisnud ning nendelt rühmadelt abi ja tuge otsinud.

Triploidsusega lapse kandmine ei suurenda sarnase raseduse tõenäosust uuesti, nii et saate teise lapse turvaline eostamine, ilma et peaksite muretsema teise lapse saamise suurenenud riski pärast triploidsus. Kui otsustate teise lapse saada, jätkake sünnieelse hoolduse ja testide otsimist, veendumaks, et teie laps saab parimat võimalikku hooldust.