Loote-loote transfusiooni sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on loote-loote transfusiooni sündroom?

Feto-loote transfusiooni sündroom (FFTS), tuntud ka kui loote-loote transfusiooni sündroom (SFT) on haruldane haigus, mis mõnikord esineb siis, kui naised on rasedad identsete (monosügootsete) kaksikutega. See on haruldane platsenta haigus, elund, mis ühendab ema järglastega ja annab arenevale lootele toitu. Identsete kaksikute arenemise ajal on loote ühises platsentas alati veresooned, mis ühendavad nende vereringet (platsenta anastomoosid). Enamikul juhtudel voolab veri õigesti läbi nende anumate. Kaksikute vahelise looteülekande sündroomi korral voolab veri aga ebaühtlaselt: üks loote kaksik saab liiga palju verd (retsipient) ja teine ​​liiga vähe (doonor). Saaja kaksik võib kogeda südamepuudulikkus südame ja veresoonte (kardiovaskulaarsüsteem) pideva stressi tõttu. Teisest küljest võib doonorist kaksik olla eluohtlik 

aneemia, alatoitumine ja hapnikuvaegus ebapiisava verevarustuse tõttu. See verevoolu tasakaalustamatus (näiteks FFTS) võib ilmneda igal ajal raseduse ajal, sealhulgas sünnituse ajal.

FFTS -i tagajärjed võivad igal juhtumil olla erineva raskusastmega, sõltuvalt sellest, millal raseduse ajal tekib sündroom selle diagnoosimisel ja mis tahes ravist määratud. Selle sündroomi põhjus ei ole täielikult mõistetav, kuigi teadaolevalt on platsenta omadustel oluline roll.

Märgid ja sümptomid

Loote-loote transfusioonisündroom (FFTS) on haruldane haigus, mis mõnikord esineb siis, kui naised on rasedad identsete (monosügootsete) kaksikutega. FFTS on platsenta haigus - elund, mis areneb raseduse ajal emakas, ühendab ema verevarustuse lootele ja tagab järglastele toitumise. Loote kaksikute arenemine jääb tavaliselt normaalseks, kuni verevoolu häired platsentas põhjustavad haiguse arengut.

Enamikul identsetel kaksikutel on ühine platsenta, milles veresooned ühendavad nabanööri ja loote vereringet (platsenta anastomoosid). Nabanöör ühendab kaksikud looted platsentaga. Enamikul juhtudel on kaksikute verevool nende ühendavate veresoonte kaudu tasakaalus. Kui aga tekib PFTS, hakkab veri ebaühtlaselt voolama läbi sidekoe veresoonte. Selle tulemusena saab üks loote kaksik liiga palju verd (retsipient) ja teine ​​liiga vähe (doonor). Kuigi loote kaksikud on siiani normaalselt arenenud, võivad nad hakata ilmutama erinevaid sümptomeid sõltuvalt sellest, millal verevoolu tasakaalustamatus raseduse ajal tekkis.

Loote-loote transfusiooni sündroom võib esineda raseduse igal etapil. Kui verevoolu tasakaalustamatus ilmneb raseduse alguses (esimesel trimestril), võib üks loote kaksikutest lihtsalt lõpetada; selle tulemusena leitakse ülejäänud raseduse ajal ainult üks loode. Kui vereülekanne toimub vahetult enne sünnitust või selle ajal, võivad kaksikutel tekkida sümptomid, mis on seotud verevarustuse järsu puudumise või üleküllusega. Kui aga FFTS tekib raseduse keskel (teisel trimestril), võivad ilmneda mitmesugused sümptomid.

Näiteks kaksik, kes saab lisaveri (retsipient), hakkab tootma tavalisest rohkem uriini (polüuuria), mille tagajärjel on lootevees olev loode ümbritsetud liigse amnionivedelikuga (hüdramnionid). See amnionivedeliku liig võib kiiresti areneda, sageli kahe kuni kolme nädala jooksul. Selle tagajärjel muutub ema kõht rasedusajaga võrreldes tavalisest suuremaks. Enamasti on see loote transfusioonisündroomi esimene sümptom. Kui lootevett ei ravita, võib see põhjustada enneaegset sünnitust või amnionikotti rebeneda, mis võib viia väga varajase sünnituseni.

Teisest küljest seetõttu, et teine ​​loote kaksik (doonor) saab liiga vähe verd ja tal on ebanormaalselt kui kehas on vähe ringlevat vedelikku (hüpovoleemia), võivad neerud tootmise lõpetada uriin (neerupuudulikkus); seetõttu võib doonorist kaksiku (oligohüdramnioni) amnionikotis olla väga vähe vedelikku. Selle tagajärjel võivad kotimembraanid (amnion) loote ümber laguneda. Kuna see embrüonaalne kaksik võib tunduda rebenenud membraanides kinni või "kookoniks", nimetatakse seda mõnikord "kinni jäänud kaksikuks".

Loote normaalse arengu ajal kasvab enamik identseid (monosügootseid) kaksikuid umbes sama kiirusega ja neil on sama sünnikaal. Kui aga loote kaksikud kannatavad raseduse keskpaigas (teisel trimestril) loote transfusiooni sündroomi all, võivad nad arengukiiruse ja suuruse poolest väga erineda. Kuigi retsipient -kaksik võib kasvada tavalisest suuremaks, võib doonor -kaksik kannatada tõsise kasvupeetuse all.

Mõned teadlased usuvad, et ühe ühise platsenta osa ebaühtlane jaotus võib samuti kaasa aidata erinevatele kasvumääradele. Kaksikute suuruse erinevus võib püsida ka pärast lapse sündi.

Loote kaksikute retsipiendid ja doonorid võivad näidata ka muid sümptomeid. Lisaks võivad FFTS helistada südamepuudulikkusmille tagajärjel koguneb vedelik mõnesse kehaõõnde (tilguti), näiteks kõhukelme (kõhu astsiit), kopsude ümber (pleuraefusioon) ja / või südame ümber (perikardi efusioon). Liigne veri koormab pidevalt loote südant ja veresooni (kardiovaskulaarsüsteemi), mis võib lõppkokkuvõttes põhjustada südame paispuudulikkust. Teisest küljest on doonorist kaksikul ebapiisav verevarustus, mis võib põhjustada potentsiaalselt eluohtlikku olukorda aneemia ja piirata kasvu. Kui retsipient -kaksikul tekib vesisus või doonor -kaksikul on tõsised kasvupiirangud, võib tekkida ebapiisav toitumine. areneva aju hapnik (hüpoksia) raseduse ajal või varajase arenguga seotud respiratoorse distressi sündroomi (RDS) tagajärjel (enneaegne) sünnitus. Selle tagajärjel võib tekkida ajukahjustus, mis võib põhjustada ajuhalvatus.

Kui FFTS tekib raseduse keskel, võib üks loote kaksikutest surra liiga vähese saamise tagajärgede tõttu vere kogus, liiga palju verd või liiga vähe platsentat (raske platsenta). Seejärel võib veri elavalt kaksikult surnud kaksikule üle minna ja elav kaksik võib teil on madal vererõhk (hüpotensioon) ja / või ebapiisav verevool kudedesse (raske hüpoksia). See verevoolu vähenemine selle loote kaksiku teatud piirkondades võib olla eluohtlik või põhjustada erinevaid arenguhäireid, mis võivad hõlmata järgmist:

• käte, käte, jalgade ja / või jalgade väärarengud (jäsemete väärarengud);
• näo ühe külje vähearenemine (hemifatsiaalne mikrosoomia);
• soole obstruktsioon (soole atreesia);
• kudede kahjustus ja kadumine neeru väliskihis (neerukoore nekroos);
• verehüüve (verehüüve), mis blokeerib südame arteri (koronaartromboos).

Mõnel juhul võivad tekkida rasked ajukahjustused, mille tagajärjeks võivad olla tsüstid. või õõnsused aju väliskihis (porencephaly) ja / või ajupoolkerade puudumine (hüdranentsefaalia).

Põhjused ja riskitegurid

Loote transfusioonisündroomi täpne põhjus ei ole täielikult teada. Siiski on teada, et kõrvalekalded ema munaraku jagamisel pärast selle viljastamist põhjustavad platsenta kõrvalekaldeid, mis võivad lõppkokkuvõttes põhjustada PFTS -i.

Identsete (monosügootsete) kaksikute normaalne areng algab ema munaraku viljastamisest isa spermaga. Esimese kolme päeva jooksul pärast viljastumist jaguneb viljastatud munarakk (tsügoot) kaheks identseks embrüoks. Need kaks embrüot, mis raseduse ajal toituvad eraldi (dichorionic) platsentast, jõuavad lõpuks lõpuks kujunevad kaheks isendiks (monosügootsed kaksikud), kellel on peaaegu identne geneetika ühend.

Mõnel monosügootsete kaksikute arenemise korral kulub aga sügootil kaheks täislooteks jagamiseks rohkem kui kolm päeva. Teadlased on märganud, et mida kauem sügoot jaguneb, seda rohkem võib raseduse ajal identsete kaksikutega probleeme tekkida. Kui sügooti jagamiseks kulub 4–8 päeva, on kaksikutel ühine platsenta (monokorioonne) ja kaks loote kotti eraldav membraan on õhuke (diamnion). Kui viljastatud munarakk jaguneb 8-12 päevaga, on kaksikutel ühine platsenta (monokorioonne) ja jagamembraan puudub; seetõttu jagavad need kaks loodet sisuliselt ühte amnionikotti (monoamnion). On teatatud, et loote-loote transfusiooni sündroom esineb mõlemat tüüpi rasedustel (monokorioon-diamnion ja monokorioon-monoamnion); Kuid enamik FFTS -i juhtumeid esineb monokorioonse raseduse ajal. On ebaselge, miks sügoot jaguneb kaksikuteks ja miks mõnel juhul jaguneb tavapärasest kauem.

Kõigil ühevärvilistel kaksikrasedustel on ühises platsentas veresooned, mis ühendavad loote nabanööri ja vereringet (anastomoosid). Platsenta, mis on nabaväädi abil ühendatud lootega, ühendab ema verevarustuse järglaste verega. See võimaldab vahetada loote jääkaineid emaga organismist väljutamiseks, samuti hapniku ja toitainete ülekandmist ema verest lootele. Enamikul juhtudel on verevool läbi nende sidekoe veresoonte suhteliselt tasakaalus. Kuid loote transfusioonisündroomiga hakkab veri anastomooside kaudu ebaühtlaselt voolama. Teadlased ei saa aru, mis põhjustab seda verevoolu tasakaalustamatust. Siiski arvatakse, et rolli mängivad mitmed erinevad tegurid, sealhulgas see, mil määral võivad kaksiklooted platsentat ebaühtlaselt jaotada, tüüp ja ühendavate veresoonte (anastomooside) arv ühises platsentas, samuti rõhu muutused ema emakas (näiteks polühüdramnia või emaka kokkutõmbed sünnitus).

Mõjutatud populatsioonid

FFTS on haruldane haigus, mis mõnikord esineb siis, kui ema on rase identsete (monosügootsete) kaksikutega. On teatatud mitmest juhtumist, kus FFTS mõjutas ka identseid kolmikuid. Loote-loote transfusiooni sündroom mõjutab umbes 5-15 protsenti identsetest kaksikrasedustest, mis tähendab, et igal aastal võib haigestuda umbes 6000 last. Siiski on raske määrata FFTS -i tegelikku esinemissagedust üldpopulatsioonis, kuna paljusid juhtumeid ei diagnoosita kunagi ja paljudest ei teatata.

Häired, mis on tihedalt seotud sümptomitega

Järgmiste seisundite sümptomid võivad olla sarnased loote transfusioonisündroomi sümptomitega. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

• Kaksikparasiit (kardiaalne kaksik) on haruldane haigus, mis mõnikord esineb siis, kui naised on rasedad identsete (monosügootsete) kaksikutega. Mitmeid juhtumeid on teatatud ka kolmikutena. Parasiitide kaksikute puhul on ühe kaksiku ühe nabaarteri üks otsene ühendus teise kaksiku arteriga, millel on ainult üks nabaarter ja veen. Mõned teadlased usuvad, et loote kaksikutel võib olla normaalne väga varane embrüonaalne areng. Kuid raseduse alguses hakkab veri nabaarteri kaudu ebaõigesti voolama. lootel arteri ristmikuga ja üks kaksikutest ("kaksikpump") hakkab tagama mõlema vereringet puuviljad. Sõltuvalt sellest, millal see verevoolu tasakaalutus raseduse ajal ilmneb, võib teise kaksiku arenev süda ei arene normaalselt, mille tulemuseks on äratuntava südame struktuuri puudumine või väga primitiivse südame olemasolu struktuurid. Kõigil juhtudel ilmneb sellel kaksikul (kardiaalne kaksik) ka muid tõsiseid kõrvalekaldeid, näiteks pea- või ajustruktuuride puudumine (anencefaalia). Enamikul juhtudel ei ole pumba kaksikul väärarenguid; tema südame pidev stress, mis on seotud teise kaksiku verevarustuse vajadusega, võib aga põhjustada südamepuudulikkust. Südamekaksiku puhul võib tekkida liigne amnionivedelik (hüdramnion), mille tagajärjel kasvab emaka raseduse staadiumis tavapärasest kiiremini. Varajane (enneaegne) sünnitus on tavaline. Mõned teadlased usuvad, et kardiaalne kaksikmass on tegelikult loote transfusioonisündroomi äärmuslik vorm. Aardiaalse kaksiku põhjus pole teada.

Diagnostika

Loote-loote transfusiooni sündroomi saab tuvastada raseduse keskel (teisel trimestril) koos ultraheli - meetod, mis loob heli peegeldumist mõõtes loote pildi lained. Ultraheliuuringud, mis võivad viidata FFTS -le, hõlmavad samasoolisi kaksikuid; üks ühine platsenta (monokorioonne) - õhuke membraan, mis eraldab loote amnionikotid; erinevused amnionivedeliku koguses koos polühüdramnioniga (määratletud kui suurim vertikaalne vedeliku tasku üle 8 cm suuremas kaksik) ja oligohüdramnionid (määratletud kui suurim vertikaalne tasku, mis on väiksem kui 2 cm väiksemas kaksikus), samuti suuruse erinevus üle 20%.

Haiguse raskusastme praegune staadium või klassifikatsioon on praegu kooskõlas Quintero 1999. aastal välja pakutuga. See etapisüsteem on olnud kasulik vahend, mis võimaldab arstidel võrrelda ravitulemusi ja valida nende vahel erinevaid ravistrateegiaid, kuna see võtab arvesse haigusprotsessi raskusastme süvenemist igal etapid. See jätab aga mulje, et FFTS -i loodusajalugu järgib aja jooksul korrapärast arengut. Kahjuks on kliiniline kogemus näidanud, et see pole nii ning haigusprotsesside progresseerumine on väga varieeruv ja mõnevõrra ettearvamatu. See etapisüsteem ei sisalda ka elemente, mis kirjeldavad põhilisi kardiovaskulaarseid muutused, mis on haiguse mõistmisel võtmetähtsusega ja esinevad peenel kujul isegi kõige varem haiguse etapid.

Arstide poolt pärast sünnitust läbi viidud platsenta uurimine võib kinnitada kaksikute monokorioonse staatuse, olemasolu veresoonte ühendamine (platsenta anastomoosid), samuti loote-loote sündroomi diagnoosimine vereülekanne.

Standardravi

Loote transfusioonisündroomi ravi sõltub haiguse tõsidusest ja loote tiinusajast ning hõlmab järgmist:

• Vähem rasketel juhtudel hoolikas jälgimine regulaarse ultraheliga;
• Platsenta anastomooside (LCPA) laserkoagulatsioon raske FFTS korral.

- Platsenta anastomooside (LCPA) laserkoagulatsioon.

Platsenta anastomooside laserkoagulatsioon on raske PFTS -i hooldusstandard. See on minimaalselt invasiivne kirurgiline protseduur, mille jaoks kasutatakse väikest kaamerat (fetoskoopi) platsenta veresoonte ebanormaalsete ühenduste ja nende irdumise avastamine (kauteriseerimine) laser.

LCPA on eelistatud ravi raskete looteülekandesündroomi juhtude korral. Protseduur takistab verevahetust loote vahel, sageli peatades seisundi progresseerumise ja normaliseerides verevoolu. Enne kui otsustatakse, kas platsenta anastomooside laserkoagulatsioon on sobiv ravivõimalus, tuleb põhjalikult uurida. Üldiselt peaks rasedus olema 16–26 nädalat ilma muude oluliste kõrvalekalleteta ja patsient peab olema terve.

LKPA on statsionaarne protseduur. Emadele manustatakse intravenoosset sedatsiooni, lokaalanesteesiat ja mõnel juhul võib sõltuvalt platsenta asukohast olla vajalik üldanesteesia. Sünnituse vältimiseks antakse ravim. Seejärel teeb loote kirurg ema kõhtu väikese sisselõike ja sisestab väikese instrumendi emakasse. Seejärel lastakse fetoskoop läbi instrumendi, et uurida ja kaardistada kaksikute ühise platsenta pinna veresoonte ühendusi. See pilt kuvatakse suurel ekraanil ja ultraheli kasutatakse loote südame löögisageduse pidevaks jälgimiseks.

Laserit kasutatakse veresoonte vaheliste ühenduste tihendamiseks ja nende püsivaks eraldamiseks. Pärast kaksikute vaheliste veresoonte sulgemist tõmbab kirurg liigeste vahele laserjoone, et hüübida veelgi väiksemaid anumaid ühelt küljelt teisele. Seejärel tühjendab kirurg enne protseduuri lõppu liigse amnionivedeliku (amnioreduktsioon).

Pärast protseduuri antakse patsiendile emaka kokkutõmbumise ravim. Kuigi iga juhtum on erinev, jääb enamik patsiente haiglasse kaheks või kolmeks päevaks. 48-72 tundi pärast operatsiooni tehakse loote seisundi hindamiseks ultraheli ja mõnel juhul ka loote ehhokardiograafia.

Kuigi iga protseduur kannab ohtu, on ema tõsiste tüsistuste tõenäosus väga haruldane. Võimalike tüsistuste hulka kuuluvad enneaegne sünnitus, membraanide enneaegne rebend, infektsioon ja lootekahjustus.

Prognoos

Loote-loote transfusiooni sündroom põhjustab sageli enneaegset sünnitust isegi eduka ravi korral. Sel juhul vajavad imikud hoolt vastsündinute intensiivravi osakonnas.

Enamik sündroomiga edukalt ravitud lapsi elab normaalselt ja tervislikult. Mõnel on aga kergeid sümptomeid, nagu aneemia, mis on kergesti ravitavad. Teiste tõsisemate probleemide hulka kuuluvad ajukahjustus, neuroloogilised puudujäägid ja südamepuudulikkus.