Megalocorne: mis see on, põhjused, ravi, prognoos ja komplikatsioonid

Mis on megalocorne?

Megalokroot, tuntud ka kui eesmine megaloftalmos, X-seotud megaloome ja makrojuur, on haruldane kahepoolne, mitte progresseeruv kaasasündinud defekt, mida iseloomustab suurenenud sarvkesta läbimõõt sündides 12,5–13 mm ja sügav eesmine kamber normaalse silmasisesega surve. Sageli esineb ka sarvkesta hõrenemist. Viga kuulub eesmise segmendi düsgeneesi kategooriasse ja on seotud mitmete muude seisunditega, sealhulgas Axenfeld-Riegeri sündroom, Petersi anomaalia, primaarne kaasasündinud glaukoom, aniridia, kaasasündinud pärilik endoteeli düstroofia ja sklerokornea. Lisaks on see paljude erinevate kaasasündinud sündroomide komponent.

Kliinilisel pildil on kaks mudelit. Primaarne megalocorne on isoleeritud megalocorne ilma täiendavate silma- või süsteemsete ilminguteta. Teine kliiniline pilt on megaloorne koos teiste samaaegsete silma- ja süsteemihäiretega. See artikkel keskendub esmasele kaasasündinud megalocorneale (edaspidi nimetatud) megalocornea) ja jaotises "diferentsiaaldiagnostika" käsitletakse võimalikke kaasuvaid haigusi ja sündroomid.

Esmast megalocorne'i kirjeldati esmakordselt 1869. aastal, kuid selle haiguse geneetilist alust on selgitatud alles viimasel kümnendil. Tavaliselt edastatakse haigus X-seotud viisil, kuid on kirjeldatud ka muid pärandimustreid. Lapsepõlves on haigus tavaliselt asümptomaatiline, kuigi astigmatism sellest tulenev suur sarvkest võib põhjustada nägemise hägustumist. Täiskasvanutel võib tekkida enneaegne haridus katarakttavaliselt vanuses 30 kuni 50 aastat, glaukoom, juveniilkaar, läätse subluksatsioon ja sarvkesta mosaiikdüstroofia. Teised kirjeldatud kaasnevad haigused hõlmavad iirise atroofiat, koloboomi, tsoonkiudude kõrvalekaldeid, iirise läikimist, läätse nihkumist, võrkkesta irdumine ja sarvkesta asümmeetria.

Põhjused

Kuna sarvkesta või silmamuna suurenemisega võivad ilmneda mitmed haigused, on pärilikkusel palju põhjuseid ja võimalikke geneetilisi mustreid. Lisaks ei näita kõik uuringud, kas kõnealusel patsiendil oli muid geneetilisi kõrvalekaldeid või kas defekti täheldati eraldi. X-seotud megalocorne on kirjanduses enim uuritud ja kõige paremini kirjeldatud ning seda seostatakse kõige sagedamini megalocorne'iga. Aastal 1991 g. märgiti, et mõjutatud geen asub X-kromosoomi piirkonnas Xq13-q25, kuid selle piirkonna suure suuruse (umbes 24,3 MB) tõttu alles 2012. aastal Chordini sarnane 1 (CHRDL1) on tuvastatud põhjusliku lookusena. Selles geenis on täheldatud erinevaid mutatsioone, mis viivad klassikalise fenotüübini.

Lisaks X -kromosoomi mutatsioonidele, mis võivad põhjustada megalocornea, on defektiga seotud ka autosomaalsed kromosoomid. Kordused kromosoomi 16p piirkonnas andsid megalocorne ilma muude kaasasündinud või omandatud defektideta.

Epidemioloogia

Kuigi paljudes avaldatud aruannetes kirjeldatakse seda seisundit haruldasena, puuduvad meile teadaolevad epidemioloogilised uuringud megalocornea esinemissageduse või levimuse kohta. Megalocorne'iga seotud seisunditel võib olla oma epidemioloogiline teave.

Patofüsioloogia

CHRDL1 kodeerib valku nimega ventroptiin, luu morfogeneetiliste valkude antagonist (lühend. BMP), millel on täielik läbitungimisvõime. Silmas väljendub geen inimese sarvkestas, läätses ja võrkkestas juba seitsmendal rasedusnädalal ning ekspressioon püsib täiskasvanueas. Lisaks täidab ventroptiin embrüoloogilisi funktsioone mujal ja mängib rolli paljudes kehaosades. Ventropiini puudumine võib põhjustada liigset BMP -d ja sarvkesta reguleerimata proliferatsiooni. Arvatakse, et ventroptiini ja BMP suhte tasakaalustamatus põhjustab limbaalsete tüvirakkude kiirendatud diferentseerumist ja proliferatsiooni, põhjustades täheldatud fenotüübi. See on kooskõlas arusaamaga, et BMP taseme langus võib põhjustada mikroftalmia. Madal BMP tase võib põhjustada BMP retseptorite pärssimist, mille arv võib selgitada erinevusi mõjutatud isikute vahel. Lisaks on sarvkesta epiteel normaalse morfoloogia ja tihedusega. Seega põhjustab geeni katkestamine sarvkesta täielikku hüperplaasiat. See sarvkesta normaalne rakutihedus toetab ka teooriat, mille kohaselt megalocorne on tulemus esiklaasi võimetus õigel ajal sulanduda, mis võimaldab ebaühtlasel ülekasvamist proportsioonid. Silmatops on kellakujuline ja muutub seejärel sfäärilisemaks. Selle muutuse viivitus võib põhjustada silma eesmiste struktuuride läbimõõdu pöördumatut suurenemist. Selline ülekasv võib mõnel juhul põhjustada läätse ja iirise tagasiliikumist.

Diagnostika

Megalocorne'iga lastel ei pruugi olla nägemiskaebusi ja diagnoosimata jätmisest on teatatud isegi ambulatoorse oftalmoloogilise abi korral. Kuigi sügav eesmine kamber on haiguse iseloomulik tunnus, väheneb klaaskeha pikkus ja üldine aksiaalne pikkus jääb normaalseks. Iiris ja lääts asuvad tagaküljel. Oodata on laiaid iridokornaalseid nurki ja võib täheldada trabekulaarse võrgu ülemäärast pigmentatsiooni. Mõnel juhul võib nurkstruktuuride vaatamisel ilma gonioskoopiata täheldada sarvkesta optilist aberratsiooni. Lõpuks on teatatud, et keratoglobus on X-seotud megalocornea spetsiifiline patognomooniline omadus ja biomeetria on neil patsientidel erinev. Patsientidel, kellel on kaasasündinud megalocorne tüsistused (nt katarakt, võrkkesta irdumine), sümptomid meenutavad kohest probleemi (näiteks ähmane nägemine, pimestamine, välk või vilkumine ja jne.).

Kaasasündinud megalocorne võib mõnedel patsientidel olla asümptomaatiline. Seega ei saa diagnoosi panna enne tüsistuste tekkimist. Kuigi ventroptiini seostatakse võrkkesta arenguga, on megalocorne'iga patsiendid seotud CHRDL1, tavaliselt tavalised silmapõhjad ja optilised kettad. Elektroretinogrammid näitasid mõnedel patsientidel koonussüsteemi üldist düsfunktsiooni ja visuaalset esilekutsumist potentsiaalid võivad viidata raja juhtimise hilinemisele, mis on seletatav valgeaine müelinisatsiooni vähenemisega. Kognitiivsed võimed jäävad aga muutumatuks või veidi üle keskmise. Seega võib mõõduka laienenud sarvkestaga patsientide diagnoosimine olla keeruline.

Tänu leitud mutatsioonide mitmekesisusele ja täiendavate mutatsioonide tõenäosusele tehakse geneetiline testimine kogu kodeerivas piirkonnas aastal X -kromosoom on kõige täpsem diagnostiline meede õige diagnoosi seadmiseks ja parima võimaliku hoolduse tagamiseks patsient. Kui kahtlustatakse seotud sündroomi või seisundit, võib osutuda vajalikuks muu geneetiline või diagnostiline testimine.

Diferentsiaaldiagnostika

Kõige tavalisem diferentsiaaldiagnoos megalocorne'iga vastsündinutel on imiku glaukoom. Uurimisel on megalocorne'iga lapsel tõenäoliselt palju selles artiklis varem kirjeldatud funktsioone peamiselt normaalne silmasisene rõhk, positiivne perekonna ajalugu ja terve Descemet membraan. Teisest küljest on kaasasündinud glaukoomiga patsientidel tavaliselt suurenenud silmasisene rõhk ja Descemeti membraani rebenemine ning neil võib olla sarvkesta turse. Lisaks puuduvad infantiilse glaukoomiga patsientidel primaarse megaloorneeni tunnused, nagu pigmendi dispersioon ja iirise transilluminatsioon. Megalocorneast tuleb eristada ka teisi silmade laienemisi. Nende hulka kuuluvad keratoglobus ja megaloftalmos.

Allpool kirjeldatakse lühidalt teisi megalocorne'iga seotud sündroome, haigusi või seisundeid.

• Neuhauseri sündroom, tuntud ka kui megalocornea vaimse alaarengu sündroom, võib avalduda vaimse alaarengu, krampide, hüpotensiooni ja iseloomulike näojoontega.
• Frank Ter Haari sündroom See on haigus, mis mõjutab silmi, südant ja luid. See autosoomne retsessiivne häire on tavaliselt seotud luustiku, näo ja erinevate kaasasündinud südamepuudulikkustega.
• Buftalmvõi kogu silmamuna suurenemine võib avalduda ka megalocorne'iga. Seda saab eristada glaukoomi esinemise ja perekonna ajaloo puudumise tõttu.
• Crusoni sündroom - See on koljuõmbluse enneaegne kasv, mis põhjustab kolju morfoloogilisi defekte. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil ja võib esineda proptoosi ja madalate orbiitidega.
• Marfani sündroom- sidekoehaigus, on fibrilliini mutatsiooni tagajärg ja on teatatud, et see on seotud megalocorne'iga. Megalocorne'iga on seostatud ka teisi marfanoidse harjumusega tingimusi.
• Mõningatel juhtudel albinismon seostatud lisaks teistele kaasnevatele haigustele ka megalocorne'iga.
• Ritscher-Schinzeli sündroom (mida nimetatakse ka 3C sündroomiks) avaldub mitmesuguste silma-, südame- ja kraniofasiaalsete kõrvalekallete korral. Megalokorne on teadaolevalt kõige tavalisem silma manifestatsioon.
• Volframi sündroom - autosoomne domineeriv haigus, mis avaldub silma atroofiana, suhkurtõbi ja progresseeruv kaasasündinud kuulmislangus. Sellega on seotud mitmesugused silmahaigused, sealhulgas megalocorne.
• Lamellne ihtüoos tavaliselt peetakse nahahaiguskuid on teatatud seotud megalocorne'ist.
• Osteogenees imperfecta - sidekoehaigus, mis on seotud kollageeni puudumisega, on tavaliselt seotud luude "haprusega" ja võib avalduda sinise sklerana. Ühel juhul seostati megalocornea.

Ravi

Kuna selle aluseks olev defekt on anatoomiline, ei ole megalocornea korral täheldatud suurenenud sarvkesta raviks. Ebatavalise anatoomia tõttu võib raskusi ravida ka tüsistustest, mis on põhjustatud selle defektist. Näiteks suur tsiliaarne rõngas ja normaalse suurusega läätsega kapslikott ja nõrk tsoonkiud võivad komplitseerida katarakti operatsiooni, kõige sagedasem sekkumine nendesse patsiente. Sellistel juhtudel võib ultraheli biomikroskoopia aidata määrata kapslikoti suurust. Kuigi operatsioonid muutuvad raskemaks, on paljud neist edukalt lõpule viidud. Vanem kirjandus arutab kapslisisese läätse ekstraheerimise kohta ja hilisemad aruanded käsitsi ekstrakapsulaarse katarakti ekstraheerimise tehnika kohta. Viimase kümne aasta jooksul on palju teateid fakoemulsifikatsiooni kui tõhusa ravi kohta.

Sobiva läätse võimsuse määramine võib olla keeruline, kuna puudub normaalne anatoomia, mida eeldatakse kolmanda põlvkonna silmasisese läätse valemite kasutamisel. Valemi valimisel peaksite kasutama valemit, mis arvestab eesmise kambri sügavust ja sarvkesta kõverust, kuna eesmine kamber tavaliselt liiga sügav ja sarvkesta kõverus kipub megalocorne'iga patsientidel olema erinev (> 2 standardit) kõrvalekalded). On näidatud, et Holladay II valem edestab SRK-T, kuigi ükski pole jäänud täiuslikuks võimsust ja vaja on täiendavaid uuringuid, kuna läätsede võimsus ei pruugi erineda nende vahel. Seega tuleks soodustada lühinägeliku murdumise suurenemist, kuna patsientidel on tavaliselt hüperoopia. Üks aruanne on näidanud, et Haigise valem võib olla parim valik silmasisese läätse valimisel.

Struktuuride suurenenud suuruse tõttu võivad standardsed silmasisesed läätsed olla kahandatud ja võivad Iirise sulgemine, sklera fikseerimine või silmasisene iirise läätsed. Siiski on teatatud, et kolmeosalised silmasisesed läätsed on tõhusad. Lisaks võivad haavade lekkimise tõttu pisaravool ja endoteelirakkude madal arv olla rohkem levinud megalocorne'iga patsientidel, võib esikambrisse pääsemiseks soovitada katseid sarvkesta traumat piirata kasutades skleraalkanali sisselõikeid õmblusega, samuti haava õmblemist võimaliku vältimiseks postoperatiivne hüpotensioon. Võttes arvesse neid võimalikke tüsistusi, on mitmeid võimalikke lähenemisviise katarakti operatsioon nendel patsientidel, millest igaüks sõltub sageli individuaalsetest vajadustest patsient. Siiski on intraokulaarne iirise lääts üldiselt soovitatav ravivõimalus, mis pakub parimaid pikaajalisi visuaalseid tulemusi ilma täiendavate protseduuride vajaduseta.

Prognoos

Megalokorneesiga patsiendi prognoos sõltub kaasuva haiguse või sündroomi olemasolust või puudumisest, mis põhjustab täiendavaid kaasuvaid haigusi. Esmase megalocornea korral on prognoos soodne, kuna kaasuvaid seisundeid saab prillide, ravimite või operatsiooni abil suure eduga parandada.

Tüsistused

Laste megalocorne on kõige sagedamini asümptomaatiline ja nägemisteravus on üldiselt säilinud. Kuid nägemine võib suure sarvkesta tõttu halveneda, põhjustades astigmatismi. Nendele patsientidele on soovitatav teha fotorefraktiivne keratektoomia. Teisteks komplikatsioonideks on ka ebanormaalne katarakti moodustumine, mis on anatoomia muutuste tõttu raske silmaoperatsioon. Edu on siiski tõenäoline ja operatsiooni tulemused on head. Glaukoom, alaealiste kaar, läätse subluksatsioon ja sarvkesta mosaiigi düstroofia on samuti sageli seotud tüsistused, mis võivad areneda.