Ehleri-Danli sündroom

sündroom Ehlers-Danlos sündroom - pärilik heterogeenne haigus, mida iseloomustab naha giperelastichnostyu, mida seostatakse defektist kollageeni. Ehleri-Danlose sündroomil on ebatäiuslike liikide erinevad päriliku ja desmogeneesi liigid. See patoloogia sõltub individuaalsetest mutatsioonidest ja võib ilmneda kui mõõdukas haigusjuhtum ja eluohtlik.

sündroom Ehlers-Danlos sündroom on kõige levinum haigus sidekude ja seda leidub vahekorras 1: 100,000 sünnid. Puuduvad spetsiaalsed ravimeetodid, vaid ravi vaid hooldus, mis võib leevendada patoloogia tagajärgi.

sündroom Ehlers-Danlos sündroom põhjustab

Erinevatel aegadel uuring pärilike haiguste Ehlers-Danlos sündroom klassifikatsiooni eksisteerisid, mis eraldati 3-11 tüübi raviks. Kuna kogunev molekulaarigeneettiset andmeid, oli vaja parandada eelmise variante ühikut sündroom, Ehlers-Danlos sündroom. Seega, nagu juba 1997. teadlased, arstid liigitada haiguse kümnesse liiki ja hetkel on täiesti lähedal põhjuste anomaalia.

Ehlers-Danlusi sündroomil on iga tüübi jaoks erinevad pärilikud tüübid. Autosoomne dominantne tunnus esimese, teise, kolmanda, neljanda, seitsmes ja kaheksas ja autosomaalsed retsessiivne pärilikkus - kuuendas, X-liiteline - viiendale ja üheksanda ja kümnenda ei määrata pärilikku nagu on üsna haruldane.

See haigus on näide teistsugusest heterogeensuse asukohast. Need lookused kus on ebanormaalsed muutused põhjustavad Ehlers-Danlos sündroom, mis on otseselt seotud teket sidekoe valk( kollageen).Need mutatsioonide tulemusena tekkivad kollageenkiud muutuvad ebakorrapäraseks ja korraldatud ebakorrapäraselt. Samuti muteerunud geenide põhjustada esinemisel Ehlers-Danlos sündroom on need geenimutatsioonid, mis on lokaliseeritud koos rakuvälise maatriksi valke ja nende seas on - X tenastsiini jadekoriin ja Lumican.

Ehlers Danlos sündroomi sümptomid

Peamised kliinilised haigussümptomeid avaldub kujul teatud liigesehäireid ning osa naha, mida iseloomustab giperrastyazhimost.

esineb üsna pikk haavade, isegi Väiksemate haavade, samuti on võimalik lahknevus operatsioonijärgne haavaplaastrid. Selle tulemusena moodustuvad atroofilised armid koepaberina. Need armid hakkavad ilmsiks nendes kohtades, kus neid kõige enam mõjutab.

Näiteks laps on otsaesine, küünarnukid, põlved, võib pärast esimese katsed indekseerimise ja jalgsi. Ehlers-Danlos sündroomi nendes osades on nahk väga õhuke. Mõnedel patsientidel on väikeste suurustega määratud kindlaks tsüstide kujul olevad nahaalused sõlmed. Neid on hõlpsalt uuritud käte ja jalgade puhul. Esinemise need sõlmed seostatakse vereringehäired ja nahaaluse kiulise lobules, mis seejärel korraldatakse lupjumine. Veresoonte seinte defektid põhjustavad verejooksu, verevalumite ja ekhümoosi tekkimist. Väga sageli valdkonnas küünarnukid ja põlved tulevad korduvat subkutaanset hemorrhages, mida iseloomustab pruun pigmentatsioon.

Normaalse koagulatsiooni seisundi puhul on iseloomulikud hemorraagilised muutused. Seda haigusjuhtumit tuleb alati operatsioonide käigus arvesse võtta.

Ehers-Danlusi sündroomi liigeseid iseloomustab hüpermobiil. Seda saab määrata liigeste liikuvuse skaalal( Beigton).Selleks on olemas viis põhijooni: neli paari ja üks paar. Samuti liigesvalu iseloomustab sagedased subluxations ja nihestused, kaasasündinud nihestus puusas, ja lisaks, artralgia ja krooniliste iseloomuga.

patsiendid Ehlers-Danlos sündroom kannatavad kyphosis, skolioos ja nende ühendused. Antud patoloogias on muutusi teistes psüühilistes organites ja süsteemides. Et liituda patoloogiline protsess rikkumise organite visioon: võrkkesta irdumine, keratoconus, müoopia ja skleera sinise varjund. Alates pool kardiovaskulaarse süsteemi selgus mitraalprolaps ja aordi laienemine.

ka iseloomulik sümptom sündroom Ehlers-Danlos on hüpotensioon, lihaste, mis väljendub hilinenud motoorse arengu ja väsimus. Seega põhjustab see sümptom iseloomulike künkade välimust, soomatute organite väljajätmist. Seas obsteetrilist probleemid eraldati lootevete enneaegset puhkemist, mis viivad enneaegse sünni olemusest ja sünnitusjärgne verejooks.

klassikalisele tüüpi haiguste puhul on esimene ja teine ​​liiki Ehlers-Danlos sündroom, mida iseloomustab ühine hüpermobiilsuse, naha giperrastyazhimost atroofia ja löövet. Selle tüübi diagnoosimisel ilmnevad ka täiendavad sümptomid. Sel juhul, kui nahk on sametiselt sile pind moodustatud nahaaluse fibroidid ilmuvad komplikatsioonide tõttu hüpermobiilsuse liigeste kui tüved, nihestused ja subluksatsiooni lampjalgsus. Samuti lihaste hüpotoonia esineb, on tähtsusetu verevalum eksponeerimine suurenenud venitatavus ja kudede haprust emakakaela puudulikkus, veritsemine, kõrvalekalde õmblused ja hernias. Oluline aspekt on diagnoosiks järgmiste sugulaste sarnaste sümptomite esinemine.

Naharahvid võivad varieeruda mõõduka kuni raske raskusastmega. Kuid põlve-, õlavarre- ja temporomandibulaarsed liigesed on kõige sagedamini korduvat subluksatsiooni suhtes vastuvõtlikud. Väga sageli klassikalise tüüpi patsiendid kurdavad kiiret väsimust.

Hypermobile tüüpi Ehlers-Danlos sündroomi iseloomustab ka naha laiendatav suurenemine sile ja sametine pinnaga;Liigese liikumatuse üldistamine. Täiendavad diagnostilised kriteeriumid hõlmavad korduva iseloomuga liigeseid, püsivat valu jäsemetel ja liigestel, samuti perekonna eelsoodumust. Seda tüüpi domineerib liigeste nahakaudsete manifestatsioonide liigeste liigne liikuvus. Naha venitatavus on muutuv ja armide atroofia ei ole tüüpiline. Kuid lihas- ja liigesvalu hakkab väga varajases eas haigestuma ja kroonilise iseloomuga.

vaskulaarsete tüüpi Ehlersi-Danlos sündroom, lähtudes diagnostilisi kriteeriume on: selge ja õhuke nahk, kompleksne verevalum, emaka rebestada seintest soolte ja arterites. Kui täiendavad diagnoosi paljastab atroofia serva kummid, veenilaiendid varajase algusega, Kampurajalka, hüpermobiilsuse väikeste liigeste õhkrinna;Euroopa osa perekonna ajalugu - positiivne, samuti äkksurma lähisugulased, kes ei ela kuni viiskümmend aastat vana, kui tulemus lõhe, mõnikord soole või arterites.

Olemasolevate kaks peamist sümptomid, saame julgelt diagnoosida veresoonte tüüp Ehlersi-Danlos sündroom ja määrama laboratooriumiuuringute. Patsiendid, kellel on seda tüüpi haiguse nahka venitatakse, kitsas nina ja õhuke huuled, põsed, uppunud raske exophthalmos tulenev vähendatud rasvakiht naha alla. Seda fenotüüpi täheldatakse ainult täiskasvanud patsientidel ja lastel on see vähem väljendunud.

Liigeste ülitundlikkus on märgitud ainult sõrmedele. Kolmandal-neljandal eluaastal esinevad spontaansed arteripuudused maksimaalse sagedusega, kuid need võivad ilmneda varem. Protsessi kaasatakse palju sagedamini keskmise suurusega arterite hulka. Raseduse ja sünnituse ajal võivad tekkida emakakaela, kõhuõõne, tupe ja emaka verejooksu raskused. Need lüngad põhjustavad sageli surmajuhtumeid.

jaoks Ehlers-Danlos tüüpi sündroomi kifoskolioticheskogo iseloomustab mitmekesine liigessündroom hüpermobiilsuse Raske hüpotoonia sünnihetkel, progresseeruv kyphosis, skolioosi, habras kõvakest. Lisaks liituda arterite rebendid, koe haprus, veritsemine, löövet atroofiline etioloogia microcornea ja olemasolu positiivne pereanamnees.

Oluline on, et kui on kolm peamist sümptomit, võite diagnoosida ja viia läbi laboratoorset diagnoosi. Ja lihaste hüpotensioon võib olla väga väljendunud, mis põhjustab patsiendi motoorsete oskuste viivitust. Ning raske skolioos, sellised patsiendid kahekümne või kolmekümne aasta pärast ei suuda iseseisvalt liikuda. Väikseima trauma korral võib silmakudede haavatavuse tagajärg võib murda silmamuna. Hiljutiste andmete põhjal on silmade rasked komplikatsioonid nüüd palju väiksemad kui varem.

Suhe

artrohalazii peamised sümptomid on raske vormis üldistatud ühiseid hüpermobiilsuse, mida tähistati korrati nihestused ja subluxations, samuti etioloogias kaasasündinud nihestus puusa. Täiendavad kriteeriumid hõlmavad: küfoskolioosi, atroofiline armid, tugev naha venimise, verejooks, piisavalt sageli, mõõduka osteopeenia, hüpotensioon, lihaste ja kudede haprust. Sellised patsiendid on lühikese kasvu raskekujulise skolioosi ja kyphosis, samuti nihestus puusa.

Viimast tüüpi Ehlersi-Danlos sündroom kuuluvad dermatosparaksis Raske hapruse ja liigne koorumine nahka. Järjepidevus see sarnaneb pehme, nätske mass, mis ilmuvad väikesed verejooksud. Seda tüüpi haigust iseloomustab suur hernias ja nabanööri ja kubeme samuti rebend membraanide enne aja. Hästi märgistatud õrn nahk, kuid haavad paranevad ilma atroofiline löövet.

sündroom Ehlers-Danlos ravi

Praegu puuduvad eritöötlustest Sündroomi Ehlersi-Danlos sündroom.Üldiselt on soovitatav piirduda kehaline aktiivsus, järgimiseks õrn ravi päeval, ja rakendada sümptomaatilist ravi.

Sündroom Ehlersi-Danlos sündroom operatsiooni ajal eemaldatakse pseudotumor läbiviidud kirurgiline korrigeerimine rindkere kyphosis selle tulemusena ette organitele silmahaigus ja kardiovaskulaarsüsteemi. Kui on vajalik kirurgiline sekkumine arvestada võimalus moodustada paljude veritsustüsistustele pärast habras rebend seintel ja võimetus võtta see viga võib esineda erinevusi soolestikus ja anastomoos halb paranemise taasavamine operatsioonijärgse õmblused.

patsientidel Ehlers-Danlos soovitatud valgu dieeti, mis sisaldavad želeed, luu puljongid ja üleujutus. Nimetatakse füsioteraapia, füsioteraapia ja massaaž.Medikamentoosse ravi seisneb aminohapete( Nutraminos, karnitiin), vitamiinid B ja E, C, D, mineraal- kompleksid( magnerot ja magneesiumi / kaltsiumi-D3-Nycomed), paikset ja suukaudset manustamist kondroitiinsulfaat, troofilised ained( letsitiin, ATP,Koensüüm Q10 ja inosiin), glükoosamiin. Need ravimid on võetud ühe või kahe kuu, kaks või kolm korda aastas.

Prediction sündroom, Ehlers-Danlos sündroom oleneb eelkõige tüübist anomaalia. Lethal tulemus toimub patoloogiate iseloomustab somaatiliste elundite ja neljandat tüüpi patoloogilist protsessi, milles katkestustega esineda suurtes veresoontes sooleperforatsiooni, õhkrinna mis tekib spontaanselt ja aneurüsmid veresoone seina.

Teise ja kolmanda tüüpi Ehlersi-Danlos sündroom, prognoos on tavaliselt soodne, kuid kuidas patoloogia võib mõjutada pikendavad eluiga, ei ole veel selge.

Inimesed diagnoositud Ehlers-Danlos sündroom, nägu elu paljud sotsiaalsed probleemid. Nad on pidevalt hirm olulise ja valus pisaraid, kardan jääda töötuks, sest halveneva füüsilise seisundi kogemus üldiselt püsiv emotsionaalseid raskusi. Nad mõistavad, et Ehlers-Danlos sündroom - eluaegne puue.