Mosaicism

mosaiik on patoloogiline vorm, mis ühendab erinevaid geneetilisi materjale. Selle patoloogia põhjused on väga erinevad ja mõnda pole isegi piisavalt uuritud. Kõige sagedamini moodustavad mosaiitsismid mutatsioone ja mõjutavad jagunevat rakku. Nagu kõik mutatsioonid, võib mosaiikism sõltuvalt selle kujust erinevatel tulemustel olla. On neutraalseid, kahjutuid mutatsioone, mis ei mõjuta patogeneesi ega elu ennustamist või viivad patoloogiasse. Sellist mosaiitsismi uurib geneetikarst ja vajab üksikasjalikke uuringuid, et vältida selliste patoloogiate levikut. Tuleb märkida, et see patoloogia on üsna haruldane, kuid toob kaasa mitmesuguseid tulemusi ja mõnel juhul on mosaiikpatoloogia lihtsam kui mitte-mosaiik, vaid lihtsalt kromosoom.

Mosaicism - mis see on?

Rääkida MOSAIIKSUS peame natuke korrake geneetika ja meeles pidada, et mis tahes hulkrakse organismi, millel seksuaalse viljastamine, mitte jagamise või partenogeneesi, on tuletatud ühest viljastatud munarakk mees geneetilise materjali. Sigoodi kasvu ajal toimub mitmeastmeline jagunemine, kuid kõigil organis asuvatel rakkudel on sama geneetiline komplekt, see tähendab karüotüüp ja genotüüp. Kuid inimestel, kellel on mosaiitsism, võib mitmete üldiselt ebasoodsate tegurite tõttu tekkida mitu geneetiliselt komplekti. Siis on organismil normaalsed terved rakud ja muteerunud rakud.

Mosaicism pärineb Prantsusmaalt ja võtab aluseks sõna mosaiik. Ladina "muskivist", mis tähendab muses pühendatud. See nähtus tekib siis, kui rakkudes on erineva genotüübi rakud kaks erinevat tüüpi geene. Mütoloogiast sarnaneb selline olemus, seda nimetatakse kimääriks ja seda kogutakse mitmest erinevast loomast. See pilt on mosaiitsismi prototüüp, mis pärineb mitmest genotüübist.

Geneetiline mosaiikism ei ole kõigil kromosoomidel võimalik, vaid ainult üksikute komplektide puhul, mis viib kahjustuse mittetäieliku ja heterogeense levikeni.

Mosaicism võib ilmneda sugurakkudes, mis avaldavad otsest kokkupuudet ebasoodsate teguritega. Mutatsioon päritud juhuslikult, rikkudes traditsioonilist Mendeli pärandit. See toob kaasa asjaolu, et patoloogiat ei leidu kõik haigete vanemate lapsed, vaid valikuliselt. Somaatiliste rakkude võib olla ka suhtes MOSAIIKSUS kuid see ei levi põlvkonna, kui somaatiliste kromosoomide ei tee geneetilist informatsiooni põlvkondade need mõjutavad elu oma sõiduki nende ilming. Sõltuvalt patoloogiliste alleelide manifestatsioonist moodustub fenotüüp, see tähendab, genotüübi välisnähud, kromosoomide komplekt.

Kromosomaalne mosaiitsism on levinud sugukromosoomide ebanormaalsetes patoloogiates. Seda tehes annab see erinevate mosaiikide haiguste tunnused.

platsenta MOSAIIKSUS on eraldi vorm, võimet teha kindlaks, mis ilmus ainult meetodeid sünnieelse invasiivsed uurimise osad loote, platsenta ja lootevesi. See ilmneb mosaiikismi tõttu geneetiliselt põhjustatud platsenta patoloogia tõttu emakasisest puudulikust arengust. Pealegi on lootel täiesti vaieldamatult tavaline karüotüüp, mis koosneb 23 paarist kromosoomist, millest üks on seksuaalne ja ei tuvastata teisi ekstragenitaalseid ega sünnituslikke probleeme.

Mosaicism:

põhjused Mosaiciast põhjustest on alati oma negatiivsed tagajärjed või tagajärjed. Nende mõistmiseks on vaja põhiteadmisi molekulaarbioloogiast ja raku jagunemise alamliikidest.

Geneetiline mosaiikism võib sageli esineda meioosi, jagunemisega, mis viib haploidi moodustumiseni, st neil on pooled rakkude kogum. Sellisel juhul esineb esimese jagunemistsükli jooksul materjali normaalne kahekordistumine ja järgmine ei toimu. Kuid mõnel juhul võib meioosi ühes faasis esineda märkimisväärne tõrge, mis põhjustab rakkude ebanormaalset jaotumist. See võib esineda mitmes etapis meioosi, kuna meioosil on palju etappe. Propaasil on konjugatsioon, mis viib kromosoomide lähendamiseni kahevalentsete väljanägemisega ja sellele järgneval ületamisel. Krossover on ebaõnnestumise vorm, mis toob kaasa mosaiikrakkude loomise. Kromosomaalne mosaiitsism tekib täpselt selle tulemusega ja on võimalik igas organismi rakus tervikuna. Tõeliste tulemuste korral on ületamine tavaline protsess, mis on vajalik organismide varieeruvuse suurendamiseks, kuid mille ebaõige tulemus on võimalik, on rikkumised, mille seas on ka mosaiitsism.

põhjustavate mutatsioonide mis viivad MOSAIIKSUS võib olla palju, nende seas halvad harjumused ja erinevate alatüüpide kiirguse ja mõju mutageenidega. Kui mutatsioon toimub sügoot etapis, kuna sulatatud rakkude või muljetavaldav algstaadiumis purustamine, efekt on saadaval ainult lootele ja kui sugukromosoomideks, mõju võib olla kõigile lastele.

Aga prophase meioosi ei lõpe oht välimus probleeme jagunemisel kromosoomide segregatsiooni kui vahejuhtumid on samuti võimalik, viib selline patoloogiate. Selline kromosoomide ebaõige jaotumine toimub raku tuumas, kuna see vastutab rakkude paljunemise eest.

sõltuvalt ajast päritolu mutatsioone, MOSAIIKSUS võib mõjutada kogu vili, ja võib mõjutada ainult üks suguvõimeliste lehed. See tähendab streiki ainult ekto-, meso- või endodermiks. See toob hiljem kaasa tõsiasja, et mosaiikmust leitakse ainult kõikidest lehtedest koosnevates vormides. Näiteks lüüasaamisega endodermiga - kõik veekogud mesoderm - on lihased, veresooned, luud, ja kõik sidekoe ja ectoderm - pealisriie ja meeleorganite.

platsenta MOSAIIKSUS moodustub juhtudel trisoomia sügoot ühe paari kromosoome, et mida - et paari kolmekordistunud. Seda nimetatakse aneuploidsuseks, sest kromosoomikomplekt ei ole haploidi komplekti kordne. Sel juhul pärast trisoomia raku vigade parandamiseks olid normaalsed ja mõned kolmekordistunud. See toob kaasa asjaolu, et trofoblastilise mille sööb puu-, on erinev komplekt loote kromosoomide.

MOSAIIKSUS: sümptomid

nr üksikute iseloomulikud sümptomid MOSAIIKSUS nad on erinevad ja suuresti varieeruda tüübist mutatsiooni ja eksponeeriti rakke. Neid saab ekspresseerida mitmesugustes kromosomaalsetes haigustes või olla täiesti ohutud.

Platsenta mosaiitsismil on sellised iseloomulikud kriteeriumid: emakavara arengu vähene areng ja viivitus. Sel põhjusel esineb palju spontaanseid abordi. Sageli on sellistel lastel enneaegne sünnitus. Aga see on põhjendatud kromosoomanomaaliad ei eristata, on vaja läbi viia geeniuuringute: karüotüüpi, lootevee uuring, koorioni hattude võtmisest tsütogeneetiline uuringud.

Geneetiline mosaiikism esineb sageli individuaalsetes sümptomites. Tüüpiline näide on erinevad silmad, millel on erinev iirisevärv. Samuti ilmneb keha asümmeetria, ebaregulaarsed pigmendid või erineva pikkusega jäsemed. Karüotüüpide tuvastamiseks uuritakse fibroblastide kultuure.

kromosoom-mosaiitsismil on oma struktuuris palju geneetilisi sündroome. Mosaic Klinefelteri sündroom avaldub meestel, tavaliselt vähem väljendunud kõrgekvaliteetsest haiguse vormi. Samal ajal nad on kahekordistunud ja mõnikord kolmekordistunud X kromosoom, mis sageli viib ebamehelik, viljatus ja probleemid on osa meeste tervis. Androgüünsust on ka sageli mozaicheskuyu laadi ja avaldub lapse sündi eri märke soost, näiteks sisemise suguelundid meeste ja naiste välispoliitika. On ka muid ebasoodsamaid agregaate. Shershevskii-tüdrukutel Turneri sündroomi avaldub null X-kromosoomis ning põhjustab viljatust, vähene ilmekusest sekundaarsete sugutunnuste ja voldid kaelal. Mosaic kujul Downi sündroom on ka palju kergem kui tema venda, kuid samad sümptomid: pärssimine arengut, eriline välimus, täiendavad patoloogia siseorganeid. Moosiavormide määratlus on keeruline, sest peate vaatama rohkem kui ühte rakku. Manifestatsioonid erinevad ka geenide sissetungimise tasemest. Sellepärast vahel seksuaalse geneetilise sündroomid ja terved inimesed on palju üleminekuperioodi vorme, mis on kõrge võimalusi arvestades järglastele.

MOSAIIKSUS: ravi ravimatute haiguste

Mozaicheskie jõustumist muudetud genotüübiga, kuid siiski võimalik parandada paljud sümptomid ja seda tuleks teha. Oluline on teadmine, et nende vanemad on vaja uurida geneetika ja patoloogia välditud pereplaneerimise kontorid, eriti kui on probleeme ühe lapse.

Mosaiciast sõltuvate isikute ravimine sõltub väga palju sellest, kuidas see tekitab patoloogiat. Kuna sümptomite raskus võib pahaloomulise mosaiigist kujuneda vähem, siis on ravi vaja vähem intensiivne. Hermaphroditismiga peavad lapsevanemad kindlasti otsustama lapse suguelundiga. Pärast seda operatsiooni tekkega sisemise( kui vaja, kui nad ei ole gay) ja välised suguelundid, millele järgneb suguhormoonide asendusravi õiges vanusevahemik ja elu, mis võimaldavad teie laps elada normaalset elu ühest soost.

koos Downi sündroomiga on kõik keskendunud sümptomatoloogiale ja selle kastmisele. Südamehaigused on need beeta-blokaatorid, digoksiin, furosemiid ja kirurgiline sekkumine südame süsteemi. Kui sündroomset riigid: Klinefelter sündroom ja Shershevskii - Turner spetsiifiline ravi puudub, kuid nõuab palju kannatlikkust psühholoog tööd selliste isikute, tänu nende märkimisväärsed erinevused teiste inimesele.