Kääbus

dwarfism( kääbuskasvuga soomideks, microsomia) - kliiniline sündroom, mida iseloomustab hilinenud füüsilist arengut mees( sellest ka nimi haiguse: dwarfism kreeka - "kääbus").Jaotage proportsionaalne kääbus ja ebaproportsionaalne kääbus.

peamiseks põhjuseks on tuvastanud vastuolu kääbuskasvu sekretsiooni hüpofüüsis toodetava kasvuhormooni( somatotropiini, kasvuhormoon, kasvuhormooni).Inimesed, kes selle sündroomi iseloomustab lühike kasv, mehed mitte rohkem kui 130 cm, naiste kõrgus ulatub enam kui 120 cm See näitab dwarfism umbes 2 korda sagedamini meestel kui naistel. .Haigus esineb harva: keskmiselt 10 000 juhtumit dwarfism 1-4.

põhjustab kääbuslikkuse kääbuslikkuse

saab arendada mitmel põhjusel:

- geneetilised tegurid. Kui on perekonnas esinenud dwarfism dwarfism geeniülekanne tõenäosus järgmise põlvkonna on umbes 50%;

- häire embrüonaalse arengu( sünnidefekte ajuripatsi, mis viib selle areng ning ebanormaalne toimimine), arendab ürgse dwarfism ;

- erinevate kasvajate, mis asuvad KNS( ajuripatsi kromofoobset adenoom, kraniofarüngioom, glioomi);

- peatrauma sünnituse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil, mis rikuvad vereringet ja hüpotalamuse ja / või hüpofüüsi;

- komplikatsioonide käigus nakkushaiguste( süüfilis, sarkoidoos, tuberkuloos), samuti patogeensete bakterite või viiruste tungivad kesknärvisüsteemi;

- autoimmuunhaigused, mis viivad põletik ajuripatsis ja halvenemist sünteesi somatotropiini;

- kiiritusravi, keemiaravi;

- kirurgiline sekkumine hüpotalamuses, hüpofüüsi;

- vähenemine tundlikkust erinevates kudedes toimele kasvuhormooni, kuigi kasvuhormooni veres mõningatel juhtudel jääb normaalne;

- vähene somatomediinide, sünteesitakse maksas. Somato-diamiin ja somatotropiinid on korrelatsioonis. Seega sünteesiks vähendatud kasvuhormooni somatomediini aktiivsus väheneb, kuigi ei häiritaks toimimist ajuripats

on mitu rasedust;

puutub tegurid isegi suuremal halvenemist kehalise arengu kääbuskasvu nüüd: kehva haiglaravi erinevaid keskkonnategureid, tasakaalustamata toitumine, üheaegse esinemise muud somaatilised haigused.

Vaatamata korralik etioloogia kääbuskasvuga rohkem kui 60% juhtudest seda haigust ebaselgeks.

kääbuslikkuse

sümptomid endokriinsüsteemi esindatud organite sünteesimist ja eritades bioloogilist toimeainet veres. See süsteem sisaldab keskmist ja perifeerset osa. Keskvõimuorganitel esitatud hüpotalamuse ja hüpofüüsi, kompositsioon sisaldab perifeersete organite kilpnäärme-, munandid, munasarjad, neerupealised jne

sünteesi eest vastutava hüpotalamuse vabastavad faktorid, mis mõjutavad tootmist ajuripatsi hormoon eest tegevust reguleerivad siseorganeid. Mitmed sellised hormoonid sisaldavad kasvuhormoon, rikkudes sekretsiooni seostatakse välimuse kääbuskasvu inimestel.

Võrreldes teiste hormoonide mis mõjutavad esimest perifeersete endokriinnäärmete( kui need on juba nende hormoonide tagada normaalset toimimist organismi), kasvuhormoon, mõjutab otseselt arengut siseorganeid organsüsteeme:

- on stimuleeriva toime suhtes valgusünteesiRakkudes aeglustab valkude molekulide lagunemist;

- mõjutab arengut, kasvu luukoe, suurendab luumineralisatsiooniga;

- stimuleerib sünteesi maks ja neerud somatodeninov;

- kui rasvade põletamine suurendab rasvhapete sisaldust vereringes;

- mõjutab süsivesikute ainevahetust organismis.

kaalu ja pikkuse vastsündinute dwarfism ei erine tervete lastega. Esimesed märgid, mis näitavad, et kääbus on lapsel, hakkavad ilmnema 2-3 aasta pärast. Selles eas hakkab kängumine lapse dwarfism( lisaks 3-4 cm aastas kasvu asemel tavaline 7-8 cm aastas).Sellele vaatamata säilitavad kääbuslähedased lapsed normaalse kehaprotsendi.

Kängumine kombineeritakse välimus lapse dwarfism:

- nägu väike, ümar, väljaulatuvad otsaesine, veidi lapik silla nina( nagu laps nukk);

- kuivus, naha kõht. Nahk õhuke;

- ebaühtlane jaotumine nahaaluse rasvkoe: kõrge keharasva rinna-, kõhu-, puusa-, häbemekarvu;

- nõrk lihaste areng;

- suguelundite vähene areng. Meestel koos dwarfism sugunäärmete on vähendatud, samuti peenise, munandit ei lõpetanud sekundaarsete sugutunnuste on puudulikult arenenud või olematu. Me ei ole märgistatud naine menstruatsioon, rinnad on vähearenenud, peaaegu ei väljendanud sekundaarsete sugutunnuste( või puudu).Kuid juhul ürgse dwarfism( ürgse - "esmane", "originaal", mis moodustati emakasisese) sekundaarsete sugutunnuste toodetakse õigeaegselt, tüdrukutel menstruatsioon toimub( mõnikord hilinenud), inimesed seda tüüpi dwarfism võib olla seksuaalselt aktiivsed võib kujutada lapsele.

on hea mälu.

lisaks sümptomid kääbuskasvu kuuluvad: aeglustus luustumise protsessi, halvenenud hammaste arenemise, hüpoplaasia genitaalidel, nägemishäire puhul, millel on kasvaja hüpofüüsis ja aju lähiümbruses eelsoodumus arteriaalse hüpotensiooni, varase välimuse skin kortsumata ja selle vananemist( puudumiselravi), teiseste keha karvad, hiline nihutada hambaid splanhnomikriyu( väiksus siseorganeid), bradükardia, hüpotensioon, summutatud südames kõlab. Võimalik sekundaarne hüpokortikatsioon.

Kuna mõjul ajuripatsis on perifeersetes organites endokriinsüsteemi areng ajuripatsi kääbuskasvu võib kahjustada mitte ainult sünteesi kasvuhormooni. Siis on haiguse kliiniline pilt mitmekülgne. Hüpofüüsi kääbus on mitut tüüpi:

- puhas vorm. Seda iseloomustab ainult alandamine kvantitatiivne sisaldus kasvuhormooni taseme tõusu veres, samuti toime puudumine somatotropiini kasvule kudede ja organite;

- segatud vormid. Lisaks puuduvad somatotropiini märkida ebapiisava sisu kilpnäärmehormoonide väikeses koguses suguhormoonid, põhjustades normaalseks arenguks reproduktiivse süsteemi.

Kui kombineeritud ajuripatsi dwarfism ja hüpotüreoidism( kilpnäärme alatalitluse) patsientidel on märgitud:

- naha paksenemine, puudutamisel külm. Naha kuivuse tõttu märgivad nad, et nende koorimine on peopesad;

- immutamine nahaaluse rasvkoe kiht edematous vedelikku, mistõttu ringikujuline näo ja silmade ahenemine lünki;

- peenus, rabedad juuksed;

- häire kardiovaskulaarse süsteemi: bradükardia, aeglane pulsisagedus;

- vaimse arengu mahajäämus( siiski on täheldatud tõsise kilpnäärme puudulikkus).

Suguelundite hüpoplaasia( infantilism) vastu dwarfism manifeste:

- Poisid noorukieas - infaltivnye suguelunditel väikese peenise suurus, hüpoplaasia munandit võimaliku undescended munand sinna,( ühe- või kahepoolsete undescended), karvade puudumine kaenlaDepressioonid, nägu, kõhupuhitus. Lapse hääl on säilinud.

- Noorukieas tüdrukutel - väiksus häbememokad, et tulevikus nad ei suurenenud, juuste puudumine häbemepiirkond, väikesed rinnad, menstruatsiooni puudumine.

kääbuslikkuse ravi

diagnoos dwarfism juhib tähelepanu juuresolekul vastava sümptomid: juuresolekul kängumise tundemärke, alates 2-3 aastat, säilitades samal ajal keha tasakaalus ja vaimseid võimeid( proportsionaalne dwarfism).Narkofiini diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid laboranalüüse ja uurimisinstrumente.

hulgas laboratoorsete analüüside üks juhtiv positsioon hõivatud diagnostilised testid, mis on läbi viidud sisalduse määramiseks vereringes kasvuhormooni. Sisuliselt on proovide määramiseks veres hormoonide taset pärast pildistamist teatud tüüpi ravimeid. Distributed järgmised proovid: insuliini prooviga proovi klonidiiniga katsetuses glütsiini / insuliini.

tähtis koht hõivatud röntgentehnoloogiaga õppima kolju patsiendi kasti seisundi Türgi sadul( istme asend ajuripatsi).Kui seal on mõned rikkumised sella( suurus ei vasta norm; kahju, deformatsioon), siis need täpselt jälgida röntgenpildilt. Põhjalikuma pildi annab kompuutertomograafia( CT) ja magnetresonantstomograafia( MRI), mille raames saab arst avastada ebaküpsed OSSIFIKATSIOON piirkonnas, kus niinimetatud baas luustumise püsivad kogu elu sasündinud häired kasvuhormooni sünteesi. Edukas kasvupeetuse raviks

täiesti sõltub haiguse põhjust. Juhul kääbuskasvu geeniülekanne lapse vanematelt varaseks avastamiseks haiguse kehtib asendusravi mis aeglustab kääbuskasvu.

ajuripatsi kääbuskasvuga mille tagajärjel ajukasvajate( koldeid hüpofüüs), tänu suletus kahjustatud piirkondade raskem poolest ravi. Tavaliselt inimesed selles vormis dwarfism saada teatav puue, sest madala majanduskasvu ja piirangud füüsiliste võimete oluliselt kitsas vahemikus tööhõive selliseid inimesi.

Üldiselt raviks kääbuskasvu põhineb:

- hormoonasendusravi lehe kasvuhormooni. Ta võeti tööle vanuses 13-14 aastat vana moodustas mõju kasvuhormooni tõusuteel sisu somatodeninov vereringesse. Kui pärast teatud aja somatodeninov kontsentratsioon suurenenud, ravi peetakse edu. Lihtsustatult määramiseks annustamise ja manustamise hormooni patsiendile erilist pen süstlaid töötati süstida kasvuhormooni;

- kasutamise steroidhormoonid. Need hormoonid, kuigi ei ole täielik analoogid kasvuhormooni, kuid oluliselt suurendada kasvu ja arengut skeletikude, aidates välja töötada sisemiste kasvuhormooni. Alustada sellist ravi 5-7 aastat, kuid mitte hiljem kui 18-aastane;

- parandada vigaseid toimimist hormoonid. Selline kasvupeetuse raviks on määratud ajal noorukieas. Poisid soovitatav võtta kooriongonadotropiini 3 kuud ja Methyltestosterone koos esimese ravimi oma väikese kasuteguriga. Tüdrukud ettenähtud östrogeenide( suguhormoonid, naine), vastavalt normaalse seksuaalse tsükli. Viimane tegur, mida tuleb arvestada, et vältida tüsistusi: hilinenud menstruatsioon või liigse menstruatsiooni funktsiooni. Sinestrol kasutatakse ka( esimesel poolel menstruaaltsükli) ja kooriongonadotropiini( koos 2. poolel menstruaaltsükli);

- diagnoos ja õige ravi põhihaiguse;

- narkootikumide tarvitamine kilpnäärmehormoonid( kohalolekul hüpotüreoidism);

- veresoonte preparaadid( juhul kesknärvisüsteemi häirete);

- loovutamise tugevdades teraapias, vitamiin A ja vitamiin D, erinevate preparaatide( kaltsiumi sisaldavate, tsinki ja fosforit), dieedi kõrge valgusisaldusega vitamiine.

Enamasti inimesed dwarfism sündroom õigeaegse ravi saavutamiseks normaalseks kasvuks. Patsiendid üsna hästi kohanenud ning on võimelised juhtima täisväärtuslikku elu.