Raske kombineeritud immuunpuudulikkus On teada, et immuunsüsteemi - on vundament tervisele, sest see on pidevalt haiged immuunsüsteemi nõrgenemise. Mis on immuunsus? Immunity - on resistentsus( ja sageli edukad, kui see on tugev), et võõrliikide erinevate etioloogiate. See võib olla näiteks viirused ja bakterid, ja invasiooni.


lapse esimestel elupäevadel tohutult haavatavad, sest tema immuunsüsteem on vähe arenenud. Aga alates esimestel elukuudel, vastsündinu hakkab aktiivselt arendada immuunsus, mis aitab võidelda patogeene. Kui immuunsüsteem ei suuda kaitsta keha infektsioon, vastsündinu arendab immuunpuudulikkus, mis on mõnel juhul väga ohtlik probleem.

raske kombineeritud immuunpuudulikkus - mis see on?

lühendada haigust nimega SCID.Seda haigust pärilik( mis on kaasasündinud, kandub vanematelt või teised lähisugulased geneetilise või omandatud tingitud geeni defekt loote areng) ja järelikult palju raskem kui omandatud haigusi. Lisaks sellele on väga haruldased. SCID iseloomustab kahjustusega tootmise või põhiülesannete immuunrakkude: T-lümfotsüüdid ja B-lümfotsüüdid( mis on toodetud harknäärmne mis aktiivselt tegutseb lastel enne puberteeti ja luuüdis).T-lümfotsüüdid on vastutavad raku poolt vahendatud immuunsust ja B-rakud - tootmiseks antikehad veres. Rikkumiste funktsioone need lümfotsüütide viib tugev nõrgenemine immuunsüsteemi, nii et patsient "piisavalt" mis tahes viiruse või infektsioon, mis terve inimene kohe sureb kaitse immuunsüsteemi tekitamata ole vähimatki sümptomid. Aga patsientidel kombineeritud immuunpuudulikkus need tingimused mitte ainult põhjustada tõsiseid sümptomeid, vaid ka tüsistusi, mis võivad ohustada isegi patsiendi elu. Miks komposiit? Sõna "kombineeritud" näitab, et protsess hõlmab mitut liiki valgete vereliblede oluline immuunsüsteemi. Lisaks SCID - on kombinatsioon erinevate haiguste tulenevad häired immuunsüsteemi. Liiki

instagram viewer


SCID

  • Kõige levinumaks immuunpuudulikkuse( 50% patsientidest määratletud sedalaadi) iseloomustab juuresolekul üsna napp T-lümfotsüütide ja funktsioonid puudumisel B-lümfotsüüdid. Seda seisundit nimetatakse X-seotud raske kombineeritud immuunpuudulikkuse.
  • See rikkumise immuunsust, mis põhineb kogunemine organismi ained, mis hävitavad küpsetel B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide( eriti viimane) - tingimuse tuntakse adenosiindeaminaas vaegus.
  • Level B-lümfotsüüdid on vähenenud, ja T-lümfotsüüdid, mis omakorda hakkavad töös tõrkeid, millega kaasneb sümptomite sarnaseid autoimmuunreaktsioon( kui immuunsust hakkab hävitama rakke organismi enese) - Omenn sündroom.
  • On ka muid tüüpi SCID.Näiteks, mõnikord keha ja on puudus ja teist liiki valgeid vereliblesid - monotsüüdid, neutrofiilid jne

põhjuste SCID haiguse

põhjusel tavaliselt peitub geneetiline defekt( tuntud üle 15 variatsioonid sellise kahjustuse).Haigus järgmiselt ebakorrapärasused erinevates kromosoomides, kus esinevad geenid.Ükskõik defekte ei põhjusta haiguse kliiniline pilt on sama. Tema näeme allpool.

sümptomeid SCID

esinevaid patsientidest esimesel eluaastal:

  • sagedased haigused( viirus-, seen- või bakteriaalsed) naha või limaskesta kaudu, siseorganite
  • osa seedekulglast täheldatakse kõhulahtisus, imendumishäired sündroom( rikkumiseni soole toitainete imendumist)
  • Kopsupõletik Meningiit sepsis
  • ( st veremürgitus).

Teised sümptomid:

  • ilmnemist kokkupuutumisel mittepatogeenne( st ei põhjusta haiguse tervel inimesel) bakterid
  • Seenhaiguste
  • Anoreksia
  • Herpes
  • Fever
  • haiguse pärast vaktsineerimist( selline reaktsioon ei tohiks)
  • tüsistused pärast BCG( vaktsineerimine ennetamiseks tuberkuloos)et ilmsed välimuse haavandeid ja mädane põletik organismis süstekohal.
  • lag füüsilise arengu ja mootor( liikumine teadvusel).

samasugused sümptomid, mis ilmnevad alla 1 aasta on osa haiguse( nagu seen- ja viirus- ja bakteriaalsed).Kui keegi pere mõlemad vanemad silmitsi sarnased, siis laps tuleb hinnata raske põletikulise protsessi, et kõrvaldada võimalus SCID.

Diagnoos ülevaatus

haiguse patsiendi arstile( tavaliselt saadetakse infektsionistu või immunologist).Seega patsientidel eristab: vähearenenud lümfikudede nahainfektsioonidega( haavandid suus), lööve, muutusi kopsu( määrati ERIVAHENDIGA), displei komplikatsioonide pärast BCG.Sel juhul on soovitav läbi viia uuring ning järgmised:

  1. Üldine vereanalüüs, mis tuvastab lümfopeeniast( vähenemine valgeid vereliblesid, mis on norm) patsientidel.
  2. immuunsüsteemi seisund vere võtmise veeni, et näha mitmeid T-lümfotsüüdid, B-lümfotsüüdid, NK-lümfotsüüte( komponentide immuunsüsteemi).
  3. Genotyping - olemasolu määramiseks( või puudumine) ning geneetilisi defekte, kuna haiguse põhjust - nad.
  4. Pretanalnuyu diagnostika teha, kui ema on juba isaks SCID patsientide alates diagnoosi järgmiste raseduste võib korrata. Avasta koorionihatud näha võimalust kordumise diagnoosi.
  5. terapeut ei saa ka haiget.

Ravi SCID

ravi vajalik alustada koheselt. Teostatud järgmisi tegevusi:

  • aktiivse ravi - antibakteriaalse, antifungitsiidsete nagu patsientidel areneb paljude haiguste tõttu nõrk immuniteet
  • süstekoha, sisaldades immunoglobuliinide mis võimendavad
  • keha resistentsus Mõnikord vereülekande üksikute verekomponentide
  • luuüdi siirdamist( alatessõltumatute või seostuva doonor)
  • nabaväädi veri( seoseta või seostuva doonor)
  • Korrektsioon geneetiliseltx rikkumise ajal väljatöötamisel./ Li & gt;

Kõige tavalisem tööks kõik eespool - luuüdi siirdamist( tavaliselt üks lähiomaksed).

prognoos

Kui hakkate ravi ajal( eriti patsientidel tuleks siirdatud luuüdi võimalikult kiiresti), protsent taastumas üsna kõrge.

ennetamine

Kui teil on mingeid kahtlusi Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, pead, kuidas viia läbi operatsiooni võimalikult kiiresti ja enne seda hoida patsiendi steriilses kasti. Kontakt teiste inimestega ei ole lubatud. Samuti on vajalik, et välistada vaktsineerimist. Antibiootikume, et vältida pneumotsüstilist kopsupõletik, mis esineb ainult raske kombineeritud immuunpuudulikkuse. Raseduse ajal rase ema on soovitav teha analüüs koorionihatud, kui keegi perest on silmitsi sarnased.