Anencephaly
- see on surmav kaasasündinud( kaasasündinud) loote väärarengu, mis on põhjustatud rikkumiseni neuraaltoru sulgemise protsessile( embrüonaalne kude elundite närvisüsteemi) ja avaldub puudumine struktuuri ees aju, kolju, väikeaju. Anentsefaalia on raskema seas kaasasündinud anomaaliatest närvisüsteemi. Suremus selle haiguse absoluutne kestus elu laste diagnoosimiseks anentsefaalia mõõdetakse tundides ja päevades, harva nädalat. Tuntud üksikjuhtudel, kui sündinud kõige raskema defekti lapsi, elas mitu aastat. Kahjuks mahajäämus aju struktuurid on nii kõrge, et ravi ei ole mõtet anentsefaalia. Arvestades täielik puudumine perspektiivi elu ja kogumine tase sularaha kulude toetamiseks elu need lapsed, raske löök tulevikus ema psühholoogia, pere. Kaasaegne teadus on pidevalt otsivad võimalusi takistada ja profülaktikaks kaasasündinud neuraaltoru kõrvalekaldeid.
loote anentsefaalia - mis see on? Anentsefaalia
lootele - on ebanormaalsust kesknärvisüsteem mis ei sobi kokku elu. See tekkiva ebaõnnestumise protsessis, milles koed ja struktuure närvisüsteemi. Arengupsühholoogia häire esineb kuni viies 25. päeval embrüonaalsete jooksul. Sel ajal, naine ei pruugi olla teadlikud, et ta on rase. Seepärast on väga oluline, tingimusel, et rasedus on planeeritud alustada ennetamise, mille eesmärk on takistada sünnidefekte, paar kuud enne väidetavat kontseptsiooni.
defekti anentsefaalia esimese rakendamisel avastatud esimese ultraheli sõelumine, läbi ajavahemikul 11.-14 rasedusnädalast. Ultraheli pilt on visualiseerimine puudumine luukoe kraniaalne võlvi ja puudumisel ajukoe. Tuvastamisel kahtlustatakse kaasasündinud naine saadeti sünnieelse( sünnituseelse) vahendustasu. Struktuuri meditsiinilise sünnieelse konsultatsiooni sisaldab: ämmaemandad, laste kirurgid, neonatoloogid. Held ultraheli ekspert klassi. Diagnoos
anentsefaalia avaldatud tiirleb määramisel loote kaalu varieerides struktuuri on esindatud vigast soonepõimikust aju puudu. Oluline aspekt kontrollida diagnoosi anentsefaalia on sünnieelne periood on erinevus diagnoosi. Seevastu anentsefaalia, kui eksentsefaalia( calvarium puudub, kuid seal on fragmentaarne ajukoe) Doppler( ultraheli verevoolu veresoontes) on määratletud ajuveresoonte võrku. Kui mikrotsefaalia( suuruse vähendamisel kolju ja aju) ja entsefalotseele( hernial eend ajukoe), erinevalt anentsefaalia määratakse alati luu ajusiseses ruumis. Samuti on võimalik korral raske kindlaks erinevused tavaliselt moodustunud modifitseeritud esmane aju varajases staadiumis diagnoosimise. Kogemusteta tehnik saab võtta üle luuüdikoe ja kesta kiht naha. Need omadused nõuavad hoolikat uurimist läbi pärast 20 rasedusnädalat.
Iga rase naine alguses teisel trimestril, lisaks kavandatud USA, läbib mitmeid biokeemilisi teste( analüüs ema vereseerumis markerid).Sel proovivõtmise veeniverd viiakse läbi, millele järgneb analüüs( plasmavalkude( PAPP-A), alfafetoproteiinile( AFP), inimese kooriongonadotropiini( hCG)).Tuginedes saadud tulemusi arvestatakse individuaalse riski võttes lapse arenguhäired. Otsustades kõrge riskiga rasedad peaksid konsulteerima geneetika invasiivseid meetodeid diagnoosimiseks( cordocentesis, lootevee uuring).Välistamaks kromosoomi anomaaliad läbi karüotüübis( kvalitatiivne ja kvantitatiivne uuring kromosoomi komplekt).Vaatamata sellele, et sünnidefekti anentsefaalia, seostatakse 100% suremust, rase naine peaks läbima täieliku geenitestid. See võimaldab luua kaudselt põhjuseks anomaalia, ei välista ega kinnita kromosoomi aberratsioonide, paljastab samaaegne patoloogia. Kõik see teeb võimalikuks arvutada tõenäosust esinemist anentsefaalia( risk on umbes 5%), et töötada välja strateegia ennetavaid meetmeid, mis on oluline järgmiste raseduste.
rasedad, kelle sünnieelse diagnoos ja kinnitas loote anentsefaalia tehakse ettepanek lõpetada raseduse meditsiinilistel põhjustel igal etapil. Samal ajal ette kogu vajaliku teabe, milline on patoloogia, võimatus selle parandamist ja väga halva prognoosiga lapse elu ja arengut. Naine peab allkirjastama vabatahtliku informeeritud nõusoleku või keelduma tegema praeguse patoloogilise raseduse katkestamise menetlust. Kui otsus raseduse katkestamine, siis kuni 20 nädalat, naine läheb günekoloogi osakond, kui rohkem kui 20 nädalat - sünnitusabi. Kui otsustate, kas jätkata, toimub rasedus vastavalt standardplaanile, sõltuvalt tulevase ema seisundist.
Fruit of anentsefaalia, välja arvatud patoloogiat, enamasti toimub tavapärasel viisil, kuid võib kohata ja kombineeritud väärarendid teistesse organitesse.
Loote puudulikkuse või ebapiisava neelamistegevuse tõttu on mitmelahulised arengud. Loote liikumine on sageli liigne. Imetamine loote surma esineb poolel juhtudel anencephaly. Tarne viiakse läbi hädaolukorras, sealhulgas keisrilõike teel, ainult vastavalt ema tunnistustele. Kirurgilise sünnituse ilmnemise puudumisel sünnistub loomulikult.tarnekuupäev sageli hilja, sest ebanormaalne loote hormonaalse keskkonna puudumisel tekkinud ajuripatsi ja neerupealiste mahajäämus.
anentsefaalia: põhjustab
neuraaltorudefektid loote koosmõju tõttu keskkonna- ja geneetilised põhjused teguritest nagu:
- Puudus foolhappe organismis rase ema, tsinki ja vitamiini B12;
- kromosoomanomaaliad avaldub rikkumise kogus ja struktuur kromosoomid( trisoomia 18, 13 paari, triploidy, tsükkel kromosoomid, tasakaalustamata translokatsioon);
- geneetilised sündroomid. Meckeli-Gruber sündroom( entsefalotseele, polüdaktüülia - extra sõrmed, mikrotsefaalia kuse kõrvalekaldeid) ja gidroletalny sündroom( Vesipea, polüdaktüülia kõrvalekalded käed ja jalad, ebaküpsed kopsud);
- Nitraat said toitu ja vett( hüplev nitraadisisaldusega lisaaineid, kartul Phytophthora, kare vesi, salitsülaadid);
- Ravimid tasemete alandamiseks foolhappe veres( Metotreksaadil, fenütoiini, valproaadi, fenobarbitaal Aminopteriin jt.);
- talidomiid( sedatiivsed uinutid);
- narkootikumid( klomifeen), plii, glükoolieetrid( lahustid).
riskifaktorid arengut anentsefaalia olla sellised riigid rase ema, näiteks: diabeet, insuliinsõltuv( kõrge veresuhkur), epilepsia( ravimite manustamist sisaldavate valproehappe), juuresolekul seas lähisugulasi juhtudel defektide närvisüsteemi emakasisese, Noore ema vanus( kuni 20 aastat).
vormimisel Primordia ja järjehoidjad närvisüsteemi mõjul patoloogiliseks tegurid ilmnevad lõhki ülemisest servast esiosa neuraaltoru ning selle tulemusena ei arene palju eesaju. Aju asendatakse vaskulaarse koe, fibrootiliste ja närvirakkude verise massiga - "tserebrovaskulaarne piirkond".See ala on kaetud atroofse nahaga.
Anencephaly: sümptomid ja sümptomid
Anencefaaliaga lastel on iseloomulik välimus. Vastsündinu kolju on vähearenenud, orbiit on tühi, silmad on "välja põlenud".Ebaproportsionaalsed suuruse jäsemed. Sageli kombineeritakse Anentsefaalsed on anomaaliaid näo skelett, kui "suulaelõhe" ja "huule-".Seda esineb kokku kraniorahishizis( pea- ja seljaaju ei ole täielikult kondenseerunud, no skelett ja / või naha alla), rahishizis( dekonsolidatsioonihäire selgroo, puudumisega kokkupuude naha ja aju).Lihase toon võib kas suureneda või väheneda. Mõnikord on võimalik kindlaks määrata kõik kaasasündinud refleksid, mis on omane kõigile vastsündinutele. Vähesed anespafaliaga lapsed suudavad imeda ja alla neelata iseseisvalt.
Meie riigis on anenfaaliale lapsele antav abi ainult palliatiivne( toetav).Vastsündinu jaoks luuakse kõige mugavamad tingimused, sooritatakse hügieeniline hooldus ja söötmine. Nendele lastele kasutatavate ravimite resuspendeeriv ravi ja väljakirjutamine ei ole näidustatud.
Sündimine, elu säilitamine anencephaly'is tekitab palju lahendamata eetilisi probleeme. Seisukohalt teadusliku meditsiini laste defekti anentsefaalia, nõuavad suuri rahalisi kulutusi( kaasamine ja hooldus meditsiinitehnika, kallid ravimid, büroo töötajad) on absoluutne tühisus veelgi prognoosi. Inimkonna küljest - igal elusolendil on olemasolu võimalus. Ema jaoks on tõsise plekiga laps tema enda laps, mõnikord ainult ja kauaoodatud.
Boy Anentsefaalsed ajalugu
defekti anentsefaalia esineb 1 juhul 1000 elussünni kohta. Umbes 23% lastest on sündinud elus, umbes 5% neist elab kauem kui nädal. On üksikjuhtumeid, kus anentsefaliaga lapsed elasid mitu aastat.Üks selline näide on poiss anencephaly - Jackson Emmett Buell, kes on praegu 2 aastat ja 4 kuud vana.
rasedate 17 rasedusnädalal põhineb tulemused ultraheliuuring ja seejärel tulemused magnetresonantstomograafia, kuvati šokeeriva diagnoosi anentsefaalia lootel. Jacksoni vanematele pakuti aborti 23 nädala jooksul. Noored otsustasid lapse päästa, olles religioossed inimesed ja abordid õhutavad vastased.
Babe sündis augustis 2014 perinataalses keskuses kehakaaluga 1800 g. Pärast mitmeid nädala möödusid resusitsiooni ja imetavate vastsündinute osakonnas vabastati ema ja laps koju. Kodus, hoolimata oma vaegust, on Jackson ümbritsetud hoolduse ja armastusega. Anencephaly lapse olemasolu hooldamine ja tagamine nõuab suuri rahalisi investeeringuid. Töötamine perekonnas on arusaadavatel põhjustel ainult isa. Samuti antakse abi mitmesuguste Interneti-vahendite ja vahendite kaudu kogutud annetustest.
Little Jackson ei näe, ei kuule, ei suuda väljendada soove ja emotsioone, ei saa istuda ega kõndida. Tulenevalt asjaolust, et medulla pikkus on välja arenenud, võib laps nibu imeda ja neelata. Ka teadvuseta tasemel saab ta realiseerida haaravaid liikumisi. Kõik teised organid toimivad ilma kõrvalekaldeid. Annepsiafaliidiga lapse arenguvõimalus. Iga päev Jacksoni vanemad ärkavad mõttega, et ta võib igal hetkel surra. Kuid hoolimata kurbast statistikast ja arstide prognoosidest jätkub anentepsiaga lapse elu.
Anentsefaliia diagnoos rasedatele naistele on kõige tugevam löök. Otsuse langetamine patoloogilise raseduse katkestamise ja jätkamise järel on raske samm. Kahjuks anenfaliumile vastsündinutel antav abi on vaid palliatiivne. Meie riigis, arstid, piirab tänapäeva tellimusi, soovitused, kuiv statistika, puudused pakkudes intensiivravi, seoses psühholoogilise abi peredele, nii emad peaaegu universaalselt keeldus osaleda hooldus koos olla raskelt haige laps, hüvasti, enne kui ta suri. Väliskliinikutes on psühholoogilise abi tava tavaline. Pered on võimalus olla sureva beebi, et hoida teda süles, teha mälestus foto ja hüvasti täielikult asuda lootusetu.
Anencephaly - tõsine arenguhäire, mille tulemus on alati lapse surm.Ühelt poolt, anentsefaalia piisavalt uuritud ja teiselt - nõuab lahendus paljude keeruliste ülesannete, näiteks viise profülaktikaks esinemise anomaaliatest, psühholoogilise abi rasedatele ja emadele, summa, milline vastsündinud hooldus Anentsefaalsed.
