Tetra-Amelia-oireyhtymä

Tetra-Amelia oireyhtymä - perinnöllinen, synnynnäinen, ja hyvin harvinainen sairaus, joka on tunnettu siitä, että ei ole neljään osaan. Usein muut ruumiinosat voivat myös olla alttiita epämuodostumia. Tämä koskee kallo, kasvot, sukupuolielimet, lantion, peräaukon. Lopuissa potilaiden, itseisarvo ja saavuttaa uskomattoman halu elämään huomattava menestys: kehitetään joustavuutta maali valehtelee, suun ottaa leluja, syödä lusikalla. Joustavuuden ansiosta selän melko nopeasti liikkuvat pitkin lattiaa.

kuuluisin ihmiset, jotka kärsivät oireyhtymä Tetra-Amelia - on Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott Piotr Radon Jovan Yumbo Ruiz. Motto elämän

Hirotada Ototake oireyhtymä Tetra-Amelia sanoo, että onnellinen elämä ei välttämättä syntyä fyysisesti täydellinen ja, vaikka käytöstä, on mahdollista nauttia joka päivä elämäsi. Ja jotkut päinvastoin, terve, Elämän masentunut tilassa. Esimerkkinä kärsivien oireyhtymä Tetra-Amelia, osoittaa, että puute kädet ja jalat voit käydä läpi elämän huoletonta.

Tetra-Amelia oireyhtymä aiheuttaa

Taudille on tunnusomaista peittyvästi periytyvä, ja syyt Tetra-Amelia oireyhtymä on WNT3 geenin mutaatio. Kehittämiseen tauti on vastuussa väistyvä geenissä WNT3.Tämä geeni toimii edustajana perheen WNT, joka vastaa alkion kehitykseen. WNT3-geeni sijaitsee ihmisen kromosomissa 17. päätehtävä proteiinin, joka tuottaa WNT3 geeni on muodostumista raajojen, sekä muut ihmisen järjestelmien alkionkehityksen aikana. Mutaatiomuutosten WNT3 geenin johtaa tuotannon keskeytyminen, joka solutasolla koko proteiinin. Tämä puolestaan ​​laukaisee muutoksia muodostumista raajojen, ja johtaa myös altistaa muille synnynnäisiä vakavia puutteita. Lääkärit määrite geneettisiä muutoksia geneettisellä tasolla perheen sisällä, ja huomaa, että kaksi kopiota geenistä( periytyy kummankin vanhemman) näyttävät olevan viallinen, mikä johtaa sairauden. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat potilaan kanssa peittyvästi periytyvä oireyhtymä ovat kantajia geenin mutaatio. Usein vanhemmat eivät ole patologisia merkkejä tai oireita oireyhtymä.

Ja joissakin perheissä Tetra-Amelia oireyhtymän syy ja pysyy huomaamatta. Uskotaan, että kehittämiseen Tetra-Amelia oireyhtymä ovat vastuussa ei vain tuntemattomia mutaatioita WNT3 geeni ja muita geenejä mukana muodostumista raajoissa.

Tetra-Amelia oireyhtymä oireita

Tärkein oire oireyhtymä Tetra-Amelia - on puuttuminen neljä raajaa ja elämän rajoitukset, jotka liittyvät siihen. Sairaudet voivat aiheuttaa vakavia puutteita kehittämällä erilaisia ​​kehon osiin: kasvoihin, päähän, luuranko, sydän, sukupuolielimet. Useimmissa tapauksissa on tunnettu siitä, että jälkeenjääneisyyden keuhkoihin, mikä aiheuttaa hengenahdistusta. Joskus lapset syntyvät kuolleena syntyneet tai kuole tietyn ajan kuluttua, koska useita epämuodostumia.

Nik Vuychich elämän

Life Nick Vuychich kärsivät oireyhtymä Tetra-Amelia, nyt näkyy inspiroiva emotionaalinen rakenteessa monille miljoonille ihmisille.

Nik Vuychich, koska kannustavaa puhuja, opettaa ihmisiä voittaa toivottomuutta, epätoivoa, vaikeudet ja löytää voimaa uskomaan itseensä ja tulla onnellinen mies huolimatta tärkeitä kysymyksiä, rajoitteet ja stressi.

Nik Vuychich ja hänen elämänsä ensimmäisestä päivän täynnä voittaminen liittyvät vaikeudet puuttuessa neljään osaan, mutta tämä olemassaolo ei poista hänen henkensä.Hänen elämänsä esimerkki nuoren miehen osoitti kuinka elää onnellisina.

Nik Vuychich kautta pitkäjänteisyyttä ja halu, pystyy hallitsemaan fyysisiä taitoja, jotka auttavat häntä elämään täysipainoisesti yhteiskuntaan: palvella itseään, syödä, vastata puhelimeen, kirjoittaa kirjan, osallistua urheiluun.

Nik Vuychich yrittää ja saa kaiken irti elämästä, että hän haluaa, ja laittaa saavuttamaton tavoitteita, hän epätodellinen: perhe, tuo terve lapsi;kysytty kirjailija ja puhuja, ja mikä tärkeintä, hän pystyi voittamaan hoitoon liittyy oireyhtymä Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, joka puhuu täytettyjen yleisöjen edessä, sanoo rehellisesti kokemuksistaan ​​ja fyysisistä ongelmistaan, jotka liittyvät hänen tilaansa. Koska lapsi, kun elämä väheni pitkään horisontaaliseen asemaan, Nick Vuychich halusi kuoleman. Poika ei ymmärrä, miksi niiden jatkuminen tässä fyysisessä asuun, mutta lopulta löysi voimaa ja jatkoi elämäänsä samalla rakentaa elämänsä niin, että se on nyt roolimalli sekä terveitä ihmisiä ja vammaisia.

ajateltava tulevaisuutta Nik Vuychich oli tietoinen siitä, että se jää ilman avio rakkauden, vanhemmuus, työn tunnustamista ja oli mahdotonta todistaa muutoin vastoin yleistä uskomusta, että olemassaolo vammaisuuden vähenee vain elää merkityksetöntä elämää.

Nik Vuychich - on esimerkki vahvuus hengessä ja himon elämään, huolimatta diagnoosin oireyhtymä lauseen Tetra-Amelia.

Nick Vuychich osoittautui miljoonille ihmisille ja ennen kaikkea itselleen, että kaikki riippuu ihmisen suuresta halusta olla onnellinen. Hänen saavutustensa ansiosta nuori mies voi olla ylpeä ja ihmiset hänen esimerkillään saattavat innostaa elämäänsä.Nick Vuychich on saavuttanut tavoitteensa, mitä monet terveet ihmiset eivät voi tulla vuosia, kaikki mahdollisuudet ja edellytykset.

Hänen elämänsä on täynnä mielenkiintoisia kokouksia, matkoja, osallistumista yritysten foorumeihin. Hänen puheensa kuullaan, haastattelut herättävät avoimuutta ja rehellisyyttä.Nick Vuychich edustaa hyväntekeväisyysjärjestöä "Elämä ilman rajoja", sen puheenjohtajana.

Nika Vuichichin elämä on ainutlaatuinen tilaisuus oppia poistamaan esteitä ja täyttämään kunnianhimoiset tavoitteet ja unelmat.

Nik Vuychich pystyi näkemään ongelmiin mahdollisuuden kasvuun, ja laittamalla suurista tavoitteistamme, aikaan toivottuja. Hänen elämännälkäinen todella hämmästyttävää, ja kyky miellyttää: hän työskentelee tietokoneella, kirjoittaa kirjoja, kuten kalastusta, pelaa golfia, ja nauttii surffausta. Kuitenkin kaikki alkoi ei niin iloisesti ja kaikki, mitä nyt on Nick Vuychich on hänen henkilökohtainen ansio. Poika syntyi vuonna 1982 Melbournessa. Pastorin perhe pitkään poikasi shokista ja vasta neljän kuukauden kuluttua vanhemmat sovittelivat yhteen tämän tilanteen kanssa ja alkoivat kasvattaa lapsia.

Johtuen samankaltaisuudesta jalka sijaan vasemman jalan, poika pystyi oppivat kävelemään ja uimaan, tunnetusti rullalautailu, työtä ja pelata tietokoneella. Vanhemmat saivat lapsen osallistumaan säännölliseen kouluun. Poika ei ollut helposti vertaisryhmien keskuudessa, jotka eivät ottaneet ja loukkaantuivat sanoilla. Nick Vuychich lukittui sisään, huusi yöllä ja toivoi, että aamulla herääminen, jalat ja käsivarret kasvaisivat. Vuosien kuluessa, poika kasvoi, ja ihme tapahtui, mutta Nik Vuychich ei ole lakannut oppia, kasvaa ja ymmärtää, että hänen tehtävänsä maan päällä - näyttää kaikki epätoivoiset ihmiset että puute kädet ja jalat ei ole lause, vaan ainoa este, joka voidaan ylittää jaAloita elää kokonaan.

Nik Vuychich ymmärtäneet, että fyysisesti ei voi kumota itse ja muuttaa elämänasenne voi, ja sen erityinen esimerkki on esitetty koko ihmiskunnalle, hyväksyä itsesi kuka on. Kyllä, hän ei voi laittaa käsiään keskustelukumppanin olalle, mutta voi vilpittömästi viestiä.Vilpittömyys on se harvinainen laatu, jota ihmiset tällä hetkellä puutuvat. Ihmiset eivät tiedä, kuinka iloita pienestä ja ovat oppineet nauramaan vihjeitä.Kun vika näyttää ihmiselle, se on mahdotonta kiivetä, koska ei ole valtaa, mutta varmasti nousta laskenut, koska hänellä on kädet ja jalat, mutta Nik Vuychich riistää.Hänen elämänsä on kuitenkin rajoittamaton, toivossa, ja epäonnistuminen on ollut menestyksen ponnahduslauta.

Nick Vuychich haluaa kertoa ihmisille, että epäonnistuminen ei ole loppu. Henkilö ei voi hallita hänen ympärillään olevia tapahtumia, mutta hän voi muuttaa suhtautumistaan ​​heihin. Ja kun olet valinnut oikean asenteen elämään, henkilö nousee kaikkien ongelmien yläpuolelle.

Nik Vuychich haluaa yllättää ihmisiä hänen käyttäytymisensä: avoimuus, aktiivisuus, äärimmäinen elämäntapa ja usko siihen, että elämä on vieläkin tällaiset henkilöt voivat olla ilman rajoituksia.

-oireyhtymä Tetra-Amelia-hoito

Tetra-Amelia-oireyhtymän hoito on tarkoitettu kehittymättömien elinten tuskallisten oireiden poistamiseen. Usein potilaat ovat masentuneita, joten on tärkeää sisällyttää tukeva psykoterapeuttinen hoito, mukaan lukien lääkehoito. Näytetään masennuslääkkeillä, joilla on stimuloiva vaikutus ja lievittää hidastumista, melankoliaa, apatiaa. Terapeutin avulla voit yliarvioida elämän arvoja sekä auttaa löytämään uuden elämän merkityksen.

Tetra-Amelia-oireyhtymää sairastavat potilaat parantavat merkittävästi elämää elimistössä. Ne luovat bionisia käsiä, joita ohjataan lähettämällä signaaleja rintalihaksista.