Aniridia: mikä se on, syyt, oireet, valokuvat, hoito

Mikä on Aniridia?

Aniridia Onko harvinainen geneettinen näkövamma, jolle on ominaista silmän iiriksen epänormaali kehitys. Iiris Onko pyöreä kalvo silmämunan keskellä. Tauti ilmenee geneettisen patologian seurauksena sekä näköhermon ja verkkokalvon keskiosan riittämättömän kehityksen seurauksena. Patologialle on ominaista iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen (ks. Kuva). On tunnistettu erilaisia ​​aniridian muotoja, joista jokainen voidaan erottaa toisiinsa liittyvien oireiden perusteella.

Merkit ja oireet

Aniridialle on ominaista silmän iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen. Visio säilyy joissakin lievissä sairaustapauksissa. Iiris ei välttämättä kehity normaalisti ennen syntymää yhdessä tai molemmissa silmissä. Uskotaan, että on olemassa vähintään neljä aniridiatyyppiä.

Ensimmäinen tyyppi merkitty häiriön epätäydellisellä ilmaisulla. Jotkut ihmiset, joilla on tämäntyyppinen aniridia, eivät ehkä ole tietoisia näköongelmista, koska oppilaat näyttävät normaalilta ja yleensä vain yksi silmä vaikuttaa iiriksen ohenemiseen.

Klo toinen tyyppi iiriksen aniridia -poikkeavuuksia voi esiintyä yksinään tai yhdessä muiden sairauksien kanssa. Samanaikaisia ​​sairauksia voivat olla kaihi (silmän linssin sameus), glaukooma (asteittainen näön menetys lisääntyneen paineen vuoksi silmämunan sisällä, johon voi liittyä vaihtelevaa kipua) tai pinnallinen sarveiskalvon opasiteetti (sarveiskalvon pannus).

Kolmas tyyppi aniridia liittyy henkiseen hidastumiseen ja neljäs tyyppi syntyy yhteydessä Wilmsin kasvain, urogenitaalijärjestelmän poikkeavuuksia sekä mahdollista henkistä hidastumista.

Syyt

Viime aikoihin asti ajateltiin, että kaksi erillistä geeniä olivat vastuussa kahdesta erilaisesta aniridian muodosta. Todisteiden tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että kahden muodon uskottiin olevan yksi ja että vain yksi geeni on vastuussa. Hänet tunnetaan geeninä PAX6.

Tilan uskotaan noudattavan autosomaalista hallitsevaa mallia, ja joillakin potilailla on spontaani geneettinen mutaatio. Toinen aniridiatyyppi liittyy henkiseen hidastumiseen, ja kolmannen tyypin, joka esiintyy Wilmsin kasvaimen yhteydessä, uskotaan myös noudattavan autosomaalista hallitsevaa tyyppiä.

Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun taudin ilmaantumiseen tarvitaan vain yksi epänormaalin geenin kopio. Epänormaali geeni voidaan periä joltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairastuneessa. Riski siirtää epänormaali geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisesta raskaudesta. Riski miehillä ja naisilla on sama.

Vaikuttavat populaatiot

Kaikki aniridiatyypit vaikuttavat miehiin ja naisiin yhtä paljon. Taudin uskotaan esiintyvän noin yhdellä 60000–100 000 elävästä syntymästä.

Samanlaisia ​​häiriöitä

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin aniridian oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

Iridon goniodisgeneesi Onko synnynnäinen silmän rakenteen geneettinen häiriö. Sille on ominaista iiriksen perusaineen (stroma) alikehitys. Glaukoomaa esiintyy myös, minkä jälkeen iiris muuttuu ja vaalenee. Glaukooma on näön heikkeneminen, jolle on ominaista asteittainen näön menetys ja lisääntynyt paine silmämunan sisällä, johon voi mahdollisesti liittyä eriasteista kipua.

Riegerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä somaattinen iridogoniodysgeneesi, on ominaista sarveiskalvon keskikerroksen ja silmän värikkäiden osien viallinen alkionkehitys. Siihen liittyy epänormaali pupilli, eli aukko, joka säätelee silmämunan sisään tulevan valon määrää. Sarveiskalvon reunat ovat sameita syntyessään ja glaukoomaa voi esiintyä.

Perinnöllinen nuorten glaukooma on geneettinen näkövamma, joka voi esiintyä syntymähetkellä. Oireet voivat kuitenkin ilmaantua myöhemmin lapsuudessa tai murrosiässä. Muut tapaukset voivat edustaa joidenkin muiden glaukooman muotojen varhaista alkamista.

Vakiohoidot

Aniridian hoidolla pyritään yleensä parantamaan ja säilyttämään näkö. Lääkitys tai leikkaus voivat olla hyödyllisiä glaukooman ja / tai kaihien hoidossa. Joissakin tapauksissa piilolinssit voivat olla hyödyllisiä.

Jos geneettistä syytä ei voida tunnistaa, potilaat on arvioitava Wilmsin kasvaimen kehittymismahdollisuuden suhteen.

Vuonna 2018 kirurgisesti istutettu laite hyväksyttiin aikuisten ja lasten aniridiahoitoon. Tämä laite voi auttaa vähentämään valoherkkyyttä ja häikäisyä sekä parantamaan silmän kosmeettista ulkonäköä. Keinotekoisen iiris CustomFlexin valmistaa Clinical Research Consultants, Inc.

Geneettisen asiantuntijan kuuleminen on suositeltavaa. Loput hoidosta tähtäävät oireiden lievittämiseen ja potilaan silmien terveyden ylläpitämiseen.

Elämä aniridian kanssa

Päivittäinen elämä aniridian kanssa vaatii jatkuvaa sopeutumista ympäristöön.

Jotkut näistä ongelmista ovat yhteisiä näkövammaisille: koulu, työ, liike, matkailu ja urheilu. Jopa yleisimmät toiminnot voivat olla erittäin vaikeita näkövammaisille lapsille tai aikuisille maailmassa, jossa suurin osa tiedosta ja tiedosta välitetään visuaalisen tiedon välityksellä.

Muut ongelmat ovat kuitenkin potilaskohtaisia. Nystagmusjos läsnäolo vaikeuttaa silmäkosketuksen ylläpitämistä ja voi saada muut uskomaan, että aniridiapotilaat eivät kiinnitä huomiota. Monet lapset kärsivät nystagmista koulussa, koska opettajat ajattelevat, että lapsi on hajamielinen, ei kiinnitä huomiota, mikä johtaa väärään arviointiin hänen opetustoiminnastaan.

Tätä tautia sairastavien on yleensä vaikea sopeutua nopeasti muuttuviin valaistusolosuhteisiin. Ne voivat olla herkkiä voimakkaalle valolle ja joskus jopa pienimmälle häikäisylle.

Kaikenlaiset sokeutuvat ilmiöt (häikäisy, välähdykset) aiheuttavat päänsärkyä.

Ihmiset, joilla on aniridia, tarvitsevat usein aurinkolaseja suojalinssien kanssa. Joskus niitä on käytettävä sisätiloissa.

Jotkut sairastuneet voivat käyttää keinotekoisia iiris -piilolinssejä. Piilolinssien käyttämisellä on etunsa, kuten hyperopian tai likinäköisyyden korjaaminen, parempi mukavuus ja suurempi toimintavapaus, mutta se vaatii sarveiskalvon tilan jatkuvaa seurantaa.