Ehlers-Danlosin oireyhtymä: mikä se on, KUVIA potilaista, elämänennuste

Tässä artikkelissa puhumme sellaisesta patologiasta kuin Ehlers-Danlosin oireyhtymä, mikä se on, harkitse oireita (potilaiden valokuvia), syitä ja hoitomenetelmää.

Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenisynteesin puutteesta. Tällaisessa taudissa on epänormaali sidekudosten kehitys ja ihon hyperelastisuus.

Oireyhtymällä on useita tyyppejä, joille voi olla ominaista ihon luonnoton joustavuus, nivelten liiallinen kyky taivuttaa eri suuntiin, strabismus ja luuston muodonmuutos.

Tauti vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin ja on kiinnostava paitsi näkökulmasta visio genetiikasta, mutta myös kardiologiasta, ortopediasta, hammaslääketieteestä, silmälääketieteestä ja muista lääketieteellisistä tieteenaloja.

Lisäksi Ehlers-Danlosin oireyhtymää on vaikea diagnosoida lievien sairauden muotojen vuoksi, joten sen esiintyvyyttä maailmassa on mahdotonta arvioida tarkasti.

Epidemiologia

Tarkka esiintyvyys ja vuotuinen esiintyvyys ovat tuntemattomia, ja esiintyvyysarviot vaihtelevat välillä 1/5-000-1 / 20 000. Kliinisen vaihtelun vuoksi nämä arviot voivat olla liian pieniä. Ennen kaikkea tauti vaikuttaa naispuoliseen sukupuoleen.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän syyt

Ehlers-Danlosin oireyhtymässä on useita patologian muunnelmia, jotka eroavat toisistaan ​​perintötyypissä. Mutta niitä yhdistää se, että ne perustuvat kollageeniproteiinin rakenteelliseen tai määrälliseen rikkomiseen. Tällä hetkellä oireyhtymän molekyylimekanismeja ei ole löydetty kaikentyyppisille sairauksille.

Varten ensimmäinen tyyppi Oireyhtymälle on ominaista solunulkoisen matriisin synteesistä vastaavien sidekudossolujen vähentynyt aktiivisuus. Myös proteoglykaanien synteesi lisääntyy ja myös kollageeniproteiinien vakaasta jälleenrakentamisesta vastuussa olevien entsyymien puuttuminen.

Neljännellä Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypin 3 kollageenin puutetta havaitaan. Kuudennelle tyypille on ominaista biologisen katalyytin lysyylihydroksylaasin puute, joka osallistuu lysiinin hydroksylaatioon prokollageenimolekyyleissä. Seitsemäs sairaustyyppi johtuu ensimmäisen prokollageenityypin muutoksesta, josta tulee kollageeni.

Jos luonnehdimme tautia kokonaisuutena, eri muodoissa, tauti ilmenee tiheyden ja kollageenikuitujen suuntautumishäiriö, sidekudoksen oheneminen, verisuonten laajentuminen ja niiden parempi näkyvyys kehon pinnalla.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet

Oireita voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta niitä on vaikea diagnosoida pienillä lapsilla nivelten liiallisen hermostuneisuuden vuoksi. Kliiniset oireet ovat hyvin erilaisia. Ensisijainen ilmentymä on erilaisten nivelten hyperelastisuus ja epänormaali ihon elastisuus (ks. kuva yllä).

Potilaan iho on herkkä kosketukseen, mutta jaloissa ja kämmenissä on lukuisia ryppyjä. Ehlers-Danlosin oireyhtymän tapauksessa ihon luonnoton kimmoisuus havaitaan ihmisen elämän alkuvuosista lähtien, ja tällaisen poikkeaman väheneminen on myös ominaista iän myötä.

Oireyhtymälle alttiiden ihmisten ihovauriot tuntuvat vahvemmilta ja paranevat hitaasti, ja niiden tilalle muodostuu jälkiä arpien ja kasvainten muodossa.

Ehlers-Danlosin oireyhtymään alttiiden ihon hyperelastisuuden lisäksi nivelten, sekä kehon erillisen osan että koko organismin, voimakas hyperelastisuus.

Liitoksista tulee uskomattoman joustavia ja taipua luonnotonta kulmaa siitä hetkestä lähtien, kun henkilö alkaa oppia kävelemään, mikä johtaa usein vammoihin. Nivelten epänormaali kyky taipua vähenee iän myötä.

Oireyhtymän luuston vaurioituminen on rinnan muodonmuutos kaaren tai puoliympyrän muodossa.

Taudin seurauksena, skolioosi, jalkaterä. Luuston kanssa myös sisäelinten sijainti on häiriintynyt, prolapsia, erityyppisten tyrien esiintyminen, suoliston divertikuloosi, keuhkokuume, keuhkopussin eheyden rikkomisen vuoksi.

Oireyhtymän läsnäolo johtaa näköpatologeihin, joihin kuuluu:

• likinäköisyys;
• spontaani verkkokalvon irtoaminen;
• strabismus;
• silmämunan ja sarveiskalvon repeämä.

Mitä tulee kardiologiaan, Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein verenvuotoa ja mustelmia.

Ei poissuljettu sydänsairaus, suonikohjut, mitraaliläpän prolapsi ja aivojen aneurysma. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla ei yleensä ole mielenterveyden häiriöitä.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän muodot

Taudilla on useita muotoja:

• Ehlers-Danlosin oireyhtymä tyyppi I (TYYPPI EMF)
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä tyyppi II (TYYPPI II EMF)
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä tyyppi III (tyypin III EMF ja nivelten hypermobiliteetti)
• muut lomakkeet (tyyppi IV - tyyppi X)

Tyyppi 1 Ehlers-Danlosin oireyhtymä esiintyy useammin kuin muut (40-50%). Tämäntyyppisessä sairaudessa vallitsevat oireet, jotka vaikuttavat ihoon, venytysmahdollisuus, joka poikkeaa normista 2-2,5 kertaa. Tähän tyyppiin liittyy ulkoista verenvuotoa ja alaraajojen suonikohjuja, kehon nivelten löysyyttä, luuston muodonmuutosta. Synnytys tämän tyyppisen sairauden kanssa on usein ennenaikaista.

Klo Tyyppi 2 samanlaisia ​​oireita on, mutta ne eivät ole niin voimakkaita. Epänormaalia joustavuutta havaitaan vain raajojen nivelissä, pääasiassa jaloissa ja käsissä. Ihon venyvyys poikkeaa hieman normista, sama koskee verisuonten työn rikkomista.

Tyyppi 3 ilmenee autosomaalisen hallitsevan perinnön vuoksi ja on hyvänlaatuinen. Sisältää lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta koko kehossa, luuston ja lihaskudoksen muodonmuutoksia ja pieniä ihon kimmoisuuden ilmenemismuotoja.

Harvinainen ja vakava 4 tyyppiä voi olla hallitseva ja resessiivinen. Eroaa spontaanisti potilailla, joilla on lisääntynyt nivelten liikkuvuus sormissa sisäelinten hematoomien esiintyminen ja kaikenlaisten alusten repeämä, mikä johtaa usein kuolemat.

5 tyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymä johtuu X-sidoksesta resessiivisestä perinnöstä. Sille on ominaista kohtalaisen lisääntynyt nivelten liikkuvuus, mustelmat ja lisääntynyt ihon elastisuus ja herkkyys.

6 tyyppiä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Verenvuodon, lisääntyneen nivelten liikkuvuuden ja epäluonnollisen joustavan ihon lisäksi sille on ominaista lihasten lisääntyminen sävy (lihasten hypertensio), samoin kuin jalkaterä ja vaikea kyphoscoliosis, suuri luettelo patologioista paljastuu näkemys.

7 tyyppiä, jota kutsutaan artroklasiaksi, voidaan periä autosomaalisesti hallitsevalla ja autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämän tyyppisissä ihmisissä on usein vammoja epäterveellisen nivelten liikkuvuuden vuoksi. Potilaat, joilla on tämäntyyppinen sairaus, ovat yleensä lyhyitä.

8 tyyppiä jolle on ominaista autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys, ja suurelta osin sille on ominaista ihon herkkyys ulkoisille vaikutuksille sekä hampaita ympäröivien kudosten tulehdus, joka johtaa niihin varhainen menetys.

Perustuu nykyaikaisen tutkimuksen tuloksiin 9 ja 10 tyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymä ei sisälly sairauksien luokitustyyppien luetteloon. Niille on ominaista autosomaalinen resessiivinen perintö. Ihon hyperelastisuuden lisäksi lineaarisia raitoja havaitaan paikoissa, joissa iho on eniten venytetty.

On myös verihiutaleiden aggregaatiota ja nivelten hypermobiliteettia. Kymmenennelle tyypille alttiilla potilailla havaitaan usein lonkan synnynnäisiä dislokaatioita ja jatkuvasti toistuvia olkapään nivelten ja polvilumpion dislokaatioita.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnostiikka

On parempi luottaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnoosi kokeneelle henkilölle, joka on erikoistunut tähän sairauteen. Lääkärin, joka ei tunne Ehlers-Danlosia, on vaikea tunnistaa sairaus ja varsinkin sen ominaisuudet. Tämä vaatimus liittyy tällaisen sairauden yksilöllisiin ilmentymiin eri potilailla. Taudista on monia lajikkeita, mutta sen ilmentymälle on ominaisia ​​piirteitä.

Ihon luonnoton kimmoisuus paljastuu vetämällä ihoa, kunnes vastustus tuntuu. Testialueet on valittava mahdollisimman neutraaliksi, jos ihon normaali vetovoima ylittää puolitoista senttimetriä.

Joukossa sairauskohtaiset oireyhtymät on nivelten hypermobiliteetti. Tällainen oire määritetään Beytonin asteikolla, jossa 5 pistettä tarkoittaa poikkeamaa normista. Tämä oire, iän myötä, havaitaan vähäisemmässä määrin.

Nivelliitosten hauraudesta on osoituksena spontaanisti syntyvät mustelmat. Tämän lisäksi pitkäaikainen verenvuoto on mahdollista.

Jopa hyvin heikoilla ulkoisilla vaikutuksilla esiintyy erilaisia ​​vammoja, jotka jättävät haavojen atrofisia jälkiä arpien muodossa ja laajenevat ajan myötä. Vammojen paraneminen kestää kauemmin kuin terveillä ihmisillä.

Ehlers-Danlosin oireyhtymälle tyypillinen patologia on mitraaliläpän prolapsi. Tämä vaiva paljastuu suorittaa Sydämen ultraääni.

Jatkuva kipu kehon nivelissä ja raajoissa on toinen Ehlers-Danlosin oireyhtymän ilmentymä. Tällä merkillä röntgenkuva ei välttämättä paljasta poikkeavuuksia, eikä potilas aina ymmärrä, mistä kehon osasta kipu johtuu.

Brightonin asteikolla Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnosointiin otetaan muodolliset kriteerit. Beytonin asteikon alkuperäinen tehtävä oli diagnosoida nivelten hypermobiliteetti, mutta nykyaikaiset kokeet osoittavat sen että Ehlers-Danlosin nivelten hypermobiliteetin oireyhtymä ja nivelten lisääntynyt taipuminen ovat samankaltaisia sairauksia.

Beytonin asteikko

Pääkriteerit:

• 4+ pistettä Beytonin asteikolla, joka on tunnistettu tällä hetkellä tai aiemmin;
• nivelkipu, joka kestää vähintään 3 kuukautta neljässä tai useammassa nivelessä.

Toissijaiset kriteerit:

• 1-3 pistettä Beytonin asteikolla (ja 0, jos olet yli 50-vuotias);
• nivelkipu 1, 2 tai 3 nivelessä tuskallisten tuntemusten läsnäolo selässä;
• dislokaatiot yhdessä tai useammassa nivelessä tai yhdessä nivelessä useita kertoja;
• yli 3 pehmytkudosten tulehdusta, reuma;
• marfanoidityyppinen ulkonäkö (liiallinen ohuus, pitkä kasvu, araknodaktiili);
• epätavalliset arvet ja epänormaali venytys ja ihon ohuus;
• venytetty silmäluomen iho tai likinäköisyys;
• peräsuolen prolapsia, suonikohjuja, kohdun prolapsia, tyrää.

"Ehlers-Danlosin oireyhtymän" diagnosoimiseksi sinun on tunnistettava molemmat pääkriteerit tai yksi niistä Suuri ja 2 vähäistä, 4 vähäistä kriteeriä soveltuvat myös diagnoosin tekemiseen.

Kun ensisijaisella sukulaisellasi diagnosoidaan tämä oireyhtymä, riittää, että määrität kahden toissijaisen kriteerin olemassaolon.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän hoito

Ehlers-Danlosin oireyhtymän tehokkaaseen poistamiseen ei ole vielä kehitetty erityistä hoitoa, mutta on olemassa menetelmiä tämän taudin oireiden hoitamiseksi.

Huumeterapia

Sydämen ja sydän- ja hermoston toiminnan vakauttamiseksi sekä työn normalisoimiseksi nivelet, tuki- ja liikuntaelimistö, ihon eheys ja joustavuus käyttävät useita vaihtoehtoja hoito:

• lääkkeet muodossa askorbiinihappo, A-, E-, B -vitamiinit;
• mineraalikompleksit;
• kasvuhormonin injektiot kasvun stimuloimiseksi;
• aineenvaihdunta -aineet, jotka stimuloivat ihon aineenvaihduntaa ja uudistumista, kuten karnitiinikloridi;
• käytetään aivotoiminnan stimuloimiseksi neurometaboliset stimulantit;
• luuston ja eheyden ylläpitämiseksi käytetään sidekudoksia osteokea tai osteogenon;
• ihon paranemista edistävät lääkkeet, kuten inosiini, ATP, koentsyymi Q10.
• käytetään osana rusto- ja sidekudosten synteesiä glukosamiini.

Kirurginen interventio

Ehlers-Danlosin oireyhtymän leikkausta tulee harkita vain, jos ilmenee hengenvaarallisia komplikaatioita. Ennen leikkausta on suoritettava huolellisia invasiivisia diagnostisia toimenpiteitä uhan asteen ja leikkauksen tarpeen arvioimiseksi.

Tämän oireyhtymän kirurgisesta hoidosta saattaa olla tarpeen: pseudotumorien poistaminen, CHD: n korjaus, rintakehän uudelleenrakentaminen jne.

Täydentävät ja vaihtoehtoiset hoitomenetelmät, myös kotona

Toimenpiteiden joukossa on:

• fysioterapia ja hieronta
• vyöhyketerapia (vaikutus kehon biologisesti aktiivisiin pisteisiin, jotka ovat vastuussa sen eri järjestelmien toiminnasta)
• erilaisia ​​fysioterapiamenettelyjä (esimerkiksi laser -akupunktio)

Myös ruokavalio, jossa on enemmän proteiinia, määrätään. Tämä ruokavalio sisältää luuliemen ja hyytelöruokien kulutus.

Ennuste potilaille

Varhaisen kuolleisuuden riski ei kuitenkaan ole lisääntynyt, johtuen nivelten epävakaudesta, kroonisesta ja akuutista kipu -oireyhtymä ja tuki- ja liikuntaelimistön ulkopuolella ilmenevät oireet, potilaan elämänlaatu on vakava pahenee.

Kuten edellä mainittiin, erityistä hoitoa ei ole. Olisi annettava yksilöllistä tukihoitoa ja oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien fysioterapia, kuntoutus, kipulääkkeet ja sopiva hoito nivelten ulkopuolisten oireiden hoitoon. Kirurgisia toimenpiteitä tulee harkita viisaasti.