Angelmanin oireyhtymä lapsilla: mikä se on, valokuvat, oireet, hoito

Angelmanin tauti (persiljaoireyhtymä) - perinnöllinen ja neurologinen harvinaissairaus.

Englantilainen lääkäri Harry Angelman eristi ja kuvaili tämän patologian ensimmäisen kerran erikoiskirjallisuudessa vuonna 1965, mikä johti yhteen taudin nimistä.

Muita sairauden nimityksiä ovat termit, kuten "persiljaoireyhtymä" tai "onnellisen nuken oireyhtymä".

Miksi nuket ja mitä se tarkoittaa? Nämä nimet johtuvat erityisistä motorisista taidoista, käyttäytymisestä ja ilmeistä (katso lasten kuvia, ks. alla), jotka ovat tyypillisiä Angelmanin tautia sairastaville. Alla - tarkastelemme niitä yksityiskohtaisesti.

Happy Doll -oireyhtymän syyt

Taudin syy on kromosomissa 15 sijaitsevan ubikitiiniproteiiniligaasin E3A (UBE3A) deleetio. Yleensä geenit välitetään lapselle vanhemmilta pariyhdistelmässä - yksi kopio äidin puolella, toinen isän puolella.

Kehon solut käyttävät pääsääntöisesti tietoja molemmista kopioista, mutta vain yksi kopio aktivoidaan yksittäisissä geeneissä.

Angelmanin oireyhtymän tapauksessa häiriö ilmenee, kun vain äidin UBE3A -geenin kopio puuttuu tai on vaurioitunut. Joskus persiljaoireyhtymän kehittymisen syy on kahden kopion geneettisen tiedon periminen vain isän puolelta, ei molemmilta vanhemmilta.

Eri tilastojen mukaan tauti vaikuttaa 1 lapseen vastasyntyneiden lukumäärää kohti 12 000 - 20 000 vauvoja. Useimmissa tapauksissa Angelmanin oireyhtymä lapsilla esiintyy taustalla, koska tätä ehtoa ei ole suvussa.

Potilaiden lukumäärässä ei ole eroja sukupuolen mukaan - oireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin samassa suhteessa.

Angelmanin oireyhtymän oireet

Häiriön ilmenemismuotoja psyko-emotionaalisella alalla:

• kehityksen viivästyminen, mukaan lukien kupliminen ja indeksointi 6 kuukaudesta 1 vuoteen;
• masentunut oppiminen;
• puhe tai vähäinen puhetaito;
• motivoimaton usein nauraa / hymyillä;
• persoonallisuustyyppiä voidaan kuvata iloiseksi, korotetuksi.

Häiriön oireet fyysisellä tasolla:

• epilepsiakohtaukset, joita esiintyy yleensä 2--3 vuoden iässä;
• Vaikeus kävellä / liikkua, rajoitetut tai terävät kulmaliikkeet, jotka johtuvat kyvyttömyydestä hallita vapaaehtoisia liikkeitä (ataksia);
• epätavallinen käyttäytyminen, kuten äkillinen käsien heiluminen, käveleminen korotetuilla käsillä ja / tai jäykät jalat;
• pieni pään koko ja litistyminen niska -alueella (mikrobrachycephaly);
• vaaleat hiukset, iho ja silmät (hypopigmentaatio);
• joskus lapsilla on leveä suu, harvat hampaat ja ulkoneva kieli. Useimmissa tapauksissa potilaiden kasvojen piirteet eivät ole epätavallisia.

Erillisesti pitäisi puhua puheen kehityksen ja motoristen taitojen piirteistä, tyypillistä oireyhtymästä kärsiville Angelman.

Useimmilla lapsilla, joilla on tämä häiriö, on erittäin huono sanasto, joka voi rajoittua muutamaan sanaan (enintään yksi tai kaksi tusinaa). Tämä johtaa merkittäviin vaikeuksiin persilja -oireyhtymää sairastavan lapsen sosiaalistamisessa.

Lisäksi lapset, joilla on tällainen häiriö - yleensä ymmärtävät paitsi yksinkertaisia ​​komentoja myös kykenevät omaksumaan tietoja sellaisessa määrin, joka ylittää merkittävästi heidän kykynsä kommunikoida ja ilmaista ajatuksia.

Mitä tulee motorisiin taitoihin, yllä kuvattujen ilmentymien lisäksi “persilja” -lapset voivat usein pitää käsiään kohotettu ja taivutettu kyynärpäissä ja ranteissa, ja heiluta ajoittain käsiäsi jännityksen hetkinä tai kävelyaika. Juuri tämä samankaltaisuus nuken liikkeiden kanssa yhdistettynä niiden kulmiin ja jäykkyyteen potilaiden usein korottamisen taustalla tuli syyksi häiriön nimeksi onnellisen nuken oireyhtymäksi.

Niillä voi olla sekä heikentynyt rungon lihasääni (hypotensio) että lisääntynyt lihasääni. raajan sävy (kohonnut verenpaine) sekä epänormaalisti liioitellut refleksireaktiot (hyperrefleksia). Jotkut lapset kehittyvät pieniksi käsien vapina ja jalat. Nämä häiriöt voivat ilmetä iässä 6 kuukaudesta 1 vuoteen.

Jotkut virstanpylväiden motoriset taidot, kuten kävely, viivästyvät.

Suhteellisen lievän sairauden tapauksessa lapset voivat alkaa kävellä 2-3-vuotiaana. Vakavammissa tapauksissa pystyssä kävely hidastuu ja tapahtuu nykäyksissä - "jäykissä", mikä muistuttaa myös nuken liikettä. Jotkut lapset eivät kävele vanhoiksi 5-10 vuodesta. Noin 10% potilaista ei pysty liikkumaan ilman apua.

Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka

Happy doll -oireyhtymään liittyvän tilan diagnoosi perustuu yksityiskohtaisiin sairaushistorian analyysi, huolellinen kliininen arviointi ja tunnusomaisten ilmentymien tunnistaminen häiriöt.

Suunnilleen 80% tapauksista sairaudet voidaan vahvistaa erityisellä DNA -metylaatioon perustuvalla verikokeella.

Tämän menetelmän avulla voit havaita geneettisen ohjelman epäonnistumisen, mutta sen avulla ei voida tunnistaa, tapahtuiko se esimerkiksi kromosomin poiston tai jäljen keskipisteen vian vuoksi.

Fluoresenssi in situ -hybridisaatio on tehokas kromosomin 15q11-113 ominaisen deleetion havaitsemisessa (havaittu 70%: ssa oireyhtymän tapauksista).

UBE3A -geenin mutaatioanalyysi paljastaa jopa 10% henkilöistäjoilla on Angelmanin oireyhtymä, jonka testi oli negatiivinen DNA -metylaation perusteella.

Persiljan oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot

Alla on luettelo komplikaatioista, joiden todennäköisyys kehittyä Angelmanin taudin taustalla on melko korkea:

• Ruokintaongelmat. Imeytymis- ja nielemisliikkeiden koordinointivaikeudet voivat johtaa vauvan ruokintaan. Jotta lapsesi saisi painoa, on suositeltavaa kääntyä lastenlääkärin puoleen, joka valitsee korkeakalorisen ruokavalion.
• Yliaktiivisuus ja tarkkaavaisuushäiriö. Lapset-"Persilja" pyrkivät nopeasti vaihtamaan toimintatyypistä toiseen, kun taas heidän keskittymiselleen on ominaista lyhyt aika. Taudin epäsuora oire on lasten taipumus laittaa kätensä suuhunsa tai pitää leluja suussaan. Hyperaktiivisuus - yleensä - vähenee ikääntyessämme eikä vaadi lääkitystä.
• Unihäiriöt. Potilailla, joilla on tämä tila, esiintyy usein unihäiriöitä ja he tarvitsevat usein lyhyemmän uniajan kuin useimmat ihmiset. Nämä häiriöt voivat lisääntyä iän myötä. Sopivien lääkkeiden ottaminen ja käyttäytymiseen liittyvä psykokorjaus auttaa normalisoimaan unen.
• Rachiocampsis (skolioosi). Joillekin potilaille hankittu oikea- tai vasemmanpuoleinen S-muotoinen skolioosi kehittyy ajan myötä.
• Lihavuus. Jotkut lapset kehittävät ruokahalua, mikä - ikääntyessään - voi johtaa lihavuuteen.
• Silmäsairaudet. Joissakin tapauksissa esiintyy strabismusta.

Angelmanin taudin hoito

Tähän mennessä Angelmanin oireyhtymän hoito on tarkoitettu oireiden poistamiseen / lievittämiseen ja sillä on tukeva luonne. Ei ole olemassa erityisiä lääkkeitä tai geneettisen korjauksen menetelmiä, jotka voivat parantaa sairauden. Useimmissa tapauksissa potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, on suhteellisen hyvä yleinen fyysinen terveys, ja lapset voivat saada tavanomaista lastenhoitoa, mukaan lukien rokotus.

Kouristusten ilmaantuessa suositellaan antikonvulsanttien käyttöä. Yleensä tällaisia ​​taudin ilmenemismuotoja voidaan hallita riittävästi yhdellä lääkkeellä. Joskus tällaisten oireiden lievittäminen vaatii kuitenkin useiden lääkkeiden yhdistelmää.

On tärkeää huomata, että ei ole yhtä ainoaa kouristuksia ehkäisevää lääkettä, joka olisi tehokas useimmissa Angelmanin oireyhtymän tapauksissa.

Siksi on tarpeen neuvotella hoitavan lääkärin kanssa, joka määrää tehokkaimman lääkkeen / rahasarjan potilaan yksilöllisten ominaisuuksien perusteella.

Unihäiriöiden tapauksessa on suositeltavaa käyttää käyttäytymisterapian menetelmiä ja noudattaa tiukasti menettelyjä lepojen normalisoimiseksi. Rauhoittavien lääkkeiden ottaminen tietyn ajan kuluessa voi olla hyödyllistä.

Syöttöongelmien poistaminen on mahdollista käyttämällä erilaisia ​​menetelmiä ja keinoja. Esimerkiksi imetysvaikeudet voivat auttaa korjaamaan erityisiä nännejä vauvoille, joilla on imetysongelmia.

Poista ruoansulatuskanavan refluksilääkkeet, jotka stimuloivat ruoan liikkumista ruoansulatuskanavan läpi (motilitics). Joissakin tapauksissa suositellaan ruokatorven sulkijalihaksen kirurgista korjausta, venttiili, joka yhdistää ruokatorven vatsaan.

Ummetuksen lievittämiseen käytetään erilaisia ​​laksatiiveja.

Nilkka- ja olkaimet ovat tehokkaita kävelytaitojen hallitsemisessa. Hankkittu skolioosi havaitaan noin 10 prosentissa Angelmanin oireyhtymän tapauksista. Sen poistamiseksi on mahdollista käyttää olkaimia tai järjestää kirurginen toimenpide. Lisäksi strabismusta hoidetaan yleensä kirurgisesti.

Potilaiden psyko-emotionaalisen tilan ja sosiaalistumisen korjaaminen.

Yksi keskeisistä tekijöistä Angelmanin oireyhtymän hoidossa on oikea -aikaisen riittävän vastaanotto

• Fysioterapia
• Ergoterapia
• Viestintäterapia
• Käyttäytymisterapia

Useimmat onnellisen nuken oireyhtymästä kärsivät ihmiset kokevat merkittävien kehitysviiveiden seuraukset, niillä on edelleen rajallinen puhe ja vaikeudet motoriset taidot.

Lueteltuja hoitovaihtoehtoja käyttävien menetelmien avulla tällaiset ihmiset voivat kuitenkin saavuttaa maksimaalisen potentiaalinsa kehityksessään. Ja mitä aikaisemmin nämä menetelmät yhdistetään, sitä suotuisampi ennuste on.

Ikääntymisen myötä Angelmanin tautia sairastavat potilaat eivät koe käyttäytymisen regressiota ja hankittujen taitojen heikkenemistä.

Erikseen on huomattava viestintä- / puhekykyjen kehittämisen tärkeys. Yllä on erittäin niukka sanasarja, jota "Petrushki" käyttää.

Joskus heidän puheitaan ei kehitetä ollenkaan. Näiden potilaiden erityispiirre on kuitenkin se, että pääsääntöisesti mahdollisuudet ymmärtää / tulkita vastaanotettua tietoa ylittävät merkittävästi hallitut ilmaisukeinot.

Siksi tehokas tapa sosiaalistua ja lisätä viestinnän tasoa heille on vaihtoehtoisten viestintämenetelmien - esimerkiksi viittomakielen - kehittäminen.

Liittyvät videot