Downin oireyhtymä (trisomia 21): mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä, tunnetaan myös trisomia 21, on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun henkilöllä on täydellinen tai osittainen ylimääräinen kopio kromosomista 21. Sairaudelle on ominaista vaihtelevat fyysiset ominaisuudet, lisääntynyt tiettyjen lääketieteellisten ongelmien riski ja erilaiset kehitysviiveet ja henkinen kehitysvamma.

Jos sait juuri tietää, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, sinulla on todennäköisesti paljon kysymyksiä ja huolenaiheita. Saatat jopa hieman pelotella tapaasi hoitaa lasta, jolla todennäköisesti on monia fyysisiä ja henkisiä ongelmia koko elämänsä ajan.

Kuitenkin, koska häiriön kuvasi ensimmäisen kerran brittiläinen lääkäri nimeltä John Langdon Haydon Down vuonna 1866, lääketieteen tutkijat ovat oppineet paljon Downin oireyhtymä, joka ymmärtää sen aiheuttamat erilaiset oireet ja ominaisuudet, on kehittänyt hoitoja ja koulutusohjelmia auttamaan lapsia sairaus.

Jotta lapsi, jolla on trisomia 21, saavuttaisi täyden potentiaalinsa, varhainen puuttuminen on avainasemassa. Vanhempana mitä enemmän opit häiriöstä ja mitä nopeammin, sitä paremmin valmistat lapsesi (ja itsesi) onnistuneeseen hoitoon.

Genetiikka

Jokainen solu ihmiskehossa tulee yhdestä hedelmöitetystä munasta tai tsygootista, joka monistaa itsensä uudestaan ​​ja uudestaan ​​luodakseen kehon eri soluja ja kudoksia. Jotta voisit ymmärtää Downin oireyhtymän, sinulla on oltava perustiedot kromosomeista ja geeneistä.

Kromosomit, kuten niissä sijaitsevat geenit, kulkevat pareittain. Jokainen kromosomi sisältää geenejä, jotka antavat erityistä tietoa kehosta, silmien väristä ja mahdollisesta kasvusta ominaisuuksiin, kuten kuoppia ja tiettyjen sairauksien kehittymisriskiä.

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Yleensä ihmiset perivät molemmilta vanhemmilta 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Downin oireyhtymästä kärsivät saavat kuitenkin 47 kromosomia, koska he saavat ylimääräisen kopion kromosomista 21. Tämä tapahtuu, kun 21. kromosomiparia ei ole erotettu munasta tai siittiöstä.

Downin oireyhtymän tyypit

Vaikka Downin oireyhtymän yleinen kliininen termi on trisomia 21, termi viittaa itse asiassa johonkin kolmesta kromosomin 21 poikkeavuustyypistä. Kaikki kolme häiriötyyppiä ovat geneettisiä sairauksia, mutta vain yksi prosentti trisomian 21 tapauksista siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta.

• Täydellinen trisomia 21: Tämä on yleisin lapsilla havaittu kromosomipoikkeavuus. Se muodostaa 95 prosenttia Downin tautitapauksista. Ylimääräinen kromosomi tulee äidiltä 88 prosentissa tapauksista ja isältä 12 prosentissa tapauksista.
• Translokaatiotrisomia 21: Se tapahtuu, kun kaksi kromosomia, joista yksi on numero 21, liittyvät toisiinsa päissä, luodaan kaksi itsenäistä kromosomia numerosta 21 sekä kromosomi numero 21, joka on liitetty toiseen kromosomi. Noin kaksi kolmasosaa siirroista tapahtuu sattumalta, kun taas loput peritään vanhemmalta. Vaikka translokaatiotrisomia 21 tapahtuu eri mekanismilla kuin täydellinen trisomia 21, fyysinen tila ja ominaisuudet, jotka luonnehtivat tätä ehtoa, ovat samat.
• Mosaiikkitrisomia 21: Tässä harvinaisessa häiriön muodossa, joka muodostaa vain 2-3 prosenttia tapauksista, vain muutamilla soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Ihmisillä, joilla on mosaiikki -Downin oireyhtymä, voi olla kaikki täydellisen trisomian 21 merkit, ei yhtään tai vain muutamia.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa on ylimääräinen täydellinen tai osittainen kromosomi 21. Useimmille oireyhtymästä kärsiville tämä poikkeavuus aiheuttaa monia erottamiskykyisiä fyysisiä merkkejä sekä mahdollisia terveysongelmia ja sairauksia. Poikkeuksena ovat potilaat, joilla on suhteellisen harvinainen sairausmuoto, nimeltään mosaiikkitrisomia 21jossa kaikissa soluissa ei ole ylimääräistä kromosomia 21. Henkilöllä, jolla on tämäntyyppinen trisomia 21, voi olla kaikki täydellisen trisomian 21 ominaisuudet, joitain tai ei lainkaan.

Monet ilmentymät Trisomia yhteensä 21 erittäin havaittavissa - esimerkiksi pyöreät kasvot ja viistot silmät, joissa on ylösalaisin kulmat (ks. kuva) sekä lyhyt tukeva rakenne. Ihmiset, joilla on sairaus, liikkuvat joskus hankalasti, yleensä johtuen alhaisesta lihasäänestä (lihaksen hypotonia) syntymähetkellä, mikä voi estää fyysistä kehitystä.

Downin oireyhtymään liittyy myös kehityshäiriöitä ja kehitysvammoja, vaikka on tärkeää muistaa, että näiden ongelmien suuruus on hyvin erilainen.

Fyysiset merkit

Ensimmäinen merkki siitä, että lapsella voi olla Downin tauti, voi ilmetä normaalin aikana synnytystä edeltävä seulonta. Äidin verikokeessa, nimeltään nelinkertainen seulonta, kohonnut tiettyjen aineiden pitoisuus voi olla varoittava merkki Downin oireyhtymästä, mutta tämä ei tarkoita, että lapsella on ehdottomasti häiriö.

Näkyvät merkit.

Ultraäänellä (kuvat kehittyvästä sikiöstä, jota kutsutaan myös sonogrammiksi), näkyvät merkit, jotka voivat viitata lapsen Downin oireyhtymään, ovat:

• ylimääräinen iho niskan takaosassa (niskan peittävyys / rypyt)
• hyvin lyhyt reisiluu;
• nenän luun puute.

Nämä merkit kehottavat terveydenhuollon tarjoajia suorittamaan lapsivesitutkimuksen tai korionvillinäytteenoton, molemmat ennen synnytystä tutkimukset, joissa tutkitaan lapsivesistä tai istukasta otettuja soluja ja jotka voivat vahvistaa diagnoosin häiriöt. Jotkut vanhemmat suostuvat tähän tutkimukseen, kun taas toiset kieltäytyvät.

Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten ominaisuudet

Ihmisillä, joilla on trisomia 21, on monia kasvojen ja kehon poikkeavuuksia. Ne ovat ilmeisimpiä syntyessään ja voivat tulla voimakkaammiksi ajan myötä. Downin oireyhtymän ilmeisiä oireita ovat:

• Pyöreät kasvot, joissa on litteä profiili ja pieni nenä ja suu;
• Suuri kieli, joka voi työntyä suusta
• Mantelinmuotoiset silmät ja iho, joka peittää sisäsilmän (epicanthus);
• Valkoiset täplät silmien värillisessä osassa (Brushwild -täplät);
• Pienet korvat;
• Pieni pää, joka on hieman litteä takana (brachycephaly)
• Lyhyt kaula;
• Klinodactyly: Yksi taitto kämmenellä (yleensä kaksi), lyhyet harjassormet ja pieni sormi kaartuva sisäänpäin;
• Pienet jalat, joissa on tavallista enemmän tilaa isojen ja toisten varpaiden välissä;
• Lyhyt, jäykkä rakenne: Downin tautia sairastavat vauvat ovat syntyessään keskimäärin normaalikokoisia, mutta yleensä kasvavat hitaammin ja pysyvät pienempinä kuin muut ikäisensä vauvat. Ihmiset, joilla on trisomia 21, ovat myös usein ylipainoisia;
• Matala lihasääni: Lapset, joilla on trisomia 21, näyttävät usein "uneliailta" lihashypotonia -nimisen tilan vuoksi. Vaikka hypotensio voi ja usein paranee iän ja fysioterapian myötä, useimmat häiriöstä kärsivät lapset kehittyvät - istuvat, ryömivät ja kävelevät - myöhemmin kuin muut lapset. Alhainen lihasääni voi vaikuttaa ravitsemusongelmiin ja moottorin viivästymisiin. Pikkulapsilla ja vanhemmilla lapsilla voi olla viivästyksiä puhumisessa ja oppimistaidoissa, kuten ruokinta, pukeutuminen ja pottaharjoittelu.

Älykkyys ja kehitys

Kaikilla taudista kärsivillä ihmisillä on jonkin verran kehitysvammaisuutta tai kehityshäiriöitä, mikä tarkoittaa, että heillä on taipumus oppia hitaasti ja he voivat taistella monimutkaisten päättelyjen ja arvostelukyvyn kanssa.

On yleinen väärinkäsitys, jonka mukaan Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on ennalta määrätyt oppimiskyvyn rajoitukset, mutta tämä on täysin väärin. On mahdotonta ennustaa, missä määrin Downin taudista syntynyt lapsi joutuu älyllisesti epäedulliseen asemaan.

Mukaan kansainvälinen järjestö, joka auttaa Downin oireyhtymää sairastaviaAiheeseen liittyvät ongelmat voidaan selittää seuraavasti:

• Motoristen taitojen hidas kehitys. Viive saavuttaa virstanpylväitä, joiden avulla lapsi voi liikkua, kävellä ja käyttää käsiään ja suutaan, voi vähentää sitä mahdollisuudet tutkia ja kokea maailmaa, mikä puolestaan ​​voi vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen ja kielen kehitykseen taitoja.
• Ilmeikäs kieli, kielioppi ja puheen selkeys. Kielen ymmärtämisen kehittymisen viivästymisen vuoksi useimmat Downin oireyhtymästä kärsivät lapset ovat hitaita hallitsemaan oikeaa lauserakennetta ja kielioppia. Lisäksi heillä on todennäköisemmin vaikeuksia puhua selkeästi, vaikka he tietävät tarkalleen, mitä he yrittävät sanoa. Tämä voi aiheuttaa turhautumista ja joskus käyttäytymisongelmia lapsessa. Se voi jopa johtaa lapsen kognitiivisten kykyjen aliarviointiin.
• Numeeriset taidot. Useimpien lasten, joilla on trisomia 21, numeerisia taitoja on vaikeampi hallita kuin lukutaitoja. Itse asiassa edellinen pyrkii jäämään jälkimmäisestä noin kahdella vuodella.
• Sanallinen lyhytaikainen muisti. Lyhytaikainen muisti on hajamuistijärjestelmä, joka käyttää juuri opittuja tietoja lyhyen ajan. Se tukee kaikkia koulutus- ja kognitiivisia toimintoja, ja siinä on erilliset komponentit visuaalisen tai suullisen tiedon käsittelyyn. Lapset, joilla on häiriö, tallentavat ja käsittelevät huonosti heille tulevaa tietoa suullisesti, koska he muistavat, mikä heille näyttää visuaalisesti. Tämä voi asettaa heidät erityisen epäedulliseen asemaan luokkahuoneissa, joissa suuri osa uudesta tiedosta opetetaan puheella.

On selvää, että trisomia 21 sairastavilla ihmisillä on mahdollisuus elinikäiseen oppimiseen ja että heidän potentiaalinsa voidaan maksimoida. lisääntynyt varhaisen puuttumisen, hyvän koulutuksen, korkeiden odotusten ja kannustuksen kautta perheeltä, hoitajilta ja opettajia. Lapset, joilla on tämä häiriö, voivat oppia ja kehittää taitoja koko elämänsä ajan. Heillä vain kestää kauemmin saavuttaa tavoitteensa.

Psykologiset merkit

Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten katsotaan usein olevan erityisen onnellisia, lähteviä ja lämpimiä ihmisiä. Vaikka tämä voi yleensä pitää paikkansa, on tärkeää olla stereotypioimatta heitä, vaikka kyse olisi sellaisten positiivisten ominaisuuksien merkitsemisestä.

Ihmiset, joilla on tämä häiriö, kokevat täyden valikoiman tunteita ja heillä on omat ominaisuutensa, vahvuutensa, heikkoutensa ja tyylinsä - aivan kuten kaikilla muillakin.

Tähän häiriöön liittyy joitain käyttäytymismalleja, jotka liittyvät suurelta osin tilan aiheuttaviin ainutlaatuisiin ongelmiin. Esimerkiksi useimmat ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, tarvitsevat yleensä järjestystä ja rutiinia käsitellessään jokapäiväisen elämän monimutkaisuutta. He pyrkivät rutiiniin ja vaativat usein samaa tyyppiä. Tämä voidaan tulkita synnynnäiseksi itsepäisyydeksi, mutta tämä on harvinaista.

Toinen käyttäytyminen, jota tavallisesti esiintyy Downin tautia sairastavilla, on puhuminen itselleen - jotain, jota kaikki tekevät joskus. Uskotaan, että ihmiset, joilla on trisomia 21, puhuvat itselleen käsitelläkseen tietoja ja ymmärtääkseen päätöksen.

Komplikaatiot

Kuten näette, on vaikea erottaa joitain Downin oireyhtymän piirteitä sen mahdollisista komplikaatioista. Muista kuitenkin, että vaikka monet edellä mainituista asioista ovat kiistattomia huolenaiheita, toiset osoittavat vain tietä henkilölle, joka on "normin" ulkopuolella. Downin tautia sairastavat ja heidän perheensä ottavat sen eri tavalla.

Kuitenkin ihmisillä, joilla on häiriö, on muita terveitä ihmisiä todennäköisemmin tiettyjä fyysisiä ja mielenterveysongelmia. Elinikäiseen hoitoon voivat liittyä seuraavat lisähaasteet.

Kuulon heikkeneminen ja korvatulehdukset.

National Institutes of Healthin mukaan jopa 75 prosentilla sairastuneista lapsista on jonkinlainen kuurous. Monissa tapauksissa tämä voi johtua sisäkorvan luiden poikkeavuuksista.

On tärkeää tunnistaa kuulo -ongelmat mahdollisimman varhain, koska kuulon heikkeneminen voi aiheuttaa puheen ja kielen viivästyksiä.

Lapsilla, joilla on trisomia 21, on myös suurempi korvatulehdusten riski. Krooniset korvatulehdukset voivat vaikuttaa kuulon heikkenemiseen.

Näön tai silmien terveysongelmat.

Joidenkin raporttien mukaan 60 prosentilla lapsista, joilla on häiriö, on näköongelmia, kuten likinäköisyys, hyperopia, strabismus, kaihi tai tukos kyynelkanavissasi. Puolet potilaista joutuu käyttämään laseja.

Infektiot.

National Institutes of Health toteaa, että "Downin oireyhtymä aiheuttaa usein immuunijärjestelmän ongelmia, jotka voivat estää kehoa torjumasta infektioita." Vauvat, joilla on tämä sairaus, sairastuvat 62% todennäköisemmin keuhkokuume ensimmäisenä elinvuotena kuin esimerkiksi muut vastasyntyneet.

Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat.

American Academy of Ortopedic Surgeons luettelee useita ongelmia, jotka vaikuttavat Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten lihaksiin, luisiin ja niveliin. Yksi yleisimmistä on yläkaulan poikkeavuus, jota kutsutaan atlantoaksiaaliseksi epävakaudeksi, jossa niskan nikamat siirtyvät. Se ei aina aiheuta ongelmia, mutta kun tämä patologia ilmenee, se voi johtaa neurologisiin oireisiin, kuten kömpelyys, kävelyvaikeudet tai epänormaali kävely (kuten ontuminen), hermokipu niskassa ja lihasjännitys tai vähennykset. Downin oireyhtymään liittyy myös nivelten epävakaus, mikä johtaa lonkan ja polvien sijoiltaan.

Sydänviat.

Noin puolet kaikista lapsista, joilla on trisomia 21, syntyy sydänvikaan. Nämä voivat vaihdella lievistä ongelmista, jotka voivat parantua ajan myötä, vakaviin virheisiin, jotka vaativat lääkehoitoa tai leikkausta.

Yleisin sydänsairaus lapsilla, joilla on oireyhtymä, on eteis -kammioväliseinävika - sydämen reikiä, jotka häiritsevät normaalia verenkiertoa. Ongelma saattaa vaatia kirurgista hoitoa.

Lasten, joilla on Downin oireyhtymä ja jotka ovat syntyneet ilman sydänongelmia, ei pitäisi myöskään saada niitä myöhemmin elämässään.

Ruoansulatuskanavan ongelmat.

Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä suurempi riski saada erilaisia ​​ruoansulatuskanavan ongelmia. Yksi ehdoista kutsui pohjukaissuolen atresia, on pienen putkimaisen rakenteen (pohjukaissuolen) muodonmuutos, joka sallii mahasta sulavan materiaalin kulkeutumisen ohutsuoleen. Vastasyntyneellä tämä tila aiheuttaa turvotusta ylävatsassa, liiallista oksentelua ja virtsaamisen ja suolen liikkeiden puutetta (muutaman ensimmäisen mekonium -suolen jälkeen). Pohjukaissuolen atresiaa voidaan hoitaa onnistuneesti leikkauksella pian syntymän jälkeen.

Muut ruoansulatuskanavan sairaus häiriö - Hirschsprungin tauti - hermojen puute paksusuolessa - aiheuttaa ummetusta. Keliakia, joka aiheuttaa suolisto -ongelmia, kun henkilö syö gluteenia, vehnästä, ohrasta ja rukista löytyvää proteiinia, joka on yleisempi Downin oireyhtymässä.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Tässä tilassa kilpirauhanen tuottaa vähän tai ei lainkaan kilpirauhashormonia, joka säätelee kehon toimintoja, kuten lämpötilaa ja energiaa. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi esiintyä syntymähetkellä tai kehittyä myöhemmin elämässä, joten tämä tila on tarkistettava säännöllisesti, alkaen Downin tautia sairastavan lapsen syntymästä.

Veren häiriöt.

Nämä sisältävät anemiajoissa punasoluissa ei ole tarpeeksi rautaa hapen kuljettamiseen kehoon, ja polysytemia (punasolujen määrä on normaalia korkeampi). Lapset leukemia, syöpätyyppi, joka vaikuttaa valkosoluihin, esiintyy 2-3%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista.

Epilepsia.

Terveysministeriön mukaan tämä kohtaushäiriö esiintyy useimmiten Downin oireyhtymän kahden ensimmäisen vuoden aikana tai kehittyy kolmannen vuosikymmenen jälkeen.

Noin puolet häiriöstä kärsivistä kehittyy epilepsia 50 vuoden jälkeen.

Mielenterveyshäiriöt.

Downin oireyhtymässä on raportoitu korkeampia lukuja ahdistuneisuushäiriöt, masennus ja pakko-oireinen häiriö. Hyvä uutinen on, että näitä psykologisia ongelmia voidaan hoitaa onnistuneesti psykoterapialla ja lääkkeillä.

Myös ihmiset, joilla on tämä häiriö, ovat muita alttiimpia sairastumisvaaralle. Alzheimerin tauti.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Downin oireyhtymä ilmenee, kun ylimääräinen kopio kromosomista 21 (tai sen osasta) ilmestyy henkilön geneettiseen koodiin. Ei ole aina selvää, miksi tämä poikkeama ilmenee. Useimmissa tapauksissa se tapahtuu vahingossa, kun siittiö hedelmöittää munasolun, se voi myös aiheuttaa tiettyjä riskitekijöitä ja yhden tyyppisiä häiriöitä, jotka voivat tarttua perintö.

Trisomia (eli kolmen homologisen kromosomin esiintyminen parin sijasta (normaali)) tietylle kromosomille, mukaan lukien kromosomin 21 numero on seurausta siittiöiden tai munasolujen virheellisestä jakautumisesta käsitys. Jokaisella kolmesta trisomian 21 tyypistä on pieniä eroja niiden laukaisutavassa:

• Täydellinen trisomia 21: Kromosomit jakautuvat ja muodostavat munia tai siittiöitä prosessissa, jota kutsutaan meioosiksi (pelkistysjako). Tämän tyyppisellä Downin oireyhtymällä jakautumista ei tapahdu. Nuo. munassa ei ole yhtä, vaan kaksi 21. kromosomia. Hedelmöityksen jälkeen tämä muna saa yhteensä kolme kromosomia. Tämä on yleisin tapa oireyhtymälle.
• Translokaatiotrisomia 21: Translokaation aikana on kaksi kopiota kromosomista 21, kun taas lisämateriaalia kiinnitetään (siirretään) kolmanteen kromosomiin 21. Tämäntyyppinen trisomia 21 voi esiintyä sekä ennen hedelmöitystä että sen jälkeen, ja se on muoto, joka voi joskus olla perinnöllinen.
• Mosaiikkitrisomia 21: Tämä on trisomian 21 vähiten yleinen muoto. Se tapahtuu hedelmöityksen jälkeen tuntemattomista syistä ja eroaa kahdesta muusta trisomiatyypistä 21 siinä, että vain muutamilla soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tästä syystä oireet henkilöllä, jolla on mosaiikkitrisomia 21, eivät ole niin ennustettavissa kuin täydellisessä ja translokaatiotrisomiassa 21. Ne voivat tuntua vähemmän ilmeisiltä riippuen siitä, missä soluissa ja kuinka monessa solussa on kolmas kromosomi 21.

Genetiikka

Vain yksi Downin oireyhtymän tyyppi - translokaatio — pidetään perinnöllisenä. Tämä tyyppi on hyvin harvinainen. Uskotaan, että vain kolmasosa ihmisistä perii translokaation.

Translokaatio, joka johtaa lopulta Downin taudin kehittymiseen, tapahtuu usein, kun lapsi on raskaana. Osa yhdestä kromosomista hajoaa ja liittyy toiseen kromosomiin solujakautumisen aikana. Tämä prosessi tuottaa kolme kopiota kromosomista 21, joista yksi on liitetty toiseen kromosomiin, usein kromosomiin 14.

Tämä poikkeavuus ei vaikuta vanhempien normaaliin kehitykseen ja toimintaan, koska kaikki kromosomin 21 edellyttämä geneettinen materiaali on läsnä. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Kuitenkin, kun joku, jolla on tasapainoinen siirto, saa lapsen, on mahdollista, että se johtaa siihen, että tällä lapsella on ylimääräinen kromosomi 21 ja siksi hänellä diagnosoidaan oireyhtymä Alas.

On todennäköisempää, että siirtymisestä johtuvan Downin oireyhtymän lapsen vanhemmat saavat muita lapsia, joilla on häiriö. On myös tärkeää, että siirtymässä olevan lapsen vanhemmat tietävät, että heidän muut lapsensa voivat olla kantajia ja että heillä on riski saada lapsi, jolla on trisomia 21 tulevaisuudessa.

Jos Downin tautia sairastava nainen tulee raskaaksi, hänellä on suurempi riski synnyttää sekä sairas lapsi että terve.

Useimpien julkaistujen tietojen mukaan 15–30 prosenttia Downin oireyhtymästä kärsivistä naisista voi tulla raskaaksi ja riski saada lapsi, jolla on sairaus, on noin 50 prosenttia.

Riskitekijät

Ei ole ympäristötekijöitä, kuten myrkkyjä tai syöpää aiheuttavia aineita, jotka voivat aiheuttaa häiriöitä, samoin kuin elämäntapa (kuten alkoholi, tupakka tai huumeiden käyttö). Ainoa tunnettu ei-geneettinen riskitekijä Downin syndroomaa sairastavalle lapselle on se, mitä joskus kutsutaan vanhempi äidin ikä (yli 35 -vuotiaat).

Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että vauvan saaminen ennen 35 vuoden ikää on luotettava strategia Downin oireyhtymän ehkäisemiseksi. Noin 80% trisomian 21 lapsista syntyy alle 35 -vuotiaille naisille.

Näin häiriön riski kasvaa äidin iän myötä:

Ikä	Riski
25	251 /1200
30	1: 900
35	1 ja 350
40	1 100: sta
45	1: 30
49	1/10

Diagnostiikka

Pikkulapsen Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida syntymähetkellä tai pian syntymän jälkeen tiettyjen fyysisten ominaisuuksien perusteella, kuten tavallista pienempi, pää, silmät ylöspäin, pieni suu, jossa on ulkoneva kieli ja yksi taitto (ei kaksi) kämmenten poikki, sekä suuri tila suuren ja toisen välillä varpaat.

Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, ovat myös alttiita uneliaisuudelle, mikä tarkoittaa, että heillä on lihashypotonia. Ja joillakin on syntynyt vakavia terveysongelmia, kuten sydänsairaus ja ruoansulatuskanavan.

Sen varmistamiseksi, että lapsella, jolla on nämä ominaisuudet, on sairaus, kutsutaan kromosomianalyysi karyotyypityskäyttämällä lapsen verinäytettä.

Nykyään tutkimusta tehdään kuitenkin niin, että Downin oireyhtymä voidaan myös havaita (tai ainakin epäillä) jo ennen lapsen syntymää. Lukumääräisesti synnytystä edeltävät tutkimukset ja analyysitjotka voivat auttaa ennustamaan Downin oireyhtymän vauvan syntymää, ovat:

• Ultraäänimenettely: Kutsutaan myös sonogrammiksi, tämä kehittyvän sikiön kuvantamistesti paljastaa joskus hienovaraisia ​​fyysisiä merkkejä, jotka osoittavat lisääntyneen oireyhtymän riskin.
• Äidin seerumin seulonta: odottavan äidin verikoe 13. ja 28. raskausviikon välillä, neljä kertaa seulonta viittaa siihen, että sikiö on vaarassa kehittää trisomia 21. Tämä tutkimus ei kuitenkaan anna tarkkaa diagnoosia.
• Lapsivesitutkimus: tämä testi sisältää lapsivesinäytteen käyttämisen karyotyypille. Jos ylimääräinen numero 21 on läsnä, oireyhtymä diagnosoidaan. Lapsivesitutkimus tehdään 15-20 viikon ajan.
• Chorionic villus -näyte: kuten lapsivesikeskuksen tapauksessa, tutkimuksessa käytetään karyotyyppiä. Kuitenkin tutkitut solut otetaan istukasta eikä lapsivesipussista. Chorionic villus -näyte otetaan 9-11 raskausviikolla.

Downin oireyhtymän hoito

Downin oireyhtymä (trisomia 21) ei ole sairaus tai tila, joka voidaan korjata pysyvästi lääkkeillä tai leikkauksella. Siksi hoidon tavoitteena ei ole itse sairauden parantaminen, vaan useiden terveysongelmien ratkaiseminen, sairauksia sekä fyysisiä ja henkisiä ongelmia, joita Downin tautia sairastavat ihmiset voivat kohdata kaikkialla oma elämä. Vaihtoehdot tällaiselle hoidolle voivat olla hyvin erilaisia ​​- fysioterapiasta ja varhaisesta interventiosta apuvälineisiin, lääkkeisiin ja jopa leikkaukseen.

Hoitomenetelmät

Useimmat oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat erityyppistä hoitoa. Jotkut keskittyvät auttamaan potilaita saavuttamaan fyysisiä virstanpylväitä samalla nopeudella kuin potilaat, joilla ei ole häiriötä. Toiset pyrkivät auttamaan heitä tulemaan mahdollisimman itsenäisiksi täysi -ikäisiksi tullessaan.

Varhainen interventio.

Mitä nopeammin sairastuneet lapset saavat yksilöllistä hoitoa ja huomiota, jota he tarvitsevat selviytyäkseen erityisiä terveys- ja kehitysongelmia, sitä todennäköisemmin ne saavuttavat täyden tehonsa potentiaalia.

Varhainen puuttuminen on järjestelmällinen hoito-, harjoitus- ja interventio -ohjelma Kehitysviiveiden poistaminen, joita Downin oireyhtymää tai muita vammoja sairastavat lapset voivat kokea mahdollisuudet. Varhainen interventio sisältää tyypillisesti seuraavat kolme hoitomuotoa:

• Fysioterapia. Useimmille lapsista, joilla on häiriö, kehittyy hypotonia (lihasten heikkous), mikä voi hidastaa heidän fyysistä kehitystään ja, jos niitä ei hoideta, johtaa tulevaisuudessa ryhtiongelmiin. Fysioterapia voi auttaa kehittämään lihasääntä ja -voimaa sekä opettaa liikuttamaan kehoa oikein ja auttamaan jokapäiväisessä elämässä.
• Puheterapia. Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on usein pienet suunsa ja hieman laajentuneet kielet - ominaisuudet, jotka vaikeuttavat heidän puhumistaan ​​selkeästi. Nämä ongelmat voivat pahentua hypotensiota sairastavilla lapsilla, koska alhainen lihasääni voi vaikuttaa kasvoihin. Kuulon heikkeneminen voi myös vaikuttaa puheen kehitykseen. Puheterapian avulla häiriöinen lapsi voi oppia voittamaan nämä esteet ja puhumaan selkeämmin. Jotkut lapset hyötyvät myös viittomakielen oppimisesta ja käytöstä.
• Toimintaterapia. Tämäntyyppinen hoito auttaa lapsia kehittämään mahdollisimman itsenäisiä taitojaan. Työterapia sisältää erilaisia ​​aktiviteetteja aina nostamisen opettamisesta ja vapauta esineitä, käännä nuppeja, paina painikkeita, päättyy itsesyöttöön ja pukeutuminen.

Tämän monipuolisen lähestymistavan tavoitteena Downin oireyhtymän hoidossa on auttaa häiriöpotilaita onnistuneesti siirtymään itsenäisempään aikuiselämään.

Apulaitteet

Tekniikan kehityksen ansiosta on jatkuvasti kasvava tuotevalikoima, joka voi auttaa Down-oireyhtymää sairastavia ihmisiä helpommin ja menestyksekkäämmin selviytymään yksilöllisistä haasteistaan. Jotkut, kuten kuulokojeet ja lasit, ovat samat laitteet, jotka ovat hyödyllisiä ihmisille, joilla ei ole Downin oireyhtymää, mutta jakaa tiettyjä huolenaiheita, jotka ovat yleisiä 21 -trisomian kanssa, kuten kuulon heikkeneminen ja näkemys.

Lisäksi on olemassa kaikenlaisia ​​apuvälineitä, jotka ovat erityisen hyödyllisiä opetuksessa. Ne vaihtelevat yksinkertaisista esineistä, kuten kolmionmuotoisista lyijykynistä ja helposti käsiteltävistä jousikuormituksista saksilla, monimutkaisemmille laitteille, kuten kosketusnäyttöisille tietokoneille tai suuret näppäimistöt kirjaimet.

Kuten kaikissa Downin oireyhtymän hoidoissa, niistä on eniten apua lapsi, jolla on tämä häiriö, riippuu hänen fyysisen, henkisen ja älyllisen asteensa ja tyypinsä poikkeamat. Lapsesi fysioterapeutti, toimintaterapeutti, sosiaalityöntekijä ja koulun opettaja tietävät todennäköisesti, mitkä vaihtoehdot ovat hyödyllisimpiä ja miten saada ne, jos ne eivät ole käytettävissäsi.

Lääkkeet

Monet Downin oireyhtymää sairastaviin liittyvistä terveysongelmista voidaan ratkaista lääkkeillä - yleensä samoilla lääkkeillä, joita annetaan henkilölle, jolla ei ole Downin oireyhtymää.

Esimerkiksi Association Downin oireyhtymän (ADS) mukaan noin 10 prosenttia ihmisistä, joilla on tämä häiriö, syntyy kilpirauhasongelmista tai sairastuu myöhemmin. Yleisin näistä on kilpirauhasen vajaatoiminta, jossa kilpirauhanen ei tuota riittävästi kilpirauhashormonia. Ihmiset, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta - Downin oireyhtymän diagnoosin kanssa tai ilman - käyttävät yleensä hormonin (levotyroksiinin) synteettistä muotoa suun kautta sairauden hoitoon.

Koska trisomia 21 voi aiheuttaa monia sairauksia kerralla, monilla sitä sairastavilla on myös useita erilaisia ​​lääkäreitä ja asiantuntijoita. ADS viittaa tähän mahdolliseen ongelmaan ja huomauttaa, että "lääkkeitä yhdelle henkilölle määrää yleensä useat lääkärit, eivätkä ne ota yhteyttä ollenkaan". On tärkeää toimia ennakoivasti lääkeluettelon hallinnassa, jotta sekä reseptilääkkeet että käsikauppalääkkeet ovat ajan tasalla, annostus ja esiintymistiheys.

Yksinkertaisesti sanottuna, jos olet Downin oireyhtymän lapsen vanhempi, sinun on otettava vastuu siitä, että lapsesi eri lääkärit tiesi kaikista reseptilääkkeistä ja ilman reseptiä saatavista lääkkeistä ja lisäravinteista, joita he käyttävät säännöllisesti estämään vaarallisia vuorovaikutuksia niitä.

Kirurginen interventio

Downin oireyhtymään liittyy myös tiettyjä terveysongelmia, jotka saattavat vaatia leikkausta. Olisi mahdotonta luetella kaikkia mahdollisia näkökohtia, koska Downin taudin aiheuttamat lääketieteelliset ongelmat vaihtelevat suuresti, mutta nämä ovat joitakin yleisimmistä ongelmista:

Sydänviat.

Jotkut synnynnäiset sydänviat ovat yleisiä Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Yksi heistä on eteis -kammion väliseinävika (AVSD)jossa sydämen reikä häiritsee normaalia verenkiertoa. HDVP: tä hoidetaan kirurgisesti tiivistämällä aukko ja tarvittaessa korjaamalla kaikki sydämen venttiilit, jotka eivät ehkä sulkeudu kokonaan.

Ruoansulatuskanavan ongelmat.

Joillakin trisomian 21 vauvoilla syntyy pohjukaissuolen epämuodostuma (putki, joka sallii sulatetun ruoan kulkeutumisen mahasta ohutsuoleen). pohjukaissuolen atresia. Se vaatii leikkausta, mutta sitä ei pidetä hätätilanteena, jos on muita kiireellisempiä lääketieteellisiä ongelmia.

Pohjukaissuolen atresia voidaan väliaikaisesti lievittää putkella, joka on tarkoitettu mahalaukun turvotuksen lievittämiseen ja laskimonsisäisiä nesteitä nestehukan ja tästä johtuvan elektrolyyttitasapainon hoitoon toteaa.

Ennuste Downin oireyhtymää sairastaville

Vaikka Downin oireyhtymää sairastavien lasten ennuste (odotettu tulos) riippuu lääketieteellisen ongelman vakavuudesta ja mahdollisista komplikaatioista, se on parantunut vuosien varrella. Vuonna 1910 tämän sairauden kanssa syntyneen lapsen elinajanodote oli 9 vuotta. Nykyään parannetun lääketieteellisen tekniikan ja varhaisen puuttumisen ansiosta 80 prosenttia Downin oireyhtymästä elävistä on 55 -vuotiaita ja monet elävät vielä pidempään.

Ajan myötä elämänlaatu on parantunut myös monilla lapsilla, joilla on häiriö. Tyypillisesti lapset, joilla on trisomia 21, voivat osallistua kouluun. Kysymys siitä, tuleeko lapsi mukaan tavallinen koulu tai erityinen oppilaitos, riippuu usein hänen taidoistaan.

Aikuisina häiriöiset voivat asua perheensä kanssa. He voivat työskennellä toimistoissa, hoitokodeissa, hotelleissa, ravintoloissa ja muissa työpaikoissa, mennä naimisiin ja saada lapsia.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Jotkut parit menevät ohi geneettinen neuvonta ennen raskautta keskustelemaan Downin oireyhtymän kehittymisen riskistä, mutta lopulta tilannetta ei voida estää. Jotkut tutkimukset väittävät, että sairastuneen lapsen synnyttäneillä naisilla on folaatin puutosongelmia, mutta tätä ei ole vahvistettu.