Hornerin oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Hornerin oireyhtymä?

Hornerin oireyhtymä (Bernard-Hornerin oireyhtymä, okulosympaattinen oireyhtymä) On harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista mioosi (pupillin supistuminen), ptoosi (ylemmän silmäluomen roikkuminen), agidroosi (poissaolo kasvojen hikoilu) ja enoftalmos (silmämunan normaalia syvempi upotus luuonteloon (kiertoradalle), suojaa silmiä). Nämä ovat häiriön neljä klassista tunnusmerkkiä.

Oireyhtymä johtuu kasvojen sympaattisten hermojen vaurioitumisesta. Hornerin oireyhtymän taustalla olevat syyt vaihtelevat suuresti ja voivat sisältää mitä tahansa käärmeen tai hyönteisen puremasta kaulan vammaan. tylsä ​​voima, turvotus, aivohalvaus ja taustalla olevat sairaudet, jotka vaikuttavat ympäröiviin alueisiin sympaattiset hermot.

Harvinaisissa tapauksissa okulosympaattinen oireyhtymä on synnynnäinen (läsnä syntymästä lähtien) ja voi liittyä iiriksen (silmän värillinen osa) pigmentaation puutteeseen. Hornerin oireyhtymän hoito riippuu taustalla olevasta syystä.

Oireet ja merkit

Okulosympaattiseen oireyhtymään liittyvät tyypilliset fyysiset merkit ja oireet vaikuttavat yleensä vain yhteen kasvojen puoleen. Nämä sisältävät:

• roikkuva ylempi silmäluomi;
• pupillin supistuminen;
• kuivuus (ei hikoilua) samalla kasvojen puolella (ipsilateraalinen) kuin sairastuneessa silmässä;
• ja syvemmälle kuin silmämunan normaali sijainti kiertoradalla.

Jos Hornerin oireyhtymä ilmenee ennen kahden vuoden ikää, silmien väriset osat (iiris) voivat olla eri värejä (heterokromia). Useimmissa tapauksissa vaurioituneen puolen iiriksestä puuttuu väri (hypopigmentaatio).

Hornerin oireyhtymän syyt

Okulosympaattinen oireyhtymä voi johtua mistä tahansa monista tekijöistä. Tärkeimmät syyt on kuvattu alla olevassa taulukossa:

Keskihermon (ensimmäisen kertaluvun) vauriot	Preganglioniset (toisen kertaluvun) hermovauriot	Postganglionisen (kolmannen kertaluvun) hermon vauriot
Aivoverisuonivamma.	Apikaaliset keuhkokasvaimet (esim. Pancostin kasvain).	Klusteripäänsärky tai migreeni.
Multippeliskleroosi.	Lymfadenopatia (lymfooma, leukemia, tuberkuloosi, välikarsina kasvaimet).	Vyöruusu.
Aivolisäkkeen tai peruskalvon kasvaimet.	Alemman hartiapunoksen tai kohdunkaulan kylkiluun vamma.	Sisäinen kaulavaltimon dissektio voi olla traumaattinen.
Basal aivokalvontulehdus (esim. seurauksena kuppa).	Aortan, subklavian tai yhteisen kaulavaltimon aneurysmat.	Raederin oireyhtymä (paratrigeminaalinen oireyhtymä).
Kaulavamma (esim. Kohdunkaulan selkärangan dislokaatio tai selkärangan leikkaus).	Trauma tai kirurginen vamma (niska tai rinta).	Kaulavaltimo-fisteli.
Syringomyelia.	Neuroblastooma.	Väliaikainen valtimotulehdus.
Arnold Chiarin oireyhtymä.	Hammashoito paise alaleuka.
Selkäydin kasvaimet.

Useimmissa tapauksissa Hornerin oireyhtymään liittyvät fyysiset merkit kehittyvät silmän sympaattisen hermotoiminnan keskeytymisestä vamman tai turvotuksen vuoksi. Vaurio kehittyy jonnekin silmän polkua pitkin aivojen alueelle, joka ohjaa sympaattista hermostoa (hypotalamus). Sympaattinen hermosto (yhdessä parasympaattisen hermoston kanssa) hallitsee monia rauhasten, elinten ja muiden kehon osien tahattomia toimintoja.

Jotkut Hornerin oireyhtymän tapaukset ilmenevät ilman ilmeistä tai tunnettua syytä (idiopaattinen). Muissa tapauksissa jotkut kliiniset tutkijat uskovat, että häiriö voi olla perinnöllinen autosomaalisesti hallitseva geneettinen ominaisuus.

Ihmissolujen ytimessä olevat kromosomit kantavat jokaisen ihmisen geneettistä tietoa. Ihmiskehon soluissa on yleensä 46 kromosomia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1-22, ja sukupuolikromosomit on merkitty X: llä ja Y: llä. Miehillä on yksi X- ja yksi Y -kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X -kromosomia. Jokaisella kromosomilla on lyhyt varsi, merkitty "p", ja pitkä varsi, merkitty "q". Kromosomit on edelleen jaettu useisiin numeroituihin vyöhykkeisiin. Esimerkiksi "kromosomi 11p13" viittaa kaistalle 13 kromosomin 11 lyhyellä varrella. Numeroidut raidat osoittavat kussakin kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin.

Geneettiset sairaudet määritellään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka löytyy isältä ja äidiltä saaduista kromosomeista.

Kaikilla ihmisillä on useita epänormaaleja geenejä. Vanhemmat, jotka ovat lähisukulaisia ​​(veren kautta, ts. Jos he ovat sisaruksia), ovat todennäköisempää kuin etuyhteydettömillä vanhemmilla, joilla on sama epänormaali geeni, mikä lisää riskiä saada lapsia, joilla on resessiivinen geneettinen geeni häiriö.

Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun taudin ilmaantumiseen tarvitaan vain yksi epänormaalin geenin kopio. Epänormaali geeni voi periytyä joltakin vanhemmalta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairaassa ihmisessä. Riski siirtää epänormaali geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisesta raskaudesta lapsen sukupuolesta riippumatta.

Vaikuttavat populaatiot

Okulosympaattinen oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon ja esiintyy missä tahansa iässä minkä tahansa etnisen ryhmän keskuudessa missä tahansa maantieteellisessä paikassa.

Diagnostiikka

Lääkäri epäilee Bernard-Hornerin oireyhtymää oireiden perusteella.

Vahvistaakseen Hornerin oireyhtymän diagnoosin ja selvittääkseen vaurion sijainnin lääkäri suorittaa tutkimuksen, joka koostuu kahdesta osasta:

1. Ensinnäkin lääkäri tiputtaa molempiin silmiin tippaa, joissa on pieni määrä kokaiinia tai apraklonidiinia.
2. Jos okulosympaattinen oireyhtymä on mahdollista, lääkäri suorittaa toisen tutkimuksen 48 tunnin kuluttua. Molempiin silmiin hän tiputtaa pisaroita hydroksiamfetamiinilla.

Oppilaiden reaktio lääkkeeseen voi auttaa määrittämään, onko okulosympaattinen oireyhtymä todennäköinen, ja auttaa paikantamaan vaurion.

Sulkea pois kasvaimet ja muut vakavat sairaudet, jotka voivat tuhota aivot silmään yhdistävät hermokuidut, potilaalle tehdään aivojen, selkäytimen, rintakehän tai magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT) kaula.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Hornerin oireyhtymä. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa.

• Adin oireyhtymä (kutsutaan myös Holmes-Adin oireyhtymäksi tai Adin oppilasväriksi) on harvinainen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa silmän pupilliin. Oireyhtymän oireita ovat suuri (laajennettu) pupilli ja hidas vaste valolle tai keskittyminen lähellä oleviin kohteisiin. Joillakin potilailla pupilli voi olla pienempi kuin laajentunut. Häiriöön liittyy myös puutteita tai huonoja refleksejä.
• Wallenberg-Zakharchenkon oireyhtymä (dorsolateraalinen medullaarinen oireyhtymä, lateraalinen medullaarinen infarkti -oireyhtymä) on harvinainen verihyytymän (verihyytymän) aiheuttama sairaus. Sille on ominaista sanojen lausumisvaikeudet keskushermostosairauden vuoksi, nielemisvaikeudet, hämmästyttävä kävely, huimaus, alhainen nestepaine silmämunassa, joka antaa sille pyöristetyn muodon, koordinaation puute vapaaehtoisten liikkeiden aikana, nopea tahaton liike silmämunan, merkkejä Hornerin oireyhtymästä leesion puolella, ja kivun ja lämpötilat menetetään vastakkaisella puolella tappio.

Hornerin oireyhtymän hoito

Yleensä Hornerin oireyhtymän asianmukainen hoito riippuu taustalla olevasta syystä. Hoidon tavoitteena on poistaa taustalla oleva sairaus, vamma. Monissa tapauksissa tehokasta hoitoa ei kuitenkaan ole. Oireyhtymän nopea tunnistaminen ja asianmukaisen asiantuntijan lähettäminen on elintärkeää.

Se, tarvitaanko leikkausta ja millaista leikkausta tarvitaan, riippuu Hornerin oireyhtymän erityisestä syystä. Mahdollisia kirurgisia toimenpiteitä ovat neurokirurginen hoito osteosympaattisesta oireyhtymästä, joka liittyy aneurysma ja verisuonikirurgia syy -olosuhteissa, kuten kaulavaltimon leikkauksessa tai aneurysmat.

Geneettinen neuvonta on hyödyllistä potilaille ja heidän perheilleen, jos heillä on häiriön geneettinen muoto. Muut hoidot ovat oireenmukaisia ​​ja tukevia.

Ennuste

Hornerin oireyhtymän ennuste riippuu myös taustalla olevasta syystä. Okulosympaattisen oireyhtymän tyypilliset oireet eivät yleensä vaikuta merkittävästi elämänlaatuun tai näkökykyyn. Ne voivat kuitenkin osoittaa vakavan tai jopa hengenvaarallisen sairauden, joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.