Sikiön anencefalia: mikä se on, merkit ultraäänellä, ennuste

Mikä on sikiön anencefalia?

Anencefalia on vakava vika keskushermoston kehityksessä, jossa aivot ja kallon holvi ovat vakavasti epämuodostuneet. Aivot ja pikkuaivot kutistuvat tai puuttuvat, mutta taka -aivot ovat läsnä. Anencefalia on osa spektriä hermoputken vika (DNT). Tämä vika ilmenee, kun hermoputki ei sulkeudu kolmannen tai neljännen kehitysviikon aikana, mikä johtaa sikiön menetykseen, kuolleena syntymiseen tai vastasyntyneen kuolemaan.

Sikiön anencefalia, kuten muutkin NTD -muodot, seuraa yleensä monivaiheista siirtomallia vuorovaikutuksella monia geenejä sekä ympäristötekijöitä, vaikka geenejä tai ympäristötekijöitä ei ole karakterisoitu hyvin. Joissakin tapauksissa anencefalia voi johtua kromosomipoikkeavuudesta tai se voi olla osa monimutkaisempaa prosessia, johon liittyy yhden geenin vikoja tai lapsivesikalvon tuhoutuminen.

Anencefalia voidaan havaita ennen synnytystä ultraäänitutkimuksella ja se voidaan havaita epäillään ensin seerumin alfa-fetoproteiinipitoisuuden (AFP) seulontatestin tuloksena. Foolihapon on raportoitu olevan tehokas ennaltaehkäisevä aine, joka vähentää mahdollisen anencefalian ja muiden hermoputken vikojen riskiä noin kahdella kolmasosalla.

Anencefalian syyt

Anencefalia on yleensä yksittäinen synnynnäinen vika eikä siihen liity muita epämuodostumia tai poikkeavuuksia. Valtaosa yksittäisistä anencefaliatapauksista on tyypiltään monitahoisia perintö, mikä edellyttää useiden geenien vuorovaikutusta ympäristötekijöiden kanssa ja satunnaista Tapahtumat.

Foolihapon puute

Riittävä folaatin saanti raskauden aikana suojaa anencefalialta. Altistuminen aineille, jotka häiritsevät normaalia folaattimetaboliaa kriittisen kehitysvaiheen aikana hermoputki (enintään 6 viikkoa viimeisten kuukautisten jälkeen) lisää hermoputken vikojen todennäköisyyttä (DNT).

On havaittu, että valproiinihappo, antikonvulsantit ja muut folaattiantimetaboliitit hapot lisäävät NTD: n todennäköisyyttä, kun altistuminen tapahtuu aikaisin kehitystä. Vaikka nämä indusoidut NTD: t yleensä aiheuttavat selkäranka, myös anencefalian todennäköisyys kasvaa todennäköisesti.

Hypertermia

Äidin hypertermiaan voi myös liittyä lisääntynyt NTD -riski; siksi raskaana olevien naisten tulee välttää kuumia kylpyjä ja muita ympäristöjä, jotka voivat aiheuttaa lyhytaikaista hypertermiaa. Samoin kuume raskauden alkuvaiheessa on myös raportoitu riskitekijänä anencefalialle ja muille hermoputken vikoille.

Kalvojen ennenaikainen repeämä

Kalvojen ennenaikainen repeämä (PRP) on sairaus, joka johtuu lapsivesikalvon repeämisestä. Se voi tuhota normaalisti muodostuneet kudokset kehityksen aikana, mukaan lukien pään ja aivojen rakenteet. PRPO: n aiheuttamalle anencefalialle on usein ominaista lapsivesikalvon jäännösten esiintyminen. Tämän mekanismin aiheuttama anencefalian uusiutumisen riski on pienempi, eikä foolihapon käyttö muuta sitä.

Muut mahdolliset riskitekijät sikiön anencefalian kehittyminen äidissä sisältää:

• tyypin 1 diabetes mellitus;
• lihavuus.

On kuitenkin epäselvää, miten nämä tekijät voivat vaikuttaa anencefalian riskiin.

Komplikaatiot

Anencefalia on aina kohtalokas. Polyhydramnios (polyhydramnios) on yleinen komplikaatio raskauden aikana ja potilas voi kokea merkittävää epämukavuutta siihen liittyvästä vatsan turvotuksesta sairaus. Ennenaikaisen synnytyksen riski kasvaa.

Koska ihmisillä, joilla on anencefalia, ei ehkä ole aivolisäkettä, synnytyksen jälkeisen raskauden riski kasvaa. Näissä tapauksissa voi olla tarpeen synnyttää työvoimaa. Sikiön patologisten oireiden esiintymistiheys lisääntyy synnytyksen aikana.

Diagnostiikka

Lääkärit voivat diagnosoida anencefalian raskauden aikana tai heti vauvan syntymän jälkeen. Syntymähetkellä kallon poikkeavuudet voidaan havaita helposti. Joissakin tapauksissa osa päänahasta puuttuu yhdessä kallon kanssa.

Prenataalinen anencephaly -testi sisältää:

• Veren analyysi. Korkea maksan proteiinipitoisuus, alfa-fetoproteiini, voi viitata anencefaliaan.
• Lapsivesitutkimus. Sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista otettua nestettä voidaan tutkia useiden epänormaalin kehityksen merkkien löytämiseksi. Korkeat alfa-fetoproteiini- ja asetyylikoliiniesteraasipitoisuudet liittyvät hermoputken virheisiin.
• Ultraääni. Korkeataajuiset ääniaallot voivat luoda kuvia (sonogrammeja) kehittyvästä sikiöstä tietokoneen näytölle. Sonogrammissa voi näkyä fyysisiä anencefalian merkkejä.
• Sikiön magneettikuvaus. Magneettikentille ja radioaalloille altistumisen seurauksena saadaan kuvia sikiöstä. Sikiön magneettikuvaus antaa yksityiskohtaisempia kuvia kuin ultraääni (ultraääni).

Hoito

Ei ole parannuskeinoa. Lapset, joilla on tämä häiriö, kuolevat muutamassa tunnissa. Lääkäri keskittyy tarjoamaan tukiympäristön, jossa perhe voi hyväksyä diagnoosin ja valmistautua menetykseen.

Perheet, jotka eivät ole tietoisia diagnoosista ennen syntymää tai joita ei ole vielä diagnosoitu, todennäköisesti tarvitaan lisää emotionaalista tukea ja mahdollisesti neuvoja niihin liittyvissä asioissa surua. Perheet, joilla on ollut aikaa sopeutua diagnoosiin ennen synnytystä ja joilla on ollut mahdollisuus aloittaa suruprosessi etukäteen voi tuntua hyvin valmistautuneelta, mutta he tarvitsevat myös riittävästi aikaa suruakseen ja suorittaakseen työn loppuun. Monissa tapauksissa perheenjäsenten, ystävien tai papiston läsnäolo voi olla hyödyllistä.

Syyllisyyden tunne on vakava synnynnäinen vika lapsen vanhempien normaali reaktio. Geneettisten neuvonantajien ottaminen mukaan, jos niitä on saatavilla, voi olla erityisen hyödyllistä vanhemmille tässä tilanteessa, koska heillä on kokemusta monista synnynnäisistä vikoista.

Kun tämä kuolemaan johtava häiriö diagnosoidaan ajoissa ennen synnytystä, pariskunnalle on annettava mahdollisuus keskeyttää raskaus.

Miten anencefalia voidaan estää?

Menetelmiä anencefalian estämiseksi ovat seuraavat:

• Asianmukainen ravitsemus. Ravitsevien elintarvikkeiden syöminen ja vitamiinilisien käyttö ennen raskautta ja raskauden aikana voi auttaa estämään hermoputken synnynnäisiä vikoja. Riittävä folaatin saanti on erittäin tärkeää raskauden aikana. Hedelmällisessä iässä olevien naisten tulisi ottaa päivittäin vähintään 400 monivitamiinilisää mcg folaattia, koska useimmat naiset eivät saa tarpeeksi folaattia pelkästään ruoasta. Vitamiinin synteettinen muoto imeytyy kehoon helpommin kuin elintarvikkeissa luonnostaan ​​esiintyvä muoto. Hyviä folaatin lähteitä ovat lehtivihannekset, kuivatut pavut, appelsiinit ja appelsiinimehu.
• Foolihappolisät: Raskaana olevat naiset, jotka ovat aiemmin synnyttäneet vauvan, jolla on hermoputken vika, saattavat tarvita enemmän folaattia raskauden aikana. Naisten tulisi keskustella lääkärin kanssa suositellusta folaattimäärästä. On suositeltavaa, että naiset, joilla on ollut aiempi raskaus ja joilla on hermoputken vika, ottavat 4 mg foolihappoa, yhdestä kahteen kuukautta ennen hedelmöittymistä raskauden ensimmäiseen kolmannekseen asti, valvonnassa lääkäri.

Ennuste

Anencefalia on kaikissa tapauksissa kohtalokas aivojen vakavan epämuodostuman vuoksi. Merkittävä osa kaikista anencephalic -sikiöistä on kuolleena syntyneitä tai lopetettu spontaanisti.

Eläväksi syntyneen vastasyntyneen ennuste on erittäin huono; Elävän lapsen kuolema on väistämätön ja tapahtuu useimmiten vastasyntyneen alkuvaiheessa.

Useimmat vastasyntyneet kuolevat muutaman ensimmäisen tunnin tai päivän aikana, vaikka 10% vastasyntyneistä voi elää jopa viikon.

Vaikka yhdelle lapselle voi kehittyä anencefalia, muista, että samankaltaisen lapsen toistuvan raskauden riski on hyvin pieni.

Lilia Khabibulina/ artikkelin kirjoittaja