Kissan silmän oireyhtymä: mikä se on, oireet (kuva), hoito, ennuste

Mikä on kissan silmän oireyhtymä?

Kissan silmän oireyhtymä (lyh. SKG tai myös kissanpupillin oireyhtymä, Schmid-Frakkaron oireyhtymä) On harvinainen kromosomihäiriö, joka esiintyy ihmisillä syntyessään. Ihmisillä, joilla on normaalit kromosomit, on kaksi 22 kromosomia, joista molemmilla on lyhyt käsivarsi (olkapää), joka tunnetaan nimellä 22p ja pitkä käsivarsi, joka tunnetaan nimellä 22q. Kuitenkin ihmisillä, joilla on SCH, lyhyt käsi ja pieni osa kromosomin 22 pitkästä käsivarresta (eli 22pter-22q11) ovat läsnä neljä kertaa, ei kahta (osittainen tetrasomia). Pienellä määrällä ihmisiä, joilla on kissanpupillaarinen oireyhtymä, 22q11 -alue on edustettuna kolminkertaisena (osittainen trisomia).

Nimi "kissan silmän oireyhtymä" johtuu erottuvasta silmäpoikkeamasta, jota esiintyy hieman yli puolessa potilaista. Tämä vika, joka tunnetaan nimellä coloboma, esiintyy yleensä halkeamana tai rakona iiriksessä oppilaan alla, ja siksi pupilli muistuttaa kissan silmän ulkonäköä.

SCH: hen liittyy kuitenkin muita merkkejä ja oireita, jotka vaikuttavat moniin elimiin ja järjestelmiin. Nämä oireet johtuvat epänormaalista kehityksestä alkion vaiheessa. Liittyvät oireet vaihtelevat suuresti läsnäolon ja vakavuuden mukaan henkilöstä toiseen, myös saman perheen jäsenten kesken. Kissanpupillin oireyhtymää pidetään parhaiten sairauksien kirjoina. Vaikka joillakin potilailla voi olla vähän tai lieviä oireita, toisilla voi olla useita vakavia epämuodostumia.

Merkit ja oireet

SCH: hen liittyvät klassiset oireet ovat silmän kolobooma, peräaukon atresia ja pienet preauricular -korvan viat (ks. Taulukko). alla). Oireyhtymä on kuitenkin erittäin vaihteleva, ja on arvioitu, että vain 41%: lla SCH -potilaista on tämä klassinen oireiden kolmikko. Yleensä SCG: hen liittyvät poikkeavuudet vaikuttavat yleensä silmiin, korviin, peräaukkoon, sydämeen, munuaisiin ja niin edelleen. joillakin ihmisillä on henkinen (henkinen) vamma.

Yleisimpiä kissanpupillin oireyhtymän oireita käsitellään alla. Jotkut ihmiset voivat olla oireettomia tai niillä on vähän oireita, mikä vaikeuttaa häiriön diagnosointia.

- Coloboma ja muut näkövammat.

​Colobomalle on ominaista silmän kudoksen osittainen puuttuminen (ks. kuva), usein molemmat silmät (kahdenväliset). Se johtuu kyvyttömyydestä sulkea halkeamia silmän alaosassa varhaisen kehityksen aikana, mikä johtaa jatkuvaan halkeamaan tai repeämään. Vaikuttaa silmän värilliseen osaan, joka säätelee silmään tulevan valon määrää (iiris). tummanruskea, keskikerros (koroidi) ja / tai hermorikas silmän sisäkalvo (verkkokalvo).

Iris coloboma voi antaa iirikselle epätavallisen avaimenreiän ulkonäön. Jos vain iiris on mukana, näkö ei muutu. Kuitenkin laajempi kolobooma, johon liittyy muita silmän kerroksia, voi johtaa näköhäiriöihin ja / tai sokeuteen. Vaikka kolobomaa pidettiin alun perin häiriön pääpiirteenä, tätä poikkeavuutta esiintyy vain puolessa SCH -potilaista.

Joillakin uhreilla on muita näkövammoja, kuten:

• silmän oppilaiden epätasainen suunta (strabismus);
• yhden silmämunan epänormaali pienuus (yksipuolinen mikroftalmia).

Harvemmin voi esiintyä muita silmävikoja, mukaan lukien:

• iiriksen puute (aniridia);
• Silmun etuosan kupumaisen, yleensä selkeän alueen (sarveiskalvon) sameus
• kudoksen puute silmäluomen alueilla (silmäluomen kolobooma);
• silmän linssin läpinäkyvyyden menetys (kaihi)
• Duanen oireyhtymä (synnynnäinen harvinainen strabismus).

Jälkimmäinen on tila, jolle on tunnusomaista tietyn vaakasuoran rajoittaminen tai puuttuminen silmäliikkeet ja silmämunan vetäytyminen tai "vetäytyminen" silmäonteloon (kiertoradalle), kun yrität katsoa sisällä. Joissakin tapauksissa, riippuen olemassa olevien silmäpoikkeamien vakavuudesta ja / tai yhdistelmästä, eriasteiset näköhäiriöt, sokeus mukaan lukien, ovat mahdollisia.

- Anaalipoikkeavuudet.

Noin neljänneksellä potilaista peräaukko voi olla epätavallisen pieni tai kapea (peräaukon ahtauma) tai peräaukko puuttuu (peräaukon atresia), joskus kulku (fisteli) paksusuolen (peräsuolen) päästä väärään paikkaan. Miehillä fistulit voivat muodostua peräsuolen ja virtsan keräävän lihaselimen (virtsa) väliin virtsarakko), putki, joka tyhjentää virtsaa virtsarakosta (virtsaputki) tai sukuelinten takana (haara). Naisilla peräsuolen ja virtsarakon tai emättimen välissä voi olla fistuleita. Anal atresia ja fistelit korjataan kirurgisesti.

- Kuulovamma.

SCG: n kolmas klassinen piirre on preauricular -korvan viat. Tämä on yleisin SCH -ominaisuus, joka näkyy yli 80%: lla ihmisistä. Potilailla voi olla pieniä ihon kasvuja ja / tai pieniä syvennyksiä (kuoppia) ulkokorvien edessä (ks. Kuva). Lisäksi korvien ulommat osat (huiput) voivat olla matalalla ja / tai epämuodostuneita, toisinaan sekavilla tai puuttuvilla ulkokorvakäytävillä (mikrotia). Useimmissa tapauksissa ulkoisen korvakäytävän puuttuminen (atresia) vaikuttaa yleensä yhteen korvaan ja voi aiheuttaa lievää kuulon heikkenemistä johtuen riittämättömästä äänen siirtymisestä ulko- ja sisäkorvasta (johtava menetys) kuulo).

- Sydänviat.

Noin puolella ihmisistä, joilla on kissan silmän oireyhtymä, on rakenteellisia sydämen poikkeavuuksia syntyessään (synnynnäisiä sydänvikoja), erityisestiyleinen epänormaali keuhkojen laskimoiden paluu"tai"Fallotin tetradi». Liittyvät oireet ja merkit vaihtelevat läsnä olevien sydämen vajaatoimintojen koon, luonteen ja / tai yhdistelmän mukaan. Ihmisillä, joilla on vakavia sairauksia, synnynnäiset sydänviat voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

• Yleinen epänormaali keuhkojen laskimoiden paluu (TAPVR) jolle on tunnusomaista sydämen verenkierron heikkeneminen. Keuhkosuonet palauttavat yleensä happipitoista verta molemmista keuhkoista sydämen vasempaan yläkammioon (vasempaan eteiseen). TALVV -lapsilla keuhkosuonet eivät kuitenkaan palauta verta oikein suoraan sydämen oikeaan yläkammioon (oikeaan eteiseen) tai oikean eteisen kautta kulkeviin laskimoihin. Kahden eteisen välissä on myös aukko (eteisväliseinävika), joka saa hapetetun ja hapettoman veren sekoittumaan. Niihin liittyviä oireita ja merkkejä voivat olla ihon ja limakalvojen sinertävä väri veren alhaisen happipitoisuuden vuoksi (syanoosi), epänormaalin nopea hengitys (takypnea), kohonnut verenpaine keuhkoissa (keuhkoverenpainetauti), sydämen kyvyttömyys pumpata tarpeeksi verta kehon hapen tarpeisiin (sydämen vajaatoiminta) ja / tai muita rikkomuksia. Vaikka HALVV on harvinainen sydänvika, joka on 1–2% lasten sydänviasta, se on yksi yleisimmistä SCH: n epämuodostumista.
• Fallotin tetradi - sydämen vajaatoimintakompleksi. Näitä ovat epänormaali aukko väliseinässä, joka erottaa sydämen kaksi alempaa kammiota (kammion väliseinän vika); veren oikean ulosvirtauksen tukkeutuminen oikeasta kammiosta keuhkoihin kammion ja keuhkojen välisen aukon kaventumisen vuoksi valtimo (keuhkojen ahtauma), aortan siirtyminen, jolloin happea tarvitseva veri pääsee virtaamaan oikeasta kammiosta aortta; ja oikean kammion sydänlihaksen paksuuntuminen (hypertrofia).

- Munuaisten ja virtsateiden häiriöt.

SCH: hen liittyviä tyypillisiä munuaisvaurioita ovat:

• yhden tai molempien munuaisten alikehitys (yksipuolinen tai kahdenvälinen munuaisten hypoplasia);
• munuaisten puuttuminen (yksipuolinen agenesis);
• ylimääräinen munuainen (munuaisten kaksinkertaistuminen);
• epänormaali turvotus (turvotus) ja virtsan kertyminen munuaisiin (hydronefroosi);
• epänormaali kehitys munuaiskystat (kystinen dysplasia).

Tyypillisiä lisääntymistiehäiriöitä naisilla ovat:

• kohtu kehittymätön;
• emättimen puuttuminen;
• sukupuolielinten viat.

Miehillä vikoja ovat:

• laskemattomat kivekset (kryptoorhismi)
• ulkoisten sukupuolielinten viat.

- älyllinen vamma.

Useimmilla SCH -potilailla on normaali älykkyys. Joillakin potilailla voi kuitenkin olla lievä tai kohtalainen henkinen kehitysvamma. Vuonna 2001 tutkijat vertailivat 51 potilaan älykkyysosamääriä ja havaitsivat, että 47% älykkyysosamääristä oli normaalilla alueella, 22% normaalilla alueella, 18% oli lievää henkistä hidastumista ja 14% oli kohtalaisia. Harvinaisia ​​vakavan henkisen vajaatoiminnan tapauksia on myös raportoitu. Kehitysvammaiset voivat viivästyä saavuttaessaan kehitysvaiheita, jotka edellyttävät lihas- ja henkisen toiminnan koordinointia (psykomotoriset viiveet).

- Luuranon viat.

Tyypillisiä luuston poikkeavuuksia voivat olla:

• rachiocampsis (skolioosi);
• tiettyjen luiden epänormaali fuusio selkärangassa;
• luun puute kyynärvarren peukalon puolella (radiaalinen aplasia);
• tiettyjen kylkiluiden puuttuminen tai epänormaali fuusio (synostoosi);
• tiettyjen sormien puute;
• lonkan dislokaatio.

- Vatsakalvon ja vatsan elinten kehityshäiriöt.

Joillakin ihmisillä, joilla on kissan silmän oireyhtymä, suoliston osat voivat työntyä vatsan seinämän läpi napaan (navan tyrä) tai kanavaan vatsan seinämän alempien lihaskerrosten kautta (nivustyrä).

Muita merkkejä ovat epänormaali sukkulaarinen ulkonema (Meckelev diverticulum) ohutsuolen alaosasta (ileum) tai Hirschsprungin taudista, mikä johtaa suolen fragmentin innervation rikkomiseen (synnynnäinen aganglioosi) ja / tai hermokuituryhmien puuttuminen (ganglionit) paksusuolen lihasseinämässä, mikä johtaa tahattomiin rytmisiin supistuksiin (peristaltiikkaan), jotka johtavat jätettä alemman ruoansulatuskanavan läpi trakti.

Aiheeseen liittyviä merkkejä voivat olla:

• epänormaali ulosteiden kertyminen paksusuoleen;
• paksusuolen laajentuminen kärsivän segmentin yli;
• turvotus;
• säännöllinen oksentelu;
• ruokahalun menetys;
• ruokahaluttomuus.

Lisäksi sappitiehyet eivät välttämättä kehity tai kehity epänormaalisti (sapen atresia). Sappilla, maksan erittämällä nesteellä, on tärkeä rooli jätteiden kuljetuksessa maksasta ja rasvan hajoamisessa ohutsuolessa. Sappikanavat ovat kapeita putkia, joiden kautta sappi kulkee maksasta ohutsuolen ensimmäiseen osaan (pohjukaissuoli). Sappikanavien puuttumisen tai riittämättömän kehityksen vuoksi sappi ei pääse suolistoon ja kertyy epänormaalisti maksaan.

Aiheeseen liittyviä merkkejä voivat olla:

• ihon, limakalvojen ja silmänkallon keltaisuus (keltaisuus);
• tumma virtsa;
• vaaleat ulosteet;
• hepatomegalia (suurentunut maksa);
• kasvuongelmia.

Ilman asianmukaista hoitoa arpia ja maksan vajaatoiminta voi johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

- Suulakihalkio.

Suulakihalkio - rako, halkeama kitalaen keskiosassa. Tämän vian eri asteet voivat esiintyä 14-31%: lla sairastuneista.

- Hidas kasvu.

Lievä nousu havaittiin 15–50%: lla SCH-potilaista. Vielä ei kuitenkaan ole selvää, johtuuko tämä useimpien uhrien kasvuhormonin puutteesta.

- Kasvojen poikkeavuudet.

Useimmilla ihmisillä, joilla on häiriö, on kallon ja kasvojen alueiden epänormaaleja piirteitä. Yhteisiä piirteitä ovat ylemmän silmäluomen ptoosi; suuret silmät (silmän hypertelorismi); epänormaalin pieni alaleuka (alaleuan hypoplasia tai mikrognatia); litteä nenäsilta.

Kissan silmän oireyhtymän syyt

Kissanpupillin oireyhtymä on harvinainen sairaus, johon liittyy ylimääräinen kromosomifragmentti, jossa on lyhyt olkapää (p) ja pieni osa kromosomin 22 pitkästä käsivarresta (q) esiintyy yleensä neljässä kopiossa (osittainen tetrasomia) eikä kahdessa kopiossa soluissa organismi.

Kromosomeja löytyy kehon kaikkien solujen ytimestä. Ne kantavat jokaisen ihmisen geneettisiä ominaisuuksia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1-22, plus kaksi X -kromosomia naisilla ja 23.pari X- ja Y -kromosomeja miehillä. Jokaisella kromosomilla on lyhyt käsivarsi, jota merkitään "p", pitkä varsi, jota merkitään kirjaimella "q", ja kapea osa, jossa kaksi haaraa (sentromere) on yhdistetty. Kromosomit on edelleen jaettu raidoiksi, jotka on numeroitu sentromeeristä ulospäin. Esimerkiksi kromosomin 22 lyhyt varsi sisältää nauhat 22p11.1 - 22p13; lyhyen varren pää tunnetaan nimellä 22pter. Pitkä varsi (olkapää) sisältää nauhat 22q11.1 - 22q13.

Siten ihmisillä, joilla on normaali kromosomirakenne, on kaksi 22 kromosomia, joista jokainen koostuu lyhyestä käsivarresta (22p), pitkästä käsivarresta (22q) ja sentromeeristä. Lähes kaikilla kissan silmäoireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on kuitenkin epätavallinen ylimääräinen kromosomi (bis-satelliittimerkkikromosomi). Tämä merkkikromosomi tulee kahdesta kromosomin 22 segmentistä, joista jokainen koostuu lyhyestä varsi, keskipiste ja pitkän varren osat (22q11), molemmat fuusioituneet yhteen muodostaen yhden ylimääräisen kromosomin. Siksi tämä kromosomaalinen alue (22 Kappale-22q11) on läsnä kehon soluissa neljä kertaa: kahdesti osana kahta normaalia kromosomia 22 ja kahdesti yhdessä merkkikromosomissa. Lisäksi joillakin ihmisillä tämä ylimääräinen kromosomi voi olla läsnä vain tietyssä prosenttiosuudessa kehon soluista (mosaiikki).

Harvinaisissa tapauksissa osa kromosomisegmentistä 22q11 voi ilmestyä kolme kertaa: kerran normaalissa kromosomissa 22 ja kahdesti kromosomissa 22 sisäisen päällekkäisyyden kanssa. Osaa 22q11 -alueesta pidetään kriittisenä kaikkien tai useimpien SCG: hen liittyvien ominaisuuksien ilmaisemisessa. Tätä aluetta kutsutaan SCG: n kriittiseksi alueeksi ja se sisältää noin 12 geeniä.

Kissan silmän oireyhtymän tarkkaa syytä ei ymmärretä. Useimmissa tapauksissa kromosomipoikkeavuus näyttää syntyvän sattumalta vanhemman lisääntymissolujen jakautumisvirheen vuoksi (meioottinen virhe); tällöin vanhemmalla on normaalit kromosomit. Markkerikromosomin muodostuminen voi johtua spesifisistä sekvensseistä alueella, jotka altistavat kromosomien uudelleenjärjestelylle. Se ei liity mihinkään erityiseen vanhemmuuden käyttäytymiseen raskauden aikana.

Pieni osa vanhemmista (etenkin heikosti oireilevat) välittää SCG -kromosomin jälkeläisilleen. Joissakin näistä tapauksista vanhemmalla on markkerikromosomi joissakin kehon soluissa, kun taas muut kehon solut eivät vaikuta (mosaiikki). On ollut tapauksia, joissa tämän kromosomipoikkeavuuden mosaiikki voi siirtyä useiden sukupolvien välille; kuitenkin, kuten edellä todettiin, liittyvien piirteiden ilmaisu voi olla vaihteleva. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on useita tai vakavia oireita, voidaan tunnistaa, kun taas edellinen sukupolvi jää tunnistamatta ja diagnosoimatta. Joka tapauksessa on tärkeää huomata, että lapsilla, joilla on oireyhtymä, on suuri riski siirtää ylimääräinen merkkikromosomi jälkeläisilleen.

Vaikuttavat populaatiot

SKG tunnustettiin yli sata vuotta sitten. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu yli 100 tapausta, mukaan lukien ilmeisesti satunnaisia ​​ja perinnöllisiä tapauksia. Uhreja on paljon enemmän, mutta niitä ei kuvata lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Oireyhtymä on kuitenkin hyvin harvinainen, eikä tällä hetkellä ole tarkkoja arvioita SCH: n esiintyvyydestä väestössä. Vuonna 1981 arvioitiin, että kissan silmän oireyhtymää esiintyi 1: llä 50 000: sta 1: llä 150 000 ihmisestä. Vaikuttivat sekä miehiin että naisiin. Kuitenkin, koska joillakin ihmisillä on vähän oireita, häiriö voi jäädä tunnistamatta heille. Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa arvioida, kuinka huonosti diagnosoitu tämä oireyhtymä on.

Diagnostiikka

SCH: n diagnoosi perustuu kromosomin ulkopuolisen materiaalin läsnäoloon kromosomista 22q11.

On mahdollista, että SCH -diagnoosia voidaan epäillä ennen syntymää (kohdussa) perustuen erikoistutkimukset, kuten ultraääni (ultraääni), lapsivesitutkimus ja / tai biopsia korionvilli. Sikiön ultraäänitutkimuksen aikana heijastuneet ääniaallot luovat kuvan kehittyvästä sikiöstä ja mahdollisesti paljastavat tiettyjä vikoja, kuten sydänvika, joka voi viitata SCG: hen. Lapsivesitutkimuksen aikana sikiön soluja sisältävä näyte lapsivesistä poistetaan ja analysoidaan. Chorionic villus -näyte poistaa kudosnäytteen istukan osasta. Näille soluille tehdyt kromosomitutkimukset voivat paljastaa SCG -kromosomin.

Kissan silmän oireyhtymä voidaan tunnistaa myös postnataalisesti (postnataalisesti) huolellisella kliinisellä arvioinnilla, joka tunnistaa tyypillisten fyysisten merkkien osajoukon (ks. Alla). (Katso yllä oleva oireosio). Epäilty diagnoosi vahvistetaan sitten tavanomaisilla kromosomitutkimuksilla, joilla tunnistetaan SCG -kromosomi tai päällekkäisyys 22q11 -alueella.

Kromosomaalisen diagnoosin tekemisen jälkeen voidaan myös suorittaa erilaisia ​​erikoistutkimuksia taudin muiden merkkien läsnäolon määrittämiseksi. Erityisesti sydämen tilan perusteellista arviointia voidaan suositella sydämen poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Tällainen arviointi voi sisältää perusteellisen kliinisen tutkimuksen, sydämen ja keuhkojen äänien arvioinnin stetoskoopilla, Röntgenkuvat, EKG (EKG), sydämen ultraäänitutkimus, sydämen katetrointi ja / tai muut testit sydämet. EKG, joka tallentaa sydänlihaksen sähköisen toiminnan, voi paljastaa epänormaaleja sähköisiä kuvioita. Echokardiogrammin aikana ääniaaltoja lähetetään sydämeen, jolloin lääkärit voivat tutkia sydämen toimintaa. Kun sydämen katetrointi suoritetaan, pieni ontto putki (katetri) työnnetään suureen laskimoon ja lävistää sydämeen johtavat verisuonet. Tätä menettelyä voidaan käyttää eri tarkoituksiin, mukaan lukien sydämen pumppauskyvyn arviointi, sydämen verenpaineen mittaaminen ja veren ottaminen happipitoisuuden mittaamiseksi.

Lisätutkimuksiin tulisi kuulua perusteellisesti silmät ja kuulo. Mahdollisen näkövamman ja / tai kuulon heikkenemisen varhaisella havaitsemisella voi olla tärkeä rooli nopean puuttumisen ja asianmukaisen varhaisen korjauksen tai tukihoidon varmistamisessa.

Erikoistuneita kuvantamistekniikoita ja / tai muita tutkimuksia voidaan myös käyttää mahdollisten havaitsemiseen ja / tai karakterisointiin ruoansulatuskanavan, sukupuolielinten, munuaisten, luuston tai sapen viat sekä muut SCG: stä johtuvat fyysiset poikkeavuudet. Kognitiivisten toimintojen tutkiminen voi myös olla kannattavaa.

Kissan silmän oireyhtymän hoito

Kissan silmän oireyhtymän hoito voi vaatia koordinoituja ponnisteluja terveydenhuollon ammattilaisilta, kuten lastenlääkäreiltä, ​​kirurgeilta, kardiologeilta, gastroenterologeilta ja silmälääkäreiltä. terveydenhuollon ammattilaiset, jotka tunnistavat, arvioivat ja auttavat hallitsemaan kuulo -ongelmia; lääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat luuston, lihasten, nivelten ja niihin liittyvien kudosten häiriöitä (ortopedit); ja / tai muut terveydenhuollon ammattilaiset.

Sairauden hoito on suunnattu kunkin ihmisen erityisiin oireisiin. Ihmiset, joilla on synnynnäinen sydänvika, saattavat vaatia hoitoa tietyillä lääkkeillä, leikkauksella ja / tai muilla toimenpiteillä. Lisäksi peräaukon atresiaan tarvitaan kirurginen korjaus. Joissakin tapauksissa suositeltu hoito voi sisältää myös kirurgisen korjauksen, korjauksen tai tietyn silmän hoidon viat, luuston poikkeavuudet, sukupuolielinten viat, tyrät, Hirschsprungin tauti, sapen atresia ja / tai muut epämuodostumat, jotka liittyvät häiriö. Erityiset kirurgiset toimenpiteet voivat riippua anatomisten poikkeavuuksien koosta, luonteesta, vakavuudesta ja / tai yhdistelmästä; liittyvät oireet; potilaan ikä; ja muut tekijät.

Ennen ja jälkeen leikkauksen tietyille sydänvikaille ihmiset voivat olla alttiita sydämen limakalvon ja venttiilien bakteeri -infektioille (endokardiitti). Siksi ehkäisevää antibioottihoitoa voidaan määrätä ennen ja jälkeen tiettyjä kirurgisia toimenpiteitä ja hammaslääkärikäyntejä. Lisäksi hengitystieinfektiot on hoidettava nopeasti ja varhaisessa vaiheessa.

Ihmisille, joilla on tiettyjä luuston häiriöitä, hoito voi sisältää fysioterapiaa ja erilaisia ​​ortopedisiä menetelmiä, mahdollisesti myös kirurgisia toimenpiteitä. Lisäksi kasvuhormonihoitoa voidaan määrätä ihmisille, joilla on kasvuongelmia yhdessä kehon kasvuhormonin puutteen kanssa.

Varhainen puuttuminen on tärkeää, jotta lapset, joilla on SKH, voivat saavuttaa potentiaalinsa. Erikoispalveluja, joista voi olla apua, ovat erikoiskoulutus, erityinen sosiaalituki ja / tai muut lääketieteelliset, sosiaaliset ja / tai ammatilliset palvelut.

Geneettisestä neuvonnasta on hyötyä myös kärsiville henkilöille ja heidän perheilleen. Kromosomitutkimuksia voidaan suositella sairaiden lasten vanhemmille sen määrittämiseksi, kantavatko he SCG -kromosomia. tai osoittavat mosaiikkia, varsinkin jos niissä on ominaisuuksia, jotka voivat liittyä häiriöön. Geneettinen neuvonta on hyödyllistä myös aikuisille, joilla on SCH ja jotka haluavat saada lapsia.

Ennuste

Kissan silmäoireyhtymän sairastavien ihmisten pitkän aikavälin näkymät (ennuste) vaihtelevat henkilöstä toiseen ja kaikkialla riippuu paljon tilan vakavuudesta ja siihen liittyvistä oireista, varsinkin jos sinulla on sydänvaivoja tai munuaiset. Jotkut vauvat, joilla on kissansilmäoireyhtymä, kuolevat lapsenkengissä, mutta useimmilla ihmisillä, joilla on kissansilmäoireyhtymä, ei ole lyhentynyt elinajanodote.