Chordoma: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on chordoma?

Chordoma On harvinainen kasvain, joka kehittyy kallon ja selkärangan luissa. Nämä kasvaimet syntyvät notokordin jäännöksistä, joustavasta, sauvan muotoisesta rakenteesta, joka tukee kehittyvää alkioa. Sikiön kehityksen aikana notokordi korvataan selkärangan luilla. Notochord -solut, jotka pysyvät selkärangassa, voivat aiheuttaa chordoman.

Chordomas ovat hitaasti kasvavia kasvaimia, jotka tuhoavat ympäröivän luun ja lopulta leviävät ympäröivään pehmytkudokseen. Joskus chordoma leviää verenkierron kautta muihin elimiin (etäpesäkkeet), kuten keuhkoihin, imusolmukkeisiin, maksaan tai muihin luuihin. Vaikka chordoma voi kehittyä milloin tahansa elämässä, se on yleisimpiä vanhuksilla.

Kordoomaan liittyvät oireet riippuvat kasvaimen koosta ja sijainnista. Lähes kaikki taudin tapaukset tapahtuvat satunnaisesti ilman ilmeistä syytä. Erittäin harvinaisissa tapauksissa chordomas voi kehittyä useille saman perheen jäsenille tiettyjen geneettisten riskitekijöiden (perinnöllinen chordoma) seurauksena.

Chordomas voidaan luokitella sarkooman tyypiksi. Sarkooma on yleinen termi syöpäryhmälle, joka vaikuttaa luustoon tai sidekudokseen - kudoksiin, jotka yhdistävät, tukevat ja ympäröivät kehon eri rakenteita ja elimiä. Vaikka chordomas ovat ensisijaisia ​​luukasvaimia, ne luokitellaan joskus keskushermoston kasvaimiksi, kun niitä esiintyy kallon pohjan lähellä.

Merkit ja oireet

Chordoma voi kehittyä missä tahansa selkärankaa pitkin kallon pohjasta korsikaaseen (alaselkä).

Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja riippuvat osittain kasvaimen sijainnista ja koosta. Selkärangan alaosassa oleviin sointuihin voi liittyä alaselän, jalkojen, heikkoutta ja tunnottomuutta alaselässä tai jaloissa, ja myös virtsarakon ja suoliston häiriöt, mukaan lukien virtsarakon hallinnan menetys (virtsainkontinenssi) ja / tai suolet. Joissakin tapauksissa turvotusta voi tuntua alaselässä.

Kallon pohjan chordomas (kallon chordomas) voi liittyä Tuplanäkö (diplopia), päänsärkyä ja / tai kasvojen kipua. Myös tiettyjen kasvojen hermojen halvaantuminen voi tapahtua, mikä voi johtaa nielemisvaikeuksiin, puheen ja äänen heikkenemiseen ja epänormaaleihin silmien liikkeisiin.

Joissakin tapauksissa kallonsisäinen chordoma voi estää aivo -selkäydinnesteen (CSF) ulosvirtauksen aiheuttaen CSF: n kerääntymisen kalloon ja painostamaan aivoja (hydrocephalus). Vesipää voi aiheuttaa useita oireita, jotka vaihtelevat iän mukaan. Pikkulapsilla se voi aiheuttaa pullistumia kallon pehmeissä kohdissa, pään ympärysmitan lisääntymisen ja silmien pyörimisen alaspäin. Vanhemmilla lapsilla tila voi aiheuttaa pahoinvointia, oksentelua, uneliaisuutta, kaksoiskuvat, nopeat silmänliikkeet ja tasapaino -ongelmia. Aikuisilla tila voi aiheuttaa päänsärkyä, persoonallisuuden muutoksia ja ongelmia silmien keskittymisessä.

Chordomas alueella kallon alapuolella (kohdunkaulan selkäranka) voi aiheuttaa niskakipua, käheys, nielemisvaikeudet (dysfagia) ja harvemmin puhelaatikon verenvuoto (verenvuoto kurkunpään).

Syyt

Chordoman taustalla olevat syyt ovat tuntemattomia. Useimmat tapaukset tapahtuvat spontaanisti, eivätkä ne johdu perinnöllisistä geneettisistä muutoksista. Vallitseva teoria on, että hankitut geneettiset poikkeavuudet tai mutaatiot johtavat notokordin jäännösten syöpäkasvuun. Nämä geneettiset poikkeavuudet voivat ilmetä spontaanisti tuntemattomista syistä tai harvemmin periä.

Sekä ei -perheelliset että perinnölliset soinnut on liitetty geeniin Tsijaitsee kromosomin 6 (6q27) pitkällä varrella. Tämä geeni luo (koodaa) proteiinin, joka tunnetaan transkriptiotekijänä T tai Brachyury -homologina. Tämä proteiini on tärkeä notokordin kehityksessä ja ilmentyy voimakkaasti chordomasoluissa.

Useimmilla satunnaista chordomaa sairastavilla ihmisillä on yksi nukleotidipolymorfismi (SNP) geenissä T. SNP: t ovat yleisimpiä geneettisiä muunnelmia ja niitä esiintyy usein ihmisen DNA: ssa. Useimmat SNP: t eivät vaikuta ihmisten terveyteen. SNP T -geenissä tunnistettiin yli 80%: lla potilaista, joilla oli satunnainen chordoma (verrattuna noin 50%: lla ihmisistä, joilla ei ole chordoomaa), ja siksi uskotaan, että se altistaa chordomas. Kuitenkin, koska SNP on yleinen väestössä ja useimmat ihmiset, joilla on se, eivät kehitä chordomaa, uskotaan, että chordoman kehittymiseen tarvitaan lisätekijöitä.

Tutkijat ovat myös oppineet, että monet perhekoordoomat johtuvat tietystä kromosomipoikkeavuudesta, joka tunnetaan kaksoiskappaleena ja jossa kahden geenikopion sijasta T on kolme kopiota. Tämä lisäkopio T-geeninäyttää liittyvän vahvaan geneettiseen taipumukseen chordoman kehittymiseen.

Kromosomin 7 poikkeavuuksia on tutkittu mahdollisena syynä perhe- ja ei -perhekoordoomaan. Joissakin kasvaimissa on myös tunnistettu useita muita monimutkaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia (mukaan lukien kromosomit 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 ja 13). Ei tiedetä, vaikuttavatko nämä erilaiset poikkeavuudet sointukehityksessä tietyissä tapauksissa. Tutkijat tarvitsevat lisätutkimuksia tunnistaakseen monimutkaiset mekanismit, jotka ovat vastuussa chordoman kehittymisestä.

Vaikuttavat populaatiot

Chordomas voi vaikuttaa kaikenikäisiin ihmisiin, mukaan lukien pienet lapset, mutta ne diagnosoidaan yleisimmin 40--75 -vuotiailla (diagnoosin mediaani -ikä on 55). Yhdessä chordomas vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin, suhteessa noin 2: 1. Kallon pohjan kasvaimilla on kuitenkin tasainen sukupuolijakauma (1: 1). Lapsilla kallon pohjan kasvaimet ovat yleisempiä. Kordoomien osuus on noin 1-4% kaikista pahanlaatuisista luukasvaimista ja noin 20% primaarisista selkärangan kasvaimista. Kordooman ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1 miljoonasta ihmisestä. Joidenkin raporttien mukaan nämä kasvaimet ovat yleisempiä eurooppalaista alkuperää olevilla ihmisillä.

Diagnostiikka

Chordoman oireet eivät ole spesifisiä. Siksi diagnoosi perustuu tyypillisiin radiologisiin patologisiin havaintoihin.

Kordooman diagnosointiin voidaan käyttää tavallisia röntgensäteitä tai erikoistuneita kuvantamistekniikoita. Tällaisia ​​erikoistuneita kuvantamistekniikoita voivat olla tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI). Tietokonetomografian aikana erikoiskone käyttää röntgensäteitä kehon poikkileikkauskuvien luomiseen. MRI käyttää magneettikenttiä ja radioaaltoja poikkileikkauskuvien tuottamiseen. Näitä kuvantamistekniikoita käytetään havaitsemaan kasvaimen läsnäolo ja arvioimaan kasvaimen koko, sijainti ja paikallinen laajeneminen, mikä auttaa kirurgeja suunnittelemaan mahdolliset kirurgiset toimenpiteet.

Biopsia tarvitaan chordoman diagnoosin vahvistamiseksi. Toimenpiteen aikana lääkäri pistää neulan ihon läpi ja kasvaimeen saadakseen pienen solunäytteen. Joissakin tapauksissa tarvitaan kirurginen toimenpide, jotta saadaan riittävästi kudosta tutkittavaksi. Patologi tutkii kudosnäytteen mikroskoopilla määrittääkseen läsnä olevan kasvaimen tyypin.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin chordoma. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• ​Kondrosarkooma Onko tyypin yleinen termi luusyöpäjoka syntyy ruston soluista. Rusto on erikoistunut kudos, joka puskuroi tai pehmentää niveliä. Suurin osa alkion luustosta koostuu rustosta, joka muuttuu hitaasti luuksi. Kondrosarkoomat vaikuttavat yleensä käsivarsiin, jalkoihin ja lantioon, mutta voivat vaikuttaa mihin tahansa rustoa sisältävään alueeseen, mukaan lukien kallon pohja ja selkäranka. Useimmat tapaukset diagnosoidaan 20–60-vuotiailla aikuisilla. Kondrosarkoomat ovat pahanlaatuisia ja voivat levitä muihin kehon osiin.

Vakiohoidot

Hoito vaatii yleensä asiantuntijaryhmän koordinoituja ponnisteluja. Lääkärit, jotka ovat erikoistuneet syövän diagnosointiin ja hoitoon (onkologit), hoitoon erikoistuneet lääkärit ionisoiva säteily syövän hoitoon (onkologit-radiologit), neurokirurgit, diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneet lääkärit tuki- ja liikuntaelimistön (ortopediset kirurgit) sekä muiden terveydenhuollon ammattilaisten tulisi suunnitella järjestelmällisesti ja kattavasti hoito kärsivälle henkilölle.

Erityiset terapeuttiset toimenpiteet ja toimenpiteet voivat vaihdella monien tekijöiden, kuten sairauden vaiheen, koon ja kasvaimen sijainti, kasvaimen erityinen alatyyppi, tiettyjen oireiden esiintyminen tai puuttuminen sekä ikä ja yleinen fyysinen terveys potilas. Lääkärien ja muiden terveydenhuollon tiimin jäsenten on tehtävä päätökset tiettyjen lääkehoitojen ja / tai muiden hoitojen käytöstä potilaan kanssa. Perusteellinen keskustelu tiettyjen hoitojen mahdollisista eduista ja riskeistä, mukaan lukien mahdolliset haittavaikutukset, auttaa potilasta tekemään tietoisen päätöksen haluamastaan hoito.

Chordoma -hoito käsittää yleensä leikkauksen mahdollisimman suuren osan kasvaimesta poistamiseksi säilyttäen samalla neurologisen toiminnan ja elämänlaadun. Koska nämä kasvaimet sijaitsevat lähellä aivoja tai selkäydintä, kirurginen poisto voi olla vaikeaa ja kirurgi ei ehkä pysty poistamaan koko kasvainta monista huolimatta toimintaa. Koko tuumorin poistaminen leikkauksella yhdellä segmentillä (täydellinen resektio yhdessä lohkossa) on mahdollista vain noin 50%: lle sakraalista. Selkärangan ja kallon pohjan sointujen kohdalla tämä prosenttiosuus on vielä pienempi. Kallon pohjan sointuja voidaan harvoin poistaa lohkoresektion avulla, ja ne vaativat usein muita kehittyneitä neurokirurgisia tekniikoita.

Sädehoitoa yhdessä leikkauksen kanssa käytetään usein chordoman hoitoon ja toistumisen riskin vähentämiseen. Valitettavasti chordomas ovat yleensä resistenttejä sädehoidolle, ja usein tarvitaan suuria säteilyannoksia.

Chordoma voi uusiutua huolimatta onnistuneesta leikkaus- ja sädehoidosta. Uusiutuminen on yleistä ja saattaa vaatia lisäleikkausta ja / tai sädehoitoa.

On erittäin suositeltavaa mennä erikoistuneeseen syöpäkeskukseen lääkäreiden kanssa, joilla on kokemusta chordoma -potilaiden diagnosoinnista, hoidosta ja hallinnasta.

Ennuste

Kordoomien ennuste riippuu yleensä kasvaimen poistamisleikkauksen onnistumisesta. Vaikka chordomas ovat yleensä hitaasti kasvavia kasvaimia, ne ovat paikallisesti aggressiivisia ja pyrkivät tunkeutumaan viereisiin kudoksiin ja elimiin ja niillä on useita paikallisia toistumisia (esim. tule takaisin). Paikalliset toistumiset johtavat kudosten tuhoutumiseen ja ovat yleensä kuolinsyy. Leviämistä kehon kaukaisiin paikkoihin (etäpesäkkeitä) on havaittu, mutta se on harvinaista.

Eräässä tutkimuksessa todettiin, että noin 67% potilaista, joilla oli kallokardooman perusta, olivat elossa 5 vuoden kuluttua ja 58% potilaista kasvain ei pahentunut (eteneminen ilman taudin etenemistä) verrattuna vaiheeseen diagnoosi; noin 57% potilaista oli elossa 10 vuoden jälkeen, ja noin 44% kasvaimesta ei pahentunut. Ennuste on parempi, jos enemmän kasvainta poistetaan, potilas saa sädehoitoa ja jos nenään tai nielulle ei tule hyökkäystä. Suuri tutkimus vahvisti, että sekä viiden vuoden etenemisvapaa eloonjääminen että aivokordoomien kokonaiseloonjääminen ovat parempia kasvaimen täydellisen resektion kanssa.

Kasvaimen resektion täydellisyyden tunteminen auttaa ennustamaan potilaan lopputuloksen keston suhteen aika, jolloin potilaalla ei tapahdu kasvaimen uusiutumista, ja kun määritetään sädehoidon tarve.

Yleensä chordomas voi uusiutua 3,8 vuoden kuluttua radikaalisti poistetuista kasvaimista ja 2,1 vuotta välisumman resektio, jota seuraa sädehoito ja 8 kuukautta välisumman poisto ilman säteilyä hoito. Suuren uusiutumisprosentin vuoksi säännöllinen seuranta on tarpeen, koska kun uusiutuminen havaitaan aikaisin, sitä on helpompi hoitaa.

Leikkauksessa olevien lasten eloonjääminen oli merkittävästi korkeampi kuin aikuisilla, ja kokonaiseloonjääminen oli pidempi.