Kystinuria: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on kystiinuria?

Kystinuria- perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista joidenkin orgaanisten kemiallisten yhdisteiden (aminohapot) epänormaalit liikkeet (kuljetus) suolistossa ja munuaisissa. Näitä ovat kystiini, lysiini, arginiini ja ornitiini. Liiallinen liukenematon kystiini virtsassa (kystinuria) aiheuttaa munuaiskiviä, virtsarakon ja / tai virtsaputken.

Kystinurialla on neljä alatyyppiä - tyyppi I, II, III ja hyperkystinuria. Tyypin I kystinuriassa rikotaan kystiinin ja aminohappojen (kaksiemäksinen) lysiinin aktiivista kuljetusta, arginiini ja ornitiini munuaisissa ja ohutsuolessa. Ihmisillä, jotka kantavat tämän tyyppisen häiriön geeniä, ei yleensä ole oireita. ("Kantaja" on joku, jolla on vain yksi geenimutaatio kystinuriassa, ei kahta.)

Tyypin II kystinuriassa kystiinin ja lysiinin kuljetus on vakavasti heikentynyt munuaisissa ja vain hieman heikentynyt suolistossa. Tyypin III kystinuriassa kystiinin ja lysiinin munuaiskuljetus on heikentynyt; suoliston kuljetus on normaalia. Ihmisillä, jotka kantavat tämän taudin muodon geenin, on yleensä hieman kohonneita kystiini- ja lysiinipitoisuuksia virtsassa. Hyperkystinurian yhteydessä virtsan kystiinipitoisuudet lisääntyvät yleensä kohtalaisesti; kystiinin ja kaksiemäksisten aminohappojen imeytyminen suolistosta on normaalia.

Merkit ja oireet

Ihmiset, joilla on kystiinuria, erittävät virtsassaan epänormaalin korkeita kystiinipitoisuuksia. Kystiinitaso on niin korkea, että se pysyy liukenemattomana virtsassa. Myös aminohapot lysiini, arginiini ja ornitiini erittävät suuria määriä ihmisiä, joilla on tämä häiriö. Nämä aminohapot liukenevat kuitenkin helpommin virtsaan (liukenevampia) eivätkä liity mihinkään erityisiin oireisiin.

Huolimatta siitä, että kystinurian oireita voi esiintyä lapsilla ensimmäisen elinvuoden aikana, ne ilmenevät yleensä ensimmäisen kerran 10-30-vuotiaiden välillä. Kystinurian ensimmäinen oire on yleensä voimakas kipu alaselässä tai vatsan sivuilla (munuaiskoliikki). Muita oireita voivat olla verta virtsassa (hematuria), virtsateiden tukkeutuminen (virtsajohtimet) ja / tai virtsatieinfektiot. Useat uusiutumiset voivat lopulta vahingoittaa munuaisia ​​ja munuaisten vajaatoiminta.

Ihmisille, joilla on kystiinuria, kehittyy yleensä kiviä, jotka ovat yleensä pienikokoisia ja joissa on rosoinen kristallipinta. Näihin kiviin voi liittyä virtsakiviä, jotka koostuvat kellertävänruskeista kuusikulmaisista kiteistä. Kaikki virtsakiviä sairastavat potilaat on tutkittava kystiinian varalta.

Syyt

Kystinuria -oireet kehittyvät epänormaalin kystiinikuljetuksen vuoksi.

Kystinuria periytyy autosomaalisena resessiivisenä geneettisenä piirteenä. Ihmisen piirteet, mukaan lukien klassiset geneettiset sairaudet, ovat kahden geenin vuorovaikutuksen tulos, toinen isältä ja toinen äidiltä. Resessiivisiä geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun henkilö perii kaksi kopiota muutetusta geenistä samalle piirteelle, yhden kummaltakin vanhemmalta.

Jos henkilö perii yhden normaalin geenin ja yhden taudin geenin, hän kantaa sairauden, mutta ei yleensä osoita oireita. Riski kahdelle kantaja -vanhemmalle, jotka molemmat välittävät muutetun geenin ja joilla on sairas lapsi, on 25% jokaisen raskauden aikana. Riski saada kantajalapsia, kuten vanhemmat, on 50% jokaisen raskauden aikana. Todennäköisyys, että lapsi saa normaaleja geenejä molemmilta vanhemmilta, on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Vaikuttavat populaatiot

Kystinuria on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon. Tämän häiriön oireet alkavat yleensä 10–30 -vuotiaana, vaikka lisääntynyt kystiinin erittyminen voidaan havaita lapsena. Häiriö esiintyy noin yhdellä 20000 ihmisestä.

Diagnostiikka

Jos henkilölle kehittyy säännöllisesti munuaiskiviä, testit suoritetaan kystiurian esiintymisen varalta. Kerätyt kivet analysoidaan.

Kystiinikiteitä voidaan nähdä virtsan mikroskooppisessa tutkimuksessa (virtsa-analyysi), ja virtsasta löytyy korkea kystiinipitoisuus.

Liittyvät häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin kystiinuria. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa.

• Kaksiemäksinen aminohappo - perinnöllinen vika (r) lysiinin, ornitiinin ja arginiinin (mutta ei kystiinin) kuljetuksessa. Kaksiemäksisellä aminohappourialla lysiinin, arginiinin ja ornitiinin kuljetus häiriintyy, mikä johtaa näiden aminohappojen määrän nousuun virtsassa.
• Kystinoosi - harvinainen perinnöllinen kystiinin kuljetushäiriö, jolle on tunnusomaista kystiinin kertyminen kehon soluihin, erityisesti munuaisiin ja silmiin. Tämän häiriön oireita ovat kystiinikiteiden esiintyminen virtsassa, epänormaalin suurten purkautuminen virtsamäärät (polyuria), epänormaalin alhaiset verenkierron kaliumpitoisuudet (hypokalemia) ja / tai munuaiset epäonnistuminen. Kystiinin kertyminen silmiin voi lisätä valoherkkyyttä (valonarkuus), päänsärky ja / tai kutina ja polttavat silmät. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa.

Vakiohoidot

Kystinuriahoidon päätavoite on vähentää kystiinipitoisuutta virtsassa. Juominen paljon nesteitä sekä päivällä että yöllä ylläpitää suurta virtsamäärää ja vähentää kystiinipitoisuutta virtsassa. Virtsan emäksisyyden lisääminen (alkalointi) auttaa kystiiniä liukenemaan virtsaan nopeammin ja voi myös estää kivien muodostumisen. Lääkkeitä, joita voidaan määrätä virtsan lisäämiseksi emäksiseksi, ovat kaliumsitraatti ja asetatsolamidi. Tähän lääkehoitoon liittyy ruokavalion suolanrajoitus.

Toinen lähestymistapa kystinurian hoitoon on D-penisillamiinin antaminen, vaikka tällä lääkkeellä on joitain sivuvaikutusten riskejä. D-penisillamiini edistää kystiinin muodostumista toisessa kemiallisessa muodossa (sekoitettu disulfidi), joka liukenee paremmin virtsaan ja erittyy elimistöstä.

Alfa-merkaptopropionyyliglysiini, joka tunnetaan myös nimellä tioproniini, on hyväksytty kystinurian hoitoon. Tioproniinin on osoitettu vähentävän kystiinipitoisuutta virtsassa potilailla, joilla on kystiinuria. Toinen lääke, jota joskus käytetään, on Captopril.

Joskus munuaisten ja / tai virtsarakon leikkaus on tarpeen, mutta kivet toistuvat yleensä. Pienet kivet voivat mennä pois itsestään, paljon nestettä ja tarvittaessa kipulääkkeitä. Jos kiven spontaania kulkua ei tapahdu, kivet voidaan poistaa kirurgisella toimenpiteellä.

Muut hoidot ovat oireenmukaisia ​​ja tukevia.

Ennuste

Kystinuria on krooninen sairaus, ja monet sairaat ihmiset kokevat virtsateiden (munuaiset, virtsarakko ja virtsaputket) kystiinikivien uusiutumista. Harvinaisissa tapauksissa usein esiintyvät munuaiskivet voivat johtaa kudosvaurioihin tai jopa munuaisten vajaatoimintaan.