Multippeliskleroosi: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on multippeliskleroosi?

Multippeliskleroosi(RS) - krooninen autoimmuuni sairaus, jossa myeliinivaipan vaurioituminen ja tuhoutuminen (aine, joka peittää suurimman osan hermokuidut) ja sijaitsevat aivojen, näköhermojen ja selkärangan hermokuitujen alla aivot.

Useimmilla multippeliskleroosipotilailla suhteellisen hyvä terveydentila vaihtelee oireiden pahenemisen jaksojen kanssa, mutta ajan myötä tauti pahenee vähitellen. Potilailla voi olla heikentynyt näkö, epätavalliset tuntemukset ja liikkeet heikkenevät ja hankaloituvat.

Yleensä lääkärit diagnosoivat multippeliskleroosin oireiden, fyysisen tutkimuksen tulosten ja magneettikuvauksen perusteella. Hoito sisältää kortikosteroideja, lääkkeitä, jotka estävät immuunijärjestelmää hajottamasta myeliinivaippaa, ja lääkkeitä, jotka lievittävät oireita. Tauti ei vaikuta elinajanodoteeseen, lukuun ottamatta erittäin vakavia tapauksia.

Sairautta kutsutaan multippeliskleroosiksi, koska myeliinivaippojen tuhoutuminen aiheuttaa arpia (skleroosia) monissa kehon osissa. Tätä myeliinivaipan tuhoutumista kutsutaan demyelinaatioksi. Joskus myös hermokuidut (aksonit), jotka lähettävät signaaleja, vaurioituvat. Ajan mittaan aivot voivat kutistua aksonien tuhoutumisen vuoksi.

Maailmassa noin 2,3–2,5 miljoonaa kärsii multippeliskleroosista, lähinnä nuoria. Venäjällä - yli 150 tuhatta.

Useimmiten multippeliskleroosi alkaa 20–40-vuotiaana, mutta se voi kehittyä missä tahansa iässä 15–60-vuotiaana. Tauti on yleisempi naisilla. Multippeliskleroosi on harvinainen lapsilla.

Useimmilla potilailla suhteellisen hyvinvoinnin jaksot (remissio) ovat yhteydessä oireiden pahenemiseen (paheneminen tai uusiutuminen). Uusiutumiset ovat vakavia. Remissioiden aikana potilaan kyvyt palautuvat melko hyvin, mutta pääsääntöisesti ei kokonaan. Näin ollen multippeliskleroosi etenee hitaasti ajan myötä.

Syyt ja riskitekijät

Multippeliskleroosin syy on tuntematon, mutta mahdollinen selitys on se, että ensimmäisten elinvuosien potilaat saivat viruksen (oletettavasti herpesviruksen tai retrovirus) tai altistui jollekin tuntemattomalle aineelle, joka sai jotenkin immuunijärjestelmän taistelemaan kehon omia kudoksia vastaan ​​(autoimmuuni reaktio). Autoimmuunireaktio aiheuttaa tulehdusta, joka tuhoaa myeliinivaipan ja sitä ympäröivät hermokuidut.

Geenit voivat olla roolissa. Esimerkiksi multippeliskleroosin esiintyminen vanhemmilla tai sisaruksilla lisää sairauden riskiä useita kertoja. Lisäksi multippeliskleroosi kehittyy todennäköisemmin ihmisillä, joiden solupinnoilla on tiettyjä geneettisiä markkereita, joita kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeneiksi. Normaalisti näiden merkkien avulla keho voi erottaa solunsa muiden soluista ja tietää, mitä vastaan ​​taistella.

Ympäristöllä on rooli multippeliskleroosin kehittymisessä. Taudin kehittymisen todennäköisyys riippuu siitä, missä henkilö asui ensimmäiset 15 vuotta. Se menee näin:

• Ihmisillä, jotka ovat kasvaneet lauhkeassa ilmastossa, noin yhdellä 300-1 000 ihmisestä kehittyy tauti;
• Ihmisillä, jotka ovat kasvaneet trooppisessa ilmastossa, vain yksi 5 000–20 000 ihmistä sairastuu tautiin;
• Tauti esiintyy paljon harvemmin ihmisillä, jotka varttuivat päiväntasaajan lähellä.

Nämä erot voivat vaihdella tason mukaan D-vitamiini. Kun auringon säteet osuvat ihoon, se tuottaa D -vitamiinia. Siksi lauhkeassa ilmastossa kasvatetuilla ihmisillä on vähemmän D -vitamiinia. Ihmisillä, joilla on alhainen D -vitamiinipitoisuus, on todennäköisemmin multippeliskleroosi. Lisäksi potilailla, joilla on sairaus ja alhainen D -vitamiinipitoisuus, on myös todennäköisemmin vakavampia oireita. Ei kuitenkaan tiedetä, miten D -vitamiini suojaa tätä tautia vastaan.

Paikasta, jossa henkilö vietti elämänsä seuraavat vuodet - ilmastosta riippumatta - multippeliskleroosin kehittymisen todennäköisyys ei ole riippuvainen.

Tupakointi lisää myös multippeliskleroosin kehittymisen todennäköisyyttä. Syy on tuntematon.

Multippeliskleroosin oireet

Oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​eri potilailla ja eri aikoina samalla potilaalla. Ne riippuvat siitä, mitkä hermokuidut demyelinoituvat.

• Jos aistitietoa kuljettavat hermokuidut demyelinoituvat, potilaan herkkyys muuttuu (aisti -oireet).
• Jos lihaksia hallitsevat hermokuidut vaikuttavat, henkilön on vaikea liikkua (motoriset oireet).

- MS -taudin kulku.

Multippeliskleroosi etenee ja taantuu arvaamattomasti. Taudin kulkua on kuitenkin useita tyyppejä:

• Toistuva-remitoiva. Uusiutumiset (oireet pahenevat) vaihtuvat remissioihin (oireet eivät pahene tai pahene). Remissio voi kestää kuukausia tai vuosia. Uusiutumisia voi esiintyä itsestään tai ne voivat laukaista infektio, kuten flunssa.
• Ensisijaisesti progressiivinen. Tauti etenee tasaisesti ilman remissioita ja ilmeisiä uusiutumisia, vaikka voi olla jaksoja, joiden aikana tauti ei etene.
• Toissijainen progressiivinen. Aluksi relapsit vuorottelevat remissioiden kanssa (relapsing-remitting course), mutta sitten tämä kurssi korvataan tasaisella etenemisellä.
• Progressiivinen pahenemisvaiheiden kanssa. Tauti etenee tasaisesti, mutta etenemisen taustalla tapahtuu odottamattomia pahenemisia. Tämäntyyppinen sairaus on harvinainen.

Keskimäärin yksi uusiutuminen tapahtuu kahden vuoden välein, mutta taajuus voi vaihdella suuresti.

- Multippeliskleroosin varhaiset oireet.

Joskus jo ennen sairauden diagnosointia potilas aloittaa aivojen hermokuitujen demyelinaation epämääräisillä oireilla. Yleisimmät varhaiset oireet ovat seuraavat:

• pistely, tunnottomuus, kipu, polttaminen ja kutina käsivarsissa, jaloissa, rungossa tai kasvoissa ja joskus kosketuksen tunteen väheneminen;
• voiman ja kestävyyden menetys käsivarsissa tai jaloissa, jotka voivat tulla jäykiksi;
• heikkonäköinen.

Näkö voi heikentyä tai hämärtyä. Yleensä potilaat alkavat nähdä suoraan heidän edessään olevia esineitä huonommin (keskusnäkö). Perifeerinen näkö (sivussa olevat esineet) kärsii vähemmän. Ihmiset, joilla on multippeliskleroosi, voivat myös kokea seuraavia näkövammoja:

• Internuclear oftalmoplegia. Hermokuidut, jotka koordinoivat silmien vaakasuuntaista liikettä (sivulta toiselle), ovat vaurioituneet. Yksi silmä ei voi kääntyä sisäänpäin, mikä aiheuttaa kaksoisnäön, kun katsotaan pois sairastuneesta silmästä. Vaikuttamaton silmä voi tahattomasti tehdä nopeita, toistuvia liikkeitä yhteen suuntaan ja palata sitten hitaasti takaisin (tätä oireita kutsutaan "nystagmus»).
• Optinen neuriitti (näköhermon tulehdus). Yhdessä silmässä voi olla osittainen näön menetys ja kipua silmän liikkuessa.

Kävely ja tasapaino voivat vaikuttaa. Huimaus ja huimaus sekä väsymys ovat yleisiä.

Liiallinen kuumuus, kuten kuuma sää, kuuma kylpy tai suihku tai kuume, voi tilapäisesti pahentaa oireita.

Kun kohdunkaulan alueen selkäytimen takaosa vaikuttaa, saatat tuntea sähköiskun tai pistelyn, kun yrität kallistaa päätäsi eteenpäin. Tunne ulottuu alaspäin, molemmat jalat, yksi käsi tai puolet kehosta (Lermitten merkki). Tämä tunne on yleensä hyvin lyhytikäinen ja häviää, kun niska suoristetaan. Se jatkuu usein niin kauan kuin pää on kallistettu eteenpäin.

- MS -taudin myöhäiset oireet.

MS -taudin edetessä liike muuttuu epävakaaksi, epävakaaksi ja heikoksi. Potilas halvaantuu osittain tai kokonaan. Heikot lihakset voivat supistua tahattomasti (spastisuus), aiheuttaen joskus kivuliaita kouristuksia. Lihasheikkous ja spastisuus voivat häiritä kävelyä; lopulta potilas ei ehkä pysty kävelemään edes kainalosauvoilla tai kävelijällä. Jotkut voivat jäädä pyörätuoliin. Ihmiset, jotka eivät pysty kävelemään, voivat kokea osteoporoosi (luun tiheyden väheneminen).

Puhe hidastuu, muuttuu sumeaksi ja epävarmaksi.

Multippeliskleroosia sairastavat potilaat voivat menettää kykynsä hallita tunteitaan ja voivat nauraa tai itkeä paikaltaan. Hajautettu masennussaattaa esiintyä lievää ajattelun heikkenemistä.

Multippeliskleroosi vaikuttaa usein hermoihin, jotka ohjaavat virtsaamista tai suolen liikkeitä. Tämän seurauksena useimmilla multippeliskleroosipotilailla on virtsaneritysongelmia, kuten:

• usein ja voimakas virtsaamistarve;
• spontaani virtsaaminen (virtsankarkailu);
• virtsaamisvaikeudet;
• kyvyttömyys tyhjentää rakko kokonaan (virtsaumpi).

Jäljelle jäänyt virtsa voi olla bakteerien kasvualusta, mikä lisää kehittymisriskiä virtsatieinfektiot.

Potilailla voi myös olla ummetus tai joskus tahaton suolen liike (ulosteenpidätyskyvyttömyys).

Harvinaisissa tapauksissa, taudin myöhäisessä vaiheessa, dementia.

Jos uusiutumiset yleistyvät, potilaan fyysiset kyvyt vähenevät yhä enemmän, joskus peruuttamattomasti.

Diagnostiikka

Koska oireet vaihtelevat niin paljon, lääkäri ei ehkä tunnista tautia sen alkuvaiheessa. Lääkäri epäilee multippeliskleroosia, jos näön äkillinen hämärtyminen suhteellisen nuorella ihmisellä Tuplanäkö, epätavallisia tuntemuksia esiintyy eri kehon osissa tai hänen on vaikea tehdä liikkeitä. Oireet ja katoavat oireet sekä ajoittaiset uusiutumiset ja remissioit puhuvat diagnoosin puolesta. Potilaan on kuvattava lääkärille selvästi kaikki oireet, varsinkin jos oireet puuttuvat lääkärikäynnin aikana.

Jos lääkärit epäilevät multippeliskleroosia, he arvioivat hermoston perusteellisesti (neurologinen tutkimus) fyysisen kokeen aikana. He tutkivat silmänpohjan (verkkokalvon) oftalmoskoopilla. Optinen levy (paikka, jossa näköhermo poistuu verkkokalvon pinnalle) voi olla epätavallisen vaalea, mikä viittaa näköhermon vaurioitumiseen.

Kuvantamistesteistä magneettikuvaus (MRI) on paras valinta multippeliskleroosin havaitsemiseen. Sen avulla voit yleensä löytää aivojen ja selkäytimen demyelinaatioalueita. MRI tehdään sen jälkeen, kun gadolinium (paramagneettinen varjoaine) on injektoitu verenkiertoon. Gadoliniumin injektion jälkeen on helpompi erottaa äskettäisen demyelinaation ja aktiivisen tulehduksen alueet alueista, jotka on demyelinoitu kauan sitten. Joskus demyelinaatio havaitaan magneettikuvauksen aikana muusta syystä, ennen kuin multippeliskleroosin oireet ilmaantuvat.

- Lisätutkimukset.

Multippeliskleroosin diagnoosi perustuu nykyisiin oireisiin, uusiutumis- ja remissiohistoriaan, fyysiseen tutkimukseen ja magneettikuvaukseen. Jos tämä ei kuitenkaan ole mahdollista, lääkäri suorittaa lisätutkimuksia:

• Lannepunktio (lannepunktio). Potilaalta otetaan näyte aivo -selkäydinnesteestä analysoitavaksi. Tämän nesteen proteiinipitoisuutta voidaan lisätä. Suurimmalla osalla multippeliskleroosipotilaista vasta -aineiden pitoisuus kasvaa ja tyypillisiä vasta -aineita (oligoklonaalisia ryhmiä) havaitaan.
• Herätti vastauksia. Tässä tutkimuksessa tietyt aivojen alueet ovat innoissaan ulkoisista ärsykkeistä, esimerkiksi valon välähdyksistä, ja aivojen sähköinen aktiivisuus, joka syntyy vasteena, tallennetaan. Ihmisillä, joilla on multippeliskleroosi, aivojen reaktio stimulaatioon voi hidastua, koska demyelinoidut hermokuidut eivät pysty johtamaan hermosignaaleja normaalisti. Tämä tutkimus havaitsee myös pieniä näköhermon vaurioita.

Muut testit auttavat lääkäreitä erottamaan multippeliskleroosin olosuhteista, jotka aiheuttavat samanlaisia ​​oireita, kuten aids, trooppinen spastinen paraparesis, verisuonitulehdus, niskan niveltulehdus, Guillain-Barrén oireyhtymä, perinnöllinen ataksia, lupus, Lymen tauti, nikamavälilevyn repeämä, kuppa ja selkäytimen kysta (syringomyelia). Esimerkiksi verikokeita tarvitaan, jotta voidaan sulkea pois Lymen tauti, kuppa, aids, trooppinen spastinen paraparesis ja lupus. Kuvantamistutkimukset sulkevat pois niskan niveltulehduksen, nikamien välisen levyn repeämisen ja syringomyelian.

Hoito

Hoito sisältää seuraavat:

• Kortikosteroidit;
• Lääkkeet, jotka estävät immuunijärjestelmää hajottamasta myeliinivaippaa
• Keinot oireiden hallitsemiseksi.

Nykyiset hoitomenetelmät auttavat eri potilaita eri tavoin.

- Kortikosteroidit.

Akuutissa hyökkäyksessä käytetään yleisimmin kortikosteroideja. Ne auttavat, koska ne tukahduttavat immuunijärjestelmän. Niitä annetaan lyhyiksi ajanjaksoiksi oireiden lievittämiseksi (kuten näön, voiman tai koordinaation menetys) nopeasti, kun oireet häiritsevät potilaan toimintaa. Prednisonia voidaan ottaa pillereinä ja metyyliprednisolonia voidaan antaa laskimonsisäisesti. Vaikka kortikosteroidit voivat lyhentää uusiutumisaikaa ja hidastaa multippeliskleroosin etenemistä, ne eivät voi pysäyttää etenemistä.

Koska kortikosteroideilla on monia sivuvaikutuksia, niitä määrätään harvoin pitkäaikaisesti. Näitä haittavaikutuksia ovat lisääntynyt alttius infektioille, diabetes, painonnousu, väsymys, osteoporoosi ja haavaumat. Kortikosteroidihoito aloitetaan ja lopetetaan tarpeen mukaan.

- Lääkkeet, jotka auttavat hallitsemaan immuunijärjestelmää.

Yleisesti käytettyjä ovat myös lääkkeet, jotka estävät immuunijärjestelmää tuhoamasta myeliinivaippaa. Nämä lääkkeet vähentävät tulevien uusiutumisten määrää. Nämä sisältävät:

• Interferoni -beeta -injektiot vähentää relapsien esiintymistiheyttä ja mahdollistaa vamman lykkääminen.
• Glatirameeriasetaatti -injektiot joilla on samanlainen vaikutus lievää multippeliskleroosia sairastaviin potilaisiin.
• Mitoksantroni, kemoterapialääke, vähentää taudin uusiutumista ja hidastaa taudin etenemistä. Tämä lääke vahingoittaa sydäntä, joten se on määrätty enintään 2 vuodeksi ja vain silloin, kun muut lääkkeet eivät auta.
• Natalizumabi - vasta -aine, joka annetaan laskimoon infuusiona kerran kuukaudessa. Se on parempi kuin muut lääkkeet vähentämään uusiutumisia ja ehkäisee paremmin aivovaurioita. Natalisumabi voi kuitenkin lisätä riskiä harvinaisesta kuolemaan johtavasta aivojen ja selkäytimen infektiosta (etenevä multifokaalinen leukoenkefalopatia).
• Alemtutsumabi (jota käytetään leukemian hoitoon) on tehokas multippeliskleroosin hoitoon. Sitä annetaan suonensisäisesti. Se lisää kuitenkin vakavien autoimmuunisairauksien ja tietyntyyppisten pahanlaatuisten kasvainten riskiä. Siksi alemtutsumabia käytetään yleensä vain, jos kaksi tai useampi lääke on epäonnistunut.
• Jos muut lääkkeet eivät auta, siitä voi joskus olla apua immunoglobuliini laskimoon kerran kuukaudessa. Immunoglobuliini koostuu vasta -aineista, jotka on saatu normaalin immuunijärjestelmän omaavien ihmisten verestä.
• Voit käyttää multippeliskleroosin toistuvien muotojen hoitoon fingolimodi, teriflunomidi ja dimetyylifumaraatti. Nämä lääkkeet voidaan ottaa suun kautta. Fingolimodi ja dimetyylifumaraatti lisäävät myös progressiivisen multifokaalisen leukoenkefalopatian riskiä, ​​vaikka riski on huomattavasti pienempi kuin natalitsumabilla.
• Okrelitsumabi - monoklonaalinen vasta -aine, jota käytetään toistuvien tai ensisijaisten etenevien multippeliskleroosin muotojen hoitoon. Sitä määrätään laskimoinfuusiona 6 kuukauden välein. Se voi aiheuttaa infuusioreaktioita, joihin voi kuulua ihottuma, kutina, hengitysvaikeudet, kurkun turvotus, huimaus, matala verenpaine ja sydämentykytys.

Vain koulutetut lääkärit käyttävät lääkkeitä, jotka lisäävät etenevän multifokaalisen leukoenkefalopatian riskiä (natalitsumabi, fingolimodi ja dimetyylifumaraatti). Potilaat, joille on määrätty näitä lääkkeitä, on tarkastettava määräajoin progressiivisen multifokaalisen leukoenkefalopatian varalta. Verikokeita tehdään säännöllisesti John Cunningham -virukselle, joka aiheuttaa progressiivista multifokaalista leukoenkefalopatiaa.

- Muut hoitomuodot.

Jotkut asiantuntijat suosittelevat plasmafereesiä vaikeiden uusiutumisten varalta, joita ei voida lievittää kortikosteroideilla. Plasmafereesin hyötyjä ei kuitenkaan ole vielä osoitettu. Tämä hoito koostuu veren ottamisesta potilaalta, haitallisten vasta -aineiden poistamisesta siitä, minkä jälkeen veri siirretään takaisin potilaalle.

Vaikeissa, vaikeasti hoidettavissa olevissa taudin muodoissa erikoiskeskuksissa suoritettu kantasolusiirto voi tarjota jonkin verran hyötyä.

- Oireiden hallinta.

Muita lääkkeitä voidaan käyttää lievittämään tiettyjä oireita:

• Lihaskouristukset: Lihasrelaksantit baklofeeni tai tisanidiini.
• Virtsainkontinenssi: Oksibutyniini, tamsulosiini tai muu lääke, inkontinenssin tyypistä riippuen.
• Hermovaurion aiheuttama kipu: kouristuslääkkeet (kuten gabapentiini, pregabaliini tai karbamatsepiini), joskus trisykliset masennuslääkkeet (kuten amitriptyliini).
• Vapina: beetasalpaaja propranololi.
• Väsymys: Amantadiini (käytetään Parkinsonin taudin hoitoon) tai harvemmin liiallisen uneliaisuuden hoitoon käytettävät lääkkeet (kuten modafiniili, armodafiniili tai amfetamiini).
• Masennus: Masennuslääkkeet, kuten sertraliini tai amitriptyliini, neuvonta tai kuuleminen yhdessä masennuslääkkeiden kanssa.
• Ummetus: Jakkaran pehmentimien ja laksatiivien säännöllinen käyttö.

Potilaat, joilla on virtsaumpi, voivat oppia asettamaan katetrin ja tyhjentämään virtsarakonsa.

- Yleiset suositukset.

Ihmiset, joilla on multippeliskleroosi, elävät usein aktiivista elämää, vaikka he väsyvät helposti eivätkä ehkä pysty selviytymään kiireisestä aikataulusta. Kannustava ja kannustava tuki.

Säännöllinen liikunta, kuten pyöräily, kävely, uinti ja venyttely, vähentää spastisuutta ja ylläpitää sydän-, lihas- ja mielenterveyttä.

Fysioterapia ylläpitää kykyä ylläpitää tasapainoa ja kävellä, vähentää spastisuutta ja heikkoutta ja lisää liikerataa. Potilaiden tulisi kävellä yksin niin kauan kuin pystyvät. Tämä parantaa heidän elämänlaatuaan ja auttaa ehkäisemään masennusta.

Korkeita lämpötiloja tulee välttää, kuten kuuman suihkun tai kylvyn ottamatta jättäminen, koska korkeat lämpötilat voivat pahentaa oireita. Tupakoitsijoiden tulee lopettaa tupakointi.

Koska ihmisillä, joilla on alhainen D -vitamiinipitoisuus, on vaikeampia multippeliskleroosin muotoja, ja koska D -vitamiinin käyttö voi vähentää osteoporoosin riskiä, ​​lääkärit suosittelevat yleensä, että tällaiset potilaat ottavat vitamiinilisää D. Parhaillaan tutkitaan, voiko D -vitamiinilisä hidastaa multippeliskleroosin etenemistä.

Potilaat, joiden on vaikea liikkua heikkouden vuoksi, voivat kehittyä vuoteitasiksi heidän ja heidän hoitajiensa on ryhdyttävä toimenpiteisiin painehaavojen ehkäisemiseksi.

Jos potilaan fyysiset kyvyt ovat rajalliset, toimintaterapeutit, fysioterapeutit ja puheterapeutit voivat auttaa kuntoutuksessa. Ne voivat opettaa potilaita toimimaan multippeliskleroosin aiheuttamista fyysisistä rajoituksista huolimatta. Sosiaalityöntekijät voivat suositella palveluita ja laitteita sekä auttaa niiden järjestämisessä.

Ennuste

Multippeliskleroosin aiheuttamat häiriöt ja sen etenemisnopeus vaihtelevat suuresti ja arvaamattomasti. Remission kesto voi olla useista kuukausista 10 vuoteen tai enemmän. Kuitenkin joillakin ihmisillä, esimerkiksi miehillä, jotka sairastuvat keski -iässä ja joilla on usein uusiutumisia, vamma voi alkaa nopeasti. Noin 75% multippeliskleroosipotilaista ei kuitenkaan tarvitse koskaan käyttää pyörätuolia, ja noin 40% elää normaalia elämää.

Tupakointi voi nopeuttaa taudin etenemistä.

Multippeliskleroosi ei vaikuta elinajanodoteeseen paitsi erittäin vakavissa tapauksissa.