Feltyn oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Felty -oireyhtymä?

Feltyn oireyhtymä - nivelreumaan tai sen komplikaatioon liittyvä tila. Häiriö määritellään yleensä kolmen ehdon läsnä ollessa: nivelreuma, laajentunut perna (spenomelgalia) ja alhainen valkosolujen määrä (neutropenia). Nivelreuma aiheuttaa nivelkipua, jäykkyyttä ja tulehdusta. Alhainen valkosolujen määrä, etenkin jos siihen liittyy epänormaalin suuri perna, tekee infektioista todennäköisempää.

Muita sairauteen liittyviä oireita voivat olla väsymys, kuume, laihtuminen ja / tai ihon alueiden värimuutokset (ruskea pigmentti). Feltyn oireyhtymän tarkka syy on tuntematon. Uskotaan, että tämä autoimmuuni sairaus, joka voidaan välittää geneettisesti autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Merkit ja oireet

Felty -oireyhtymän oireet ovat samanlaisia ​​kuin nivelreuman oireita. Potilaat kärsivät kivuliaista, jäykistä ja turvonneista nivelistä, useimmiten käsivarsien ja jalkojen nivelet kärsivät. Joillakin potilailla Felty -oireyhtymä voi kehittyä aikana, jolloin nivelreumaan liittyvät oireet ja fyysiset oireet ovat vähentyneet tai puuttuvat. Tässä tapauksessa tauti voi jäädä diagnosoimatta. Harvinaisissa tapauksissa Feltyn oireyhtymän kehittyminen voi edeltää nivelreumaan liittyvien oireiden ja fyysisten oireiden kehittymistä.

Feltyn oireyhtymälle on myös ominaista epänormaali laajentunut perna (splenomegalia) ja tiettyjen valkosolujen epätavallisen alhaiset tasot (neutropenia). Neutropenian seurauksena sairastuneet ihmiset ovat alttiimpia tietyille infektioille.

Ihmiset, joilla on oireyhtymä, voivat myös kokea kuumetta, laihtumista ja / tai väsymystä. Joissakin tapauksissa sairastuneilla voi olla ihon värimuutoksia, erityisesti jaloissa (epänormaali ruskea pigmentaatio), jalkahaavaumia ja / tai epänormaalin suuri maksa (hepatomegalia).

Lisäksi sairastuneilla yksilöillä voi olla epänormaalin alhainen verenkierron punasolujen määrä (anemia), verihiutaleiden määrän väheneminen verenkierrossa, mikä auttaa veren hyytymistä (trombosytopeniaja / tai verisuonitulehdus (verisuonitulehdus). Harvinaisissa tapauksissa oireyhtymään on liittynyt silmäpoikkeamia.

Syyt

Feltyn oireyhtymän tarkat syyt ovat tällä hetkellä epäselviä. Tutkijat uskovat, että verisolujen poikkeavuudet, allergiat tai jokin tuntematon immuunihäiriö voivat johtaa usein esiintyviin infektioihin, jotka liittyvät yleisesti tähän häiriöön. Nämä tutkijat uskovat, että Feltyn oireyhtymä voi olla autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairauksia ilmenee, kun kehon luonnollinen puolustus (vasta -aineet) hyökkäystä tai "vieraita" organismeja vastaan ​​alkaa hyökätä kehon omiin kudoksiin, usein tuntemattomista syistä.

Ainakin joidenkin tautitapausten katsotaan olevan geneettisesti määritettyjä. Jotkut sukupolvien tutkimukset perheistä, joilla on oireyhtymä, johtavat kliinisiä geneettisiä tutkijoita siihen johtopäätökseen, että spontaania mutaatiota voi esiintyä, joka välittyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Mutantigeenin luonnetta ja sijaintia ei kuitenkaan ole määritetty.

Ihmissolujen ytimessä olevat kromosomit kantavat jokaisen ihmisen geneettistä tietoa. Ihmiskehon soluissa on yleensä 46 kromosomia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1-22, ja sukupuolikromosomit on merkitty X: llä ja Y: llä. Miehillä on yksi X- ja yksi Y -kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X -kromosomia. Jokaisella kromosomilla on lyhyt varsi, merkitty "p", ja pitkä varsi, merkitty "q". Kromosomit on edelleen jaettu useisiin vyöhykkeisiin, jotka on numeroitu. Esimerkiksi "kromosomi 11p13" viittaa kaistalle 13 kromosomin 11 lyhyellä varrella. Numeroidut raidat osoittavat kussakin kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin.

Geneettiset sairaudet määritellään tietyn ominaisuuden geenien yhdistelmällä, joka löytyy isältä ja äidiltä saaduista kromosomeista.

Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun taudin ilmaantumiseen tarvitaan vain yksi epänormaalin geenin kopio. Epänormaali geeni voidaan periä joltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairastuneessa. Riski siirtää epänormaali geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisen raskauden aikana lapsen sukupuolesta riippumatta.

Resessiivisiä geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun henkilö perii saman epänormaalin geenin yhdelle piirteelle kustakin vanhemmasta. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden taudin geenin, hän on taudin kantaja, mutta yleensä oireeton. Mahdollisuus, että kaksi kantaja -vanhempaa välittää molemmat vialliset geenit ja saa siten sairaan lapsen, on 25% jokaisen raskauden aikana. Jokaisen raskauden aikana riski saada lapsi, joka on kantaja, on 50%. Lapsen riski saada normaaleja geenejä molemmilta vanhemmilta ja olla geneettisesti normaali tälle erityispiirteelle on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Kaikilla ihmisillä on useita epänormaaleja geenejä. Vanhemmat, jotka ovat lähisukulaisia ​​(veli ja sisko), ovat todennäköisempiä kuin etuyhteydettömiä vanhemmilla, joilla on sama epänormaali geeni, mikä lisää riskiä saada lapsia, joilla on resessiivinen geneettinen geeni häiriö.

Vaikuttavat populaatiot

On arvioitu, että 1-3 prosenttia kaikista nivelreumapotilaista kärsii Feltyn oireyhtymästä. Tämä on suuri määrä, mutta suurin osa niistä on edelleen diagnosoimatta. Häiriö on noin kolme kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä. Feltyyn oireyhtymä on harvinaisempi afrikkalaistaustaisten kuin valkoihoisten keskuudessa. Häiriö vaikuttaa yleensä 50-70 -vuotiaisiin.

Liittyvät häiriöt

Felty -oireyhtymän differentiaalidiagnoosi voi sisältää sarkoidoosia, amyloidoosi, reaktiot tietyille lääkkeille ja / tai myeloproliferatiiviset häiriöt.

Diagnostiikka

Feltyn oireyhtymä diagnosoidaan yleensä huolellisen kliinisen arvioinnin, yksityiskohtaisen potilashistorian ja tunnistaa klassinen fyysisten merkkien kolmikko (eli nivelreuman esiintyminen, alhainen valkosolujen määrä ja splenomegalia).

Vakiohoidot

Felty -oireyhtymän hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Nivelreumaa tulee hoitaa samalla tavalla kuin ilman Felty -oireyhtymää (esimerkiksi nukkumaanmenoa, asianmukaista liikuntaa, lämpöhoitoa, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID), penisillamiini jne.).

Monissa tapauksissa hoito voi sisältää pernan poistamisen (pernanpoisto). Splenektomialla on osoitettu olevan myönteisiä vaikutuksia anemiaan, trombosytopeniaan, neutropeniaan ja / tai kroonisiin infektioihin, jotka usein liittyvät Feltyn oireyhtymään. Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan tämän menettelyn pitkäaikainen arvo ei kuitenkaan ole vielä selvä.

Ennuste ja komplikaatiot

Vaikka monet ihmiset ovat oireettomia, toiset kehittävät oireita ja voivat kehittää hengenvaarallisia infektioita. Keuhko- ja ihoinfektiot ovat yleisiä. Kuolleisuus ja sairastuvuus ovat suuresti riippuvaisia ​​taustalla olevan tuhlauksen tasosta nivelreuma (RA) sekä immunosuppressiivisen hoidon aste sekä RA: n että Feltyn oireyhtymä. Eräässä Lounais-Englannista tehdyssä tutkimuksessa 32 potilaasta, joilla oli oireyhtymä, 5 potilasta kuoli ylivoimaiseen keuhkoputkentulehdukseen 5,2 vuoden mediaaniseurannan aikana.