Goodpasture -oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Goodpasture -oireyhtymä?

Goodpasture -oireyhtymä (tai anti-GBM-tauti) On harvinaista autoimmuuni sairausjolle on tunnusomaista munuaisten suodatusrakenteiden (glomerulusten) tulehdus (glomerulonefriitti) ja liiallinen verenvuoto keuhkoihin (keuhkoverenvuoto). Autoimmuuni -oireyhtymiä esiintyy, kun kehon luonnollinen puolustus (vasta -aineet) hyökkäystä tai "vieraita" organismeja vastaan ​​alkaa hyökätä kehon omiin kudoksiin, usein tuntemattomista syistä.

Goodpasture -oireyhtymän oireita ovat toistuvat jaksot veren yskiminen (verenvuoto), hengenahdistus (hengenahdistus), väsymys, rintakipu ja / tai epätavallisen alhainen verenkierron punasolujen määrä (anemia). Monissa tapauksissa anti-GBM-tauti voi johtaa munuaisten kyvyttömyyteen käsitellä veren jätteitä ja erittää ne virtsaan (akuutti munuaisten vajaatoiminta). Joissakin Goodpasture -oireyhtymän tapauksissa potilailla oli ylähengitystieinfektio ennen häiriön kehittymistä. Tarkkaa syytä anti-GBM-tautiin ei tunneta.

Merkit ja oireet

Goodpasture -oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat liiallinen verenvuoto keuhkoihin (keuhkoverenvuoto) ja suodatusrakenteiden (glomerulusten) tai munuaisten tulehdusglomerulonefriitti). Joissakin tapauksissa ylähengitystieinfektio voi edeltää häiriön kehittymistä. Yleisiä oireyhtymään liittyviä oireita voivat olla:

• kuume;
• pahoinvointi;
• väsymys.

Keuhkoverenvuoto voi aiheuttaa veren yskimistä (hemoptysis). Tämän oireen vakavuus voi vaihdella muutamasta paikasta liialliseen määrään verta. Sairastuneilla voi myös olla hengitysvaikeuksia (hengenahdistus), apatia, rintakipu, kuiva kova ääni kurkusta ja / tai usein yskä. Harvinaisissa tapauksissa potilaat voivat kokea epänormaalia kertymistä neste (turvotus) keuhkokudoksessa. Keuhkojen poikkeavuuksia esiintyy yleensä ennen munuaisten poikkeavuuksia tai samanaikaisesti niiden kanssa noin 70 prosentissa tapauksista.

Munuaisten suodatusrakenteiden (glomerulusten) tulehdus (glomerulonefriitti) voi saada munuaiset kykenemättömiksi käsittelemään veren jätteitä ja eristämään ne virtsaan (akuutti munuaisten vajaatoiminta). Munuaisten vajaatoiminta johtaa yleensä kehon tuottaman virtsan määrän vähenemiseen. Muita munuaisten vajaatoimintaan liittyviä oireita voivat olla:

• ihon kalpeus;
• uneliaisuus
• pahoinvointi ja / tai oksentelu.

Munuaisten vajaatoiminnan vakavia komplikaatioita ovat mahalaukun verenvuoto ja / tai verenkierrossa olevien punasolujen määrän väheneminen (anemia).

Harvinaisissa tapauksissa ihmisillä voi olla korkea verenpaine (valtimoverenpainetauti) ja / tai nivelten kipu ja turvotus (niveltulehdus). Joissakin tapauksissa Goodpasture -oireyhtymän oireet voivat uusiutua hoidon jälkeen.

Syyt ja riskitekijät

Goodpasture -oireyhtymä kehittyy tuntemattomista syistä. Ympäristötekijät, kuten kemiallinen altistuminen hiilivedyille, tupakansavulle tai infektiot, kuten flunssavoi olla rooli häiriön kehittymisessä. Ei tiedetä, miksi yksinkertaiset infektiot voivat joissakin ihmisissä edetä anti-GBM-tautiin. Kun infektio tapahtuu, kehon luonnolliset puolustukset (vasta -aineet) torjuvat hyökkääviä organismeja (kuten viruksia tai bakteereja). Klo autoimmuunisairaudet vasta -aineet hyökkäävät terveeseen kudokseen ilman ilmeistä syytä. Keuhkoverenvuoto liittyy usein tupakointiin henkilöillä, joilla on Goodpasture -oireyhtymä.

Goodpasture-oireyhtymässä tiettyjä vasta-aineita (vasta-aineita glomerulaarikalvoa vastaan ​​[anti-GBM]) voidaan tuottaa ja kiertää veressä. Nämä vasta -aineet voivat vahingoittaa keuhkoja ja munuaisia ​​reunustavia ohuita kalvoja tai pieniä verisuonia (kapillaareja) keuhkoissa ja munuaisissa.

Joissakin tapauksissa ihmiset, joilla on Goodpasture -oireyhtymä, voivat liittyä ihmisen leukosyyttiantigeeneihin (LAS). LAC ovat proteiineja, joilla on tärkeä rooli kehon immuunijärjestelmässä; ne vaikuttavat elinsiirron lopputulokseen ja näyttävät vaikuttavan henkilön alttiuteen tietyille sairauksille. Tällaisten havaintojen seurauksia ei kuitenkaan täysin ymmärretä.

GBM-tautia on raportoitu useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä (esim. Sisaruksilla) vuonna useissa tapauksissa, mikä vahvistaa geneettisen alttiuden mahdollisuuden tekijänä joissakin tapauksissa. Henkilö, joka on geneettisesti altis häiriölle, kantaa häiriön geenin (tai geenejä), mutta sitä ei voida ilmaista, ellei laukaista tai "aktivoida" tietyissä olosuhteissa, kuten tiettyjen ympäristötekijöiden (monitekijöiden) vuoksi perintö).

Vaikuttavat populaatiot

Goodpasturen oireyhtymä on harvinainen autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa vaikuttavan miehiin useammin kuin naisiin. Aloitusikä on yleensä 20-30 vuotta, mutta se voi vaikuttaa kaikenikäisiin ihmisiin.

Tauti tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1919. Sittemmin lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu noin 600 tapausta.

Venäjällä GBM-tauti on harvinainen sairaus; noin 1-2% kaikista nopeasti etenevistä glomerulonefriiteista on toissijaisia ​​tämän häiriön vuoksi.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Goodpasture -oireyhtymän oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Wegenerin granulomatoosi (granulomatoosi ja polyangiitti) on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista verisuonitulehdus (verisuonitulehdus), mikä johtaa eri kehon järjestelmien, useimmiten hengitysteiden ja munuaisten, vaurioitumiseen. Oireita voivat olla nenän limakalvojen haavaumat toissijaisella bakteeri -infektiolla, jatkuva vuotava nenä, poskiontelokipu ja krooninen välikorvatulehdus (välikorvatulehdus), joka voi johtaa kuulon heikkenemiseen. Joissakin tapauksissa munuaisten vajaatoiminta voi edetä munuaisten vajaatoiminta, vakava komplikaatio. Jos keuhkot kärsivät, voi esiintyä yskää, veren yskimistä (hemoptysis) ja tulehdusta ohuessa kalvossa, joka on vuorattu keuhkojen ulkopuolelle ja keuhkojen sisäpuolelle. Wegenerin granulomatoosin tarkka syy on tuntematon.
• Idiopaattinen keuhkojen hemosideroosi — keuhkosairaus, samanlainen kuin Goodpasture -oireyhtymä. Uhreilla voi olla myös toissijaisia raudanpuuteanemia. Sitä näyttää esiintyvän pääasiassa pienillä lapsilla, ja siitä puuttuu Goodpasture -oireyhtymässä havaittu vasta -ainevaste. Tämän häiriön tarkka syy on tuntematon (idiopaattinen).
• Bakteerinen endokardiitti Onko keuhkojen ja munuaisten sairaus, jolla on kliinisiä samankaltaisuuksia Goodpasturen oireyhtymään, mutta joka vaikuttaa myös sydämeen. Bakteeri endokardiitti aiheuttama bakteeri -infektio. Sairastuneet voivat kehittyä sydämen nurinasekä valtimoiden tukos (embolia). Ihovaurioita pernan laajentuminen ja ajoittainen korkea kuume ovat muita tähän häiriöön liittyviä oireita.

Diagnostiikka

Anti-GBM-taudin diagnoosi voidaan epäillä tunnistamalla tunnusomaisia ​​fyysisiä oireita (esim. Keuhkoverenvuoto ja glomerulonefriitti). Diagnoosi voidaan vahvistaa havaitsemalla kehon antiglomerulaaristen peruskalvovasta -aineiden läsnäolo. Joissakin tapauksissa sairastuneilla voi olla verta (hematuria) ja / tai proteiinia (proteinuria) virtsassa.

Vakiohoidot

Lieviä Goodpasture -oireyhtymän muotoja voidaan hoitaa lääkkeillä, jotka tukahduttavat tai häiritsevät kehon immuunijärjestelmän tehokkuutta (immunosuppressantit). Kortikosteroideja, kuten prednisonia, voidaan antaa keuhkojen verenvuodon (keuhkoverenvuoto) hallitsemiseksi.

Monet potilaat voidaan hoitaa plasmafereesillä. Tämä menettely on menetelmä ei -toivottujen aineiden (toksiinien, haitallisten vasta -aineiden ja aineenvaihdunta -aineiden) poistamiseksi verestä. Veri poistetaan potilaasta ja verisolut erotetaan plasmasta. Potilaan plasma korvataan sitten toisella ihmisen plasmalla ja veri siirretään potilaaseen. Plasmafereesi annetaan usein yhdessä kortikosteroidien kanssa.

Vaikeissa ja toistuvissa Goodpasture -oireyhtymän tapauksissa sairastuneita voidaan hoitaa menetelmällä, joka poistaa jätteet verestä (dialyysi). Vakavimmissa tapauksissa munuaisensiirto voi olla tarpeen.

Ennuste

Aiemmin GBM-tauti oli yleensä kuolemaan johtava. Aggressiivinen hoito plasmanfereesillä, kortikosteroideilla ja immunosuppressanteilla paransi merkittävästi ennustetta. Tällä lähestymistavalla 5 vuoden eloonjäämisaste ylittää 80% ja alle 30% potilaista tarvitsee pitkäaikaista dialyysiä.

Potilaat, joiden seerumin kreatiniinipitoisuus on yli 4 mg / dl, oliguria ja yli 50% puolikuuista munuaisbiopsiassa, toipuvat harvoin. Ne etenevät yleensä loppuvaiheen munuaissairauteen, joka vaatii pitkittynyttä dialyysiä. Retrospektiivisessä analyysissä potilaista, joilla oli anti-GBM-tauti ja jotka aloittivat munuaiskorvaushoidon loppuvaiheen munuaissairauden (ESRD) hoidossa Australiassa ja Uudessa -Seelannissa (ANZDATA -rekisteri), eloonjäämisen mediaani oli 5,93 vuotta, ja kuolleisuus ennustettiin vanhemmilla ikäryhmillä ja keuhkosairaus verenvuoto.

Lilia Khabibulina/ artikkelin kirjoittaja