Marcus Gunnin oireyhtymä: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Marcus Gunnin oireyhtymä?

Marcus Gunnin oireyhtymäOnko harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista yläluomen liike ja nopea "silmänräpäys" jokaisen leuan liikkeen kanssa. Tämä silmäniskujen ilmiö voi johtua avaamalla suu, työntämällä leukaa sivulle, työntämällä leukaa, pureskelemalla, hymyillen tai imemällä. Se on yleensä läsnä syntymähetkellä ja voi ilmetä muiden näköhäiriöiden yhteydessä (esim. strabismus) tai näköongelmia. Vaikka häiriö vaikuttaa yleensä yhteen silmään, harvinaisissa tapauksissa se voi vaikuttaa molempiin silmiin. Tarkkaa syytä ei tiedetä. Marcus Gunnin oireyhtymä on yleensä satunnaista, mutta perhetapauksia on raportoitu. Hoito ei ole aina välttämätöntä, mutta voi sisältää leikkauksen vaikeissa tapauksissa.

Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1883. kirjoittanut Lontoon silmälääkäri Markus Gunn 15-vuotiaalla tytöllä ja hänellä on hänen nimensä.

Merkit ja oireet

Useimmilla potilailla, joilla on Marcus Gunnin oireyhtymä, yhden silmän yläluomi tiputtaa (yksipuolinen) (eli esiintyy blefaroptoosia). Tämän häiriön tärkein oire on vaurioituneen silmäluomen nopea ja tahaton ylöspäin suuntautuva liike lähes minkä tahansa alaleuan liikkeen jälkeen. Tämän seurauksena tämä silmä näyttää avautuvan vieläkin laajemmin. Tämä ilmenee ensimmäistä kertaa pian syntymän jälkeen, erityisesti ruokinnan ja imemisen aikana. Nämä toimenpiteet saavat silmäluomen liikkumaan ylös ja alas. Aikuisilla on havaittu useita häiriötapauksia.

Ihmiset, joilla on Marcus Gunn -ilmiö, voivat kokea näköhäiriöitä, kuten silmän oppilaiden epätasaista suuntaa (strabismus), näön heikko heikkeneminen yhdessä silmässä toiseen verrattuna (silmien taitekyvyn ero [anisometropia] ja muut ongelmat (esim. ylempi peräsuolen halvaus).

Joissakin tapauksissa oireet voivat laukaista huulten liikkeen, viheltämisen, hymyilyn, hampaiden puristamisen, pureskelun, poskien turpoamisen tai nielemisen.

Syyt

Marcus Gunnin oireyhtymän tarkka syy on tuntematon. Tuntemattomista syistä stimuloivien hermojen ja liikkuvien lihasten, silmäluomien ja leuan välillä on huono yhteys. Jotkut kliiniset tutkijat uskovat, että noin puolet Marcus Gunnin ilmiön tapauksista on geneettisesti määritettyjä. Tästä häiriöstä vastuussa olevien geenien sijainti ja luonne on tuntematon, mutta perhetutkimukset osoittavat, että se välittyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Ihmissolujen ytimessä olevat kromosomit kantavat jokaisen ihmisen geneettistä tietoa. Ihmiskehon soluissa on yleensä 46 kromosomia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1-22, ja sukupuolikromosomit on merkitty X: llä ja Y: llä. Miehillä on yksi X- ja yksi Y -kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X -kromosomia. Jokaisella kromosomilla on lyhyt varsi, merkitty p, ja pitkä varsi, merkitty q. Kromosomit on edelleen jaettu useisiin vyöhykkeisiin, jotka on numeroitu. Esimerkiksi kromosomi 11p13 on kaistalla 13 kromosomin 11 lyhyellä varrella. Numeroidut raidat osoittavat kussakin kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin.

Geneettiset sairaudet määritellään tietyn ominaisuuden geenien yhdistelmällä, joka löytyy isältä ja äidiltä saaduista kromosomeista.

Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun taudin ilmaantumiseen tarvitaan vain yksi epänormaalin geenin kopio. Epänormaali geeni voidaan periä joltakin vanhemmalta tai se voi olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) sairastuneessa. Riski siirtää epänormaali geeni sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisen raskauden aikana lapsen sukupuolesta riippumatta.

Vaikuttavat populaatiot

Marcus Gunnin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus. Häiriö vaikuttaa tasaisesti miehiin ja naisiin. Vain noin 300 tautitapausta on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Oireelliset häiriöt

Marcus Gunnin oireyhtymää voi esiintyä yhdessä tiettyjen muiden näkövammojen, kuten Duanen oireyhtymän tai retinitis pigmentosan kanssa.

Jotkut kasvojen hermovammat voivat aiheuttaa Marcus Gunnin oireyhtymän kaltaisia ​​oireita.

• Marine Amatan oireyhtymä samanlainen kuin Marcus Gunnin ilmiö, paitsi että silmä sulkeutuu eikä avaudu leveämmin leuan avautuessa tai liikkuessa. Tätä häiriötä kutsutaan myös "käänteiseksi Marcus Gunnin ilmiöksi".
• Orofacial -digitaalinen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Potilailla, joilla on tämän oireyhtymän tyyppi III (Sugarmanin oireyhtymä), kun alaleuka liikkuu, silmäluomi nousee tahattomasti ja nopeasti, minkä seurauksena silmä avautuu laajemmin. Potilailla on tavallista enemmän hampaita. Muita merkittäviä oireita voivat olla hermoston ja lihasten (neuromuskulaarinen) järjestelmään liittyvät häiriöt, synnynnäiset epämuodostumat (läsnä syntyessä), kuten suulakihalkio ja halkeama, muut kasvojen epämuodostumat, käsivarsien ja jalkojen epämuodostumat, raajojen lyheneminen ja erilaiset kehitysvammat.
• Lipo-palpebral synkinesis - harvinainen sairaus, jolle on ominaista yhden silmän yläluomen nousu hymyillen.

Diagnostiikka

Diagnoosi on suoraviivainen, ja sen tekee usein yksi tai molemmat vanhemmat, jotka saavat tietää tärkeimmistä oireista ruokinnan aikana.

Vakiohoidot

Marcus Gunnin oireyhtymän hoitoa ei yleensä tarvita, koska tila muuttuu vähemmän havaittavaksi iän myötä. Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä potilaille ja heidän perheilleen. Muut näköongelmat, kuten silmänräpäys, amblyopia ja niin edelleen. voidaan korjata silmälaseilla, leikkauksella ja / tai lääkkeillä.

Laskevan silmäluomen tai silmäniskujen kirurgista korjausta suositellaan vain, jos potilas (tai vanhemmat) ovat yhtä mieltä siitä, mikä oireista on kosmeettisesti epätoivottavampi. Kirurgisia toimenpiteitä on saatavana eri voimakkuuksilla roikkuvilla silmäluomilla.

Ennuste

Marcus Gunnin ilmiön ennuste on suotuisa. Vanhemmat ihmiset ilmoittavat usein, että palpebromandibulaarinen synkinesis vähenee ajan myötä. Objektiiviset tutkimustiedot eivät kuitenkaan vahvista tätä. Luultavasti vanhemmat ihmiset kiinnittävät vähemmän huomiota synkinesiin tai ovat oppineet peittämään ne. Kuitenkin, jos ptoosi on vaikea ja synkinesis yhdistettynä strabismukseen ja amblyopiaan, kirurginen hoito on osoitettu.

Lilia Khabibulina/ artikkelin kirjoittaja