Mukopolysakkaridoosi: mikä se on, tyypit, oireet, hoito, ennuste

Mikä on mukopolysakkaridoosi?

Mukopolysakkaridoosi (lyh. IPU)Onko ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat tiettyjen entsyymien puuttumisesta tai toimintahäiriöstä, elimistö tarvitsee hajottamaan glykosaminoglykaaneiksi kutsuttuja molekyylejä, pitkiä sokeriketjuja (hiilihydraatteja) kussakin soluistamme. Nämä solut auttavat rakentamaan luita, rustoa, jänteitä, sarveiskalvoa, ihoa ja sidekudosta. Glykosaminoglykaaneja (aiemmin nimeltään mukopolysakkarideja) löytyy myös nesteestä, joka voitelee nivelet.

Potilaat, joilla on mukopolysakkaridoosi, eivät joko tuota riittävästi yhtä hajoamiseen tarvittavasta 11 entsyymistä Nämä sokeriketjut muuttuvat proteiineiksi ja yksinkertaisemmiksi molekyyleiksi tai ne tuottavat entsyymejä, jotka eivät toimi kunnolla tapa. Ajan myötä nämä glykosaminoglykaanit kerääntyvät verisoluihin, aivoihin ja selkäytimeen sekä sidekudoksiin. Tuloksena on pysyvä, etenevä soluvaurio, joka vaikuttaa ulkonäköön ihmisen, fyysiset kyvyt, elinten ja järjestelmien toiminta ja useimmissa tapauksissa henkinen kehitystä. Oireet voivat olla samanlaisia ​​tai erilaisia ​​erityyppisille häiriöille.

Mukopolysakkaridoosit luokitellaan laajempaan sairauksien ryhmään, jota kutsutaan lysosomaaliset varastointisairaudet. Nämä ovat sairauksia, joissa suuri määrä molekyylejä, jotka yleensä hajoavat pienempiin osiin aikana solunsisäiset osastot, joita kutsutaan lysosomeiksi, kertyvät haitallisina määrinä kehon soluihin ja kudoksiin, erityisesti lysosomeissa. Lysosomien päätarkoitus on pilkkoa ei-toiminnalliset solut ja muut materiaalit (mukaan lukien bakteerit ja solujätteet).

Toinen lysosomaalinen varastointisairaus, joka sekoitetaan usein mukopolysakkaridoosiin, on mukolipidoosi. Tässä taudissa pienempien hiilihydraattien, sokerien, lisäksi kerääntyy liikaa rasva -aineita, joita kutsutaan lipideiksi (toinen elävien solujen tärkeä osa). Mukolipidoosia sairastavilla potilailla voi olla yhteisiä mukopolysakkaridoosiin liittyviä kliinisiä piirteitä (tietyt kasvojen piirteet, luun poikkeavuudet ja aivovauriot), kuitenkin nämä sairaudet eri.

Merkit ja oireet

Mukopolysakkaridoosilla on monia yhteisiä kliinisiä piirteitä, mutta vaikeusaste vaihtelee. Nämä piirteet voivat näkyä syntyessään tai eivät, mutta edistyvät, kun glykosaminoglykaanin kertyminen vaikuttaa luustoon, luuston rakenteeseen, sidekudoksiin ja elimiin. Ikä, jolloin oireet ilmenevät, vaihtelee suuresti.

Neurologiset oireet ja komplikaatiot voivat sisältää neuronien vaurioita (erikoistuneet hermosolut, jotka lähettävät ja vastaanottavat signaaleja koko kehossa). Kipu ja heikentynyt motorinen toiminta (kyky aloittaa ja hallita lihasten liikkeitä) voivat olla seurauksena selkäytimen tai perifeerisen hermon hermojen tai hermojuurten puristumisesta järjestelmä. Perifeerinen hermosto yhdistää aivot ja selkäytimen aistielimiin, kuten silmiin, sekä muihin elimiin, lihaksiin ja kudoksiin koko kehossa. Ihmisillä, joilla on MPS, voi olla normaali älykkyys tai syvä henkinen kehitysvamma, kehitysviiveitä tai vakavia käyttäytymisongelmia. Monilla ihmisillä on ongelmia hyperaktiivisuuden kanssa, masennus, puhe- ja kuulovamma. Vesipää, aivo -selkäydinnesteen liiallinen kertyminen aivoihin, mikä voi aiheuttaa lisääntynyt kallonsisäinen paine, joita esiintyy usein joissakin mukopolysakkaridooseissa.

Fyysisiin oireisiin kuuluvat yleensä karkeat kasvonpiirteet (mukaan lukien litteä nenäsilta, paksut huulet ja suurentunut suu ja kieli), lyhytkasvuisuus ja suhteeton lyhyt vartalo (kääpiö), luiden epänormaali koko ja / tai muoto (dysplasia) ja muut luuston epäsäännöllisyydet, ihon paksuuntuminen, suurentuneet elimet, kuten Miten maksa tai perna, tyrät, virtsankarkailu ja liialliset karvat. Lyhyet ja usein kynsimaiset kädet, etenevä nivelten jäykkyys ja karpaalikanavan oireyhtymä voi rajoittaa käsien liikkuvuutta ja toimintaa. Toistuvat hengitystieinfektiot, obstruktiiviset keuhkosairaudet ja obstruktiivinen uniapnea. Monet potilaat kärsivät myös sydänsairauksista, usein laajentuneista tai vaurioituneista sydämen venttiileistä. MPS -potilailla on myös huomattavasti lyhyempi elinikä.

Mukopolysakkaridoosien tyypit

Seitsemän eri kliinistä tyyppiä ja lukuisia alatyyppejä mukopolysakkaridooseja on tunnistettu. Vaikka jokainen mukopolysakkaridoosi (MPS) on kliinisesti erilainen, useimmat ihmiset kokevat normaalin kehityksen ajan, jota seuraa fyysisen ja / tai henkisen toiminnan heikkeneminen.

MPS I tyyppi jaettu historiallisesti kolmeen laajaan ryhmään oireiden vakavuuden perusteella - Gurler, Gurler-Scheie ja Sheye (vakavuuden laskevassa järjestyksessä). (Scheie -oireyhtymä tunnettiin aiemmin tyypin V MPS: nä ennen kuin se sisällytettiin tyypin I MPS: ään.) Tyypin I mukopolysakkaridoosia voidaan pitää jatkuvana spektrinä sairauksia, joista toisessa päässä on vaikeimmin kärsineitä potilaita ja toisessa lievempiä (heikentynyt), ja niiden välillä on laaja valikoima erilaisia vakavuusasteita. Kaikilta MPS I -potilailta puuttuu tai ei ole riittävästi alfa-L-iduronidaasientsyymiä, jota tarvitaan glykosaminoglykaanien hajottamiseen.

Lapsilla, joilla on MPS l, ei useinkaan näy oireita syntyessään, mutta heille kehittyy komplikaatioita ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Neurologisia oireita voivat olla vesipää (liiallinen aivo -selkäydinnesteen kertyminen aivoihin), suurentunut pää ja sarveiskalvon sameus lapsen kasvaessa. Muita yleisiä neurologisia komplikaatioita voivat olla näkövamma ja näön menetys, rannekanavaoireyhtymä tai muu hermopuristus ja nivelten liikkuvuuden rajoittaminen.

• Lapsilla, joilla on lievempi MPS l, voi olla normaali älykkyys tai lievä tai kohtalainen kehitysvamma tai oppimisvaikeuksia. Joillakin lapsilla voi olla mielenterveysongelmia. Nuoruusiän aikana hengitysvaikeuksia, uniapneaa ja sydänsairaudet. Ihmiset, joilla on vähiten vakava MPS, voivat selviytyä aikuisuuteen, kun taas muut tällä spektrillä voivat selviytyä myöhään teini -ikäisiksi tai 20 -vuotiaiksi.
• MPS I: n (Hurlerin oireyhtymä) vakavimmassa muodossa kehityshäiriö tapahtuu ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä. Lapset kehittyvät yleensä 2–4 -vuotiaana. Tämän jälkeen henkinen toimintakyky heikkenee asteittain ja fyysiset taidot heikkenevät. Kieli voi olla rajoitettu kuulon heikkenemisen vuoksi. Fyysisiä oireita ovat kasvun hidastuminen ensimmäisen elinvuoden loppuun asti, lyhytkasvuisuus, useita luuston poikkeavuuksia, tyrät, selkeät kasvonpiirteet ja suurentuneet elimet. Joidenkin vauvojen voi olla vaikea ruokkia. Lapset, joilla on vaikea MPS I, kuolevat usein ennen 10 -vuotiaita ahtauttavan hengitystiesairauden, hengitystieinfektioiden tai sydämen komplikaatioiden vuoksi.

MPS II -tyyppi (kutsutaan myös metsästäjän oireyhtymä) johtuu iduronaatti-2-sulfataasi-entsyymin puutteesta (joka hajottaa glykosaminoglykaanit, hepariinisulfaatin ja dermataansulfaatin solujen sisällä). Vaikka tyypin II mukopolysakkaridoosia pidettiin aikoinaan kahteen ryhmään oireiden vakavuuden perusteella, sitä pidetään myös jatkuvana sairausspektrina. MPS II on ainoa mukopolysakkaridoosi, jossa vain äiti voi siirtää viallisen geenin pojalleen (ns. X-sidottu resessiivinen perintö). Tauti esiintyy lähes yksinomaan nuorilla miehillä, vaikka tapauksia on raportoitu naisilla.

• Lapsilla, joilla on vaikeampi tyypin II MPS, on monia samoja neurologisia ja fyysisiä piirteitä, jotka liittyvät vakavaan tyypin I MPS: ään, mutta joilla on lievempiä oireita. Tauti alkaa yleensä 2–4 -vuotiaana. Kehittyminen heikkenee yleensä 18–36 kuukauden iässä, mitä seuraa asteittainen taitojen menetys. Muita neurologisia oireita voivat olla kohonnut kallonsisäinen paine, nivelten jäykkyys, verkkokalvon rappeuma ja etenevä kuulon heikkeneminen. Valkoisia ihovaurioita löytyy hartioista, selästä ja yläraajoista. Yleensä kuolema tapahtuu 15 -vuotiaana ylähengitysteiden sairauksiin tai sydän- ja verisuonitauteihin.
• Lapsilla, joilla on lievempi MPS II, diagnosoidaan usein elämän toisella vuosikymmenellä. Älykkyys ja sosiaalinen kehitys eivät vaikuta. Näiden lasten fyysiset vammat ovat vähemmän ilmeisiä ja etenevät paljon hitaammin, ja luusto -ongelmat voivat olla lievempiä. Yksilöt, joilla on lievempi MPS II, voivat elää 50 -vuotiaiksi tai vanhemmiksi, vaikka hengitys- ja sydämen komplikaatiot voivat edistää ennenaikaista kuolemaa.

MPS tyyppi III (kutsutaan myös oireyhtymä Sanfilippo) on ominaista vakaville neurologisille oireille, joihin kuuluu etenevä dementia, aggressiivinen käyttäytyminen, hyperaktiivisuus, epilepsia, kuurous ja näön menetys ja kyvyttömyys nukkua yli muutaman tunnin kerrallaan. Tyypin III mukopolysakkaridoosi vaikuttaa lapsiin eri tavalla ja etenee nopeammin joillakin lapsilla kuin toisilla. Mielenterveyden ja motoristen taitojen varhainen kehitys voi olla jonkin verran viivästynyt. Sairailla lapsilla oppimiskyky heikkenee merkittävästi 2–6 -vuotiaiden välillä, minkä jälkeen kielitaito voi mahdollisesti heiketä ja kuulo saattaa heiketä osittain tai kokonaan. Nämä lapset menettävät ensin opitut sanat ja sitten motoriset toiminnot. Jotkut lapset eivät ehkä koskaan opi puhumaan. Taudin edetessä lapset muuttuvat epävakaammiksi jaloissaan, ja useimmat heistä eivät pysty kävelemään 10 -vuotiaana.

Tyypin III MPS -potilaiden elinajanodote on erittäin monipuolinen. Useimmat ihmiset, joilla on MPS III, elävät murrosikään, ja jotkut elävät 20-30-vuotiaiksi.

Tyypin III mukopolysakkaridoosia on neljä eri alatyyppiä, joista jokainen johtuu muutoksesta toisessa entsyymissä, jota tarvitaan heparaanisulfaatin sokeriketjun täydelliseen hajottamiseen. Näiden neljän tyypin välillä on vain vähän kliinistä eroa, mutta oireet näyttävät olevan vakavimpia ja näyttävät etenevän nopeammin tyypin A lapsilla.

• MPS IIIA johtuu puuttuvasta tai muuttuneesta heparaani -entsyymistä N- sulfataasi.
• MPS IIIB johtuu alfa -entsyymin puuttumisesta tai puutteesta N- asetyyliglukosaminidaasi.
• MPS IIIC johtuu asetyyli-CoA-entsyymin puuttumisesta tai muutoksesta: alfa-glukosaminidiasetyylitransferaasi
• MPS IIID johtuu entsyymin puutteesta tai puutteesta N- asetyyliglukosamiini-6-sulfaatti.

MPS IV tyyppi (kutsutaan myös Morquion oireyhtymä) on kaksi alatyyppiä, jotka johtuvat entsyymien puutteesta tai puutteesta N- asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasi (tyyppi A) tai beeta-galaktosidaasi (tyyppi B), joita tarvitaan kerataanisulfaatin sokeriketjun hajottamiseen. Kliiniset oireet ovat samanlaiset molemmilla tyypeillä, mutta vähemmän selviä tyypin IVB MPS: ssä. Alkaa 1–3 -vuotiaiden välillä. Neurologisia komplikaatioita ovat selkäydinhermon ja hermojuuren puristuminen äärimmäisten, progressiivisten luuston muutosten seurauksena sekä kuulon heikkeneminen ja sarveiskalvon opasiteetti.

Fyysinen kasvu hidastuu ja pysähtyy usein 8 -vuotiaana. Morquio -oireyhtymää sairastavien luuston poikkeavuuksien joukossa luut, jotka vakauttavat pään ja kaulan välisen yhteyden, voivat epämuodostuma (odontoidinen hypoplasia) ja kirurginen toimenpide, jota kutsutaan kohdunkaulan fuusioksi, voi pelastaa hengen lapselle. Muita luuston muutoksia ovat ulkoneva rintalastan, kaareva selkäranka sivulta toiselle ja takaa eteen, ja polvinivelen epämuodostuma (kun polvet taipuvat ja koskettavat toisiaan). Rajoitettu hengitys, nivelten jäykkyys ja sydänsairaudet ovat myös yleisiä. Lapset, joilla on vakavampi MPS-tyyppi IV, voivat elää enintään 20-30 vuotta.

MPS VI tyyppi (kutsutaan myös Maroto-Lamyn oireyhtymä) johtuu riittämättömästä entsyymistä N- asetyyligalaktoosamiini-4-sulfataasi. Tyypin VI MPS: llä on erilaisia ​​vakavia oireita. Vaikka lapsilla on yleensä normaali älyllinen kehitys, heillä on monia yleisiä fyysisiä oireita, joita esiintyy vakavassa tyypin I mukopolysakkaridoosissa. Monien muiden MPS -häiriöiden neurologisten komplikaatioiden lisäksi tyypin VI MPS -potilaat on kovakalvon paksuuntuminen (kalvo, joka ympäröi ja suojaa aivoja ja selkäydintä), mikä voi johtaa kuurous. Silmäongelmiin kuuluu sarveiskalvon sameus, glaukooma (ryhmä sairauksia, jotka vahingoittavat näköhermoa), näköhermon tai levyn turvotus ja näköhermon rappeutuminen.

Kasvu on aluksi normaalia lapsilla, mutta pysähtyy äkillisesti 8 -vuotiaana. Luuston muutokset ovat progressiivisia ja rajoittavat liikkumista. Lähes kaikilla lapsilla on jokin sydänsairaus, yleensä venttiilin toimintahäiriö.

MPS VII -tyyppi (kutsutaan myös Sly -oireyhtymä) - yksi harvinaisimmista mukopolysakkaridoosin muodoista. Tauti johtuu beeta-glukuronidaasi-entsyymin puutteesta. Harvinaisimmillaan tyypin VII MPS aiheuttaa sikiön vesipisaroita, jossa elimistöön kertyy liikaa nestettä. Näissä tapauksissa eloonjäämisaste on yleensä useita kuukausia tai vähemmän. Useimmat tyypin VII MPS -lapset kärsivät lievemmin. Neurologisia oireita voivat olla lievä tai kohtalainen henkinen kehitysvamma 3 vuoden iässä, vesipää, hermostunut puristus, jonkinlainen näön menetys, nivelten jäykkyys ja liikkumisrajoitukset. Luusto -ongelmien lisäksi joillakin ihmisillä voi olla toistuvia kohtauksia ensimmäisinä elinvuosina. keuhkokuume. Suurin osa MPS -tyypin VII lapsista selviää murrosikään tai murrosikään.

MPS IX tyyppi ilmenee hyaluronidaasin puutteen seurauksena. Tämä on erittäin harvinainen mukopolysakkaridoosi. Liike ja älykkyys eivät vaikuta. Oireita ovat nivelten ympärillä olevat pehmytkudossolmut, joissa esiintyy kudosmassojen tuskallista turvotusta ja kipua, joka häviää spontaanisti 3 päivän kuluessa. Muita merkkejä ovat lievät kasvomuutokset, lyhytkasvuisuus, useita pehmytkudosmassoja ja jonkinlainen luun eroosio lantion röntgensäteillä.

Syyt ja riskitekijät

Kaikki MPS -häiriöt johtuvat tietyn lysosomaalin puutteesta tai toimintahäiriöstä entsyymi, joka tarvitaan hajottamaan dermetaanisulfaatti, heparaansulfaatti tai kerataanisulfaatti erikseen tai yhdessä. Näiden mukopolysakkaridien hajottamatta jättäminen johtaa niiden kertymiseen soluihin, kudoksiin ja elimiin koko kehossa. Kaikki nämä häiriöt periytyvät autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, lukuun ottamatta Hunterin oireyhtymää (MPS-tyyppi 2), joka on X-sidottu resessiivinen häiriö.

Geneettiset sairaudet määritellään kunkin sairauden entsyymigeenin epänormaaleilla muutoksilla, joista toinen siirtyy isältä ja toinen äidiltä. Taantumavaikeuksia esiintyy, kun henkilö perii kummaltakin vanhemmalta epänormaalin geenin samalle piirteelle. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden geenin taudille, hän on taudin kantaja, mutta yleensä oireeton. Riski kahdelle kantaja -vanhemmalle siirtää viallisen geenin ja synnyttää sairaan lapsen on 25% jokaisen raskauden aikana. Riski saada lapsi, joka tulee kantajaksi, kuten vanhemmat, on 50% jokaisen raskauden aikana. Todennäköisyys, että lapsi saa normaaleja geenejä molemmilta vanhemmilta ja on geneettisesti normaali tälle piirteelle, on 25%.

X-sidoksissa olevat resessiiviset geneettiset häiriöt ovat ehtoja, jotka johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X -kromosomia, mutta yksi X -kromosomeista on kytketty pois päältä ja kaikki kyseisen kromosomin geenit ovat inaktivoituja. Nainen, jolla on epänormaali geeni yhdessä X -kromosomistaan, on häiriön kantaja. Naispuoliset kantajat eivät yleensä osoita sairauden oireita, koska se on yleensä X -kromosomi, jossa epänormaali geeni on poistettu käytöstä. Miehillä on yksi X -kromosomi, ja jos he perivät X -kromosomin, joka sisältää taudin geenin, he kehittävät sairauden. Miehet, joilla on X-sidoksissa olevia sairauksia, siirtävät taudigeenin kaikille tyttärilleen, jotka ovat kantajia. Urokset eivät voi siirtää X-kytkettyä geeniä pojilleen, koska urokset välittävät aina Y-kromosominsa X-kromosominsa sijaan urospuolisille jälkeläisille.

Vaikuttavat populaatiot

Kaiken mukopolysakkaridoosin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 25 000 syntymästä. Koska mukopolysakkaridooseja, etenkin lieviä sairauden muotoja, ei kuitenkaan usein tunnisteta, nämä sairaudet ovat ali- tai väärin diagnosoituja, mikä vaikeuttaa niiden todellisen esiintymistiheyden määrittämistä väestö kokonaisuudessaan.

Arviot tietyntyyppisille mukopolysakkaridoosille vaihtelevat: 1: 100 000 Hurlerin oireyhtymän osalta; 1 500 000: sta Sheyen oireyhtymässä; Yhdellä 115 000: sta on Hurler-Scheien oireyhtymä; 1 70000 Sanfilippo -oireyhtymästä; 1 200 000: lla Morquio -oireyhtymällä; ja alle yhdellä 250 000 ihmisestä on Sly -oireyhtymä. Hunterin oireyhtymää esiintyy pääasiassa miehillä. Erittäin harvinaisissa tapauksissa on raportoitu naisten sairaudesta. Hunterin oireyhtymän ilmaantuvuuden arvioidaan olevan yksi 100 000–150 000 vastasyntyneestä pojasta.

Yli 40 erilaista lysosomaaliset varastointisairaudet.

Diagnostiikka

Kliininen tutkimus ja testit mukopolysakkaridien liiallisen erittymisen havaitsemiseksi virtsaan ovat ensimmäiset vaiheet MPS -taudin diagnosoinnissa. Lopullisen diagnoosin saamiseksi tarvitaan entsyymitestit (eri solujen tai veren testaus viljelmässä entsyymipuutosten varalta). Synnytyksen jälkeinen diagnoosi käyttäen lapsivesikeskusta ja korionvillinäytteenottoa voi vahvistaa, vaikuttaako sikiöön. Geneettinen neuvonta voi auttaa vanhempia, joilla on MPS: n sukututkimus, määrittämään, kantavatko he mutaatiota aiheuttavaa geeniä.

Vakiohoidot

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa näihin häiriöihin. Sairaanhoidon tarkoituksena on hoitaa systeemisiä sairauksia ja parantaa ihmisten elämänlaatua. Ruokavalion muutokset eivät estä taudin etenemistä.

Leikkaus voi auttaa poistamaan ylimääräistä aivo -selkäydinnestettä aivoista ja vapauttamaan hermoja ja hermojuuria, jotka ovat puristuneet luuston ja muiden poikkeavuuksien vuoksi. Sarveiskalvonsiirto voi parantaa näköä ihmisillä, joilla on merkittävä sarveiskalvon opasiteetti. Nielurisojen ja adenoidien poistaminen voi parantaa hengitystä ihmisillä, joilla on obstruktiivisia hengityselinsairauksia ja uniapnea. Joidenkin ihmisten on ehkä asennettava endotrakeaaliputki kirurgisesti hengityksen helpottamiseksi.

Entsyymikorvaushoitoa käytetään tällä hetkellä MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI- ja MPS VII -tyypit, ja sitä testataan myös muiden häiriöiden yhteydessä mukopolysakkaridoosi. Entsyymikorvaushoito sisältää liuoksen laskimonsisäisen antamisen, joka sisältää entsyymiä, jota ei ole kehossa. Se ei käsittele taudin neurologisia ilmenemismuotoja, mutta on osoittautunut tehokkaaksi vähentämään muita kuin neurologisia oireita ja kipua.

Luuydinsiirrolla (BMT) ja napanuoran verensiirrolla (CBCT) on ollut rajallinen menestys mukopolysakkaridoosin hoidossa. Epänormaaleja fyysisiä oireita, lukuun ottamatta luustoon ja silmiin vaikuttavia oireita, voidaan parantaa, mutta neurologiset tulokset vaihtelevat. BMT ja TPK ovat riskialttiita toimenpiteitä, ja ne suoritetaan yleensä vasta perheenjäsenten huolellisen tutkinnan ja kuulemisen jälkeen.

Fysioterapia ja päivittäinen liikunta voivat viivästyttää nivelongelmia ja parantaa liikkuvuutta.

Ennuste

Potilaat, joilla on Hurlerin oireyhtymä, kuolevat yleensä 5-10-vuotiaana. Scheye -oireyhtymän potilaiden elinajanodote voi olla lähes normaali. Potilaat voivat elää viidenteen tai kuudenteen vuosikymmeneen asti ja saada terveitä jälkeläisiä. Hunter- ja Sanfilippo -oireyhtymää sairastavilla potilailla kuolema tapahtuu yleensä murrosiässä. Morquion oireyhtymän klassisessa muodossa ihmiset eivät myöskään elä kauan, yleensä kuolema tapahtuu 20-40-vuotiaana. Potilailla, joilla on vaikea Maroto-Lamyn oireyhtymä, kuolema tapahtuu yleensä varhaisessa aikuisuudessa.

- Tyypin I mukopolysakkaridoosi (Hurlerin oireyhtymä).

Potilailla, joilla on Hurlerin oireyhtymä, on huono ennuste. Tätä tilaa sairastavilla lapsilla on merkittäviä eteneviä fyysisiä ja henkisiä vammoja. Kuolema voi tapahtua myöhäisessä lapsuudessa, varhaisessa murrosiässä tai aikuisuudessa.

- Tyypin II mukopolysakkaridoosi (Hunterin oireyhtymä).

Elinajanodote varhaisessa (vakavassa) muodossa on 10-20 vuotta; myöhäisessä muodossa (lievä muoto) - 20-60 vuotta.

- Tyypin III mukopolysakkaridoosi (Sanfilippon oireyhtymä).

Vaikea letargia on tärkein kliininen ongelma. Potilaiden älykkyysosamäärä voi olla alle 50. Vakavat tapaukset johtavat kuolemaan ennen kuin potilas täyttää 20 vuotta.

- Tyypin IV mukopolysakkaridoosi (Morquio -oireyhtymä).

Luuhäiriöt ovat vakava ongelma. Pienet nikamat niskan yläosassa voivat vahingoittaa selkäydintä, mikä voi johtaa halvaantumiseen. Kuolema voi johtua sydämen komplikaatioista.

- Tyypin VI mukopolysakkaridoosi (Maroto-Lamyn oireyhtymä).

Elinajanodote on toisen ja kolmannen vuosikymmenen välillä, ja potilaat kuolevat sydämen vajaatoiminta. Potilaat voivat kuolla aikaisemmin sydän- tai neurologisiin komplikaatioihin sairauden vakavuudesta riippuen.

- Tyypin VII mukopolysakkaridoosi (Sly -oireyhtymä).

Lievissä tapauksissa potilaiden on raportoitu elävän jopa 19-20 vuotta. Elinajanodote lyhenee usein esiintyvien ylähengitystieinfektioiden, neurodegeneratiivisten komplikaatioiden ja ruoansulatuskanavan häiriöiden seurauksena.