Kuituinen dysplasia: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on kuitumainen dysplasia?

Kuituinen dysplasia (FD, Jaffe-Liechtensteinin tauti) on harvinainen luusairaus. Tämän taudin kärsimä luu korvataan epänormaalilla arpisella (kuituisella) sidekudoksella. Tämä epänormaali kuitukudos heikentää luuta, mikä tekee siitä epänormaalin hauraan ja alttiita murtumille. Kipu voi esiintyä kehon kärsivillä alueilla. Kun potilas kasvaa ja kasvaa, luu voi muuttua (dysplastinen).

PD voi vaikuttaa vain yhteen luuhun (monostaattinen sairaus) tai häiriö voi olla laajalle levinnyt ja vaikuttaa useisiin luisiin koko kehossa (polyostaattinen sairaus). Häiriön vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Mikä tahansa luuston osa voi vaikuttaa, mutta useimmiten jalkojen pitkät luut, kasvojen ja kallon luut (kallon ja kasvojen alue) sekä kylkiluut.

Kuitumainen dysplasia diagnosoidaan yleensä lapsilla tai nuorilla, mutta lieviä tapauksia ei ehkä diagnosoida ennen aikuisuutta. Joissakin tapauksissa kuitumainen dysplasia ei ehkä vaadi hoitoa; toisissa voidaan suositella tiettyjä lääkkeitä ja kirurgisia toimenpiteitä.

Merkit ja oireet

Kuitumaisella dysplasialla ei useinkaan ole voimakkaita oireita. Potilas ei ehkä ole tietoinen sairaudesta pitkään aikaan, koska tuskalliset tuntemukset ja haitat eivät synny ennen kuin taudin tietty määrä kasvaa. Tauti voi vaikuttaa yhteen luuhun tai koko luustoon. Kuitumaisen dysplasian aiheuttamien vaurioiden erityispiirteet määräytyvät kuitukudoksen määrän kanssa verisuonet ja hajallaan olevat luumuodostumat, joiden ympärillä on luumaista kudosta, jota puolestaan ​​ympäröi solut. Luissa voidaan erotella kahdenlaisia ​​kasvuja: polttoväli ja haja.

Ensimmäisessä polttoleesiassa muunnettu osa irrotetaan ympäröivistä kudoksista ja poistuu helposti viereisestä luusta. Kudos, joka on muuttunut, tulee tiheäksi, mutta ei menetä kimmoisuuttaan, muuttuu vaaleaksi ja luun sulkeumat näkyvät siinä selvästi. Toisen, hajanaisen luuleesion yhteydessä on mahdotonta määrittää vaurioituneen kudoksen kokoa, koska viereisestä luusta tulee huokoinen ja pehmeä, kortikaalikerros ohenee. Luun huokoinen kudos korvataan tiheällä, vaaleankeltaisella aineella. Molemmissa tyypeissä on mahdollista havaita yksittäisiä kystat.

Yhden luuleesion kliiniset ilmenemismuodot ovat hienovaraisia, eikä niillä ole selviä oireita. Tartunnan saaneesta alueesta tulee vähitellen paksumpi, ilman kipua. Tauti tulee havaittavaksi noin 2 vuoden kuluttua tulehdusprosessin alkamisesta. Usein esiintyy epäsymmetriaa. Kun tauti ilmenee useilla luilla samanaikaisesti, oireet pysyvät samoina, mutta vaurion alue kasvaa merkittävästi. Usein esiintyvät murtumat ovat yksi yleisimmistä oireista, ja ihon pigmentaatio on myös mahdollista.

Syyt

FD: n pääasiallista syytä ei ymmärretä täysin. Tutkijat uskovat, että häiriö johtuu geenin mutaatiosta GNAS1. Tämä geenimutaatio tapahtuu alkion hedelmöityksen jälkeen (somaattinen mutaatio), joten sitä ei peritä eikä sairastuneet ihmiset välitä mutaatiota lapsilleen. Vaikuttavilla ihmisillä on joitain soluja, joilla on normaali kopio tästä geenistä, ja joillakin soluilla, joilla on epänormaali geeni (mosaiikkikuvio). Kuitumaisen dysplasian oireiden vaihtelevuus johtuu osittain terveiden ja epänormaalien solujen suhteesta. Tutkijat eivät tiedä, miksi nämä somaattiset mutaatiot tapahtuvat; ne kehittyvät satunnaisesti tuntemattomista syistä (aika ajoin).

Gene GNAS1 sijaitsee kromosomien 20 (20q13.2) pitkällä varrella (q). Ihmissolujen ytimessä olevat kromosomit kantavat jokaisen ihmisen geneettistä tietoa. Ihmiskehon soluissa on yleensä 46 kromosomia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1-22, ja sukupuolikromosomit on merkitty X: llä ja Y: llä. Miehillä on yksi X- ja yksi Y -kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X -kromosomia. Jokaisella kromosomilla on lyhyt varsi, merkitty "p", ja pitkä varsi, merkitty "q". Kromosomit on edelleen jaettu useisiin numeroituihin vyöhykkeisiin. Esimerkiksi "kromosomi 20q13.2" viittaa kaistaan ​​13.2 kromosomin 20 pitkällä varrella. Numeroidut raidat osoittavat kussakin kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin.

Gene GNAS1 luo (koodaa) proteiinin, joka tunnetaan nimellä G -proteiini. PD: ssä geenimutaatio GNAS1 johtaa tämän G-proteiinin ylituotantoon. Tämä puolestaan ​​johtaa syklisen adenosiinimonofosfaattina (cAMP) tunnetun molekyylin ylituotantoon, joka osallistuu luun osteoblastien muutokseen (erilaistumiseen). Osteoblastit ovat luuta muodostavia soluja, jotka muodostavat uuden luun. Ihmisen luuranko on elävä kudos, joka muuttuu jatkuvasti (rekonstruoitu). PD: n uskotaan sisältävän luun vaihtuvuuden lisääntymisen. Luun vaihtuvuus on normaali prosessi, jossa luu tuhoutuu vähitellen (luun resorptio) ja palautuu sitten. Luun liikevaihto sisältää osteoblasteja ja soluja, jotka säätelevät luun resorptiota (kutsutaan osteoklasteiksi). Osteoklastien ja osteoblastien välinen vuorovaikutus määrää, miten luut muuttuvat. Vuorovaikutus on monimutkainen prosessi, joka sisältää monia tekijöitä. Uskotaan, että osteoblastien virheellinen erilaistuminen geenimutaation vuoksi GNAS1 edistää PD: n kehittymistä. Osteoklastien luunpoistoaktiivisuus luultavasti mahdollistaa luuston esisoluilla, mukaan lukien kehittymättömät osteoblastit ja kuitukudoksen, enemmän tilaa kasvulle ja lisääntymiselle.

Kun osteoplastien lisäksi prosessiin osallistuu muita soluja, kuten hormonitoimintaa tai ihosoluja, kehittyy McCune-Albright-Braitsevin oireyhtymä.

Diagnostiikka

FD voidaan diagnosoida röntgenlaitteella ja histologisella analyysillä. Histologisella tutkimuksella havaitaan kudosten muutosten jatkuvuus murrosiässä, joka esiintyy usein aikaisemmin tartunnan saaneilla ihmisillä. Röntgenlaitetta tarkasteltaessa paljastuu leesioita, jotka on täytetty eri tiheydellä luukudoksella. Joissakin tapauksissa ihon pigmentaatio vaurioituneen alueen yli tulee havaittavaksi.

Vakiohoidot

Useimmissa tapauksissa hoito antaa positiivisia tuloksia, jos poikkeamia ei ole korostettu ja diagnoosi suoritetaan kuitumaisen dysplasian varhaisessa vaiheessa. Joillekin potilaille standardihoito riittää, kun taas toisten hoitoon on käytettävä kuretaa ja siirteen korjausta. Epäonnistumiset johtuvat siirteen resorptiosta ja alun perin diagnosoitujen oireiden toistumisesta.

Reisiluun kuitumainen dysplasia laiminlyötyissä olosuhteissa johtaa muutokseen, jota kutsutaan "paimenen sauvaksi". Tällaisen rikkomuksen vuoksi on tarpeen suorittaa paikallinen toimenpide epämuodostuneen alueen poistamiseksi ja sen korvaamiseksi sopivalla siirteenä. Ilman patologioita ja uusiutumisia hoito on onnistunut.

Kallon kuituinen dysplasia laiminlyötyssä tilassa muuttuu tyypiksi, jota kutsutaan "leijonan kasvoiksi". Tällaisella taudin lokalisoinnilla luut näyttävät turpoavan. Jos tällaista kuitumaista dysplasiaa havaitaan lapsilla, helpotettu leikkaus on tarkoitettu kasvojen luiden muodonmuutosten poistaminen samalla kun otetaan huomioon niiden myöhempi kasvu ja kehitys niiden kasvaessa potilas.

Sääriluun FD ilmenee ulkoisesti ontumana ja kävelyhäiriöinä; raajan lyheneminen, jossa vaurioitunut luukudos sijaitsee, havaitaan harvoin. Hoito vaatii myös leikkausta, plastiikkakirurgiaa ja seurantaa. Leikkauksen jälkeen potilaat joutuvat käyttämään kainalosauvoja ja ortopedisiä laitteita, kunnes toipuminen on täydellistä tai osittaista.

Hoidon asteen, keston ja voimakkuuden voi määrittää vain tämän sairauden hoitoon erikoistunut lääkäri. Hoitomenetelmä valitaan jokaiselle potilaalle yksinomaan yksilöllisesti. Lapsille lapsen kehon luustojärjestelmän haurauden ja riittämättömän kehityksen vuoksi käytetään ensisijaisesti hoitoa, ja vain jos se on tehotonta, määrätään leikkaus. Aikuisella potilaalla diagnosoidaan kurssin vakavuus ja taudin kehittymisen laiminlyönti. Useimmissa tunnetuissa esimerkeissä toimenpide suoritetaan välittömästi. Jos yksi luu on vaurioitunut, se poistetaan korvaamalla se siirteenä. Useiden vaurioiden tapauksessa tarvitaan pidempi ja vakavampi hoito korkean teknologian laitteiden avulla.

Yleensä hoidon, leikkauksen ja siirteen käyttöönoton jälkeen potilas paranee paljon. Mutta emme voi pysähtyä tähän. Asiantuntijan jatkuva valvonta on välttämätöntä, mikä vähentää uusiutumisen todennäköisyyttä potilaan täydelliseen paranemiseen asti.

Ennuste

Ihmiset, joilla on lievempi PD -muoto, elävät usein normaalia, muuten terveellistä elämää. Ennuste on yhtä monipuolinen kuin itse tauti, ja se perustuu luun vaurioihin, muiden rakenteiden, kuten hermojen, vaurioihin ja murtumien esiintymiseen.

Kuitumainen dysplasia voi vaikuttaa moniin kehon luisiin, mutta kun se on muodostunut luurankoon, tauti ei leviä.