Noah-Laxin oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Noah-Laxin oireyhtymä?

Noah-Laxin oireyhtymä (SNL) on harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Oireyhtymälle on ominaista terävä kasvun hidastuminen ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen); pieni syntymäpaino ja pituus; ja pään ja kasvojen (kallon ja kasvojen) alueen tyypilliset patologiat. Näitä voivat olla havaittavissa oleva pieni pää (mikrokefalia), otsan vino kallistus, leveä silmät (silmän hypertelorismi) ja muut epämuodostumat, jotka johtavat ominaispiirteisiin kasvojen ulkonäkö. SNL: lle on yleensä ominaista myös epätavallinen nesteen kertyminen kudoksiin koko kehossa (yleistynyt turvotus); jatkuva taivutus ja useiden nivelten immobilisaatio (taivutussupistumat); muut raajojen epämuodostumat; ja / tai aivojen, ihon, sukupuolielinten, munuaisten ja / tai sydämen patologia.

Merkit ja oireet

Noah-Laxin oireyhtymään liittyy tyypillisiä poikkeavuuksia ennen syntymää. Ne voivat sisältää:

• vaikea kasvun hidastuminen (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen);
• ylimääräinen neste sikiötä ympäröivässä ohutseinäisessä kalvossa (lapsivesipussissa) raskauden aikana (polyhydramnios);
• sikiön liikkeen epänormaali väheneminen;
• lyhyt napanuora;
• epänormaalin pieni istukka.

Istukka on kohtu, joka yhdistää äidin ja kehittyvän sikiön verenkierron. Lisäksi joissakin tapauksissa napanuorassa voi olla vain kaksi verisuonia. Napanuorassa, joka on joustava rakenne, joka yhdistää sikiön istukkaan, on yleensä kaksi navan valtimoa ja suurempi napanuora.

Vastasyntyneillä, joilla on SNL, syntymäpaino ja -pituus ovat yleensä poikkeuksellisen alhaiset ja havaittavissa pieni pää (mikrokefalia). Pään ja kasvojen (kallon ja kasvojen) alueen muita epämuodostumia esiintyy yleensä, mikä johtaa tyypilliseen ulkonäköön. Tällaisia ​​poikkeavuuksia ovat:

• otsan kalteva kaltevuus;
• litteä nenä ja leveä nenäsilta;
• koko posket;
• pieni alikehittynyt leuka (micrognathia).

Vaurioituneilla vastasyntyneillä voi olla myös suuret, matalat, epämuodostuneet (dysplastiset) korvat; pyöreä, avoin suu, paksut huulet; lyhyt kaula; ja leveät, epätavallisen näkyvät silmät. Lisäksi silmäluomet ovat alikehittyneitä (hypoplastisia) ja kääntyneet ulospäin (ektropioni), jolloin ne näyttävät puuttuvan. Muita silmän poikkeavuuksia, kuten epätavallisen pienet silmät (mikroftalmos) ja silmänlasien kirkkauden menetys (kaihi). Joillakin vastasyntyneillä voi myös olla epätäydellinen kitalaki (suulakihalkio) ja pystysuora ura ylähuulessa (halkeama huuli).

Noah-Laksovan oireyhtymään liittyy myös tuki- ja liikuntaelinsairauksia, mukaan lukien suurten nivelten pysyvä taivutus ja immobilisaatio. (taipumissupistumat), kuten kyynärpäät, ranteet, lonkat, polvet ja nilkat, ihon kutomalla joidenkin immobilisoitujen nivelten (esim. kierros). Lisäksi potilaiden kädet ja jalat ovat epätavallisen lyhyitä, ja kädet ja jalat voivat turvota. Vaurioituneilla vastasyntyneillä voi olla päällekkäisiä sormia; vyöt tai fuusioituneet sormet ja varpaat (syndactyly); ja muodonmuutos, jossa jalat ovat keinutuolin jalan muotoisia. Lisäksi käsivarsien ja jalkojen luissa voi esiintyä "liian luutumista" ja muita luunmuodostuksen poikkeavuuksia. Ossifikaatiolla tarkoitetaan kuitukudoksen tai ruston muuttumista luuksi.

Taudille on yleensä ominaista myös epänormaali nesteen kertyminen kudoksiin koko kehossa (yleistynyt turvotus). Lisäksi joillakin imeväisillä voi olla epänormaali (esim. Myksomaattinen) sidekudoksen lisääntyminen. tai liiallisia rasvakertymiä ihon uloimman kerroksen (epidermiksen) alle ja ympärillä olevien rappeutumista (surkastumista) lihakset. Ei niin usein turvotus voi puuttua tai rajoittua päänahkaan. Joillakin vauvoilla voi olla myös kellertävä, kuiva, hilseilevä (”ichthyotic”) iho.

SNL voi myös liittyä aivojen epämuodostumiin. Monissa tapauksissa aivojen ulomman alueen (aivokuoren) taitokset (kierteet) eivät kehity kokonaan, mikä tekee aivojen pinnan epätavallisen sileäksi (agiria). Muita epämuodostumia voivat olla pahan hermokuituliuskan puuttuminen, joka yhdistää kaksi aivopuoliskoa (corpus callosumin agenesis) tai pikkuaivojen alikehitys (hypoplasia), aivojen alue, jolla on tärkeä rooli vapaaehtoisten liikkeiden koordinoinnissa ja oikean asennon ylläpitämisessä. Lisäksi joissakin tapauksissa voi olla aivojen neljännen ontelon (kammion) kystinen epämuodostuma (epämuodostuma Dandy Walker) ja siihen liittyvä vesipää. Vesipää Onko tila, jossa aivojen kammioiden ja selkäydinkanavan läpi kiertävän nesteen ulosvirtaus tai imeytyminen on heikentynyt [aivo -selkäydinneste (CSF)], joka voi johtaa aivopaineen nousuun, pään koon nopeaan nousuun tai muihin komplikaatioita. Joissakin tapauksissa Noah-Laxin oireyhtymään voi liittyä myös muita aivojen ja selkäytimen (keskushermoston) poikkeavuuksia.

Joillakin vastasyntyneillä voi olla myös muita fyysisiä poikkeavuuksia, kuten:

• sukupuolielinten alikehitys;
• yhden munuaisen puuttuminen (yksipuolinen munuaisageneesi) tai muu munuaisvaurio;
• keuhkojen alikehitys (keuhkojen hypoplasia);
• sydämen rakenteelliset poikkeavuudet (synnynnäiset sydänviat).

Synnynnäisiin sydämen vajaatoimintoihin voi kuulua epänormaali aukko kuituliuskassa, joka erottaa sydämen ylemmän tai alemman kammion (eteisen tai kammion väliseinän viat); sikiön aukko kahden päävaltimon (aortta, keuhkovaltimo) välillä, jotka lähtevät sydämestä (avoin ductus arteriosus); tai sydänvika, jossa aortta- ja keuhkovaltimot ovat toistensa normaaliasennossa (suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä).

Syyt

Noah-Laxin oireyhtymä tarttuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Ihmisen piirteet, mukaan lukien klassiset geneettiset sairaudet, ovat kahden geenin vuorovaikutuksen tulos, toinen isältä ja toinen äidiltä.

Resessiivisissä häiriöissä ehtoa ei esiinny, ellei henkilö peri samaa viallista geeniä samalle piirteelle jokaiselta vanhemmalta. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden geenin taudille, hän on taudin kantaja, mutta yleensä oireeton. Riski tartuttaa tauti pariskunnan lapsille, jotka molemmat ovat recessiivisen taudin kantajia, on 25 prosenttia. 50 prosenttia heidän lapsistaan ​​on vaarassa tulla taudin kantajiksi, mutta ovat yleensä oireettomia. 25 prosenttia lapsistaan ​​voi saada molemmat normaalit geenit, yhden kummaltakin vanhemmalta, ja he ovat geneettisesti normaaleja (kyseiselle piirteelle). Riski on sama jokaisen raskauden aikana.

Useiden SNL -potilaiden vanhemmat olivat verisukulaisia ​​(verisukulaisia). Taantumishäiriöissä, jos molemmilla vanhemmilla on sama geeni samalle tuskalliselle häiriölle ominaisuus, on olemassa suurempi riski, että heidän lapsensa voivat periä kaksi kehitykselle välttämätöntä geeniä sairaus.

On myös raportoitu useita tapauksia, joissa SNL näyttää tapahtuneen satunnaisesti tuntemattomista syistä (satunnaisesti).

Vaikuttavat populaatiot

Noah-Laxin oireyhtymä vaikuttaa miehiin ja naisiin suhteellisen yhtä paljon. Koska häiriö kuvattiin alun perin kolmella sisaruksella vuonna 1971 (Neu, RL) sekä kolme sisarusta toisessa perheessä vuonna 1972 (Laxova, R), yli 30 muuta tapauksissa. Tutkijat spekuloivat, että häiriöllä voi olla suurempi ilmaantuvuus pakistanilaisilla kuin muilla maantieteellisillä tai etnisillä ryhmillä.

Diagnostiikka

SNL -diagnoosia voidaan ehdottaa ennen syntymää (prenataalisesti) erikoistutkimusten, kuten sikiön toistuvan ultraäänen, perusteella. Sikiön ultraäänen aikana ääniaaltoja käytetään luomaan kuva kehittyvästä sikiöstä. Tällainen testaus voi paljastaa SNL: lle viittaavia tunnusmerkkejä, kuten sikiön heikkoa toimintaa, liikkumisen rajoittamista. raajat, ylimääräinen neste kehittyvää sikiötä ympäröivässä kalvopussissa (polyhydramnios), pieni istukka ja kohdunsisäinen retentio kehitystä. Muita ultraäänimerkkejä, jotka voivat viitata SNL: ään, ovat epänormaalin pieni pää, viisto otsa, ulkonevat silmät, nivelten supistukset ja / tai yleistynyt turvotus.

Noah-Laxin oireyhtymän diagnoosi voidaan myös tehdä tai vahvistaa syntymän jälkeen (synnytyksen jälkeen) huolellisen kliinisen arvioinnin ja ominaisten fyysisten merkkien perusteella. Erikoistestausta voidaan tehdä myös tiettyjen tilojen etsimiseksi, jotka voivat mahdollisesti liittyä sairauteen (esimerkiksi synnynnäiset sydänviat).

Vakiohoidot

Noah-Laksova-oireyhtymän hoidon tarkoituksena on poistaa jokaisessa ihmisessä esiintyvät erityiset oireet. Tällainen hoito voi vaatia terveydenhuollon ammattilaisten, kuten lastenlääkäreiden, koordinoituja ponnisteluja. lääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat neurologisia häiriöitä (neurologit); lääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat sydämen poikkeavuuksia (kardiologit); ja / tai muut terveydenhuollon ammattilaiset.

SNL: n erityishoidot ovat oireisia ja tukevia. Lisäksi geneettisestä neuvonnasta on hyötyä kärsiville perheille.

Ennuste

Useimmilla Noah-Laxin oireyhtymän tapauksilla on huono ennuste. Monet sairastuneet vastasyntyneet syntyvät kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen tai ensimmäisten elinviikkojen aikana. SNL: ää voidaan kuitenkin nähdä osana "seriinin biosynteettisiä vikoja", joka sisältää muita lievempiä sairauksia ja joilla voi olla parempi ennuste.