Optikomyeliitti (Devikin tauti): mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on optomyeliitti?

Optikomyeliitti (Devikin tauti), tunnetaan myös optisen neuromyeliitin spektrin häiriöon krooninen aivojen ja selkäytimen sairaus, jossa näköhermon tulehdus (näköhermon tulehdus) ja selkäytimen tulehdus (myeliitti) ovat vallitsevia.

Klassisesti Devikin tauti pidettiin yksivaiheisena sairautena, joka koostui toisen tai molempien tulehdusjaksoista näköhermoja ja selkäydintä lyhyen ajan (päiviä tai viikkoja), mutta ensimmäisen jakson jälkeen ilman uusiutuminen. Nyt on tunnustettu, että suurin osa potilaista, jotka täyttävät nykyiset optikomyeliitin kriteerit, kokee toistuvia kohtauksia, jotka on erotettu remissiokausilla.

Hyökkäysten välinen aika voi olla viikkoja, kuukausia tai vuosia. Varhaisessa vaiheessa optikomyeliitti voidaan sekoittaa multippeliskleroosi (RS).

Merkit ja oireet

Optisen myeliitin tyypillisiä oireita ovat näköhermon tulehdus tai näköhermon myeliitti; mikä tahansa näistä voi olla ensimmäinen oire. Optinen neuriitti on näköhermon tulehdus, josta aiheutuu kipua silmän sisällä ja jota seuraa nopeasti kirkkauden (näöntarkkuuden) menetys. Yleensä vain yksi silmä vaikuttaa (yksipuolinen), vaikka molemmat silmät voivat myös vaikuttaa samanaikaisesti (kahdenvälinen). Devikin tauti voi olla tai ei edeltä prodromaalista ylähengitystieinfektiota.

Toinen kardinaali -oireyhtymä on selkäydintulehdus, sairaus, joka tunnetaan poikittaisena myeliittinä, koska oireet vaikuttavat yleensä joihinkin ja usein kaikki motoriset, sensoriset ja autonomiset toiminnot (rakko ja suolisto) ovat kehon tietyn tason alapuolella, vaikka harvoin oireet voivat rajoittua yhdelle puolelle runko. Potilaat voivat kokea kipua selkärangassa tai raajoissa sekä lievää tai lievää halvaantumista. vaikea (parapareesista paraplegiaan) alaraajoihin ja suolen ja virtsateiden hallinnan menetys kupla. Syvä jänteen refleksit voivat olla liioiteltuja, voivat aluksi vähentyä tai puuttua ja sitten liioitella. Erilaiset herkkyyden menetysasteet ovat mahdollisia. Potilailla voi myös olla jäykkyyttä niskassa, selässä tai raajoissa ja / tai päänsärkyä. Tätä oireyhtymää ei voi erottaa muista "idiopaattisen" poikittaisen myeliitin tapauksista.

Taudin alkuvaiheessa voi olla vaikea erottaa optikomyeliitti multippeliskleroosikoska molemmat oireet voivat aiheuttaa näköhermon tulehdusta ja myeliittiä. Optinen neuriitti ja myeliitti ovat kuitenkin yleensä vakavampia optikomyeliitin yhteydessä; Aivojen magneettikuvaus on useimmiten normaali, ja aivo -selkäydinnesteen analyysi ei yleensä osoita oligoklonaalisia nauhoja kuten multippeliskleroosissa.

Useimmissa Devik-taudin tapauksissa näköhäviön tai halvauksen ensimmäiset oireet paranevat tavanomaisella suuriannoksisella hoidolla kortikosteroiditNäön, moottorin, aistien tai virtsarakon toiminta palautuu osittain. Toistuvissa tapauksissa sairaus aiheuttaa kuitenkin usein merkittävää, peruuttamatonta näkö- ja / tai selkäytimen toiminnan heikkenemistä, mikä johtaa sokeuteen tai heikentyneeseen liikkuvuuteen.

Optikomyeliitti sisältää rajoitetut versiot neuromyeliitistä, johon liittyy positiivinen testi aquaporin-4: n auto-vasta-aineille ja opticomyelitis-aivosyndroomeille, liittyy positiiviseen testiin aquaporin-4: n (AQP4-IgG) auto-vasta-aineille, samoin kuin vastaaviin kliinisiin tiloihin, joissa AQP4-IgG ei ole havaittavissa, mutta tiukat kriteerit erottavat ne multippeliskleroosista ja muista sairauksista, jotka voivat jäljitellä optikomyeliittiä (katso differentiaalidiagnoosi, ks alla). Kansainvälinen komissio vahvisti optisen myeliitin diagnostiset kriteerit vuonna 2015.

Joillakin Devikin tautia sairastavilla potilailla on vain toistuva myeliitti tai vain toistuva optinen neuriitti. Kun potilailla on vasta-aineita aquaporin-4: lle vain näillä ilmenemismuodoilla, useimmat tutkijat väittävät, että heitä tulisi kohdella potilaina, joilla on Devikin tauti. Aivovaurioita voi esiintyä potilailla, joilla on Devikin tauti, yleensä, mutta ei aina, taudin myöhemmässä vaiheessa. Vastustamaton oksentelu tai hikka on nyt yleinen tämän sairauden erityinen oireyhtymä. ja ovat seurausta selkäytimen ja aivorungon tulehduksesta ja voivat olla ensimmäinen oire optikomyeliitti.

Optikomyeliitti voi myös liittyä systeemiseen tai autoimmuunisairaudet aivot, ja tämä voi johtaa diagnostiseen sekaannukseen (esimerkiksi "lupus myeliitti" esiintyy useimmiten yhdessä systeeminen lupus erythematosus).

Syyt

Yli 95% potilaista, joilla on tauti, ei ilmoita, että sukulaisia ​​olisi optikomyeliitti, mutta noin 3% ilmoittaa, että heillä on muita sairaita. On olemassa vahva yhteys autoimmuunisairauksien henkilökohtaiseen tai sukututkimukseen, joita esiintyy 50 prosentissa tapauksista. Optikomyeliittiä pidetään autoimmuunisairautena, vaikka sen tarkkaa syytä ei tunneta.

Autoimmuunisairauksia esiintyy, kun kehon luonnollinen puolustus sairauksia tai tunkeutuvat organismit (esim. bakteerit) alkavat tuntemattomista syistä yhtäkkiä hyökätä terveitä kudoksia. Nämä puolustusmekanismit hyökkäävät selittämättömästi keskushermoston proteiineihin, erityisesti aquaporin-4: een. Vasta-aineita myeliinioligodendrosyyttien glykoproteiinille (MOG-IgG) on löydetty joillakin Devikin tautia sairastavilla potilailla, erityisesti potilailla, joilla on ei-toistuva variantti. Potilaat, jotka ovat seropositiivisia MOG: lle, eroavat joiltakin osin potilaista, joilla on AQP4-IgG-vasta-aineita: heillä ei ole tätä selkeä taipumus esiintyä naisilla, hyökkäykset ovat lievempiä ja paranevat paremmin, näköhermon tulehdus liittyy yleensä suuri näköhermon turvotus ja esiintyy etuhermosolussa, kun taas myeliitti vaikuttaa hieman enemmän häntään selkäydin. Optinen myeliitti voi olla immunologisesti heterogeeninen.

Vaikuttavat populaatiot

Optikomyeliitti esiintyy kaikkien rotujen ihmisillä. Taudin esiintyvyys on noin 1–10 / 100 000 ja näyttää olevan suunnilleen sama maailmanlaajuisesti. vaikkakin hieman korkeammat määrät kirjattiin maissa, joissa afrikkalaisten osuus oli suurempi alkuperä. Verrattuna multippeliskleroosiin, jota se jäljittelee, se on yleisempi aasialaisten ja Afrikkalainen, mutta useimmat potilaat, joilla on tämä tauti länsimaissa - Valkoihoiset.

Kaikenikäiset ihmiset voivat vaikuttaa, mutta Devikin tauti, erityisesti AQP4-IgG: lle seropositiivinen, esiintyy yleensä naisilla myöhäisessä keski-iässä. Samalla määrällä miehiä ja naisia ​​on muoto, joka ei toistu alkuperäisen räjähdyksen jälkeen kohtauksia, mutta naisilla, erityisesti niillä, joilla on AQP4-IgG, on 4-5 kertaa todennäköisemmin uusiutuva muoto kuin miehet. Lapset voivat myös kärsiä tästä tilasta; lapset kehittävät todennäköisemmin aivojen oireita alusta alkaen ja heillä on enemmän yksivaiheisia ilmenemismuotoja kuin aikuisilla.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin optomyeliitti. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Akuutti levinnyt enkefalomyeliitti (ADEM, infektion jälkeinen aivotulehdus) on keskushermoston sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen ja selkäytimen tulehdus, joka johtuu rasvakalvon vaurioitumisesta, ympäröivät hermot. Tämä voi tapahtua spontaanisti, mutta yleensä virusinfektion tai bakteeri- tai virusrokotteen jälkeen. Henkilöillä, joilla on akuutti levinnyt enkefalomyeliitti, voi olla MOG-IgG, mikä lisää sekaannusta taudin diagnosointiin.
• Multippeliskleroosi (MS) on krooninen aivojen ja selkäytimen (keskushermoston) sairaus, joka voi olla etenevä, uusiutuva, ajoittainen tai vakaa. Multippeliskleroosin patologia koostuu pienistä vaurioista, joita kutsutaan plakeiksi ja jotka muodostuvat satunnaisesti aivoihin ja selkäytimeen. Näissä plakeissa hermoja ympäröivä rasvakalvo katoaa, mikä häiritsee hermoston signaalien oikeaa siirtoa ja johtaa siten monenlaisiin neurologisiin oireisiin. Useimpien MS -tautia sairastavien ihmisten elinajanodote on lähes normaali. Oireita ovat usein näköhäiriöt sekä puhehäiriöt, epänormaalit ihon tunteet tai tunnottomuus, kävelyhäiriöt sekä virtsarakon ja suolen toimintahäiriöt.
• Systeeminen lupus erythematosus (tunnetaan myös nimellä lupus) on sidekudoksen tulehduksellinen sairaus, joka voi vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien nivelet, iho ja sisäelimet. Lupus on kehon immuunijärjestelmän häiriö, joka vaikuttaa yleisimmin nuoriin naisiin, jotka ovat 15--35-vuotiaita. Poikittaista myeliittiä ja näköhermon tulehdusta on raportoitu esiintyvän potilailla, joilla on systeeminen lupus erythematosus viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että huomattavalla osalla näistä ihmisistä on NMO-IgG-vasta-aine ja heillä on todennäköisesti rinnakkain optikomyeliitti.
• Paraneoplastiset häiriöt - olosuhteet, joissa potilaille kehittyy tulehdus tai soluvaurio autoimmuunivasteita syöpään, jotka johtavat auto-vasta-aineiden tai soluvälitteisten aineiden tuotantoon autoimmuunisuoja. Joillekin paraneoplastisille oireyhtymille, erityisesti niille, jotka liittyvät proteiini 5 -välitteiseen vasteeseen kollapsiinille (CRMP5), optinen neuriitti ja laaja myeliitti voivat ilmetä, mikä voi jäljitellä tarkasti optikomyeliitti.
• SarkoidoosiOnko granulomatoottinen sairaus, joka voi vaikuttaa näköhermoihin ja selkäytimeen, kun se vaikuttaa keskushermostoon. Tämä tila ilmenee usein keuhkosairaus, oireisia tai oireettomia tai suurentuneita imusolmukkeita, joita esiintyy usein rintakehän röntgenkuvauksessa. Monilla potilailla, joilla on keskushermoston häiriöitä, ei ole selvää sarkoidoosia muissa elimissä. Sarkoidoosi voi johtaa selkäytimen pitkäaikaisiin tulehduksellisiin vaurioihin, jotka jäljittelevät myeliittiä optikomyeliitti, mutta oireet kehittyvät yleensä hienovaraisemmin ja taantuvat hitaammin hoidon jälkeen kortikosteroidit.

Diagnostiikka

Devikin taudin diagnoosi perustuu potilaan yksityiskohtaiseen historiaan, perusteelliseen kliiniseen arviointiin, tunnusomaisten fyysisten oireiden tunnistamiseen ja erilaisiin erikoistutkimuksiin. Näitä testejä ovat verikokeet, aivo -selkäydinnesteen (CSF) testit, lannerangan tai Röntgentoimenpiteet, kuten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT).

AQP4-IgG: n verikoe on erittäin spesifinen ja kohtalaisen altis optikomyeliitille. Sen on osoitettu havaitsevan vasta-aineita, jotka ovat spesifisiä astrosyyttiproteiinille, aquaporin-4: lle. On erittäin hyödyllistä pyytää tätä testiä ensimmäisellä merkittävällä epäilyllä Devikin taudista, kuten usein tehdään positiivinen ensimmäisen oireen aikana, jopa ennen luotettavaa kliinistä lääkettä diagnoosi. Äskettäin löydetty vasta-aine, MOG-IgG, on läsnä noin puolessa niistä, joissa ei ole AQP4-IgG: tä; Vaikka tämä näyttää olevan ominaista optikomyeliitin muodolle ja sitä nähdään harvoin tyypillisessä MS: ssä, sitä esiintyy myös joillakin potilailla, joilla on toistuva optinen neuriitti, ja joillakin potilailla, joilla on akuutti levinnyt enkefalomyeliitti; jälkimmäisessä se on usein ohimenevää. Optikomyeliitin onnistunut diagnoosi riippuu siitä, miten se erotetaan MS -taudista.

Vakiohoidot

Soliris (ekulitsumabi) hyväksyttiin vuonna 2019 FDA: ssa ja Yhdysvaltain (FDA), EU: n (EMA) ja Japanin (MHLW) lääkkeet optisen myeliitin hoitoon aikuispotilailla, joilla on positiivisia vasta -aineita aquaporin-4 (AQP4). Vuonna 2020 Uplinsa (inebilitsumab-cdon) hyväksyttiin optisen myeliitin hoitoon aikuispotilailla, joilla on sama anti-AQP4-vasta-aine.

Akuuteissa kohtauksissa suuriannoksiset suonensisäiset kortikosteroidit, yleensä metyyliprednisoloni, ovat vakiohoitoa. Plasmafereesi voi olla tehokas potilailla, joilla on akuutteja vakavia kohtauksia, jotka eivät reagoi laskimonsisäisiin kortikosteroideihin. Tämä toimenpide sisältää osan veren poistamisesta ja verisolujen mekaanisesta erottamisesta nesteestä (plasmasta). Sitten verisolut sekoitetaan korvaavan liuoksen kanssa ja palautetaan kehoon.

Taudin pitkäaikaisen tukahduttamisen vuoksi monet lääkärit pitävät erilaisia ​​immunosuppressantteja ensilinjan hoitona. Kortikosteroidit, atsatiopriini, mykofenolaattimofetiili ja rituksimabi ovat yleisimmin määrättyjä hoitoja. Yleensä atsatiopriini tai mykofenolaattimofetiili annetaan pieniannoksisten kortikosteroidien kanssa. Retrospektiivisissä tutkimuksissa rituksimabin on osoitettu olevan hyödyllinen, myös potilailla, joilla ensimmäisen linjan immunosuppressiiviset lääkkeet ovat tehottomia. Immunomoduloivat lääkkeet ovat tehottomia multippeliskleroosiin, ja beeta-interferonin tapauksessa on joitakin todisteita siitä, että se voi olla haitallista.

Oireellinen hoito voi sisältää myös pieniannoksisen karbamatsepiinin käytön paroksismaalisten (äkillisten) toonisten kouristusten hallitsemiseksi, joita esiintyy usein Devikin taudin hyökkäysten aika ja antispastiset aineet spastisuuden pitkäaikaisten komplikaatioiden hoitoon, jotka kehittyvät usein ihmisillä, joilla on jatkuva liike alijäämä.

Ennuste

Optisen myeliitin luonnollinen historia pahenee asteittain johtuen visuaalisten, motoristen, aistinvaraisten ja virtsarakon vajausten kertymisestä toistuvien hyökkäysten seurauksena. Useimmat akuutit hyökkäykset tai uusiutumiset voimistuvat päivistä viikkoihin ja toipuvat viikkojen tai kuukausien aikana, mistä seuraa merkittäviä seurauksia. Pahimman ennusteen ennustajia ovat uusiutumisten määrä kahden ensimmäisen vuoden aikana, ensimmäisen hyökkäyksen vakavuus, taudin alkamisen korkea ikä ja (mahdollisesti) yhteys muihin autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien tila autovasta -aineet. Nämä ennustavat tekijät on vahvistettava suuremmissa riippumattomissa tulevaisuustutkimuksissa.