Sirenomelia (merenneito -oireyhtymä): mikä se on, oireet, valokuvat, hoito, ennuste

Mikä on merenneito -oireyhtymä?

Sirenomeliatunnetaan myös merenneito -oireyhtymä, On erittäin harvinainen synnynnäinen kehityshäiriö, jolle on ominaista alemman selkärangan ja alaraajojen poikkeavuudet. Sairaat vauvat syntyvät jalkojen osittaisella tai täydellisellä fuusioinnilla (ks. kuva alla). Myös muita epämuodostumia voi esiintyä, mukaan lukien sukupuolielinten poikkeavuudet, ruoansulatuskanavan sairaudet, selkärangan ja lantion poikkeavuudet sekä yhden tai molempien munuaisten puuttuminen tai alikehitys (agenesis).

Sairailla imeväisillä voi olla toinen jalka, molemmat jalat puuttuvat, mikä voi näyttää ulospäin. Häntäluu on yleensä poissa, ristiluu puuttuu myös osittain tai kokonaan. Muita ehtoja voi esiintyä merenneito-oireyhtymän yhteydessä, mukaan lukien rei'ittämätön peräaukko, selkäranka ja sydämen epämuodostumia. Sirenomelia on usein kuolemaan johtava vastasyntyneen aikana.

Jotkut lääketieteellisen kirjallisuuden lähteet luokittelevat sirenomelian vakavimmaksi kaudaalisen regressio -oireyhtymän muotoon, joka on monimutkainen kehityshäiriö. Viime aikoina monet tutkijat ovat kuitenkin huomauttaneet, että merenneito -oireyhtymä on samanlainen mutta erillinen sairaus.

Merkit ja oireet

On olemassa laaja valikoima fyysisiä epämuodostumia, joita voi esiintyä sirenomelian yhteydessä, ja erityiset oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Sirenomelia liittyy vakaviin hengenvaarallisiin komplikaatioihin ja on usein kuolemaan johtava elämän alkuvuosina. Kuitenkin muutamissa tapauksissa on raportoitu selviytymistä lapsuuden jälkeen myöhempään lapsuuteen tai nuoruuteen.

Tyypillinen merkki sirenomeliasta on jalkojen osittainen tai täydellinen fuusio. Vakavuus vaihtelee suuresti. Sairastuneilla imeväisillä voi olla vain yksi reisiluu (pitkä reiden luu) tai kaksi reisiluuta yhdessä ihon akselissa. Sairastuneilla imeväisillä voi olla toinen jalka, jalat ilman jalkaa tai molemmat jalat käännetty siten, että jalkojen takaosa osoittaa eteenpäin.

Vaikuttavilla imeväisillä on myös erilaisia ​​urogenitaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien yhden tai molemmat munuaiset (munuaisten agenesis), kystinen munuaisten poikkeavuus, virtsarakon puuttuminen, virtsaputken kaventuminen (atresia) virtsaputki). Lisäksi potilaille kehittyy rei'ittämätön peräaukko - tila, jossa ohut pinnoite estää peräaukko tai käytävä, joka yleensä yhdistää peräaukon ja paksusuolen alaosan (peräsuolen), ei voi kehittää.

Vauvoilla, joilla on sirenomelia, voi myös olla patologioita, jotka vaikuttavat sakraaliseen ja lannerankaan. Joillakin potilailla on selkärangan epänormaali kaarevuus edestä taakse (lordosis). Potilailla ei ehkä ole ulkoisia sukupuolielimiä. Ilmoitettiin myös, että perna ja / tai sappirakon.

Vatsan seinämässä esiintyy myös vikoja, kuten suoliston osan ulkonema navan lähellä olevan aukon kautta (napanuoran tyrä / omphalocele). Joillakin sairailla lapsilla, joilla on merenneito -oireyhtymä, voi olla meningomyelocele, tila, jossa kalvot, jotka peittävät selkärangan ja joissakin tapauksissa itse selkäytimen, ulottuvat selkärangan vian läpi pilari. Synnynnäiset sydänviat ja hengityselinten komplikaatiot, kuten keuhkojen vaikea kehittyminen (keuhkojen hypoplasia), voivat myös liittyä sirenomeliaan.

Syyt ja riskitekijät

Sirenomelian tarkka syy on tuntematon. Tutkijat uskovat, että ympäristö- ja geneettiset tekijät vaikuttavat häiriön kehittymiseen. Useimmat merenneito -oireyhtymän tapaukset tapahtuvat satunnaisesti ilman ilmeistä syytä (satunnaisesti), mikä viittaa ympäristötekijöihin tai uuteen mutaatioon. Todennäköisesti sirenomelia on monitekijäinen, mikä tarkoittaa, että tauti johtuu useista eri tekijöistä. Lisäksi erilaiset geneettiset tekijät voivat vaikuttaa taudin kehittymiseen eri ihmisillä (geneettinen heterogeenisyys).

Ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat sirenomelian kehittymiseen, ei tunneta. Joillakin potilailla on geneettinen taipumus taudin kehittymiseen. Henkilö, joka on geneettisesti altis taudille, kantaa taudin geenejä, mutta se ei välttämättä näy, jos tauti ei käynnisty tai "aktivoitu" tietyissä olosuhteissa, esimerkiksi tiettyjen ympäristötekijöiden vuoksi Keskiviikko. Tutkijat uskovat, että ympäristön tai geneettiset tekijät ovat teratogeenisia kehittyvälle sikiölle. Teratogeeniset vaikutukset ovat tiettyjen fysikaalisten, kemiallisten ja biologisten tekijöiden vaikutuksia, jotka häiritsevät alkion tai sikiön kehitystä.

Joillakin potilailla sirenomelian katsotaan johtuvan alkion sisäisen verenkiertojärjestelmän varhaisen kehityksen häiriöistä (heikentynyt verisuonijärjestelmän kehitys). Joillakin potilailla havaittiin yksi suuri valtimo, joka nousi ylävatsan ontelosta, ilman kahta tavalliset valtimot, jotka yleensä ulottuvat aortan alaosasta ja kuljettavat verta takaosan (caudal) päähän alkio. Ainoa läsnä oleva valtimo (jota kutsutaan "varastavaksi" alukseksi, koska se ottaa olennaisesti verta alkion alaosa) ohjaa verenkiertoa, joka normaalisti kiertää aortasta alkion alaosiin ja istukka. Siten varastava alus ohjaa verenvirtauksen istukkaan, koskaan saavuttamatta alkion hännän (caudal) päätä. Tämän uudelleenohjatun verenkierron seurauksena marginaalisuoni poistaa myös ravinteita alkion verenpuutteellisesta osasta. Tämän kaudaalialueen valtimot ovat alikehittyneitä ja kudokset, jotka ovat riippuvaisia ​​niistä ravitsemuksellisesti aineita, jotka eivät voi kehittyä, muuttua tai lakata kasvamasta joissakin keskeneräisissä Tasot. Potilailla, joilla on sirenomelia, alkion alaraajojen silmut eivät voi jakautua kahteen jalkaan. Näiden häiriöiden perimmäinen syy on tuntematon.

Vaikuttavat populaatiot

Sirenomelia vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin suhteessa 2,7: 1. Tarkkaa ilmaantuvuutta ei tunneta, mutta merenneito -oireyhtymän arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 60000-100 000 syntymästä. Sirenomelia on yleisempää yhdellä identtisistä (monosygoottisista) kaksosista kuin veljellisistä (dizygoottisista) kaksosista.

Oireelliset häiriöt

Seuraavien tilojen oireet voivat jäljitellä sirenomelian oireita. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa.

Caudaalinen regressio -oireyhtymä On laaja termi harvinaiselle monimutkaiselle sairaudelle, jolle on ominaista selkärangan alemman (kaudaalisen) pään epänormaali kehitys. Selkäranka koostuu monista pienistä luista (nikamista), jotka yhdessä muodostavat selkärangan. Selkäranka on yleensä jaettu kolmeen segmenttiin: kohdunkaulan selkäranka, joka koostuu juuri kallon alapuolella olevista nikamista; rintaranka, joka koostuu rintakehän alueen nikamista; ja lannerangan, joka koostuu lannerangan. Kolmikulmainen luurakenne, jota kutsutaan ristiluuksi, yhdistää lannerangan lantioon. Ristiluu koostuu viidestä nikamasta, jotka on sulatettu yhteen. Ristiluun päässä on coccygeal -luu (coccyx).

Vauvoilla, joilla on caudal regressio -oireyhtymä, voi mahdollisesti esiintyä monenlaisia ​​poikkeavuuksia, mukaan lukien ristiluun ja coccyxin epänormaali kehitys (agenesis) ja lannerangan poikkeavuudet. Joissakin tapauksissa voi esiintyä vakavampia epämuodostumia.

Alemman selkärangan poikkeavuudet aiheuttavat monia muita komplikaatioita, mukaan lukien nivelten supistukset, makkaraa ja selkäytimen pään repeytymistä tai vammaa, joka voi aiheuttaa virtsankarkailua. Ruoansulatuskanavan, munuaisten, sydämen, hengityselinten, yläraajojen ja selkärangan muita poikkeavuuksia voi esiintyä. Tarkka syy caudal regressio -oireyhtymään on tuntematon. Oletetaan, että sekä ympäristötekijät että geneettiset tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen.

VACTERL -yhdistys Ei-satunnainen synnynnäisten vikojen ryhmä, joka vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin. Termi VACTERL on lyhenne, jossa jokainen kirjain edustaa ensimmäistä kirjainta yhdestä yleisimmistä sairaista lapsista havaituista löydöksistä:

• V (eng. Selkärangan poikkeavuudet) - selkärangan poikkeavuudet (70%),
• A (eng. Anal atresia) - peräaukon atresia (55%),
• C (eng. Kardiovaskulaariset poikkeavuudet) - väliseinän viat ja muut sydänviat (75%),
• TE (eng. Trakeo -ruokatorven fisteli) - henkitorven ruokatorven fisteli ja ruokatorven atresia (70%),
• R (eng. Munuaisten vajaatoiminta) - munuaisten poikkeavuudet (50%) - agenesis, dysplasia, hydronefroosi; ainoa navan valtimo.
• L (eng. Raajaviat) - säteen viat - 1 sormen tai säteen hypoplasia, esiaksiaalinen polydactyly ja syndactyly (70%);

Edellä mainittujen ominaisuuksien lisäksi potilaat kärsivät myös muista harvinaisimmista poikkeavuuksista, mukaan lukien pituuden vajaus ja kyvyttömyys saada painoa ja kasvaa odotetulla nopeudella (kyvyttömyys kehitys). Muita matalataajuisia merkkejä ovat kasvojen epäsymmetria (hemifasiaalinen mikrosomia), ulkokorvan epämuodostumat, keuhkojen lohkon muodostumisvirheet, suolen epämuodostumat ja sukupuolielinten poikkeavuudet. VATER / VACTERL -toiminnot ovat yleisempiä kaksosilla. Joissakin tapauksissa käytetään lyhennettä VATER. Jotkut tutkijat lisäävät (S) lyhenteeseen VACTERL tai VATER merkitsemään yhtä napanuoraa tavallisen kahden sijasta. Mielenterveys ja älykkyys eivät yleensä heikkene; kehityshäiriön / kehitysvamman pitäisi viitata vaihtoehtoiseen diagnoosiin. VACTERL -yhdistyksen tarkka syy on tuntematon. Useimmat tapaukset tapahtuvat sattumalta, ilman ilmeistä syytä (satunnaisesti).

Diagnostiikka

Sirenomelian diagnoosi voidaan tehdä prenataalisesti, useimmiten toisella kolmanneksella, käyttämällä sikiön ultraääntä (sikiön ultraääni). Ultraäänitutkimus on skannaus, joka käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja tuottamaan kuva kehittyvästä sikiöstä. Sikiön ultraääni voi havaita joitain sirenomeliaan liittyviä vikoja.

Vakiohoidot

Hoito voi vaatia koordinoitua asiantuntijaryhmää. Lastenlääkärit, kirurgit, kardiologit, ortopedit, ortopediset kirurgit, munuaisasiantuntijat (nefrologit) ja muut terveydenhuollon ammattilaisten on ehkä suunniteltava järjestelmällisesti ja kattavasti uhrin hoito lapsi.

Leikkaus jalkojen nivelten erottamiseksi onnistui. Leikkausta valmisteltaessa kudoksen laajentimet ilmapallon muodossa työnnetään ihon alle. Kun ne täytetään suolaliuoksella tietyn ajan kuluessa, pallot laajenevat, jolloin iho venyy ja kasvaa. Ylimääräistä ihoa käytetään sitten peittämään jalat, kun ne erottuvat. Hoitosta huolimatta merenneito -oireyhtymä on yleensä kohtalokas vastasyntyneelle.

Ennuste

Sirenomelia on harvinainen ja kuolemaan johtava synnynnäinen epämuodostuma. Monissa raskauksissa, joissa on lila-meloni-sikiö, tapahtuu spontaania keskenmenoa. Kolmannes ja puolet vauvoista syntyy kuolleena, ja melkein kaikki muutamaa lukuun ottamatta kuolevat vastasyntyneiden aikana.