Fallotin tetrad: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Fallotin tetrad?

Fallotin tetradi - yleisin syanoottisen (syanoottisen) synnynnäisen sydänsairauden muoto. Syanoosi on ihon sinertävä-syanoottinen värimuutos, joka johtuu veressä kiertävän hapen alhaisesta määrästä. Fallotin tetralogia koostuu neljän eri sydänvian yhdistelmästä: kammioväliseinävika (VSD); estetty veren virtaus oikeasta kammiosta keuhkoihin (keuhkovaltimon ahtauma); siirtynyt aortta, joka saa veren virtaamaan aorttaan sekä oikeasta että vasemmasta kammiosta (aortan dekstrapositio); ja oikean kammion epänormaali laajentuminen (oikean kammion hypertrofia). Oireiden vakavuus liittyy oikean kammion verenkierron esteeseen.

Johdanto

Normaalissa sydämessä on neljä kammiota. Kaksi yläkammiota, jotka tunnetaan atriana, on erotettu toisistaan ​​kuituliuskalla, joka tunnetaan eteisväliseinämänä. Kaksi alempaa kammiota tunnetaan kammioina, ja ne on erotettu toisistaan ​​kammioiden välisellä väliseinällä. Venttiilit yhdistävät eteiset (vasen ja oikea) vastaaviin kammioihin. Venttiilit mahdollistavat veren pumppaamisen kammioiden läpi. Veri liikkuu oikeasta kammiosta keuhkovaltimon kautta keuhkoihin, missä se saa happea. Veri palaa sydämeen keuhkojen laskimoiden kautta ja tulee vasempaan kammioon. Vasen kammio lähettää nyt happipitoista verta kehon päävaltimoon (aortta). Aortta kuljettaa verta kehon läpi.

—​ Kammion väliseinävika.

Sydämessä on sisäseinä, joka erottaa kaksi kammiota, jota kutsutaan väliseinäksi. Väliseinä estää verta sekoittumasta kahden puolen väliin. Kammion väliseinän vika on aukko väliseinässä, joka saa aikaan happipitoisen veren (vasen kammio) ja happipitoisen veren (oikean kammion) sekoittumisen.

- Keuhkojen ahtauma.

Tämä vika on keuhkoventtiilin kaventuminen, jonka kautta veri on alhainen happipitoisuus tulee keuhkovaltimoon ja sieltä veri tulee keuhkoihin ottamaan happi. Keuhko -ahtauma on, kun keuhkoventtiili ei voi avautua kokonaan, mikä saa sydämen työskentelemään lujemmin ja aiheuttaa veren puutteen keuhkoihin.

— Oikean kammion hypertrofia.

Hypertrofian yhteydessä oikean kammion lihas on paksumpi, koska sydämen oikea puoli saa liiallinen verenvirtaus sydämen vasemmalta puolelta kammion väliseinän vian kautta ja toimii enemmän voimakkaasti.

— Aortan dextraposition.

Normaalissa sydämessä aortta on kiinnitetty vasempaan kammioon ja mahdollistaa happipitoisen veren virtaamisen koko kehoon. Fallotin tetralogiassa sydämen aortta sijaitsee vasemman ja oikean kammion välissä. Tämä saa aikaan, että oikean kammion happipitoinen veri virtaa aorttaan eikä keuhkovaltimoon. Jos hoitoa ei jätetä, Fallot -tetradin imeväiset, oireet muuttuvat yleensä vakavammiksi. Veren virtausta keuhkoihin voidaan edelleen vähentää, ja vakava syanoosi voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita.

Merkit ja oireet

Fallotin tetradin oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Oireiden vakavuus, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan, liittyy oikean kammion verenkierron esteeseen.

Fallotin tetralogia voi esiintyä syntyessään tai ilmestyä ensimmäisen elinvuoden aikana. Taudin yleisin merkki on epänormaali ihon värin muuttuminen sinertäväksi (syanoosi). Tämä voi tapahtua, kun vauva on levossa tai itkee. Huulten ja suun limakalvot, sormenpäät ja varpaankynnet voivat olla erityisen sinisiä hapen puutteen vuoksi. Sairastuneilla imeväisillä voi olla hengitysvaikeuksia (hengenahdistus); Tämän seurauksena heillä on tapana pelata lyhyitä aikoja ja sitten levätä. Muita oireita voivat olla:

• sydämen nurina;
• helppo väsymys;
• ruokahalun puute;
• hidas painonnousu;
• epänormaali punasolujen määrän kasvu (polysytemia);
• sormet ja varpaat, joissa on suuret, suuret kärjet ja roikkuvat kynnet (Hippokrateen sormet);
• kasvun hidastuminen.

Joillakin vauvoilla, joilla on Fallot-tetralogia, voi esiintyä vakavia syanoosia ja hengitysvaikeuksia (vakavia hengenahdistus-syanoottisia hyökkäyksiä). Näiden kohtausten aikana vauva voi tulla levottomaksi, erittäin syanoottiseksi, tukehtua ja olla reagoimatta vanhempien ääniin. Äärimmäisissä tilanteissa vauvat voivat pyörtyä. Tyypillinen kyykkyasento voidaan ottaa käyttöön hengityksen helpottamiseksi. Vaikeat kohtaukset voivat johtaa tajunnan menetykseen ja joskus kouristuksiin tai tilapäiseen halvaukseen yhdellä kehon puolella (hemipareesi). Nämä hyökkäykset voivat kestää muutamasta minuutista useaan tuntiin, ja niihin voi liittyä lihasheikkoutta ja pitkittyneitä uniaikoja.

Fallotin tetradin yhteydessä voi ilmetä useita muita komplikaatioita. Niihin voi kuulua lieviä anemia imeväisillä, epänormaali punasolujen määrän lisääntyminen (polysytemia) vanhemmilla lapsilla ja veren hyytymishäiriöt. Nämä veren poikkeavuudet voivat johtaa verihyytymiin (verihyytymiin), jotka voivat kulkea verenkierron mukana (embolia). Nämä verihyytymät voivat aiheuttaa aivojen verenkierron tilapäisen katkeamisen (aivoinfarkti).
Muita komplikaatioita voivat olla poskiontelotulehdukset (poskiontelotulehdus) ja aivojen paiseet. Joissakin tapauksissa aortan ja keuhkovaltimon välinen risteys, joka sulkeutuu normaalisti ennen syntymää, voi jäädä auki (avoin ductus arteriosus). Tähän tilaan liittyvät oireet vaihtelevat aukon koon mukaan ja voivat sisältää nopean hengityksen, usein esiintyviä hengitystieinfektioita ja helpon väsymyksen. Pysähtynyt sydämen vajaatoiminta harvinainen, paitsi jos se liittyy bakteeri -sydäninfektioon (endokardiitti) tai sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt). Yleinen oire on kuitenkin sydämen sivuääni tai ylimääräinen ääni, joka kuuluu sydämenlyöntiä kuunneltaessa.

Vakavin muoto on Fallotin tetrad, johon liittyy keuhkojen atresia. Vauvat, joilla on tämä häiriön muoto, kokevat vakavia oireita vakavan tukoksen vuoksi oikean kammion verenkierto ja siihen liittyvien verisuonten ja venttiilien vakava alikehitys kevyt. Tässä taudin muodossa kammioiden väliseinän viat ovat yleensä vakavia. Vaikea syanoosi, hälyttävän alhainen kiertävä happi ja liiallinen verenkierto punasolut (polysytemia) ovat Fallotin ja keuhkoatresian tetralogian tärkeimmät merkit valtimoita.

Syyt ja riskitekijät

Fallotin tetradin tarkkaa syytä ei tiedetä. Jotkut tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että tauti voi johtua useiden geneettisten ja / tai ympäristötekijöiden (monitahoinen) vuorovaikutuksesta. Siksi tutkijat epäilevät, että jokin voisi vaikuttaa kehittyvän sikiön geeneihin aiheuttaen tämän synnynnäisen vian, mutta tämän laukaisimen tarkka luonne on tuntematon.

Jotkut olosuhteet, jotka voivat lisätä riskiäsi saada vauva Fallotin tetralogialla, ovat:

• virustaudit;
• alkoholin kulutus;
• diabetes;
• huono ravitsemus;
• raskaus yli 40 -vuotiaana.

Noin 25 prosentilla vauvoista, joilla on Fallotin tetralogia, on myös muita synnynnäisiä vikoja, jotka eivät liity sydämen toimintaan tai rakenteeseen.

Vaikuttavat populaatiot

Fallotin tetralogia on harvinainen synnynnäinen sydänsairaus, joka on yleisempi miehillä kuin naisilla. Noin 1 prosentilla vastasyntyneistä on synnynnäisiä sydämen vajaatoimintoja. Noin 10 prosentilla näistä vauvoista on diagnosoitu Fallot -tetrad. Tämä sydänvika ilmenee yleensä useita viikkoja tai kuukausia syntymän jälkeen. Taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi kolmesta 3000 vastasyntyneestä.

Lapset, joilla on kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymäon usein Fallot -tetradia ja muita synnynnäisiä sydänvikoja.

Liittyvät häiriöt

Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Fallotin tetradin oireet. Vertailusta voi olla hyötyä differentiaalidiagnoosissa:

• Eteisen väliseinän vika (ASD) ovat yleisiä synnynnäisiä sydänvikoja, joille on tunnusomaista pieni aukko sydämen kahden eteisen välillä. Nämä viat johtavat lisääntyneeseen stressiin sydämen oikealla puolella sekä liialliseen verenkiertoon keuhkoihin. Oireet vaihtelevat suuresti potilaiden välillä ja voivat ilmaantua vauvana, lapsuudessa tai aikuisikään vian vakavuudesta riippuen. Oireet ovat yleensä aluksi lieviä ja voivat sisältää hengitysvaikeuksia (hengenahdistusta), lisääntynyttä herkkyyttä Hengitystieinfektiot ja ihon ja / tai limakalvojen epänormaali värjäytyminen sinertäväksi (syanoosi). Joillakin ASD -potilailla voi olla lisääntynyt verihyytymien riski, jotka voivat kulkea päävaltimoihin (embolia) ja estää verenkiertoa.
• Kammion väliseinävika (VSD) on ryhmä yleisiä synnynnäisiä sydänvikoja, joille on tunnusomaista yhden kammion puuttuminen. Vauvoilla, joilla on nämä viat, voi olla 2 eteistä ja 1 suuri kammio. Näiden tilojen oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden synnynnäisten sydänvaurioiden oireet ja voivat sisältää epänormaalin nopean hengityksen (takypnea), ihon sininen väri (syanoosi), hengityksen vinkuminen, sydämentykytys (takykardia) ja / tai lisääntynyt epänormaalisti maksa (hepatomegalia). VSD voi myös aiheuttaa liiallista nesteen kertymistä sydämen ympärille, mikä johtaa kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan.
• Eteiskammiokanavan vika (DAWK) on harvinainen sydänsairaus, joka esiintyy syntyessä (synnynnäinen) ja jolle on ominaista väliseinien ja sydänläppien epänormaali kehitys. Vauvoille, joilla on täydellinen epämuodostuma, kehittyy yleensä kongestiivinen sydämen vajaatoiminta. Liikaa nestettä kertyy muihin kehon osiin, erityisesti keuhkoihin. Keuhkojen tukkoisuus voi johtaa hengitysvaikeuksiin (hengenahdistus). Muita oireita voivat olla sininen iho (syanoosi), aliravitsemus, nopea hengitys (takykardia) ja syke (takykardia) ja / tai liiallinen hikoilu (hyperhidroosi). Aikuisilla, joilla on DAVK, saattaa esiintyä epänormaalin alhainen verenpaine, epäsäännöllinen syke ja / tai nopea syke.
• Kolme eteisen sydäntä - erittäin harvinainen synnynnäinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kammio sydämen vasemman eteisen yläpuolella. Keuhkolaskimot, jotka palauttavat verta keuhkoista, valuvat tähän "kolmanteen eteiseen". Taudin oireet vaihtelevat suuresti ja riippuvat kammioiden välisen aukon koosta. Oireita voivat olla epänormaalin nopea hengitys (takypnea), sininen iho (syanoosi), hengityksen vinkuminen, yskä ja / tai epänormaali kertyminen nestettä keuhkoissa.
• Suurten alusten kaksinkertainen haarautuminen oikeasta kammiosta - erittäin harvinainen synnynnäinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista yhden kammion puuttuminen. Vauvoilla, joilla on tämä vika, on 2 eteistä ja 1 iso kammio. Oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden synnynnäisten sydänvaurioiden oireet, ja niihin voi kuulua hengenahdistus (hengenahdistus), liiallinen nesteen kertyminen keuhkoihin ja niiden ympärille (keuhkoödeema) ja / tai ihon ja limakalvojen sininen väri (syanoosi). Muita oireita voivat olla aliravitsemus, epänormaalin nopea hengitys (takypnea) ja / tai nopea syke (takykardia).
• Mitraaliläpän ahtauma - harvinainen sydänsairaus, joka voi esiintyä syntyessä (synnynnäinen) tai hankittu. Sille on tunnusomaista mitraaliventtiilin aukon epänormaali kaventuminen. Synnynnäisessä muodossa oireet vaihtelevat suuresti ja voivat sisältää yskää, hengenahdistusta, sydämentykytystä ja / tai toistuvia hengitystieinfektioita. Hankitun mitraalisen stenoosin oireita voivat olla myös heikkous, vatsavaivat, rintakipu (angina pectoris) ja / tai ajoittain tajunnan menetys.

Diagnostiikka

Fallotin tetradiagnoosi vahvistetaan kliinisellä tutkimuksella ja fyysisellä tutkimuksella. Erilaisia ​​erikoistutkimuksia, mukaan lukien elektrokardiogrammi, sydämen ultraäänitutkimus ja sydämen katetrointi, voidaan suorittaa diagnoosin ja hoidon helpottamiseksi. Kun Fallotin tetralogia on läsnä, röntgenkuvat paljastavat yleensä normaalikokoisen sydämen, jolla on tyypillinen "puukengän" muoto. Myös veren happisaturaation ja hemoglobiinin säännöllistä mittaamista suositellaan. Vauvoilla, joilla on tämä sairaus, on yleensä suhteellisen kova nurina rintalastan vasemmassa yläkulmassa.

Vakiohoidot

Fallotin tetralogian lopullinen hoito on leikkaus (esimerkiksi ohitusleikkaus Blaylock-Taussig, aortan / keuhkojen ohitus, sydämen sisäinen korjaus, ilmapallo keuhkoventtiilileikkaus ja / tai venttiilin vaihto). Tämän sydänvian kirurginen korjaus on parasta tehdä lapsuudessa. Tarkan kirurgisen toimenpiteen valinta riippuu oireiden vakavuudesta ja epämuodostuman asteesta.

Kirurgi laajentaa keuhkoventtiiliä ja kulku oikeasta kammiosta keuhkovaltimoon laajenee. Seuraavaksi laastari sulkee väliseinän reiän korjaamaan interventrikulaarisen väliseinän vian. Ratkaisemalla VSD: hen ja keuhkoventtiiliin liittyvät ongelmat poistetaan kaksi muuta vikaa.

Jos lapsi on liian heikko tai pieni voidakseen suorittaa täydellisen korjaavan leikkauksen, väliaikaista leikkausta voidaan suositella; täysi korjaava toimenpide suoritetaan, kun lapsi on vahva. Väliaikaisen leikkauksen aikana putki tai "shuntti" asetetaan aortasta haarautuvan suuren valtimon ja keuhkovaltimon väliin. Se luo reitin verelle matkustaa keuhkoihin hapen saamiseksi. Putki poistetaan täydellisen rekonstruktiivisen leikkauksen aikana.

Jos varhainen toipuminen ei ole mahdollista, muita kirurgisia toimenpiteitä voidaan tehdä lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa.

Ennen leikkausta oireiden hallinta (palliatiivinen hoito) voi sisältää riittävän hoidon nesteen saanti (nesteytys), veren hemoglobiinitasojen seuranta ja fyysisen välttäminen kuormia. Sydänlääkkeitä (kuten digitalis) voidaan määrätä säätelemään epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (rytmihäiriöitä), lisääntynyttä sykettä ja / tai sydämen vajaatoimintaa.

Vaikeiden oireiden tai "sinisten loitsujen" (hypoksia) jaksot saattavat vaatia lisähapen, morfiinin ja / tai muiden happipitoisuutta lisäävien lääkkeiden käyttöä. Polvi-rinta-asento voi myös lievittää oireita. Natriumbikarbonaattia voidaan antaa alentamaan epänormaalin korkeita veren happopitoisuuksia (asidoosi). Propranololia voidaan määrätä tulevien hyökkäysten estämiseksi ja niiden vakavuuden vähentämiseksi. Lääkkeet, jotka auttavat poistamaan ylimääräistä nestettä kehosta (diureetit), ruokavalion suolanrajoitus ja sängyn lepo voivat olla tehokkaita hoidettaessa kongestiivista sydämen vajaatoimintaa.

Vauvoille, joilla on Fallot -tetralogia, voidaan määrätä antibiootteja infektioiden ehkäisemiseksi (ennaltaehkäisy), koska vauvat, joilla on tämä tila, ovat alttiita sydämen bakteeri -infektiolle (endokardiitti). Hengitystieinfektioita on hoidettava voimakkaasti ja varhain. Lapsille on annettava antibiootteja ennalta arvattavan riskin aikoina (kuten hampaanpoisto ja leikkaus). Muut hoidot ovat oireenmukaisia ​​ja tukevia.

Vaikka Fallot -tetradin riskiä tämän tilan pikkulasten sisaruksilla pidetään erittäin alhaisena, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä vanhemmille ja muille perheenjäsenille.

Ennuste

Fallotin tetralogia on yleisin synnynnäisen syanoottisen sydänsairauden tyyppi. Ensimmäisen leikkauksen jälkeen vuonna 1954 hoito on parantunut tasaisesti. Taudin hoitoon tällä hetkellä käytetyt hoitostrategiat takaavat erinomaisen pitkän aikavälin eloonjäämisen (30 vuoden eloonjäämisaste vaihtelee 68,5 prosentista 90,5 prosenttiin).