Triploidia: mikä se on, syyt, oireet, ennuste

Mikä on Triploidy?

Triploidia - harvinainen kromosomipoikkeavuus. Triploidialla tarkoitetaan solussa olevaa ylimääräistä kromosomiryhmää, yhteensä 69 kromosomia eikä 46 tavallista kromosomia solua kohden. Ylimääräiset kromosomit tulevat joko isältä tai äidiltä hedelmöityksen aikana. Triploidinen raskaus päättyy yleensä keskenmenoon raskauden alkuvaiheessa. Jos raskaus jatkuu täysiaikaisena, vauva kuolee elämän ensimmäisinä päivinä. Useiden sairastuneiden kerrottiin selvinneen aikuisuuteen, mutta kärsineet kehityshäiriöistä, oppimisvaikeuksista, epilepsiasta, kuulon heikkenemisestä ja muista poikkeavuuksista. Selviytyneillä on mosaiikkitriploidia, mikä tarkoittaa, että joillakin soluilla on normaali kromosomimäärä 46, kun taas toisilla soluilla on 69 kromosomia solua kohden.

Merkit ja oireet

Triploidisilla vauvoilla on sydämen vajaatoimintaa, aivojen poikkeavuuksia, vikoja 

lisämunuaiset ja munuaiset (kystinen munuaisvaurio), selkäytimen epämuodostumat (hermoputken viat) ja epänormaalit piirteet kasvot (leveät silmät, matala nenäsilta, matalat korvat, pieni leuka, ei / pieni silmä ja halkeama huuli ja kitalaki). Kolmas ja neljäs sormi sekä toinen ja kolmas varvas voivat olla yhdistettyinä, ja käsissä voi olla epätavallisia apinankaltaisia ​​taitoksia. Voi olla myös vikoja maksa ja sappirakko, suoliston kiertyminen ja sormien ja varpaiden epämuodostumat. Triploidian istukka voi olla epäkypsä, suuri ja täynnä kystat. Mosaiikkipotilaat elävät pidempään kuin potilaat, joilla on täydellinen triploidia, mutta yleensä heillä on kehitysvamma, kehityshäiriö, masennus, epilepsia, lyhytkasvuinen, lihavuus ja muut poikkeamat.

Raskaana oleva äiti, jolla on triploidinen sikiö, kohtaa joskus verenpaineen (valtimoverenpainetauti), turvotus ja albumiinin erittyminen virtsaan (albuminuria). Tätä tilaa kutsutaan toksemiaksi tai preeklampsiaksi.

Syyt

Triploidia on täydellinen täydentävä kromosomijoukko. Kromosomien kolminkertaistuminen johtuu munasolun hedelmöityksestä kahdella siittiöllä tai munasolun hedelmöityksellä siittiöllä normaali kromosomien lisäsarja tai munasolun hedelmöitys lisäkromosomeilla siittiöitä. Tämä sairaus ei ole perinnöllinen eikä liity äidin tai isän ikään.

Vaikuttavat populaatiot

Triploidian osuus kaikista raskauksista on 1–3 prosenttia. 2/3 triploidisista raskauksista on miehiä.

Liittyvät häiriöt

Seuraavien sairauksien oireet johtuvat kromosomien päällekkäisyydestä, kolminkertaisesta päällekkäisyydestä tai poistamisesta:

• Tetraploidia - tila, jossa yksi solu sisältää neljä sarjaa kromosomeja tavallisten kahden sarjan sijaan. Kromosomien kokonaismäärä solua kohti tetraploidiassa on 92 46 sijasta. Sairastuneet lapset keskenmenevät yleensä raskauden alkuvaiheessa tai kuolevat elämän ensimmäisinä päivinä. Vaikuttavilla lapsilla on raportoitu olevan useita synnynnäisiä vikoja, kuten epänormaaleja kasvonpiirteitä (pieni pää ja leuka, halkeama) huulet ja kitalaki, pienet silmät tai silmämunat puuttuvat, korvan poikkeavuudet), sydänviat, aivoviat, sukupuolielinten poikkeavuudet ja kampurajalka. Tetraploidiaa raskauden aikana voidaan epäillä, kun synnynnäisiä vikoja havaitaan ultraäänitutkimuksessa. Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä tekemällä raskauden aikana otettujen solujen sytogeneettinen analyysi käyttämällä lapsivesikeskusta tai korionvillinäytettä (CVS).
• Trisomiat, kuten trisomialle 21 (Downin oireyhtymä), on tunnusomaista kolminkertainen kromosomi. Yleisin trisomian oire on henkinen kehitys. Kromosomeja löytyy kehon kaikkien solujen ytimistä. Ne kantavat jokaisen ihmisen geneettisiä ominaisuuksia. Ihmisen kromosomien parit on numeroitu 1 - 22, ja miehillä on epätasainen 23. X- ja Y -kromosomipari ja naisilla kaksi X -kromosomia. Ihmisillä, joilla on trisomia, ylimääräinen kromosomi lisätään yhteen normaaleista pareista. Kromosomin kolminkertainen päällekkäisyys voi olla osittainen tai hyvin lyhyt käsivarsi (p +) tai erittäin pitkä varsi (q +). Olosuhteet luokitellaan epänormaalin kromosomiparin nimen mukaan ja sen mukaan, mikä osa kromosomista vaikuttaa.
• Downin oireyhtymä (trisomia 21) on yleisin ja helposti tunnistettavissa oleva kromosomipoikkeavuuden aiheuttama geneettinen häiriö. Yksi ylimääräinen kromosomi on läsnä. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on jonkin verran henkistä hidastumista, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset toimivat kuitenkin lievällä tai kohtalaisella alueella.
• Kromosomaalinen 11q -oireyhtymä (Jacobsenin oireyhtymä) on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 11 pitkän haaran puuttumisesta. Häiriölle voi olla ominaista kapea, ulkoneva otsa, silmäongelmat, nenän ja suun epänormaali muoto ja henkinen kehitysvamma. Poikkeavuuden vakavuus ja tyyppi riippuvat puuttuvan kromosomin koosta ja sijainnista. Itse kromosomin repeämisen syy on tuntematon.
• Kromosomaalinen 18p -oireyhtymä Onko kromosomin 18 lyhyen käden (p) deleetio. Sille on ominaista epätavalliset kasvojen piirteet ja lievä tai vaikea henkinen kehitysvamma. Tähän oireyhtymään voi kuulua myös kasvun puute, vähentynyt lihasjännitys ja aivot ovat normaalia pienemmät. Myös käyttäytymisongelmia ja puheviiveitä voi esiintyä.

Diagnostiikka

Useiden vakavien epämuodostumien esiintyminen, alhainen lapsivesitaso ja / tai sikiön ultraäänen kasvun rajoittaminen raskauden aikana herättää epäilyn triploidiasta. Diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana lapsivesikokeella tai korionvillinäytteellä (CVS) saatujen solujen kromosomaalianalyysillä (karyotyypillä). Diagnoosi voidaan vahvistaa syntymän jälkeen vauvasta saadun kudoksen (ihon) kromosomianalyysillä. Triploidiaa ei voida diagnosoida käyttämällä kromosomien mikrosarjaa. Ei-invasiivisen synnytyksen aikaisen testauksen tarkkuutta käyttämällä sikiön solunulkoista DNA: ta (cff) triploidian diagnosoimiseksi tutkitaan edelleen. Epänormaalit määrät äidin veriproteiineja, kuten alfa-fetoproteiini, ihmisen korioni ihmisen gonadotropiiniin, estrioliin ja raskauden aiheuttamaan plasman proteiiniin A on liitetty lisääntynyt riski triploidia.

Vakiohoidot

Triploidiaa ei voida hoitaa tai parantaa. Raskaudet, jotka kestävät ennen vauvan syntymää, ovat harvinaisia. Jos lapsi selviää, annetaan yleensä palliatiivista hoitoa. Lääketieteellisiä ja kirurgisia hoitomenetelmiä ei käytetä taudin kuolemaan johtavan seurauksen vuoksi.

Jos lääkärit havaitsevat triploidian naisen raskauden aikana, hän voi keskeyttää raskauden tai tehdä sen ennen synnytystä tai ennen spontaania keskenmenoa. Jos nainen päättää kantaa vauvan ennen synnytystä, häntä on seurattava tarkasti triploidian aiheuttamien komplikaatioiden varalta, mukaan lukien:

• preeklampsia, joka voi olla hengenvaarallinen;
• choriocarcinoma, syöpätyyppi, joka harvoin johtuu osittaisesta molaarisesta raskaudesta jääneestä kudoksesta.

Ennuste

Useimmat sikiöt, joilla on triploidia, eivät elä syntymään, ja syntyneet kuolevat yleensä muutaman päivän kuluessa. Koska triploidialle ei ole parannuskeinoa, palliatiivista hoitoa tarjotaan, jos vauva selviää syntymään. Jos triploidia diagnosoidaan raskauden aikana, lopettamista ehdotetaan usein vaihtoehtona äidin terveydelle aiheutuvien lisäriskien (preeklampsia tai kororiokarsinooma) vuoksi.

Mosaiikkitriploidialla on parempi ennuste, mutta potilailla on kohtalainen tai vaikea kognitiivinen heikkeneminen.

Kuinka käsitellä triploidiaa?

Vauvan menettäminen triploidialle voi olla vaikeaa, mutta sinun ei tarvitse käsitellä näitä tunteita yksin. Etsi tukiryhmiä, online -foorumeita tai keskusteluryhmiä jakamaan kokemuksiasi. Tuhannet muut naiset ovat myös kohdanneet samanlaisen tilanteen kuin sinä ja etsineet apua ja tukea näiltä ryhmiltä.

Triploidian vauvan kantaminen ei lisää vastaavan raskauden mahdollisuutta uudelleen, joten voit raskaaksi toinen lapsi turvallisesti murehtimatta lisääntyneestä riskistä saada toinen lapsi triploidia. Jos päätät hankkia toisen lapsen, jatka synnytyksen jälkeistä hoitoa ja testejä varmistaaksesi, että vauva saa parasta mahdollista hoitoa.