Leukokoria: mikä se on, syyt, oireet, hoito, ennuste

Mikä on leukokoria?

Leukokoria tarkoittaa valkoista verkkokalvon refleksia tai pupillin valkoista "hehkua", tilannetta kutsutaan usein myös "kissan silmäksi". Leukokoria on oire, joka ilmenee epänormaalista pupillirefleksistä, joka näkyy selvemmin mydriaasissa tai valokuvassa. Tämä on usein ensimmäinen merkki vakavista silmänsisäisistä häiriöistä. Leukokoriaa havaitaan yleensä synnynnäisesti kaihi, Coatesin tauti, retinoblastooma, ennenaikaisen retinopatian, toksokarioosi, Norrien tauti, retrolentaalinen fibroplasia ja muut sairaudet. Välitön diagnoosi ja hoito on välttämätöntä, koska useimmat tilat ovat näköä uhkaavia ja retinoblastooma voi olla hengenvaarallinen. Välitön lähettäminen silmälääkäriin, tieteidenvälinen vuorovaikutus lasten silmälääkärin, verkkokalvon erikoislääkärin ja silmäonkologin kanssa auttaa hoitamaan leukokoriasta kuormittuneita silmiä asianmukaisesti.

Miten leukokoria havaitaan?

Selkeämmissä tapauksissa valkoinen oppilas voidaan havaita yksinkertaisesti sattumalta. Muissa tilanteissa oppilas voi näyttää valkoiselta vain tietyissä olosuhteissa, kuten kun oppilas kasvaa isommaksi pimeässä huoneessa tai kun lapsi katsoo tiettyyn suunta. Joskus leukokoriaa esiintyy salamakuvauksessa, kun yhdellä oppilaalla on epänormaali tai "valkoinen refleksi" verrattuna toiseen silmään, jolla on normaali "punainen refleksi". Lopuksi lastenlääkäri voi havaita leukokorian, varsinkin kun se katsoo silmiin oftalmoskoopilla.

Syyt ja riskitekijät

Ihmisen silmän normaali punainen refleksi johtuu normaalin verisuoniston retro-luminesenssista. koroidi (koroidi), joka heijastuu verkkokalvon, lasimaisen huumorin, linssin, pupillin ja sarveiskalvo. Kaikki häiriöt mihin tahansa näistä rakenteista johtavat punaisen refleksin tai leukokorian muutokseen. Jotkut leukokorian yleisimmistä syistä ovat:

• Retinoblastooma;
• Coatesin tauti (eksudatiivinen retiniitti tai verkkokalvon telangiektasia);
• Jatkuva hyperplastinen lasiainen;
• Ennenaikaisuuden retinopatia;
• Silmälääkäri toksokarioosi ja toksoplasmoosi;
• Astrosyyttinen hamartoma;
• Perheen eksudatiivinen vitreoretinopatia (SEVRP);
• Lasiainen verenvuoto;
• Retinochoroidal coloboma;
• Endogeeninen endoftalmiitti;
• Pigmenttiinkontinenssi (Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä);
• Verkkokalvon desinfiointi;
• Lapsi uveiitti;
• Myelinoidut verkkokalvon hermokuidut;
• Medulloepiteliooma;
• TORCH -oireyhtymä (toksoplasmoosi, muut taudinaiheuttajat, vihurirokko, sytomegalovirus ja herpes simplex).

Mikä on punainen refleksi?

Kun valo tulee silmään oppilaan kautta, verkkokalvo imee suurimman osan valosta. Verkkokalvo heijastaa kuitenkin pienen määrän valoa silmästä oppilaan läpi. Valo on punertavan oranssi, mikä heijastaa normaalin verkkokalvon väriä. Punainen refleksi on helpoin nähdä, kun tarkkailijan näkölinja on kohdistettu silmän valonlähteen kanssa. Esimerkki olisi kamera, jossa salama on asennettu hyvin lähelle objektiivia, jolloin tuloksena on valokuvia, joissa on punaisia ​​pupillirefleksejä.

Punainen refleksi joko puuttuu tai on valkoinen leukokorian kanssa. Tämä johtuu silmän valon virheellisestä heijastumisesta.

Epidemiologia

Retrospektiivisessä 10 vuoden tutkimuksessa leukokoriaa sairastavien lasten keski-ikä oli 42,5 kuukautta. Kahdenvälisiä vaurioita havaittiin 54%: lla, ja miesten ja naisten välinen sukupuolisuhde oli 1: 5. 76% lapsista oli alle kuusivuotiaita. 75% tapauksista johtui kaihija 21% retinoblastoomalla. Muita leukokorian syitä olivat verkkokalvon irtoaminen (1%), ennenaikaisen retinopatia (1%), pupillin jäännöskalvo (1%), ensisijainen jatkuva hyperplastinen lasiainen (0,6%), endoftalmiitti (0,64%), optinen kolobooma (0,3%), iiriksen heterokromia (0,3%) ja ametropia (0,3%).

Kolmannen kansallisen syöpätutkimuksen tiedot osoittavat, että vuosittain ilmenee 11 uutta retinoblastooman tapausta miljoonaa alle 5 -vuotiasta lasta kohden. Retinoblastooma on yleisin pahanlaatuinen silmänsisäinen kasvain lapsilla ja se muodostaa 2% kaikista lasten syövistä. Arvioitu ilmaantuvuus vaihtelee 3: stä 42: een miljoonaa syntynyttä lasta kohden. Amerikassa ilmaantuvuus on 12 miljoonaa syntynyttä lasta alle viisivuotiailla lapsilla, ja esiintyvyys on 6% kaikista tämän ikäryhmän syövistä. Retinoblastooma vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä paljon. Retinoblastooma on yleisin alle neljän vuoden ikäisillä lapsilla. Coatesin taudin ilmaantuvuus on 0,09 / 100 000 asukasta, ja 85% tapauksista koskee miehiä.

Kaihien yleinen esiintyvyys lapsilla vaihtelee välillä 0,3% - 23% per 10000, keskimäärin 1/10 000 ja 0,6-9,8% 10 000 synnynnäiselle kaihille, keskimäärin 1,7 tuhannesta monien synnynnäisten tutkimusten perusteella kaihi. Tutkimuksessa, johon osallistui 602 vastasyntynyttä, ennenaikaisen retinopatian ilmaantuvuus missä tahansa vaiheessa oli 34% ja tyypin 1 kynnystä edeltävä ROP oli 5% keskimääräisen raskausajan ollessa 31 viikkoa. Vastasyntyneen endoftalmiitin esiintyvyys yksin Yhdysvalloissa on 4,2 / 1000000 elävää syntymää.

Diagnostiikka

Lääkärin on otettava yksityiskohtainen sairaushistoria nykyisestä sairaudesta, aiemmasta silmähistoriasta ja sukututkimuksesta. Perhevalokuvat voivat auttaa sinua tietämään, oliko leukokoria läsnä syntymästä lähtien tai myöhemmin lapsuudessa. Pysyvä hyperplastinen lasiainen esiintyy useimmiten syntyessä. Läsnäolo anamneesissa ennenaikainen sallii lääkäreiden suorittaa tutkimuksia ennenaikaisen retinopatian mukaisesti, joka ilmenee leukokoriana verkkokalvon irtoamisen ja retrolentaalisen fibroplasian vuoksi. Synnytystrauma voi johtaa hypheme tai lasiainen verenvuoto, joka ilmenee muuttuneena pupillirefleksinä. Sukututkimus on tärkeä retinoblastoomassa, EVERP: ssä ja kolobomassa.

Pupillarefleksin väri antaa myös vihjeitä diagnoosiin. Retinoblastoomalla on vaalea pupillirefleksi, kun taas synnynnäisellä kaihilla on siniharmaa refleksi. Coatesin taudin ja verkkokalvon irtoamisen yhteydessä ilmestyy kellertävä refleksi. 20 prosentissa tapauksista retinoblastooma ilmenee siristää silmiään. Verkkokalvon irtoaminen, lasiaisen verenvuoto, Coatesin tauti ja retinoblastooma (60%) esiintyy yleensä yksipuolinen sairaus, kun taas EVERP, endogeeninen endoftalmiitti, astrosyyttiset hamartomat ja 40% retinoblastoomat ovat kahdenvälinen.

Lisäksi jokainen leukokoriasta kärsivä lapsi on tutkittava näön, pupillirefleksien, etuosan ja silmänpohjan tutkimiseksi käyttämällä rakolamppu, epäsuora oftalmoskopia, fluoresenssiangiografia, verkkokalvon optinen koherenssitomografia (OCT) ja ultraäänitutkimus B-tila. Neurokuvat, verikokeet, geneettinen testaus ja hienon neulan imusytologia ovat muita täydentäviä testejä, jotka on tehty diagnoosin vahvistamiseksi.

Hoito

Leukokoria on oire taustalla olevasta silmäsairaudesta. Leukokorian hoitoon kuuluu taustalla olevan tilan (retinoblastooma, kaihi, verkkokalvon irtoaminen, Coatesin tauti, EVERP, infektio jne.) Hoito, joka on vastuussa valkoisen verkkokalvon refleksin ulkonäöstä.

Ennuste

Retinoblastooman eloonjäämisaste on 90–95%, ja ennuste on hyvä, vaikka sairastunut silmä voi menettää näön. Retinoblastooman huonot prognostiset merkit ovat näköhermon hyökkäys / ekstraskleraalinen / uveaalinen hyökkäys, multifokaaliset kasvaimet, myöhäinen diagnoosi ja erilaistumisaste. Kahdenvälinen vaurio ei pahenna ennustetta, eikä nekroosin ja kalkkeutumisen aste vaikuta ennusteeseen. Retinoblastooman ennuste riippuu kasvaimen tilasta - pahimmasta silmästä. Merkkejä suuresta uusiutumisriskistä ovat näköhermon hyökkäys, valtimoiden, kiertoradan, etuosan ja uveaalikudoksen massiiviset vauriot.

Synnynnäisellä kaihilla on hyvä ennuste, jos se diagnosoidaan aikaisin ja sitä leikataan jopa kuusi viikkoa. Hankittujen kaihien ennuste on parempi kuin synnynnäinen kaihi. Kahdenvälisillä kaihilla on parempi ennuste kuin yksipuolisilla. Pienikin sameus voi aiheuttaa merkittävää amblyopia. Yksipuolinen kaihi lisää myös anisometropian riskiä.

Endogeenisellä endoftalmiitilla ei ole suotuisaa ennustetta. Useimmat tapaukset johtavat verkkokalvon irtoamiseen ja hallitsemattomaan infektioon, mikä viime kädessä vaatii enukleaation tai sisäelinten poistamisen.

Perheen eksudatiivinen vitreoretinopatia (EVERP) on elinikäinen sairaus, joka voi toistua milloin tahansa. Hoidon jälkeen EVERP -potilaille tulee tehdä silmänpohjan tutkimus ja fluoresenssiangiografia kuuden kuukauden välein. Verkkokalvon irtoamisleikkauksen ennuste on erittäin huono, koska lapsilla on usein heikko näöntarkkuus ja suurempi prosenttiosuus makulaleesioita. Lisäksi lapsella on elinikäinen kaihiriski, glaukooma ja verkkokalvon irtoamisen toistuminen.

Silmään rajoitetulla medulloepitelioomalla on erinomainen ennuste, ja 5 vuoden eloonjäämisaste on 90-95% enukleaation jälkeen.

Retinochoroidal coloboman ennuste on riittävän hyvä, jos amblyopia hoidetaan ajoissa ja ennaltaehkäisevä laserhoito suoritetaan verkkokalvon irtoamisen estämiseksi. Foveal -kudoksen osallistuminen colobomaan johtaa vakavaan näön menetykseen.

Komplikaatiot

Retinoblastooma:

• Suonikalvon ja skleraalin hyökkäys;
• Metastaasit;
• Lasimainen kylvö;
• Kasvaimen hyökkäys etukammioon;
• Iridinen rubeosis ja glaukooma;
• Kasvaimen uusiutuminen ja sitä seuraavat kasvaimet;
• Lisääntynyt kallonsisäinen paine;
• Tuberkuloosi;
• Kuolema.

Lapsuuden uveiitti:

• Amblyopia;
• Kaihi;
• Nauhakeratopatia;
• Glaukooma;
• Kystinen makulan turvotus.

Retinochoroidal coloboma:

• Kaihi;
• Verkkokalvon desinfiointi;
• Amblyopia;
• Linssin alueellisen tuen heikkous.

Kaihi ja sen leikkaus:

• Amblyopia;
• Anisometropia;
• Toissijainen kapselin sameus;
• Toissijainen glaukooma;
• Postoperatiivinen uveiitti ja endoftalmiitti;
• Verkkokalvon desinfiointi.

Coatesin tauti:

• Neovaskulaarinen glaukooma;
• Orbitaalinen selluliitti;
• Etukammion kolesteroli;
• Lasiainen verenvuoto;
• Levyn ja verkkokalvon neovaskularisaatio;
• Intraretinaaliset mikrokystat;
• Toissijainen vasoproliferatiivinen kasvain.