Kystinen fibroosi: oireet, diagnoosi, hoito
Kystinen fibroosi - perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa elimiä, jotka tuottavat limaa, kuten maksa, bronkopulmonaalinen järjestelmä, haima, sylki, hikirauhaset, gonadit, suolen syöpä.Potilaiden terapeuttinen hoito koostuu oikein valituista lääkehoidoista, säännöllisistä tarkastuksista ja potilaiden hoidosta pahenemisvaiheessa.
perustelee
tauti Mukoviskidoosi Tärkein syy taudin - geneettisen mutaation kystisen fibroosin transmembraanisen säädin. Tämän proteiinin avulla elektrolyyttien liike solukalvon läpi säädetään. Tämä mutaatio aiheuttaa häiriöitä synteettisen proteiinin toiminnassa ja rakenteessa. Kaikki tämä johtaa liialliseen viskositeettiin ja erityksen tiheyteen, joka erittää tämän rauhasten.
oireita kystinen fibroosi Kystinen fibroosi
ilmenee sellaisissa muodoissa:
- bronkopulmonaaliset muodossa;
- suoliston muoto.
Bronko-keuhko-muoto .Hengityselinten tappion merkkejä ilmenevät lapsen elämän ensimmäisinä vuosina. Viskoosi ysköys suurina määrinä alkaa kerääntyä keuhkoputkiin vähentäen sen eroa. Näyttää tuskallista, häiritsevää, yskää.Itku on vaikea erottaa. Jos tauti pahenee, lämpötila nousee, hengenahdistus lisääntyy, yskä.
-suolen muoto. Tällä lomakkeella ilmaantuu maha-suolikanavan inaktiviteetti. Tämä on erityisen ilmeistä, kun lapsi siirretään keinotekoiseen ruokintaan. Ruoansulatus, ravintoaineiden imeytyminen, suolistossa vähenevät halkeamiskykyiset prosessit, joihin liittyy kaasujen kertyminen. On erittäin tavallinen jakkara, kouristukset vatsakivut, aiheuttama turvotus. Ensimmäisinä kuukausina ruokahalu jää tai jopa kasvaa. Kuitenkin ruuansulatusmenetelmien rikkomisen jälkeen potilailla voi nopeasti kehittyä hypotrofia, polyhypovitaminosis.
Monissa lapsissa tauti ilmenee suolen tukkeutumisen muodossa. Näissä tapauksissa potilas näyttää oksentelun sapen kanssa. On turvotusta, puute jakkara.12 päivän kuluttua lapsen tila pahenee: vaskulaarinen kaava ilmestyy ihon ihoon, iho kuivuu ja kalpea, myrkytyksen oireet lisääntyvät.
Monissa potilailla suolakiteet näkyvät iholla riippumatta sairauden muodosta.
Taudin diagnosointi
Jos epäilet sairauden, piirin lastenlääkäri lähettää potilaan sairauden hoitoon erikoistuneelle keskukselle.
Tämän taudin diagnosoimiseksi on oltava neljä keskeistä tekijää.Ensimmäinen tekijä on krooninen bronkopulmonaarinen prosessi. Toinen tekijä on suolisto-oireyhtymä.Kolmas tekijä on sairauden tapaus perheessä.Neljäs tekijä on veren analysoinnin positiivinen tulos. Tämä testi perustuu kaliumkloridien pitoisuuteen. Sairaassa lapsessa tämä luku on normaalia suurempi. On kuitenkin muistettava, että negatiivinen tulos ei sulje pois tautia 100%: lla.
Kystisen fibroosin diagnoosin avulla lääkäri lähettää perheen geneettiseen analyysiin. Tämä on välttämätöntä oikean ja tarkan diagnoosin määrittämiseksi sekä diagnoosin toteamiseksi seuraavissa raskauksissa.
Toimenpiteet lapsen sairauden tapauksessa
Kun olet nähnyt lapsen oireita, ota yhteys pediatriin mahdollisimman pian. Jos teet diagnoosin ajoissa, aloita oikea hoito, tämä johtaa parempaan lapsen tilaan. Vanhemmilla on erittäin tärkeä rooli hoidettaessa lapsia kystisestä fibroosista. Koska tämän taudin hoito kestää koko eliniän, ja se edellyttää kaikkien lääkärin määräämiä suosituksia. Ja vain vanhemmat, jotka ovat lähellä lapsia joka minuutti, voivat nähdä muutokset lapsen terveydentilaan. Kaikki tämä auttaa auttamaan lääkäreitä ajoissa. Jos vauva tulee uupumus, ruokahalun väheneminen, lisääntynyt yskä, kuume, värin, määrä ysköksen, ovat selkeitä rikkomuksia tuoli, vatsakipu, kaikki tämä on ensimmäinen merkkejä paheneminen. Yleensä pahenemisen aikana sairaalahoito sairaalassa on välttämätöntä.
Sairauden hoito
Sairauden vakavuudesta riippuen hoito tapahtuu kotona, sairaaloissa, sairaaloissa. Sairaushoito on monimutkaista. Se on tarkoitettu keuhkoputkien laimentamiseen ja kouristusten poistoon. Hoito on tehtävä joka päivä ja elämää varten.
: n ehkäisy Jos sinulla on esiintynyt kystistä fibroosia, tarvitset lääketieteellisen genetiikan neuvoja raskauden suunnittelussa. Nykyaikaisessa lääketieteessä sikiön taudin yli-ikäinen diagnoosi oli mahdollinen. Uusien raskauden raskauden alkuvaiheessa oleva yhteys potilaan hoitoon voi suojata ja suojata vauvoja sairaudesta.
