Cruson-oireyhtymä

oireyhtymä crouzonin oireyhtymä - harvinainen geneettinen poikkeavuus, joka on toinen nimi kallon ja kasvojen dysostoosi ja on ominaista eri kannoista etu- ja aivojen osa kallo.muodonmuutos tiedot voivat olla joko synnynnäinen tai kehittää ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämän oireyhtymän esiintyvyys on 1: 10 000 lasta.

crouzonin oireyhtymä on tunnusomaista hypertelorismi, exophthalmos, hypoplasia midface hieman alaleuan käytännöllisyyttä ja ennenaikainen sinostozirovaniem kallo.

crouzonin oireyhtymä oireet

Kliiniset muutokset rajoittuvat kasvojen ja kallon. Koska pystysuora midface hypoplasia, nenä voi olla erikoisen muotoisia. Usein kiinni ulos kielen havaittu, lyhyt ylempi huuli, alahuulen lasketaan suhteessa alaleuan käytännöllisyyttä.Pysyväksi crouzonin oireyhtymä on epätäydellinen sulkeminen hampaiden.

Muutokset luudassa .Muoto kallo muodonmuutos riippuu siitä, millaisia ​​liitokset ovat mukana patologisen prosessin. Voidaan havaita: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalia( harvinainen).Kun tunnustelu, niveltyvät reunat tuntuvat hyvin. Liitoskohdan ympärillä strelkovidnogo ja koronan ompeleita kallon havaitaan usein exostosis. Puhkeamista ennenaikaista craniosynostosis yleensä osuu ensimmäisen elinvuoden, ja usein päättyy kolmivuotiaana. Joskus synoosiosuus voi ilmetä kymmeneen vuoteen asti.

Muutokset näkymässä : stä.Exophthalmic on aina toissijainen. Sen kehitys johtuu orbiteiden syvyyden vähenemisestä.Myös crouzonin oireyhtymä on merkitty nystagmus ja exotropia. Hypertelorismi on tämän sairauden jatkuva piirre. Näköhermon vaurio esiintyy 80%: lla potilaista, joilla crouzonin oireyhtymä.Joissakin tapauksissa voi olla kohdunulkoinen oppilas, coloboma iiriksen, linssin ectopia, megalocornea, spontaani sijoiltaan silmämuna.

Kuulokoje .30%: lla potilaista, joilla crouzonin oireyhtymä esiintyy kuurous, yleensä sähköä johtavaa tyyppiä.Jälkeen post mortem tai kirurgiset etsintä soikean ikkunan paljastaa kiinnittämistä jalustimen ja muodonmuutos kuuloon Kuuloluut. On olemassa selvä muodonmuutos sisäisen korvakäytävän, ei talteenotto ja vähentää luun johtuminen. Lisäksi on johtava tai seka kuurous ja umpeuma ulkoisen korvakäytävän.

Ei havaittavissa muutoksia vestibular-järjestelmästä.

diagnostiikka ja laboratorio tietojen crouzonin oireyhtymä

Röntgenkuvat usein nähdään hyvin kuuluvat ennenaikaista sinostozirovaniem lyambdovidny, sagittaalinen ja koronan ompeleita. Lisäksi voi olla sellainen, radiologisia löydöksiä kuten pieniä nenän sivuonteloiden, laajennus aivolisäkkeen fossa, basilaariseen kyphosis, tasoittamalla silmäkuopin ja digitaalinen vaikutelmia. Tomografinen tutkimus osoittaa selkeästi sisäisen auditorikanavan muodonmuutoksen.

tomogram ajallisten luun havaitsee pyörimisen Rocky ulomman kortin pyramidi toissijainen dysplasia suhteellinen kallonpohjan. Seurauksena, meillä oli kalteva suuntaan korvakäytävät, suuntaan naamahermo oli väärä ja liikakasvu nähnyt. Ja ensisijaisen muutoksia on luettava poikkeavuuksien kuuloon Kuuloluut, soikean ikkunan sulkeminen.

Tomography havaitsee ilman ajallista luun välikorvaontelo, tai ahtauma, atresia on ulkokorvan kanavan kaventaminen ja kaarevuus pneumaattinen tilat mastoid ja välikorvan, muodonmuutos jalustimen, vasaran ankyloosi ulomman seinämän yläosan välikorvaontelo. Lisäksi havaittu hypoplasia periosteaalinen osa labyrintti.

Differentiated diagnoosi suoritetaan sellaisissa sairauksissa kuten CETP Chottsena oireyhtymä, Pfeiffer oireyhtymä, Apert oireyhtymä.

crouzonin oireyhtymä hoito

Sellaisenaan, hoito voi olla crouzonin oireyhtymä.Ehkä vain toiminnallisia ja / tai kosmeettisia kirurginen korjaus on osittainen poistaminen ennenaikaisesti sinostozirovannyh nivelet ja estää sijoiltaan silmämunan kirurgisesti luomalla blepharophimosis. Ranskan kirurgi P. Tessier kuvattu yksityiskohtaisesti radikaaleja, jotka voivat korjata suurin muodonmuutos kasvot crouzonin oireyhtymä.

Cruson-oireyhtymän ennuste on äärimmäisen pettymys. Iän myötä on ystävällinen, vuorotteleva tai erilainen strabismus. Binokulaarinen visio on mahdotonta. Usein on näköhermon atrofia, mikä johtaa näkemisen absoluuttiseen menetykseen. Joissakin tapauksissa yhden / molempien silmämunien täydellinen menetys on mahdollista, mikä johtuu orbiteiden asteittaisesta litteydestä.Bregman alueella havaitaan exostosisien muodostumista, johtuen nivelten ennenaikaisesta synoosiosta. Iän myötä alaleuan normaalin kehityksen myötä kasvojen keskivälin hypoplasia kasvaa voimakkaammin.