Tuberous sclerosis
Tuberoosiskleroosi - sairaus geneettinen merkki fakomatoznoe, joka vaikuttaa moniin elimiin ja kudoksiin, jotka muodostavat hyvänlaatuinen kasvain. Diagnosoinnissa tuberoosiskleroosi melko vaikeaa, koska suuri määrä merkittäviä kliinisten oireiden ja ensisijainen tehtävä iässä.
tuberoosiskleroosi esiintyy paljon useammin kuin se on diagnosoitu. Tämä viittaa siihen, että jotkut tautimuodoille eli kliiniset oireet epäspesifisen etiologiaa ei oteta huomioon, ja potilaille, joilla on erityisiä oireyhtymien ja oireita, jotka eivät koske yhteisöjä, nähdään usein lääkäreiden kapeita erikoistumista.
tuberoosiskleroosi löytyy lähinnä lapsuudessa ja nuoruudessa suhteessa 1: 10000, alle viisi vuotta vanha - 1: 15000, vastasyntyneen - 1: 6000, aikuisilla - 1: 40000.Patologisia piirteitä taudin on tunnusomaista puutteellinen vaihtelemalla expressivity.
vakava muoto tuberoosiskleroosi esiintyä satunnaisesti, ja aste valon on perheen tyyppi. Primaarikasvaimille kehittyä eri elimiin useita erilaisia soluja, mikä osoittaa alemmuuskompleksi geneettisiä rakenteita edellisen kasvaimet. Kun
tuberoosiskleroosi distoliya solu muodostetaan, ja epänormaalit muutokset tapahtuvat hermosolut, joka on osoitus epätäydellinen kehitystä tietyillä aivojen alueilla.
tuberoosiskleroosi aiheuttaa
tuberoosiskleroosi periytyy autosomaalinen dominantti, tunnettu siitä, että heterogeenisyys epätäydellinen penetranssi muodossa, uusien muutosten, jotka näkyvät 68% tapauksista varhaislapsuudessa.
pääasialliset syyt tuberoosiskleroosi ovat mutaatioita, jotka esiintyvät geenit lokalisoitu 9. ja 16. kromosomit ja ovat vastuussa sairaudesta. Riippuen modifioitu geeni, kaksi patologian aiheutuvat TSC TSC 1 ja 2 geenejä, jotka suoritettiin kaksi koodaamien proteiinien - hamartin ja tuberiini. Nämä geenit ovat kasvainsuppressorigeenit, jotka eivät salli kehittää patologisia sairauksia ja rajoittaa liiallista kudoksen kasvun.
kattava tutkimus mutaatioiden on melko kallista ja manipulointi riippuu koosta ja rakenteesta mutatoituja geenejä.Tiettyjä patologisia vikoja havaitaan 85%: lla potilaista. Joidenkin tutkimusten avulla on mahdollista verrata satunnaista mutaatiota TSC 1-geeni ja TSC 2. Näin ollen jälkimmäisessä geenissä on tiheä kehitysvammaisuus ja ulkonäkö kohtauksia. Lisäksi, munuaisvaurioita, ja näkyvät kasvot angiofibroomaa. Joskus nämä mutaatiot TSC 2 ilmestyi kliinistä kuvaa kohtalaista luonto.
Tuberoosiskleroosi oireita
Stormy kliinisiä oireita tuberoosiskleroosi ilmaistu ominaisuus polymorfismi. Hamartoomat( kasvaimia epäkypsä sikiön kudosten) ovat yksi kohde kaikille kasvainten taudin.
tärkeimmät kliiniset oireet tuberoosiskleroosi ovat häiriöt ihon ja keskushermostoon. Ihotaudit ilmenevät muodossa hypopigmented paikkoja( gipomelanoznyh makulan), hypopigmented tasainen täplien väri kahvia maidon, angiofibroomat näillä alueilla "shagreen" kuitu muistolaatat, pehmeä fibroma ja Cohen kasvaimia.
Gipomelanoznye makulan edullisesti järjestetty yli koko kehon, paitsi ylöspäin, käsien ja sukupuolielimissä, ja epäsymmetrisesti hajanainen. Ne näkyvät syntymästään asti ja kahden vuoden, kolmen vuoden ikäisinä.Mitä nopeammin lapsi kasvaa, kasvu niiden määrästä korkein lokalisointi pakarat ja vartalo, missä he ottavat epäsymmetrisen asentoon.
hypopigmented täplien tuberoosiskleroosi on matta-valkoinen, soikea tai lehti-muotoinen, ominaisuus oire konfetti. Pigmentinpuute silmäripset, kulmakarvat ja hiukset ovat erityinen merkki tuberoosiskleroosi.
Pringlen adenoma tai kasvojen angiofibroma ilmenee 45-vuotiaasta 90 prosenttiin 4-vuotiaasta lähtien. Tämä ominaisuus tuberoosiskleroosi on ominaista ihottuma muodossa kyhmyt muistuttavat hirssi jyviä, mutta voi esiintyä myös valtava kasvaimia. Näiden pisteiden tai solmujen pinta on sileä, kiiltävä, mutta tiheä kosketusnäyttöön. Ne voidaan järjestää yksinkertaisten ja moninaisten elementtien muodossa leukaan, poskeihin, nenän siivekkeisiin ja nasolabialin kolmioon. Tälle lajille on tunnusomaista puhallus symmetrinen järjestely. Ihottumasta on vaalean kellertävä ja punertavan-punertava väri. Mutta jos telangiectasias kiinnitetään angiofibromoihin, niiden punaisen värin väri paranee. Histologiset todisteet viittaavat siihen, että näissä kasvaimissa on päällekkäisiä aluksia, kuitumainen kudos, joka on kasvanut ja vielä karvattomat karvatupet. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, tuberous sclerosis on paljon yleisempi, kunnes 11 vuotta vanha, alkaen kolmesta.
Land karkea ja kova iho, nimeltään "shagreen iho" näkyvät muodossa paikallisesti ilmaisi gamartrom klustereita, jotka sulautuvat suuri paikalla. Nämä läiskät ovat hieman ihon pinnan yläpuolella ja vaaleanpunainen, ruskea ja keltainen, ja ulkoisten tietojen mukaan ne muistuttavat appelsiinikuorta. Näiden alueiden lokalisointi on useimmiten lumbosakraalialuetta. Ja shagreen ominaisuus epäsymmetrinen järjestely, ja sen koko voi vaihdella 1 mm: stä 10 cm. Yleensä sellaiset merkki tuberoosiskleroosi havaitaan kymmenen vuoden kuluttua.
25% potilaista voi havaita tuberkuloosista patognomonisen luonteen iho-oire, jota kutsutaan fibroottisiksi plakiksi. Pääsääntöisesti niiden väri on beige, ne ovat karkeita kosketukselle ja näkyvät ennen ensimmäistä elinvuotta. Kuitumainen plakki pidetään ensimmäisen tuberkuloosilääkkeen kliinisenä oireena lapsille. Mutta enimmäkseen tällaiset ihon ilmenemismuodot ovat tyypillisiä kypsälle ikäiselle. Ne sijaitsevat yksipuolisesti otsan alueella ja päätyvät karvaan osaan. Kolmekymmentä prosenttia potilaista
tuberoosiskleroosi on kohdun muodossa pehmeää yksi tai useita kasvaimia jalat muodossa laukkuja, jotka sijaitsevat vartalo, kaula ja raajat. Joskus pehmeät fibromit ovat hyvin pieniä ja muistuttavat goosebumps.
On myös sellaisia kasvaimia, jotka ovat sormien lähellä kynnet tai kynsilevyn alla tylsiä ja punaisia ihokarvoja. Ne ovat paljon yleisempiä naisilla varpaissa. Tällaisten kuitujen koko voi olla 10 mm. Tämä tuberkuloosilääkkeen oire, jota kutsutaan myös Coenen-tuumoriksi, muodostuu murrosiän jälkeen ja sitä havaitaan 50 prosentilla potilaista. Tällaiset kauko-muodot voivat sitten edetä uudelleen.
toinen pääasiallinen piirre kliinistä kuvaa tuberoosiskleroosi on keskushermoston, sen tappioita kuten tubersov ja subependymaaliset sivustoja. Nämä aivojen pinnalla sijaitsevat kasvaimet johtavat hydrocefaluksen kehittymiseen. Tuberkuloosia pidetään hamartomina, jotka ilmenevät yksittäisillä ja monilla ulkonemilla.
Hamartin aivokuoren oikea-aikainen diagnoosi on tärkeä näkökohta tuberkuloosipotilaan ennustetavissa ennusteessa.
Subependimaaliset solmukohdat paljastuvat aivojen CT- tai MRI-tutkimuksissa, ja ne sijaitsevat kammioissa, joissa on useita vierekkäitä.Tällainen tyypillinen kliininen kuva on näkökyvyn heikkeneminen, päänsärky ja oksentelu. Kun
CNS havaitut vauriot epilepsiaa, henkistä, kehityksen viivästymisestä, ja käyttäytymisen häiriöt ja uni-vanavedessä aikana. Poikkeukset ovat tuberkuloosilääkkeen muotoja, joissa poistetaan kliiniset oireet, joissa epileptiset kriisit ja mielenterveyshäiriöt puuttuvat.
Epileptiset kohtaukset ovat merkittävä tuberkuloosista johtuva oire ja ne havaitaan 90%: lla potilaista. Nämä kohtaukset voivat johtaa älykkyyden rikkomiseen ja tulla lasten keskeyttämisen pääasialliseksi syyksi. Epileptiset kohtaukset ilmenevät välittömästi lapsen elämän ensimmäisenä vuonna. Hyvin usein tänä aikana sekä Vest-oireyhtymä että Lennox-Gastaut -oireyhtymä esiintyvät samanaikaisesti. Mutta taudin pääklinikalle on ominaista kehittymättömät kouristukset, somatoriset kohtaukset, mahdolliset toissijaiset kloniset kohtaukset.
Tuberkuloosista johtuva mielenterveyshäiriö, joka ilmenee 50 prosentilla potilaista, voi olla kohtuullinen tai syvä muoto.
: n käyttäytymismuutokseen on ominaista autismi, aggressiivisuus tai autoaggressio, hyperaktiivisuus, jossa huomion heikkoushäiriö ilmenee.
Tuberkuloosista on tunnusomaista viivekuvio sekä henkisessä kehityksessä että puheessa. Lapset ovat tyytymättömiä, kauhistuttavia, heillä on räjähtävä reaktio. Ne tulevat hyvin hitaiksi ja menettävät viestintätaitoja. Aikaisempi tuberkuloosipotilas alkaa lapsilla, sitä vakavammat ovat henkisen alikehityksen ilmentymät. Potilaille, joilla on tämä diagnoosi, unihäiriöt koostuvat pitkäaikaisen unen, hyvin toistuvien heräämisten, unettomuuden ja unettomuuden aikana.
Oireiden osien osalta kliininen kuva on jaettu verkkokalvon ja ei-verkkokalvon oireisiin. Nämä kasvaimet( phoomas) sijaitsevat optisen hermon vieressä, mutta joskus verkkokalvossa, joka aiheuttaa etenevän näkökyvyn heikkenemisen.
Neretinalnye silmän oireita tuberoosiskleroosi ilmeinen kasvaimia silmäluomen, iiris muutoksia, kaihi, hemianopsia, karsastus, hermo-vamma kuudes.
Tuberkuloosista kärsivät monet elimet. Ensinnäkin sydän, johon rabdomyoma vaikuttaa, vaikuttaa. Se ei aiheuta sydänsairauksia, mutta tällaiset kasvaimet havaitaan usein vnuriutrobnaya sikiön kuolemaan tai lapsen syntymä, jolla on alhainen Apgar tulokset. Tällaisilla lapsilla on aina syanoosin oire. Nuorella iällä sydämen rytmihäiriöt johtuvat takykardiaa.
30 vuoden jälkeen keuhkoissa tapahtuu patologinen muutos. On hengitysvajaus ja pneumothorax, ja radiogrammissa määritellään kystinen koulutus keuhkoihin.
Tuberkuloosipotilailla maha-suolikanava on patologisessa prosessissa laaja-alaisesti. Tämä on suuontelo, maksa ja peräsuoli. Jopa hampaiden emalissa esiintyy rikkomusta, jossa on tyypillisiä masennuksia.
Tuberkuloosista johtuva munuaisten patologia esiintyy 85 prosentissa tapauksista ja esiintyy angiomyolipomalla melkein oireettomana. Se on kaksipuolinen tai moninkertainen lokalisointi.4 cm munuaisten kasvaimen koko aiheuttaa spontaaneja verenvuoto, joka on tunnettu siitä, vatsakipu, vakava hypotensio, kylmä hiki ulkonema, anemia ja mahdollinen verta virtsassa. Hyvin usein angiomyolipoma johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Usein merkkejä tuberoosiskleroosi ovat munuaisten kystat selvästi vastoin virtsan ulosvirtaus, kohonnut verenpaine, ja harvoin - verenvuotoa.
Muutokset luurasta määritetään vain röntgentutkimusten aikana. Tällaisissa potilailla ilmenee kallon, lantion ja ääripäiden luustoa.
Tuberkuloosihoito
Tuberkuloosista kärsivien potilaiden hoito on lähes mahdotonta. Ainoa hoito on oireenmukainen hoito.
Kouristuskohtausten ehkäisemiseksi imeväisille määrätään kortikosteroidilääkkeitä.Jos levittämisen jälkeen nitrazepama, klonatsepaami onnistuu lopettamaan hyökkäykset onnistuneesti, voi hidastaa kehitysprosessi kehitysvammaisuus.
Vanhemmat lapset käyttää Karbomazepin, natriumvalproaatti, Fenitonin ja Acetazolamide vähentää kohtausten, joskus jopa johtaa niiden lopettamista.
Hydrocefaalisilla potilailla on ohitustoimenpide.
Potilaat, joiden tiedustelut säilyvät, kohtaavat vakavia epämukavuutta kasvojen oireissa( ihovaurioita).Tällaisissa tapauksissa käytetään dermatoabarasiaa, vaikka sen jälkeen ei ole suljettu relapseja. Tällä hetkellä saavutetaan positiivinen tulos käyttämällä argon-laseria.
Kehittyvä munuaisten verenvuoto lopettaa nefrektomia. Ja munuaiskystät puhjettiin menestyksekkäästi.
Rhabdomyn aiheuttama sydämen vajaatoiminta hoidetaan terapeuttisilla lääkkeillä.
Keuhkojen vaurioille määrätään progesteronia.
Kaikki kliinisten psykologien korjaavat ongelmat, jotka yhdistävät mielenterveyshäiriön ja fyysisen vamman.
Tuberkuloosilääke on yksi sairauksista, joilla on epäsuotuisa ennuste elämästä.Pohjimmiltaan siitä tulee kuoleman aiheuttaja, ja elinajanodote niin monimutkaisella patologialla on enintään viisi vuotta.