Edwardsin oireyhtymä

Edwards syndrooma( trisomia 18 kromosomiparia) - toiseksi yleisin kromosomipoikkeavuudella jälkeen Downin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista useita epämuodostumia sikiön kehityksen, ja jälkeenjääneisyyden monia järjestelmiä ja elimiä.Ilmaantuvuus oireyhtymä Edwards 1: 5000/7000, ja pojat ovat sairaita noin kolme kertaa harvemmin kuin tytöt.

johtuu monista epämuodostumia on havaittu varhaista kuolleisuutta lasten tämä häiriö.Jopa vaikka lapset Edwardsin oireyhtymä syntyy ajoissa, niillä on vähäinen liikunta ja vähentää merkittävästi kehon painoa. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä on lähes mitään fyysistä ja henkistä kehitystä, jotta pojat tämä häiriö useimmiten kuolee ensimmäisten kymmenen päivän kuluttua syntymästä;tytöt voivat elää jopa kuusi kuukautta( joskus jopa vuoden)

Edwardsin oireyhtymä oireita ja merkkejä

- Pienipainoiset( keskimäärin 2170 grammaa) syntyessä

- huomattavalla viiveellä fyysisen ja henkisen kehityksen

- Johtuen nielemisvaikeuksia noudatetaan syömättömyys

- Erityiset Edwards syndrooma ulkonäkö: litistetty sivusuunnassa muotoaan kallo, pitkänomainen pää ja alhainen otsa( joskus hydrokefalusta tai pienipäisyys), kaareva muoto nenä, pieni alaleuka ja ro, Malformed Alempi korvat, lyhyt rintalasta, kapea pikku silmät, epämuodostuneita raajoja

- Varsin usein havaittu epämuodostumia suurten verisuonten ja sydänlihaksen

- Tytöillä on liikakasvua klitoris, ja pojat penis rakenteellinen poikkeavuus tai piilokiveksisyys kivespussin

- Frommunuaisten esittämään selkeitä merkkejä hydronefroosi

- osa maha - suolikanavassa havaittiin aukoton poistokanavien sappitiehyeille ja sappirakko, ruokatorven onteloon aukoton, ntäyden kierroksen silmukat suoliston, suolen divertikkeli gryzhepodobnoe

Edwards syndrooma diagnoosi

diagnoosi tämä oireyhtymä on tehdä kromosomi testi. Raskauden aikana, jopa vaikka ultraäänitutkimus sikiön koko raskausaika - Edwards syndrooma diagnoosi vaikeutuu. Nämä ultraääni tutkimukset viittaavat vain epäsuoria merkkejä, mikä voi lopulta johtaa oireyhtymään Edwards( hypoplasia tai puuttuminen navan kanavan napavaltimoon, pieni arvo istukan).Ensimmäisen kolmen kuukauden aikana, ultraäänellä mahdotonta havaita brutto poikkeavuuksia sikiön kehitykseen, joka ilmaisee, että käytössä Edwards syndrooma. Siksi koska rajoitetun diagnoosin puute on, aborttikysymystä valtion tämän aikavälin melkein koskaan tapahdu ja naisia ​​kantamaan ja synnyttää lapsia oireyhtymään Edwards ajoissa

Edwardsin oireyhtymä hoito

Tänään tapoja korjata kromosomipoikkeavuuksien ei ole olemassa, niin johtuu läsnäololukuisia puutteita fyysisen ja henkisen kehityksen, useimmat lapset( 90%) kuoli ensimmäisenä vuonna, ja noin 30% ensimmäisen kuukauden kuluessa. Yksiköt eloonjääneet koko melko lyhyt elämä kärsii monia fyysisiä sairauksia ja vaikea kehitysvammaisuus.